I. Đặt Vấn Đề
Ung thư phổi là một trong những loại ung thư phổ biến nhất và có tỷ lệ tử vong cao. Theo GLOBOCAN 2020, ung thư phổi đứng đầu với hơn 2 triệu trường hợp mới mắc. Đặc biệt, ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) chiếm tới 85% trong đó ung thư biểu mô vảy (UTPBMV) là một thể phổ biến. Việc chẩn đoán sớm UTPKTBN thường gặp khó khăn do triệu chứng nghèo nàn. Thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì (EGFR) có vai trò quan trọng trong sự phát triển của tế bào ung thư. Đột biến gen EGFR có thể dẫn đến sự tăng sinh bất thường và chuyển dạng ác tính của tế bào. Các thuốc điều trị ung thư phổi thường nhắm vào gen EGFR đột biến. Tuy nhiên, tỷ lệ đột biến gen EGFR ở bệnh nhân UTPBMV còn ít được nghiên cứu tại Việt Nam. Do đó, nghiên cứu này nhằm xác định tình trạng đột biến gen EGFR ở bệnh nhân UTPBMV tại Bệnh viện Bạch Mai.
II. Tổng Quan Tài Liệu
Ung thư phổi biểu mô vảy (UTPBMV) là một trong những thể của ung thư phổi không tế bào nhỏ. Yếu tố nguy cơ chính gây ra UTPBMV là hút thuốc lá, chiếm khoảng 90% trường hợp. Triệu chứng lâm sàng thường nghèo nàn, khó phát hiện sớm. Các phương pháp chẩn đoán bao gồm chụp X-quang, CT, và sinh thiết. Đột biến gen EGFR có thể xảy ra ở một số bệnh nhân UTPBMV, tuy nhiên tỷ lệ này thấp hơn so với thể mô bệnh học khác như ung thư biểu mô tuyến. Việc xác định tình trạng đột biến gen EGFR là cần thiết để lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp cho bệnh nhân.
III. Đối Tượng và Phương Pháp Nghiên Cứu
Nghiên cứu được thực hiện tại Bệnh viện Bạch Mai với đối tượng là bệnh nhân được chẩn đoán UTPBMV. Tiêu chuẩn chọn lựa bao gồm bệnh nhân từ 18 tuổi trở lên, có chẩn đoán xác định UTPBMV. Phương pháp nghiên cứu bao gồm thu thập dữ liệu lâm sàng, cận lâm sàng và phân tích tình trạng đột biến gen EGFR. Các biến số được ghi nhận bao gồm tuổi, giới tính, tiền sử hút thuốc, và các triệu chứng lâm sàng. Phân tích dữ liệu được thực hiện bằng phần mềm thống kê.
IV. Kết Quả
Kết quả nghiên cứu cho thấy tỷ lệ đột biến gen EGFR ở bệnh nhân UTPBMV là khoảng 5,4%. Một số yếu tố liên quan đến tình trạng đột biến gen EGFR bao gồm tuổi, giới tính và tiền sử hút thuốc. Bệnh nhân không có đột biến gen EGFR thường có tiên lượng xấu hơn. Việc phát hiện đột biến gen EGFR giúp bác sĩ lâm sàng có thể lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp, từ đó nâng cao hiệu quả điều trị cho bệnh nhân.
V. Bàn Luận
Nghiên cứu này cung cấp thông tin quan trọng về tình trạng đột biến gen EGFR ở bệnh nhân UTPBMV tại Bệnh viện Bạch Mai. Mặc dù tỷ lệ đột biến gen EGFR ở bệnh nhân UTPBMV thấp hơn so với các thể khác, việc xác định tình trạng này vẫn rất cần thiết. Các thuốc điều trị nhắm vào EGFR có thể mang lại hiệu quả cao cho bệnh nhân có đột biến. Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng cần có thêm nhiều nghiên cứu để làm rõ hơn về tình trạng đột biến gen EGFR ở các thể ung thư phổi khác nhau.
