ĐẶT VẤN ĐỀ Dị tật bẩm sinh (DTBS) là những bất thƣờng về cấu trúc hoặc chức năng (bao gồm cả bất thƣờng chuyển hóa) xảy ra từ thời kỳ bào thai và có thể đƣợc phát hiện trƣớc, trong và sau khi sinh [17]. Dị tật bẩm sinh có ở tất cả các quốc gia và đang là một vấn đề về sức khoẻ cộng đồng vì có thể gây sẩy thai, thai chết lƣu và là nguyên nhân quan trọng gây tử vong cho trẻ sơ sinh và trẻ em dƣới 5 tuổi [39]. Theo báo cáo của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), mỗi năm ƣớc tính có khoảng 7,9 triệu trẻ em đƣợc sinh ra với một DTBS nghiêm trọng,chiếm tỷ lệ 1,73% [39]. Ở Việt Nam, tuy chƣa có số liệu về tỷ lệ DTBS chung cho toàn quốc nhƣng qua nghiên cứu ở một số vùng, miền có thể ƣớc tính số trẻ sinh ra bị DTBSchiếm khoảng 1,5% - 2%.
Với ƣớc tính này, mỗi năm nƣớc ta có khoảng 41.000 trẻ sinh ra bị DTBS [5]. Một số trong những trẻ DTBS này có thể nặng và tử vong ngay khi sinh. Những trẻ sống đƣợc thƣờng bị cản trở sự phát triển về thể chất, tâm thần và có thể tàn tật suốt đời. Trẻ bị DTBS không chỉ là gánh nặng về vật chất mà còn cả về tinh thần cho gia đình và xã hội.
Số trẻ sống sót tích luỹ qua các năm tiếp tục nâng tổng số những ngƣời tàn tật, khuyết tật ngày càng gia tăng ở nƣớc ta [16]. Nguyên nhân gây DTBS cho đến nay vẫn chƣa đƣợc xác định rõ ràng. Tuy nhiên, theo một số tác giả thì có khoảng hơn 50% dị tật bẩm sinh là chƣa rõ nguyên nhân [13],[14],[24].Một số DTBS đƣợc xác định có liên quan đến môi trƣờng sống, đến bệnh tật của bố, mẹ và chăm sóc bà mẹ trong thời gian mang thai, phần lớn các trƣờng hợp này có thể phòng tránh đƣợc.Đối với các DTBS do di truyền, cho đến nay ở nƣớc ta vẫn chƣa có biện pháp phòng ngừa hiệu quả [5]. Hiểu biết tốt về dị tật bẩm sinh và các biện pháp phòng ngừa là yếu tố cơ bản giúp thực hiện các can thiệp dự phòng DTBS.
Giảm nguy cơ dị tật ở trẻ sơ sinh là một trong những yếu tố quan trọng góp phần làm giảm tỷ lệ bệnh, tật và tử vong ở trẻ em. Phụ nữ, gia đình và cộng đồng cần đƣợc cung cấp các thông tin về tầm quan trọng của việc phòng ngừa sớm để thực hiện các can thiệp nhằm giảm nguy cơ gây dị tật cho trẻ. Trong các can thiệp nâng cao kiến thức về DTBS và các biện pháp phòng ngừa, phụ nữ là đối tƣợng cần đƣợc ƣu tiên nhất vì họ đang và sẽ là những bà mẹ, họ cần hiểu biết những kiến thức cơ bản nhất về những việc cần làm để sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh. Các can thiệp này mang tính nhân văn cao, đƣa lại hạnh phúc cho mỗi gia đình, cộng đồng và toàn xã hội.Thực hiện tốt công việc này cũng là cách chuyển tải các chính sách của Nhà 2 nƣớc về nâng cao chất lƣợng dân số vào thực tế.
Chiến lƣợc can thiệp tập trung vào đối tƣợng cần ƣu tiên nhất, vì thế chƣơng trình dân số quốc gia chọn đối tƣợng là những phụ nữ từ 20 - 35 tuổi trong các can thiệp truyền thông. Đây là độ tuổi sinh đẻ tốt nhất trong cuộc đời ngƣời phụ nữ và cũng là lứa tuổi sinh đẻ phổ biến ở hầu hết các địa phƣơng trong cả nƣớc. Tại thành phố Buôn Ma Thuột, chƣa có nghiên cứunào về kiến thức dự phòng dị tật bẩm sinh ở phụ nữtrong độ tuổi sinh đẻ.Tuy nhiên, qua những buổi tuyên truyền về chăm sóc sức khoẻ tại cộng đồng cho thấy hầu hết ngƣời dân còn chƣa quan tâm tới các hoạt động dự phòng dị tật bẩm sinh. Phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ chƣa chủ động tìm hiểu các thông tin, theo dõi và chăm sóc sức khỏe cho chính bản thân mình cũng nhƣ chƣa tự nguyện tham gia sàng lọc để phát hiện và dự phòng dị tật cho con và hàng năm vẫn còn có một số trẻ sinh ra bị DTBS tại địa bàn.
Để có cơ sở khoa học cho các can thiệp nâng cao kiến thức, thực hành về dự phòng DTBS nhằm giảm số trẻ sinh ra có dị tật, chúng tôi chọn nghiên cứu đề tài “Kiến thức, thái độ của phụ nữ từ 20 - 35 tuổi về dự phòng dị tật bẩm sinh và một số yếu tố liên quan trên địa bàn thành phố Buôn Ma Thuột, tỉnh Đắk Lắk năm 2019”. 3 MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU 1. Mô tả kiến thức và thái độ của phụ nữ từ 20 - 35 tuổi về dự phòng dị tật bẩm sinh tại thành phố Buôn Ma Thuột, tỉnh Đắk Lắk năm 2019; 2. Xác định một số yếu tố liên quan đến kiến thức và thái độ của phụ nữ tử 20 - 35 tuổi về dự phòng dị tật bẩm sinh tại thành phố Buôn Ma Thuột, tỉnh Đắk Lắk năm 2019.
4 Chƣơng 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. Một số khái niệm sử dụng trong nghiên cứu Sàng lọc: là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đơn giản, dễ áp dụng, có độ chính xác tƣơng đối cao để phát hiện các cá thể trong một cộng đồng nhất định có nguy cơ cao hoặc có thể sẽ mắc một bệnh lý nào đó [1]. Sàng lọc trƣớc sinh (SLTS):là việc thực hiện sàng lọc trong thời gian mang thai [1]. Sàng lọc sơ sinh (SLSS):là thực hiện sàng lọc trong những ngày đầu của thời kỳ sơ sinh [1].
Chẩn đoán trƣớc sinh: là thực hiện các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định những trƣờng hợp nghi ngờ mắc bệnh thông qua việc sàng lọc [1]. Chẩn đoán sơ sinh: là thực hiện các biện pháp thăm dò xét nghiệm đặc hiệu đối với trẻ ngay trong những ngày đầu sau khi sinh để chẩn đoán xác định những trƣờng hợp nghingờ mắc bệnh thông qua việc sàng lọc [1]. Bất thƣờng nhiễm sắc thể: là sự bất thƣờng về số lƣợng hoặc cấu trúc của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể [1]. Khái niệm về dị tật bẩm sinh Dị tật bẩm sinh là dị tật ở trẻ có ngay sau khi sinh do bất cứ nguyên nhân gì.
Dị tật bẩm sinh có thể ảnh hƣởng trực tiếp đến sức khỏe hoặc là bất thƣờng về hình thể. Đối với những dị tật nhẹ, chỉ biểu hiện bằng những bất thƣờng ở các bộ phận cơ thể nhƣng không gây ảnh hƣởng nhiều đến sức khỏe. Tuy nhiên, có nhiều dị tật nặng nề liên quan đến cấu trúc, chức năng hoạt động của các cơ quan và thƣờng đe dọa đến tính mạng trẻ ngay khi sinh hoặc trong suốt quá trình phát triển của trẻ [39]. Theo số liệu của WHO năm 2016, tỷ lệ DTBS ở trẻ sơ sinh trung bình hàng năm trên thế giới vào khoảng 1,73% [41].
Các dị tật hay gặp là tim bẩm sinh, sứt môi hở hàm ếch, hội chứng Down và dị tật ống thần kinh. Các trƣờng hợp nặng, gây tử vong trong giai đoạn sơ sinh thƣờng là những dị tật nặng ở tim, não hoặc là đa dị tật chiếm khoảng 10% trong số tử vong sơ sinh [41]. Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh đƣợc chia làm 3 nhóm: Nhóm do yếu tố di truyền; Nhóm do yếu tố môi trƣờng và nhóm kết hợp cả nguyên nhân di truyền với môi trƣờng, thƣờng gọi là di truyền đa yếu tố[7],[20],[21]. Tuy nhiên, để xác định nguyên nhân cho từng trƣờng hợp vẫn là vấn đề khó khăn.
Theo các tác giả của một số nghiên cứu, hơn một nửa số dị tật bẩm sinh không xác định đƣợc nguyên nhân cụ thể [7],[24],[30]. Các dị tật bẩm sinh nguyên nhân do di truyền Các dị tật bẩm sinhcó nguyên nhân từ di truyền bao gồm cha mẹ truyền cho con cái những gen bất thƣờng, cũng nhƣ các tế bào mầm sinh ra thai nhi bị đột biến. Tế bào mầm ở nam đột biến với tốc độ nhanh hơn nhiều so với tế bào mầm nữ và việc đột biến ở tế bào mầm xảy ra nhanh chóng hơnkhi ngƣời cha càng lớn tuổi.Vì vậy khi ngƣời cha đã lớn tuổi nguy cơ sinh con bị DTBS cũng cao hơn [31].Hôn nhân cận huyết thống cũng là một trong những yếu tố nguy cơ làm gia tăngsố trẻ bị mắc các DTBS di truyền hiếm gặp,đồng thời làm tăng nguy cơ tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ [8]. Các dị tật bẩm sinh do nguyên nhân môi trường Bất cứ giai đoạn phát triển nào của phôi thai đều có thể gây ra dị tật bẩm sinh nếu nhƣ có sự tác động của các tác nhân môi trƣờng [7].
Các yếu tố môi trƣờng chính baogồm: Yếu tố dinh dƣỡng của mẹ; Các tác nhân vật lý, hóa học; Tác nhân sinh vật học và nhóm các tác nhân khác. - Dinh dưỡng của người mẹ: Trong thời gian mang thai, ngƣời mẹ cần bổ sung đầy đủ các chất dinh dƣỡng cho sự hình thành và phát triển của thai nhi đồng thời bảo đảm đủ năng lƣợng cho sức khoẻ của bà mẹ và quá trình tạo sữa, nuôi con sau này. Một số vi chất cần chú trọng cho phụ nữ trong thời gian mang thai là Canci, Sắt, Kẽm, Vitamin A, D, B1, C,đặc biệt là axit folic (vitaminB9), rất cần cho sự phát triển của não bộ và tủy sống ngay trong tháng đầu tiên của thai kỳ [21]. Nếu khẩu phần ăn của ngƣời mẹtrong thời gian mang thai bị thiếu axit folic thì có thể dẫn tới thai nhi bị dị tật ống thần kinh.Nhiều nghiên cứu đã chứng minh dị tật bẩm sinhcó liên quan tới việc thiếu hụt folate và phụ nữ sử dụng acid folic trƣớc thời điểm thụ thai có thể giúp ngăn ngừa dị tật ống thần kinh ởthai nhi từ 50% - 70% [24], [31], [39].Một số báo cáo cũng khẳng định là 95% trẻ bị dị tật ống thần kinh liên quan đến thiếu hụt axit folic và không có liên quan đến tiền sử của gia đình.
Thiếu iode cũng làyếu tố gây tổn thƣơng não và chậm phát triển trí tuệ ở trẻ [39]. Phát hiện sớm các bệnh về thiểu năng tuyến giáp và can thiệp bổ sung dẫn xuất hooc mon tuyến giáp sớm ngay giai đoạn sơ sinh có thể giảm nguy cơ khuyết tât về trí tuệ, thể chất ở 6 trẻ [16]. - Tác nhân vật lý, hóa học: Phụ nữ mang thai tiếp xúc với hóa chất độc hại (thuốc trừ sâu, thuốc bảo vệ thực vật, rƣợu, thuốc lá.) có nguy cơ ảnh hƣởng đến sự hình thành và phát triển của thai nhi dẫn đến dị tật bẩm sinh[24]. Nơi ở hoặc làm việc của bà mẹ có phơi nhiễm với rác thải, các lò sản xuất kim loại, khai thác mỏ cũng tăng nguy cơ đẻ con có dị tật bẩm sinh[37].
