CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. ĐẠI CƯƠNG VỀ PHÔI THAI, GIẢI PHẪU, SINH LÝ BỆNH CỦA NHÓM BỆNH HOÁN VỊ ĐẠI ĐỘNG MẠCH 1. Đặc điểm phôi thai Phôi học của HVĐĐM vẫn còn là vấn đề tranh cãi, có hai khái niệm cơ bản: (1) Khái niệm thứ nhất nhấn mạnh đến sự xoắn bất thường của vách chủ - phổi, mà không có sự xoay ở mức độ phễu. HVĐĐM là do hậu quả của sự phân tách không hợp lý của cực động mạch ở tim, do sự phát triển theo đường thẳng hơn là xoắn của vách chủ - phổi.
Vì thế, cung động mạch chủ thứ sáu tạo ra các động mạch phổi lại nối với thất trái, trong khi cung động mạch chủ thứ tư nối với thất phải [146], [173]. (2) Khái niệm thứ hai đề cập đến sự phát triển sai lệch của đường thoát thất, được đề nghị đầu tiên bởi Keith và sau đó nhiều tác giả khác như Lei, Van Praagh đều nhấn mạnh vai trò của sự kém phát triển vùng nón. Vùng nón có thể phát triển ưu thế bên trái, bên phải, hay hai bên và vị trí cuối cùng của nó liên quan động mạch chủ hay động mạch phổi [145]. Vùng nón bình thường nằm dưới động mạch phổi, bên trái và phía trước.
Ở bệnh HVĐĐM, vùng nón này thường ở dưới động mạch chủ, bên phải và phía trước, ngăn cản sự liên tục của mô sợi giữa vòng van động mạch chủ và van ba lá, điều này dẫn đến sự liên tục về sợi giữa van động mạch phổi và van hai lá [140]. Goor và cs đã đưa ra ba quá trình phát triển của vùng nón: sự đảo ngược của vùng nón thân chung, sự chuyển dịch sang trái của điểm nối vùng nón thất, sự sáp nhập vùng nón [51]. Theo lý thuyết này, HVĐĐM là một thể tận cùng của “Vị trí động mạch chủ bên phải” trong các dạng bệnh thất phải hai đường ra, cùng nằm trong nhóm bệnh này thay đổi từ tứ chứng Fallot đến thông liên thất lệch trục. luan an 4 “Lý thuyết vùng nón” dường như giải thích tốt hơn các trường hợp hoán vị đại động mạch/ thông liên thất (HVĐĐM/TLT) với một mức độ nhất định của động mạch phổi cưỡi ngựa, nhưng lại ít hữu ích trong việc giải thích hoán vị đại động mạch/ vách liên thất nguyên vẹn (HVĐĐM/VLTNV).
Mặt khác,”lý thuyết ngoài tim” lại không giải thích được các dạng thay đổi của phôi học vùng phễu trong tật tim này. Các bất thường ngoài tim chỉ chiếm 10% ở bệnh nhân HVĐĐM nhưng có thể lên đến 35% ở các tật tim vùng thân nón khác như tứ chứng Fallot, thân chung động mạch và đứt đoạn cung động mạch chủ, thường liên quan hội chứng Di George và đứt đoạn nhiễm sắc thể 22. Đồng thời, HVĐĐM xảy ra phổ biến ở giới nam. Vì vậy, các tác giả cho rằng nên xem xét HVĐĐM như là bệnh tim bẩm sinh có bệnh nguyên khác hơn các tật tim thân nón [173].
Các nghiên cứu gần đây thực hiện trên những mô hình mẫu động vật như chuột, lại quan tâm đến sự di chuyển xoắn ốc theo chiều kim đồng hồ của các tế bào mào thần kinh, dẫn đến sự tăng sinh quá mức của trung mô vùng thoát thất [33]. Tổn thương giải phẫu được xem là HVĐĐM. ĐMC: động mạch chủ, ĐMP: động mạch phổi. “Nguồn: Karl T, 2006” [75] luan an 5 1.
Đặc điểm giải phẫu Thuật ngữ HVĐĐM thường được sử dụng để chỉ tim ở vị thế bình thường (solitus), tương hợp nhĩ thất và bất tương hợp thất đại động mạch, đây là dạng giải phẫu thường gặp nhất. Giải phẫu cơ bản của HVĐĐM là sự hiện diện của một nhĩ có hình thái học nhĩ phải nối với một thất có hình thái học thất phải và từ thất phải xuất phát động mạch chủ, đồng thời một nhĩ có hình thái học nhĩ trái nối với một thất có hình thái học thất trái và thất trái này cho xuất phát động mạch phổi. Tồn tại lỗ bầu dục Hầu hết trường hợp thường có tồn tại lỗ bầu dục hay có khiếm khuyết vách hố bầu dục. Thậm chí nếu lá van của nó có che lấp lên rìa của hố bầu dục thì nó cũng mỏng manh và dễ bị làm rách bằng thủ thuật nong vách liên nhĩ bằng bóng.
Chỉ 5% trường hợp là có thông liên nhĩ lỗ thứ phát thật sự. Hệ thống dẫn truyền Phù hợp với cấu trúc tâm nhĩ bình thường, nút xoang, nút nhĩ thất và bó His cũng nằm ở vị trí bình thường, mặc dù nút nhĩ thất có hình dạng bất thường và bị chôn vùi một phần trong tam giác sợi bên phải của khối sợi trung tâm. Phân nhánh trái bắt nguồn từ bó His xa hơn bình thường và xuất hiện như là một sợi đơn độc hơn là một bao. Vì vậy, tổn thương ở chỗ chia đôi của bó His khi đóng thông liên thất sẽ có khuynh hướng gây ra blốc tim hoàn toàn hơn là ở cấu trúc tim bình thường.
Thất phải Thất phải có vị trí bình thường, lớn và phì đại. Khoảng 90% trường hợp HVĐĐM có vùng nón dưới động mạch chủ; động mạch chủ nằm sang phải, phía trước và đi lên song song với thân động mạch phổi ở phía sau bên trái. luan an 6 Thất trái Đặc tính liên tục về sợi giữa van hai lá –van động mạch phổi tồn tại một cách điển hình, tương ứng với sự liên tục động mạch chủ- van hai lá ở tim bình thường. Khoảng 8% trường hợp HVĐĐM và thường là HVĐĐM có thông liên thất, vùng nón dưới động mạch phổi tồn tại ở thất trái và vùng nón này thường bị hẹp.
Đối với HVĐĐM/VLTNV và không có hẹp động mạch phổi, thành thất phải dày hơn và sẽ càng dày theo tuổi trong khi thành thất trái có độ dày bình thường lúc sinh và không thay đổi sau đó, dẫn đến thành thất trái không dày như bình thường khi trẻ vài tuần tuổi và mỏng tương đối khi trẻ 2 đến 4 tháng tuổi. Đối với HVĐĐM/TLT, độ dày thành thất trái có tăng nhẹ và ở trong giới hạn bình thường trong suốt năm đầu đời của trẻ. Đại động mạch Động mạch chủ thường nhất là nằm ngay phía trước hay hơi lệch phải. Ở thể Taussig-Bing, hai đại động mạch có thể nằm liền kề nhau (side by side) với động mạch chủ nằm về bên phải.
Vị trí xoang Valsava của động mạch chủ., 2016” [113] luan an 7 Bảng 1. Vị trí đại động mạch của nhóm bệnh nhân HVĐĐM/ VLTNV và HVĐĐM/TLT được phẫu thuật CGĐĐM. Điều này quan trọng trong việc lập kế hoạch chuyển động mạch vành cũng như phòng ngừa hở van động mạch chủ [78]. Các kiểu lệch trục van đối diện xoang hay van bị xoay.
(A) Van đối diện xoang của động mạch phổi (B) Van đối diện xoang của động mạch chủ (C) Van đối diện xoang cả hai động mạch (D) Van động mạch phổi 2 mảnh., 2003” [78] luan an 8 Động mạch vành Giống như ở trái tim bình thường, ba động mạch vành chính là a) động mạch vành phải, đi qua rãnh nhĩ thất phải; b) động mạch vành mũ đi qua rãnh nhĩ thất trái và c) nhánh động mạch vành xuống trước trái chạy song song với vách liên thất ở mặt trước tim. Dựa vào quan sát trong quá trình sửa chữa giải phẫu, Yacoub đã đưa ra 5 kiểu động mạch vành trong HVĐĐM: Kiểu A: hai động mạch vành xuất phát từ 2 lỗ ở giữa xoang vành phải và trái Kiểu B: 2 động mạch vành xuất phát từ 1 lỗ Kiểu C: 2 lỗ xuất phát rất gần nhau Kiểu D: tương tự kiểu A nhưng động mạch vành phải cho nhánh mũ Kiểu E: động mạch vành phải bắt nguồn cùng với nhánh động mạch vành trái trước trong khi nhánh mũ xuất phát từ xoang vành phải sau Trong đó, Yacoub kiểu A và D là thường gặp nhất, chiếm 90% các kiểu mạch vành [192]. Năm 1983, nhóm Leiden đưa ra một quy tắc mô tả xuất phát động mạch vành rằng giả định một người đứng quan sát ở xoang không vành của động mạch chủ nhìn về phía động mạch phổi, xoang vành bên tay phải là xoang 1, xoang vành bên tay trái là xoang 2. Như vậy, với nguồn gốc từ hai xoang, ba nhánh động mạch vành chính và khả năng có hay không đoạn gần của động mạch vành đi trong thành mà thường là giữa hai đại động mạch, sự kết hợp này tạo ra chín phân loại giải phẫu động mạch vành.
Với phân loại này, dạng động mạch vành phổ biến nhất là 1LCx-2R, có nghĩa là động mạch vành trái và nhánh Cx xuất phát từ xoang 1, động mạch vành phải bắt nguồn từ xoang 2 [66], [134], [140]. luan an 9 Hình 1. Các kiểu động mạch vành thường gặp nhất trong bệnh HVĐĐM theo Yacoub (hình bên trái) và Leiden (hình bên phải). “Nguồn: Yacoub M, 1978 và Mertens L.
LAD: Left anterior descending (động mạch xuống trước trái), LCx: Left Circumplex (động mạch mũ trái), RCA: right coronary artery (động mạch vành phải). Các tổn thương đi kèm Còn ống động mạch tồn tại đến 2 tuần tuổi ở 50% trẻ HVĐĐM, còn ống động mạch giúp cải thiện ôxy hóa máu động mạch và giữ tỉ lệ áp lực thất trái/thất phải thuận lợi mặc dù còn ống động mạch làm tăng lượng máu lên phổi [75]. Sự tồn tại của ống động mạch lớn trong nhiều tháng có liên quan với gia tăng tần suất bệnh mạch máu phổi [82]. Thông liên thất hiện diện ở 40-45% HVĐĐM, có thể nhỏ, lớn hay nhiều lỗ, và ở bất kỳ vị trí nào, tuy nhiên 1/3 số đó là thông liên thất nhỏ và ít quan trọng về huyết động học.
Một số TLT đóng tự nhiên trong vài tuần hay vài tháng đầu đời [140]. Tắc nghẽn đường ra thất trái có thể là tắc nghẽn về động học, do sự chuyển dịch của vách thất, là hậu quả của sự khác biệt áp lực bên trong buồng luan an 10 thất (như trong HVĐĐM/VLTNV, áp lực thất phải cao hơn thất trái) hoặc tắc nghẽn về giải phẫu gây ra bởi màng dưới van, những mảnh mô, hay ống sợi cơ (như trong HVĐĐM có thông liên thất). Tắc nghẽn đường ra thất trái làm hạn chế máu lên phổi và tăng mức độ tím. Hẹp đường thoát thất trái quan trọng xảy ra lúc sinh hay vài ngày sau sinh chỉ chiếm 0,7% bệnh nhân HVĐĐM/VLTNV nhưng có thể xảy ra ở 20% bệnh nhân HVĐĐM/TLT và có thể tiến triển sau sinh lên đến tần suất chung là 30% [82].
Tỉ lệ vòng van ba lá / hai lá thường lớn hơn 1, nhưng 46% trường hợp tỉ lệ này nhỏ hơn 1.