MỞ ĐẦU Thông liên nhĩ (TLN) là dị tật tim bẩm sinh (TBS) thƣờng gặp do hiếm khuyết một phần vách liên nhĩ trong quá trình phát triển bào thai dẫn đến sự thông thƣơng giữa nhĩ phải và nhĩ trái. Thông liên nhĩ chiếm khoảng 7% bệnh tim bẩm sinh ở ngƣời trƣởng thành [9], xảy ra ở nữ nhiều hơn nam với tỉ lệ là 2:1 [11]. Bệnh nhân TLN thƣờng có các triệu chứng lâm sàng rất kín đáo do đó thƣờng bị b sót chẩn đoán cho đến tuổi trƣởng thành. Tùy theo kích thƣớc lỗ thông, nếu không điều trị sẽ dẫn đến các các biến chứng nhƣ: giãn nhĩ phải, thất phải, rối loạn nhịp (ngoại tâm thu nhĩ, rung nhĩ, cuồng nhĩ,.), tăng áp động mạch phổi ĐMP ở các mức độ khác nhau (hậu quả nặng nhất là sự tiến triển thành hội chứng Eisenmenger), suy tim, làm giảm chất lƣợng cuộc sống và tiên lƣợng sống còn của bệnh nhân [18].
Phẫu thuật đóng lỗ thông liên nhĩ đƣợc xem là phƣơng pháp cơ bản trong điều trị thông liên nhĩ tuy vậy phƣơng pháp này cũng có những bất lợi nhƣ để lại vết sẹo dài sau phẫu thuật, hội chứng máy tim phổi nhân tạo (chảy máu, đông máu, đột qu , tổn thƣơng phổi thận, tổn thƣơng não, tử vong), tổn thƣơng tâm nhĩ do phẫu thuật khâu vá lỗ thông, thƣờng gây ra xơ hóa ngay vùng phẫu thuật và sẽ để lại những di chứng về lâu dài [25]. Can thiệp đóng TLN bằng dụng cụ đã dần trở thành phƣơng pháp điều trị thay thế cho phẫu thuật đóng T N. Phƣơng pháp này có nhiều ƣu điểm hơn so với phƣơng pháp mổ mở vá TLN trƣớc đây nhƣ ít xâm lấn, thời gian nằm viện ngắn, ít đau đớn, tính thẩm mỹ cao. Kỹ thuật đóng lỗ thông liên nhĩ bằng dụng cụ, đặc biệt là dù Amplatzer hiện nay đã đƣợc ứng dụng rộng rãi khắp thế giới do tính hiệu quả và tiện dụng vƣợt trội của nó [70].
Việc can thiệp đóng thông liên nhĩ giúp đảo ngƣợc quá trình tái cấu trúc buồng tim và phục hồi cấu trúc giải phẫu tim và chức năng tim. Tuy nhiên, trong nhiều trƣờng hợp sau đóng TLN, những thay đổi hình thái và chức năng thất phải vẫn còn tiếp tục o dài sau điều trị [71]. Mặt khác nhiều bệnh nhân thông liên nhĩ đƣợc chẩn đoán và điều trị muộn khi quá trình tái cấu trúc buồng tim phải và động mạch. 2 phổi đã diễn ra trong một thời gian dài.
Do vậy, việc theo dõi và đánh giá những biến đổi trên thất phải sau thủ thuật đóng TLN là vấn đề cần đƣợc quan tâm đúng mức. Hiện nay cùng với sự phát triển của kỹ thuật siêu âm tim đã giúp cho việc đánh giá chức năng thất phải trở nên ch nh xác hơn. Tuy vậy do cấu trúc giải phẫu phức tạp và mật độ không đồng nhất của tâm thất phải, việc áp dụng các thuật toán để đánh giá chức năng toàn bộ, chức năng t ng vùng cơ tim thất phải vẫn còn gặp nhiều khó hăn. Do đó, tại Việt Nam mặc dù đã có nhiều bằng chứng trên về sự biến đổi theo thời gian của hình thái thất phải tuy nhiên vẫn còn thiếu các dữ liệu về sự cải thiện chức năng thất phải và sự hồi phục của các tác động trên buồng tim phải nhƣ tình trạng hở van ba lá ở những bệnh nhân đƣợc đóng TLN bằng dụng cụ.
Xuất phát t thực tế đó, chúng tôi tiến hành nghiên cứu: “Đánh giá thay đổi kích thƣớc và chức năng tim phải trên siêu âm tim sau đóng thông liên nhĩ bằng dụng cụ” nhằm hảo sát sự biến đổi của kích thƣớc buồng tim, đặc biệt là tim phải và sự biến đổi của tình trạng hở van ba lá sau khi can thiệp đóng luồng thông trái – phải, với hy vọng cung cấp thêm thông tin về tác động lâu dài của việc can thiệp đóng T N bằng dụng cụ lên quá trình tái cấu trúc tim và vai tr của siêu âm tim trong việc theo d i dài hạn sau can thiệp. 3 MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU Mục tiêu tổng quát: Đánh giá sự thay đổi kích thƣớc và chức năng tim phải bằng siêu âm tim qua thành ngực trƣớc và sau thủ thuật đóng thông liên nhĩ (TLN) bằng dụng cụ. Mục tiêu chuyên biệt 1. Đánh giá sự biến đổi các thông số về ch thƣớc và chức năng tim phải trên siêu âm tim trƣớc và sau đóng thông liên nhĩ bằng dụng cụ (tại các thời điểm sau 24 giờ, 1 tuần, 1 tháng, 3 tháng).
Đánh giá sự cải thiện của các biến chứng nhƣ tình trạng hở van ba lá, tình trạng tăng áp ĐMP sau can thiệp. Đánh giá mối liên quan giữa đặc điểm hình thái và chức năng với tình trạng hở van ba lá nặng tồn lƣu sau đóng thông liên nhĩ. TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Đại cƣơng về thông liên nhĩ Thông liên nhĩ là bệnh lý TBS thƣờng gặp, đƣợc Rokitansky mô tả lần đầu vào năm 1875 với tổn thƣơng dạng khuyết vách liên nhĩ, dẫn tới sự thông thƣơng giữa hai buồng nhĩ.1 Phôi thai học Vách liên nhĩ đƣợc tạo ra t quá trình ngăn tâm nhĩ nguyên thủy thành hai phần là nhĩ phải và nhĩ trái thông qua sự hình thành lần lƣợt của hai vách ngăn: vách liên nhĩ nguyên phát và vách liên nhĩ thứ phát. - Vách liên nhĩ nguyên phát (septum primum) cấu trúc đầu tiên của vách liên nhĩ - Vách liên nhĩ thứ phát (septum secundum) phát triển về phía bên phải vách nguyên phát.1 Phôi thai học của vách liên nhĩ “Nguồn: González, 2008” [21] .2 Phân loại thông liên nhĩ 1.1 Phân loại dựa vào giải phẫu học Dựa vào tổn thƣơng giải phẫu, TLN đƣợc phân loại thành 4 nhóm [7]: Hình 1.2 Phân loại theo vị trí thông liên nhĩ “Nguồn: Nguyễn Lân Việt, 2003” [7] Thông liên nhĩ lỗ thứ phát (60 – 70%): tổn thƣơng thƣờng gặp nhất, vị trí gần lỗ bầu dục, ở trung tâm vách liên nhĩ.
Thông liên nhĩ lỗ nguyên phát (15 – 20%): lỗ thông nằm ở thấp, hay đi m với huyết tật của van nhĩ thất và vách liên thất, và các bất thƣờng khác liên quan đến gối nội mạc. Thông liên nhĩ thể xoang tĩnh ạch (5%): bao gồm những trƣờng hợp có sự thông thƣơng giữa hai buồng nhĩ gây ra do một bất thƣờng bẩm sinh nằm ngoài phạm vi của vách liên nhĩ thực sự. Thông liên nhĩ thể xoang v nh rất hiếm gặp): tổn thƣơng huyết phần “trần” của xoang vành, xoang vành đổ vào NT và thông nối giữa NP và NT.2 Phân loại dựa vào kích thƣớc Phân loại thông liên nhĩ dựa trên kích thƣớc [16]:. 6 Lỗ TLN kích thƣớc nhỏ đƣờng kính lỗ thông < 10 mm): lƣu lƣợng luồng thông là không đáng ể, bệnh nhân hầu nhƣ không biểu hiện triệu chứng.
Những trƣờng hợp lỗ TLN < 3 mm có tỉ lệ tự đóng > 85%. Lỗ TLN kích thƣớc trung bình đƣờng kính lỗ thông 10 – 20 mm): lƣu lƣợng máu lên phổi tăng đáng kể, có thể gây tăng áp động mạch phổi. Lỗ TLN kích thƣớc lớn đƣờng kính lỗ thông ≥ 20 mm): lƣu lƣợng luồng thông trái – phải tăng đáng kể, làm biến đổi giƣờng mao mạch phổi dẫn tới tăng áp động mạch phổi.3 Sinh bệnh học của thông liên nhĩ Cho đến nay các nghiên cứu đã chỉ ra rằng nguyên nhân bệnh sinh của TLN có liên quan tới sự bất thƣờng đa gen chịu trách nhiệm về việc tổng hợp và hình thành vách liên nhĩ. Các đột biến di truyền này có thể là hậu quả của tình trạng bất thƣờng số lƣợng nhiễm sắc thể (NST) gặp trong hội chứng Holt-Oram, hội chứng Patau (3 NST 13), hội chứng Edwards’ (3 NST 18), hoặc do đột biến NST nhƣ: đột biến ở gen Gata-4, đột biến ở gen mã hoá chuỗi nặng thứ 6 của myosin (MYH6), đột biến ở yếu tố vận chuyển NKX2.
Ngoài ra, một số hội chứng hác cũng đƣợc ghi nhận có sự liên quan đến TLN nhƣ hội chứng Noonan, hội chứng Treacher Collins, hội chứng TAR [12].4 Sinh lý bệnh di n bi n nhiên của thông liên nhĩ 1.1 Sinh lý bệnh [17] Ở thời ỳ bào thai khi tuần hoàn phổi chƣa hoạt động, máu t nhĩ phải NP sang nhĩ trái NT) vào tuần hoàn hệ thống. Sau khi ra đời, cùng với sự hoạt động của tuần hoàn phổi, áp lực NT gia tăng cao hơn NP, làm đóng van lỗ bầu dục [43].1 Sinh lý bệnh trong thông liên nhĩ “Nguồn: Ngô Sơn, 2014” [5] Hậu quả của luồng thông trái – phải là sự quá tải thể tích tâm trƣơng thất phải dẫn đến tái cấu trúc thất phải và tăng lƣu lƣợng máu lên phổi. Theo thời gian quá trình này làm biến đổi cấu trúc mô học của giƣờng mao mạch phổi, làm tăng sức cản ĐMP, dẫn tới tình trạng tăng áp ĐMP, cuối cùng tiến triển thành hội chứng Eisenmenger nếu hông đƣợc điều trị [18].2 Tác động của thông liên nhĩ a. Biến chứng lên cơ tim: Trong TLN, luồng thông trái – phải là nguyên nhân dẫn đến tình trạng quá tải thể tích thất phải và tuần hoàn phổi và giảm tiền tải thất trái.
Tình trạng quá tải thể tích thất phải dẫn đến giãn thất phải, thay đổi hình dạng thất trái trong đó vách liên thất di chuyển nghịch thƣờng và phình vào thất trái [23]. Bên cạnh đó, bệnh nhân TLN có tình trạng tái cấu trúc cơ tim. Tình trạng giãn thất phải làm tăng nhu cầu oxy của cơ tim, dẫn đến tình trạng giảm tƣới máu cơ tim tƣơng đối. Nồng độ angiotensine II và catecholamine cao hơn, gây hoại tử và chết tế bào cơ tim theo chƣơng trình [43].
Hở van ba lá: Hở van ba lá cơ năng là biến chứng thƣờng xuất hiện ở bệnh nhân TLN. Hở van ba lá có thể xảy ra thứ phát sau tình trạng giãn tim phải và giãn vòng van ba lá do quá tải thể tích thất phải trong bệnh cảnh tồn tại luồng thông trái – phải. Tình trạng tái cấu trúc thất phải, đƣợc đặc trƣng bởi sự giãn ra theo chiều ngang của thất phải, làm dịch chuyển các cơ nhú gắn với thành tự do và vách liên thất, cuối cùng làm suy chức năng van ba lá [64]. Tình trạng hở van ba lá đang dần trở thành một yếu tố quan trọng việc đánh giá bệnh nhân TLN vì mối liên quan của nó tới sự gia tăng đáng kể các kết cục bất lợi về suy tim và tử vong.
Tác động lâm sàng của tình trạng hở van ba lá đã đƣợc chứng minh trong nhiều nghiên cứu.