ĐẶT VẤN ĐỀ Dị tật bẩm sinh (DTBS) là những bất thƣờng bẩm sinh về cấu trúc hoặc chức năng xảy ra khi mang thai. Theo tổ chức Y tế thế giới (WHO), khoảng 6% trẻ sinh ra mắc một DTBS. Hàng năm, DTBS gây ra tới 295.000 tử vong ở trẻ sơ sinh (tử vong trong vòng 04 tuần sau sinh) (1). Các DTBS phổ biến nhất thƣờng gặp là dị tật tim, dị tật ống thần kinh và hội chứng Down (1).
DTBS không chỉ để lại khuyết tật lâu dài mà còn tốn kém về chi ph cũng nhƣ khó khăn cho cá nhân, gia đình và cả xã hội. Tại Việt Nam, ƣớc tính khoảng 2-3% trong số 1,5 triệu trẻ ra đời mắc một DTBS nhƣ: bệnh Down; dị tật ống thần kinh; thiếu men G6PD; tan máu bẩm sinh. Trong đó chỉ khoảng 30% trẻ này đƣợc phát hiện sớm và can thiệp thông qua sàng lọc chẩn đoán trƣớc sinh và sơ sinh (2). Khoảng 1/2 số DTBS có khả năng phòng ngừa hoặc can thiệp sớm thông qua môi trƣờng sống, cách chăm sóc trƣớc, trong khi mang thai và tiền sử gia đình (3).
Dự phòng DTBS đặc biệt quan trọng trong công tác phòng ngừa chủ động, phát hiện và điều trị sớm từ ngay giai đoạn bào thai giúp giảm thiểu hậu quả cho trẻ mắc, gia đình và toàn xã hội. Vì vậy, ngày 25/10/2017, Ban chấp hành Trung ƣơng Đảng khóa XII đã ban hành Nghị Quyết số 21-NQ/TW, với mục đ ch duy trì, đẩy mạnh thực hiện toàn diện và đồng bộ các hoạt động để đáp ứng phù hợp với định hƣớng tăng cƣờng chất lƣợng dân số thông qua tầm soát sàng lọc trƣớc sinh với chit iêu nhằm giảm tỷ suất chết trẻ em dƣới 5 tuổi, tăng tỷ lệ trẻ sơ sinh đƣợc sàng lọc 30% vào năm 2015 và 80% vào năm 2020 (4). Trên cơ sở này, Bộ Y tế đã trình thủ tƣớng chính phủ phê duyệt ―Chiến lƣợc quốc gia bảo vệ, chăm sóc và nâng cao sức khỏe nhân dân giai đoạn 2011 – 2020, tầm nhìn đến năm 2030‖ với mục tiêu 70% phụ nữ (PN) mang thai đƣợc tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất và trên 90% trẻ sơ sinh đƣợc tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất (5). Tuy vậy, kiến thức của PNMT về DTBS còn hết sức hạn chế.
Nghiên cứu trên 400 PNMT tại Thừa Thiên Huế năm 2015 cho thấy chỉ 2/3 phụ nữ biết rằng hầu hết DTBS có thể phòng ngừa đƣợc (6). Điều này là nguyên nhân dẫn đến thái độ chƣa tích cực và thực hành chƣa đạt của PNMT trong phòng ngừa DTBS (6, 7). 2 Tỉnh Đồng Tháp đã triển khai chƣơng trình chăm sóc SKSS/KHHGĐ với nhiều thành công trong những năm qua. Các hoạt động can thiệp nhằm nâng cao chất lƣợng dân số đã đƣợc triển khai tại 12/12 huyện, thành phố.
Theo báo cáo của Sở Y tế thì tỷ lệ trẻ có DTBS nhƣ thiểu năng tr tuệ còn cao chiếm tới 0,7% dị tật trẻ (8). Bên cạnh đó, một số đơn vị còn gặp nhiều khó khăn trong triển khai thực hiện, cụ thể hoạt động truyền thông, giáo dục về dự phòng về DTBS còn rất hạn chế do thiếu kinh phí và sự thay đổi của đội ngũ nhân viên y tế tuyến ấp. Tại thành phố Cao Lãnh, trung tâm hành chính quan trọng của tỉnh Đồng Tháp, chƣơng trình can thiệp nâng cao chất lƣợng dân số đƣợc triển khai từ năm 2011. Số PNMT của thành phố là 2.787 ngƣời và tỷ lệ ngƣời khuyết tật chiếm 1,58% dân số (9), (10).
Hoạt động tuyên truyền cho toàn ngƣời dân trên địa bàn thành phố Cao Lãnh nói chung và PNMT nói riêng đã đƣợc triển khai với nhiều biện pháp về dự phòng DTBS. Tuy nhiên đến nay việc nghiên cứu về kiến thức và thực hành về dự phòng DTBS ở PNMT còn chƣa đƣợc triển khai tại thành phố Cao Lãnh. Để cung cấp thêm thông tin cho hoạt động nâng cao chất lƣợng dân số, chúng tôi thực hiện đề tài ―Kiến thức, thái độ và thực hành về dự phòng dị tật bẩm sinh của các thai phụ tại thành phố Cao Lãnh, tỉnh Đồng Tháp năm 2021‖. 3 MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU 1.
Mô tả kiến thức, thái độ và thực hành về dự phòng Dị tật bẩm sinh của phụ nữ mang thai tại thành phố Cao Lãnh, tỉnh Đồng Tháp năm 2021. Xác định một số yếu tố liên quan đến kiến thức, thái độ và thực hành về dự phòng Dị tật bẩm sinh của phụ nữ mang thai tại thành phố Cao Lãnh, tỉnh Đồng Tháp năm 2021. TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. Các khái niệm chính của luận văn Dị tật bẩm sinh (DTBS): là ―sự khiếm khuyết của cơ thể trong thời kỳ bào thai do yếu tố di truyền hoặc không di truyền‖ (11).
Sàng lọc là ―việc sử dụng các biện pháp thăm dò đơn giản, dễ áp dụng, có độ chính xác tƣơng đối cao để phát hiện các cá thể trong một cộng đồng nhất định có nguy cơ hoặc sẽ mắc một bệnh lý nào đó‖ (11). Sàng lọc trƣớc sinh là ―việc sử dụng các kỹ thuật trong thời gian mang thai để phát hiện nguy cơ dị tật bào thai‖ (11). Sàng lọc sau sinh (SLSS) là ―đƣợc tiến hành ngay trong những ngày đầu sau khi sinh‖ (11). Chẩn đoán trƣớc sinh là ―việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu đƣợc tiến hành trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định những trƣờng hợp nghi ngờ mắc bệnh thông qua việc sàng lọc‖(11).
Bất thƣờng nhiễm sắc thể: ―Là sự bất thƣờng về số lƣợng hoặc cấu trúc của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể‖ (11). Các nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở ngƣời Theo kết quả nhiều tác giả đã nghiên cứu, có rất nhiều nguyên nhân, tuy nhiên nó đƣợc quy vào do 03 nhóm nguyên nhân nhƣ sau: Yếu tố di truyền; Môi trƣờng và Đa yếu tố (1). Bên cạnh đó, một số DTBS chƣa biết và chƣa tìm ra rõ nguyên nhân từ đâu (1). Do yếu tố di truyền Đối với những trƣờng hợp DTBS do yếu tố di truyền nó chia thành 02 loại: do đột biến nhiếm sắc thể (NST) và đột biến đơn gen.
Đột biến NST Đột biến NST hay còn gọi là những bất thƣờng về nhiễm sắc thể đƣợc chia làm nhiều loại nhƣng thƣờng gặp nhất là bất thƣờng về số lƣợng và cấu trúc, dẫn đến việc làm tăng hay giảm bớt hoặc mất đi vật liệu di truyền, ở đây thƣờng thấy phổ biến nhất là hội chứng Down do bất thƣờng lệch bội NST số 21 (trisomy 21) và một số BTBS khác nhƣ hội chứng Patau, Edwards, Turner, Klinefelter. Các DTBS do đột biến đơn gen DTBS do đột biến đơn gen di truyền Mendel (monogenic disorders, Mendelian disorders) là rối loạn di truyền do một gen đột biến duy nhất xác định gồm các rối loạn di truyền trội NST thƣờng, di truyền lặn NST thƣờng và di truyền liên kết giới (1). Có hơn 6 6000 loại bất thƣờng đơn gen nhƣ hội chứng NST X, loạn sản xƣơng, tật đầu nhỏ, mù màu, hemophilia A. Do môi trường Trong suốt quá trình mang thai, bất kỳ các tác nhân môi trƣờng tác động có hại vào sự phát triển của phôi thai có thể gây ra DTBS (12).
Các nhóm yếu tố môi trƣờng ch nh là dinh dƣỡng của ngƣời mẹ; Tác nhân vật lý và hóa học; sinh vật học và các tác nhân khác. - Đối với yếu tố dinh dưỡng của người mẹ Trong thời gian mang thai, ngƣời mẹ rất cần bổ sung trong khẩu phần ăn vitamin B9 (còn gọi là acid folic) và iôt. Thiếu hụt acid folic có thể dẫn tới những khiếm khuyết về ống thần kinh ở thai nhi. Trong 4 tuần đầu tiên của thai kỳ, đây ch nh là giai đoạn rất cần Acid folic cho sự phát triển của não bộ và tủy sống (13).
Can thiệp cũng chỉ ra sử dụng acid folic trƣớc khi mang thai giúp ngăn ngừa tới gần 3/4 dị tật ống thần kinh (13). Đồng thời, bổ sung không đủ hay thiếu I ốt cũng gây ra tổn thƣơng não và khuyết tật về tr tuệ, làm chậm phát triển tr tuệ ở trẻ (12). - Tác nhân vật lý, hóa học Trong thời gian mang thai, tiếp xúc các tác nhân vật lý và hóa học có hại nhƣ thuốc và các chất độc hại (thuốc trừ sâu, rƣợu, thuốc lá và chất phóng xạ.) làm tăng nguy cơ mắc DTBS (13). - Tác nhân vi sinh Nghiên cứu chỉ ra mắc cúm, Zika, Rubella, thủy đậu, giang mai ở PNMT làm tăng DTBS ở trẻ, ví dụ, vi rút Zika cũng tác động trực tiếp đến sự phát triển trí tuệ của thai nhi (13).
- Một số tác nhân khác như: Tuổi của bà mẹ (PNMT từ 35 tuổi trở lên), tình trạng mắc các bệnh mạn t nh nhƣ béo phì, đái tháo đƣờng tuýp II, sử dụng chất kích thích, hút thuốc lá, v.v… khi có thai làm tăng nguy cơ trẻ sinh ra bị DTBS (14). Di truyền đa yếu tố Cơ chế gây ra DTBS do di truyền đa yếu tố (tƣơng tác nhiều yếu tố) hiện vẫn chƣa đƣợc hiểu rõ. Một số BTBS thuộc nhóm nguyên nhân này gồm: hở môi, hở hàm ếch, tim bẩm sinh. Các yếu tố nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ DTBS ở thai nhi và trẻ sơ sinh.
Trong đề tài này, chúng tôi tập trung vào các yếu tố sau: Tuổi ngƣời mẹ, trình độ học vấn của bố và mẹ, tiền sử gia đình có ngƣời mắc DTBS hoặc từng có con bị DTBS; Tiền sử nạo phá thai; tiền sử 7 sử dụng chất kích thích, thuốc lá hoặc nghiện rƣợu; tiền sử nhiễm trùng thai kỳ và tiếp xúc hóa chất độc hại, ô nhiễm môi trƣờng. Một số loại dị tật bẩm sinh thƣờng gặp 1. Tim bẩm sinh Bệnh tim bẩm sinh có tỉ lệ 8 ca mắc trong 1. Trong đó có khoảng 2 ca bệnh tim cần đƣợc can thiệp trong tháng đầu tiên sau sinh và 1 ca cần đƣợc can thiệp ngay trong tuần đầu tiên tùy theo mức độ của bệnh.
Bệnh tim bẩm sinh là những dị tật về tim đƣợc hình thành từ lúc bé còn trong bụng mẹ (trong khoảng 3 tháng đầu của thai kỳ) và thƣờng tồn tại cả sau khi trẻ đƣợc sinh ra. Các dị tật này xuất hiện do các yếu tố gây rối loạn quá trình hình thành của quả tim và mạch máu. Dị tật ống thần kinh Dị tật ống thần kinh là một dạng khiếm khuyết xảy ra ở não và cột sống của thai nhi phát triển không bình thƣờng. Thống kê cho thấy cứ 1000 trẻ thì có 1 trẻ mắc dị tật ống thần kinh (16).
Ống thần kinh là một bộ phận cấu trúc phôi phát triển trong thời kì hình thành và phát triển thai nhi. Cấu trúc phôi này sẽ phát triển thành não và cột sống của em bé.