Chương 1: TỔNG QUAN 1.1 Định nghĩa động kinh Động kinh là sự rối loạn chức năng của thần kinh trung ương do sự phóng điện đột ngột, quá mức và tự duy trì các noron ở não. Định nghĩa này được cụ thể hóa bằng các đặc tính sau: xuất hiện từng cơn ngắn vài giây đến vài phút, cơn có tính chất định hình, xảy ra dột ngột không kịp đề phòng, biểu hiện các chức năng thần kinh trung ương bị rối loạn (cơn vận động, cảm giác, giác quan, thực vật…) điện não đồ (ĐNĐ) ghi được các đợt sóng kịch phát. Mất ý thức là biểu hiện thường thấy trong cơn ĐK [1],[19],[46]. ĐK cơn lớn: là một thể ĐK do sự rối loạn từng cơn chức năng của thần kinh trung ương, bởi sự phóng điện kịch phát lan tỏa, xâm chiếm đồng thời cả hai bán cầu đại não, cụ thể là: xuất hiện từng cơn, có tính chất toàn thể, xảy ra đột ngột, biểu hiện lâm sàng trong cơn điển hình 3 giai đoạn: Co cứng - co giật - doãi cơ và mất ý thức trong cơn co giật.
ĐNĐ có hoạt động phóng điện kịch phát lan tỏa hai bán cầu đại não [27],[55]. Động kinh cơn lớn Trước đây người ta cho tất cả các cơn ĐK cơn lớn được xem là “sự co giật toàn bộ cơ thể kèm theo rối loạn chức năng chủ yếu”. Sau này đã xác định được sự khác biệt giữa các cơn co giật toàn thể với các cơn một bên và biết được các cơn ĐK không co giật (cơn nhỏ). Đến cuối thế kỉ 19 và 20, ĐK co cứng – co giật được dựa vào nhóm các cơn co giật toàn thể khác và tất cả gộp chung với một cái tên: ĐK cơn lớn (Le Grand mal).
Sau đó một số tác giả đã viết: ĐK cơn lớn người ta sử dụng danh từ này để chỉ các biểu hiện “lớn” của ĐK toàn thể, nó đặc trưng bởi cơn co giật, kèm theo mất ý thức và trên lâm sàng biểu hiện 3 giai đoạn:co cứng - co giật - doãi cơ. Thuật ngữ Grand mal ngày nay ít được dùng nữa, nó không nhấn mạng đến sự có hay không có thứ tự xuất hiện các biến cố, mà qua đó giúp phân biệt trên lâm sàng giữa các cơn ĐK toàn thể tiên phát với các cơn thứ phát. Hay là các cơn co cứng – co giật toàn thể với các loại cơn có co giật khác. Một thuật ngữ khác của ĐK cơn lớn là Generalized tonic-clonic seizures (cơn co cứng – co giật toàn thể hóa), ngày nay có nhiều ý kiến khác nhau, người ta cho rằng cần có sự phân hóa cao hơn, phân loại tên cơn dựa vào lâm sàng và ĐNĐ [2],[41].
Động kinh cơn nhỏ Trước đây được gọi là ĐK cơn nhẹ để chỉ tất cả các biểu hiện nhẹ của cơn ĐK. Sau này ĐK thuật ngữ ĐK cơn nhỏ chính thức được sử dụng (Petit mal). Một số tác giả đã viết: ĐK cơn nhỏ, người ta dùng các thuật ngữ này để chỉ các biểu hiện “nhỏ” của ĐK toàn thể, hay gặp ở trẻ em, có đặc điểm cơn ngắn lặp lại nhiều lần trong ngày. Thuật ngữ ĐK cơn nhỏ ngày nay ít được dùng và nói đến ĐK cơn nhỏ thường đề cập đến ĐK vắng ý thức (Absence) [9],[13].
Lịch sử và tình hình nghiên cứu bệnh động kinh 1. Trên thế giới ĐK được phát hiện rất sớm từ thời cổ đại. Papyras Ebers (1500 trước công nguyên) đã mô tả ĐK như một hiện tượng thần bí, xuất hiện như “một tia chớp giữa bầu trời quang” và cho rằng thượng đế thần linh giận dữ trừng phạt, coi cơn ĐK là “cơn thiêng liêng” coi người bệnh là người của ma quỷ. Đến Hyppocrate (460-377 trước công nguyên) đã viết “cơn thiêng liêng” bằng chứng về sự nổi giận của thượng đế và thần linh, đối với ông “chẳng có gì là thần thánh cũng chẳng có gì là thiêng liêng hơn các mặt khác về mặt bản chất cũng như cội nguồn của nó”.
Ông đã mô tả cơn ĐK: xuất hiện đột ngột, người bệnh ngã xuống bất tỉnh, chân tay co giật, môi răng mím chặt, thâm tím, cơn qua nhanh, người bệnh trở lại bình thường, cơn có tính chất lặp lại, thấy một số gia đình bố mẹ hoặc con đều mắc bệnh.Một quan niệm đầu tiên về di truyền, ông cho ĐK là bệnh não [17],[52]. Như vậy, cơn ĐK đầu tiên trong lịch sử ĐK, được mô tả sớm nhất chính là động kinh cơn lớn. Đầu thế kỷ thứ 1, Aretée (Hy Lạp) sau đó là Jean Fezael (Thầy thuốc của nữ hoàng Catherine de Medicis) đã mô tả triệu chứng ĐK. Cornelius Agrippa (1486 - 1535) và học trò Johann Weyer (1515 – 1558) cho ĐK có thể do nhiễm độc tổ chức, chất độc tố nào đó.
Theophrastus Paracelsus (1493 – 1591) cho ĐK là rối loạn chuyển hóa. Pelix Plater (1536 – 1635) đưa ra cho rằng phù não có thể gây ra cơn ĐK. Carolus Piso (1563 – 1635) đã mô tả sự khác biệt của cơn co giật ĐK và cơn co giật Hysteria. Ông cho rằng cơn co giật Hysteria do rối loạn cảm xúc còn cơn co giật ĐK do tổn thương của não Năm 1770 Tissot trong cuốn Le traité de I’éspilepsie đã viết: Để tạo ra ĐK cần có 2 yếu tố: 1.
Não có thiên hướng mắc ĐK hơn là lành mạnh. Có một nguyên nhân kích thích làm phát động thiên hướng trên. Năm 1815 Exquirol đã phân biệt “các cơn nặng với các cơn nhẹ, đó là cái mà người ta gọi cơn lớn, cơn nhỏ trong các bệnh viện”. Nhờ có tiến bộ khoa học, kỹ thuật và phát triển của y học, bệnh học thần kinh và các thuật ngữ ngày càng sáng tỏ hơn và người bị ĐK thực sự được coi là bệnh nhân.
Chính từ đây (1815) các thể loại trong ĐK đã được chú ý. ĐK cơn lớn đã được phân biệt với thể loại khác của ĐK. Nó được thừa nhận có biểu hiện lâm sàng điển hình, dễ nhận thấy nhất trong các loại ĐK. Đã có nhiều công trình nghiên cứu ĐK rộng rãi hơn về lĩnh vực khác nhau: Giải phẫu, sinh lý, hóa sinh, ĐNĐ, điều trị….
Hughlings Jakson (1825 - 1911) nhà thần kinh học, người Anh qua nghiên cứu giải phẫu sinh lý, mô tả lâm sàng và tổn thương của ĐK, đã đưa giả thiết, định nghĩa: “ĐK là cơn kịch phát phóng điện, đồng thời, quá mức và sự tự duy trì của một quần thể nơron trong chất xám vỏ não”. Định nghĩa này đến nay ngành Điện sinh lý hiện đại vẫn thừa nhận [trích từ 34 và 49 ]. Năm 1924 Hans Berger đã thành công trong việc ghi lại các hoạt động điện trên sọ của bệnh nhân 17 tuổi u não, đã được phẫu thuật lấy đi mảnh xương sọ, bằng các điện cực không phân cực đặt trên chỗ hở xương. Năm 1929 ông đã công bố công trình và đưa ra thuật ngữ ĐNĐ.
Năm 1937 Gibbs – David và Lennox đã mô tả cơn ĐK - Tâm thần vận động, sau này đã xác định tổn thương của loại cơn này là ở thùy thái dương. Năm 1956 Livingston đưa ra công trình nghiên cứu thần kinh trẻ em nổi tiếng về chẩn đoán và điều trị các rối loạn co giật ở trẻ em. Từ đó đến nay nhờ có tiến bộ khoa học kỹ thuật và phát triển của y học, các công trình nghiên cứu về ĐK ngày càng hoàn chỉnh hơn. Năm 1970 Henri Gastaut đưa ra bảng phân loại ĐK đầu tiên và năm 1981 bảng phân loại lần 2; G.A Vanzini (1989) đưa bảng phân loại lần thứ 3.
Sau đó nhiều bảng phân loại quốc tế ra đời ngày càng hoàn thiện hơn. Năm 1991 Brett M Edward trong cuốn thần kinh nhi khoa ông đã viết về ĐK trẻ em, mô tả ĐK cơn lớn ở trẻ em, nêu một số điểm khác nhau trong ĐK cơn lớn ở trẻ em và người lớn.DA đưa công trình nghiên cứu về sự khác biệt ĐK rung giật ở trẻ nhỏ với ĐK cơn lớn ngẫu nhiên và ĐK cơn lớn lúc thức dậy.HM đã nêu triệu chứng học của 296 trẻ em bị ĐK cơn lớn dưới 6 tuổi, theo dõi trong 3 năm đầu [trích từ 21 và 46].Trong nước Động kinh nói chung và ĐK ở trẻ em nói riêng ở nước ta trước kia chưa được chú ý, nhân dân gọi ĐK là cơn sài, cơn kinh giật. Việc chẩn đoán và điều trị thường rất khó khăn, không được chẩn đoán sớm và điều trị hoặc điều trị không đúng [17]. Từ 1956 ĐK ở trẻ em bắt đầu được theo dõi nhưng chỉ ở mức độ lâm sàng.
Từ năm 1971 - 1973 ĐNĐ được ứng dụng trong chẩn đoán và điều trị ĐK. Năm 1980 đã công bố môt công trình nghiên cứu về co giật và ĐK ở trẻ em như: Lê Đức Hinh nghiên cứu về hội chứng co giật ở trẻ em, cho biết tỷ lệ ĐK con lớn chiếm 74% trong ĐK chung, Hồ Ý Thơ nghiên cứu về sốt cao co giật ở trẻ em, cho biết, tỷ lệ CGDS tái phát trở thành ĐK chiếm 10,72%. Năm 1983 Trần Thu Hương đã nghiên cứu về ĐK co thắt gấp ở trẻ em. Năm 1985 Lưu Thanh Tuệ nghiên cứu lâm sàng và điện não của ĐK ở trẻ em, cho biết ĐK cơn lớn chiếm tỷ lệ cao 80% và điều trị cắt cơn chiếm 80% sau 2 năm điều trị [26].
Năm 1988 Nguyễn Văn Dung đã nghiên cứu so sánh ĐK vô căn và ĐK toàn thể. Nguyễn Văn Dung đã nghiên cứu so sánh ĐK vô căn và ĐK toàn thể, các tác giả trên đều cho biết tỷ lệ ĐK cơn lớn chung chiếm tỷ lệ rất cao, chiếm > 80 % thổng ĐK chung. Nguyễn Chương (1988) một vài đặc điểm giải phẫu chức năng ứng dụng trong ĐK giúp cho chẩn đoán phân loại động kinh [7], [18]. Từ thập kỷ 90 đến nay đã có nhiều công trình nghiên cứu về ĐK ở trẻ em như: Năm 1994 Nguyễn Quang Bích chẩn đoán và điều trị các loại ĐK co giật, Lê Đức Hinh (1994) hội chứng ĐK.
Ninh Thi Ứng (1996) bệnh ĐK ở trẻ em cho biết tỷ lệ ĐK cơn lớn ở trẻ em chiếm 74%, Trần Thu Hương (1996) nghiên cứu ĐK vô căn ở trẻ em dưới 15 tuổi, Hoàng Cẩm Tú (1996) ĐK trẻ em dưới 6 tuổi cho biết tỷ lệ ĐK cơn lớn chiếm 57,27% , Nguyễn Hương Giang (1997) một số nhận xét từ 1-12 tháng tuổi, cho biết CGDS tái phát chuyển thành ĐK chiếm 15%[15],[21]. Một số nghiên cứu gần đây như: Hồ Hữu Lương (2004) Bệnh Động kinh, Hà Hoàng Kiệm (2016), Bệnh động kinh, chẩn đoán và điều trị. Hồ Đăng Mười (2015), nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, điện não đồ, cộng hưởng từ não ở bệnh nhân có cơn động kinh cơn lớn [19],[20]. Như vậy đã có nhiều công trình nghiên cứu ĐK trẻ em chung và ĐK cơn lớn ở trẻ em, song ĐK lớn ở trẻ dưới 6 tuổi chưa được đề cập nhiều.