Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. Đại cương HIV/AIDS là hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải hay bệnh liệt kháng (tê liệt khả năng đề kháng) là một hội chứng của nhiều bệnh nhiễm trùng (ví dụ: lao, viêm phổi, nấm), mà người nhiễm HIV gặp phải do hệ miễn dịch của cơ thể bị tổn thương hoặc bị phá hủy nặng nề. Các bệnh này được gọi là các bệnh nhiễm trùng cơ hội. AIDS được coi là giai đoạn cuối của quá trình nhiễm HIV.
Tuy nhiên, mỗi người khi mắc AIDS sẽ có những triệu chứng khác nhau, tùy theo loại bệnh nhiễm trùng cơ hội mà người đó mắc phải và khả năng chống đỡ của hệ miễn dịch mỗi người[66]. HIV lây nhiễm thông qua truyền dẫn máu, truyền dẫn tinh dịch, dịch âm đạo, tiền phóng tinh (rò rỉ tinh dịch trên đầu dương vật) hoặc sữa mẹ. Trong các chất dịch này của cơ thể, HIV hiện diện dưới cả 2 dạng: hạt virus (virion) tự do và virus trong tế bào miễn dịch đã nhiễm bệnh. HIV truyền qua bốn đường chính là tình dục không an toàn, tiêm chích, sữa mẹ, và truyền từ người mẹ bị nhiễm sang con trong quá trình sinh (lây truyền chu sinh).
Đối với các nước phát triển, thì việc lây nhiễm HIV qua đường máu đã được loại trừ ở mức độ lớn[66]. Nhiễm HIV ở người được Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) xem như là đại dịch. Việc chủ quan đối với HIV càng làm tăng nguy cơ bị lây bệnh. Từ khi phát hiện ra HIV vào năm 1981 cho đến năm 2006, AIDS đã giết chết hơn 25 triệu người.
Khoảng 0,6% dân số thế giới bị nhiễm HIV. Năm 2009, toàn thế giới có 1,8 triệu người mắc bệnh AIDS, giảm so với mức đỉnh là 2,1 triệu người trong 4 năm 2004.000 trẻ em chết vì AIDS trong năm 2009. Một con số không cân xứng của số người tử vong do AIDS ở vùng tiểu Sahara châu Phi đã làm chậm tăng trưởng kinh tế và làm trầm trọng thêm gánh nặng của nghèo đói. Trong năm 2005, ước tính ở châu Phi có khoảng 90 triệu người bị nhiễm HIV, kết quả là một ước lượng tối thiểu sẽ có 18 triệu trẻ mồ côi[65],[66].
Điều trị bằng thuốc kháng retrovirus có thể làm giảm cả hai tỉ lệ tử vong và bệnh tật ở người nhiễm HIV. Mặc dù thuốc kháng retrovirus vẫn không có sẵn để dùng rộng rãi, nhưng việc mở rộng các chương trình điều trị bằng thuốc kháng retrovirus từ năm 2004 đã làm giảm số lượng các ca tử vong ở người mắc bệnh AIDS và số ca nhiễm mới ở nhiều nơi trên thế giới. Tăng cường việc nhận thức và các biện pháp phòng ngừa đối với người dân, cũng như quá trình diễn tiến tự nhiên của dịch bệnh, cũng đóng một vai trò quan trọng. Tuy nhiên, ước tính vẫn có khoảng 2,6 triệu người mới bị nhiễm HIV trong năm 2009[65],[66].
Hầu hết những người nhiễm HIV nếu không được chữa trị sẽ tiến triển sang giai đoạn AIDS. Người bệnh thường chết do nhiễm trùng cơ hội hoặc do các bệnh ác tính liên quan đến sự giảm sút của hệ thống miễn dịch. HIV tiến triển sang AIDS theo một tỉ lệ biến thiên phụ thuộc vào sự tác động của các virus, cơ thể vật chủ, và yếu tố môi trường; hầu hết sẽ chuyển sang giai đoạn AIDS trong vòng 10 năm sau khi nhiễm HIV: một số trường hợp chuyển rất sớm, một số lại lâu hơn. Điều trị bằng kháng retrovirus(ARV) có thể kéo dài tuổi thọ của người bị nhiễm HIV.
Ngay cả khi HIV chuyển sang giai đoạn AIDS với những triệu chứng đặc trưng, thì việc điều trị bằng kháng retrovirus cũng có thể kéo dài tuổi thọ của bệnh nhân ước tính trung bình là hơn 5 năm (thống kê năm 2005). Trong khi đó, nếu không điều trị bằng kháng retrovirus thì bệnh nhân AIDS thường sẽ chết trong vòng 1 năm[65],[66]. Chẩn đoán và phân loại giai đoạn lâm sàng, giai đoạn miễn dịch nhiễm HIV ở trẻ em 1. Chẩn đoán nhiễm HIV ở trẻ em 1.
Chẩn đoán xác định nhiễm HIV ở trẻ dưới 18 tháng tuổi Chẩn đoán xác định nhiễm HIV ở trẻ dưới 18 tháng tuổi, bao gồm trẻ phơi nhiễm (trẻ sinh ra từ người mẹ bị nhiễm HIV) và trẻ có biểu hiện nghi ngờ nhiễm HIV, bằng xét nghiệm PCR để phát hiện DNA hoặc RNA của virus. Thực hiện xét nghiệm chẩn đoán theo quy trình chẩn đoán nhiễm HIV cho trẻ dưới 18 tháng tuổi của Bộ Y tế ban hành[3],[7],[24]. - Chẩn đoán xác định nhiễm HIV cho trẻ phơi nhiễm dưới 9 tháng tuổi: Chỉ định xét nghiệm virus khi trẻ được 4-6 tuần tuổi, hoặc ngay sau lứa tuổi này càng sớm càng tốt. Nếu kết quả xét nghiệm PCR lần 1 dương tính, cần làm ngay xét nghiệm PCR lần hai để khẳng định chẩn đoán nhiễm HIV, đồng thời đánh giá tình trạng lâm sàng và chuẩn bị sẵn sàng điều trị bằng ARV.
Nếu kết quả xét nghiệm PCR lần 1 âm tính, hoặc xét nghiệm PCR để khẳng định chẩn đoán (lần 2) có kết quả âm tính, cần tiếp tục theo dõi và làm xét nghiệm phát hiện kháng thể kháng HIV khi trẻ đủ 18 tháng tuổi để khẳng định chẩn đoán. Nếu kết quả xét nghiệm PCR lần 1 âm tính nhưng trẻ đang bú mẹ (hoặc thôi bú mẹ trước khi làm xét nghiệm chưa đủ 6 tuần) nên làm lại xét nghiệm PCR sau khi trẻ thôi bú mẹ hoàn toàn trên 6 tuần. Trong quá trình theo dõi, nếu trẻ có dấu hiệu hoặc triệu chứng nghi ngờ nhiễm HIV cần làm xét nghiệm phát hiện kháng thể kháng HIV. Trong trường hợp xét nghiệm kháng thể dương tính làm ngay xét nghiệm PCR[52].
6 - Xét nghiệm chẩn đoán xác định nhiễm HIV cho trẻ phơi nhiễm từ 9 tháng đến 18 tháng tuổi: Cần làm xét nghiệm phát hiện kháng thể kháng HIV trước. Nếu xét nghiệm kháng thể dương tính chỉ định làm xét nghiệm PCR như đối với trẻ dưới 9 tháng tuổi để khẳng định chẩn đoán[52]. - Chẩn đoán xác định nhiễm HIV cho trẻ dưới 18 tháng tuổi không rõ phơi nhiễm nhưng có biểu hiện nghi ngờ nhiễm HIV: Áp dụng như đối với trẻ phơi nhiễm từ 9 đến 18 tháng tuổi[52]. Chẩn đoán lâm sàng bệnh HIV/AIDS nặng (giai đoạn 4) ở trẻ dưới 18 tháng tuổi Chẩn đoán lâm sàng bệnh HIV/AIDS nặng được áp dụng khi chưa làm được xét nghiệm virus[3],[16],[61].
- Xét nghiệm kháng thể kháng HIV dương tính, và trên lâm sàng có triệu chứng sau: + Có một trong các bệnh của giai đoạn lâm sàng 4 như viêm phổi do pneumocystis, viêm màng não do Cryptococcus, viêm não do Toxoplasma, gầy mòn nặng không giải thích được nguyên nhân, lao ngoài phổi, nấm Candida thực quản. Hoặc: + Trẻ có ít nhất 2 trong ba biểu hiện: • Nấm miệng (ở trẻ trên 1 tháng tuổi). • Viêm phổi nặng do vi khuẩn. • Nhiễm trùng huyết nặng.
Các yếu tố khác hỗ trợ cho chẩn đoán lâm sàng bệnh HIV/AIDS nặng như: + Mẹ mới tử vong do bệnh liên quan tới HIV, hoặc + Mẹ có bệnh HIV/AIDS tiến triển, hoặc 7 + Tỷ lệ bệnh nhi có tế bào CD4 < 20% Cần tiến hành chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm virus càng sớm càng tốt. Chẩn đoán xác định nhiễm HIV ở trẻ ≥18 tháng tuổi Chẩn đoán xác định nhiễm HIV cho trẻ trên 18 tháng tuổi bằng xét nghiệm phát hiện kháng thể kháng HIV. Chẩn đoán nhiễm HIV khi mẫu huyết thanh làm xét nghiệm dương tính cả ba lần, bằng ba loại sinh phẩm khác nhau, với nguyên lý phản ứng và phương pháp chuẩn bị kháng nguyên khác nhau[3],[7],[26]. Lưu ý: Chỉ những phòng xét nghiệm được Bộ Y tế cho phép mới được quyền thông báo kết quả xét nghiệm HIV.
Phân loại giai đoạn nhiễm HIV Trẻ có chẩn đoán xác định nhiễm HIV cần được đánh giá về giai đoạn lâm sàng mỗi lần tái khám và giai đoạn miễn dịch 6 tháng/lần (trẻ có chẩn đoán lâm sàng bệnh HIV/AIDS nặng cũng cần làm xét nghiệm miễn dịch)[3],[22],[61]. Phân loại giai đoạn lâm sàng: Trẻ nhiễm HIV được phân loại vào 1 trong 4 giai đoạn lâm sàng, tùy thuộc vào các triệu chứng và bệnh có liên quan đến HIV nặng nhất mà trẻ đã từng mắc[3],[22]. Giai đoạn lâm sàng 1 - Không có triệu chứng cơ năng - Triệu chứng thực thể: hạch to toàn thân dai dẳng Giai đoạn lâm sàng 2: Các triệu chứng nhẹ - Gan lách to dai dẳng không xác định được nguyên nhân. - Phát ban sẩn ngứa.
- Nhiễm nấm móng. - Viêm khóe miệng. - Nhiễm virus mụn cơm lan tỏa. - U mềm lây lan tỏa.
- Loét miệng tái diễn. - Sưng tuyến mang tai dai dẳng không xác định được nguyên nhân. - Nhiễm trùng đường hô hấp trên mạn tính hoặc tái diễn (viêm tai giữa, chảy mủ tai, viêm xoang, hoặc viêm amydal). Giai đoạn lâm sàng 3: Các triệu chứng tiến triển - Suy dinh dưỡng hoặc gầy sút mức độ vừa phải không xác định được nguyên nhân, không đáp ứng phù hợp với điều trị thông thường.
- Tiêu chảy dai dẳng (trên 14 ngày) không xác định được nguyên nhân. - Sốt dai dẳng không xác định được nguyên nhân (sốt trên 37.5ºC liên tục hoặc ngắt quãng, kéo dài hơn 1 tháng). - Nấm Candida miệng dai dẳng (sau 6-8 tuần tuổi). - Bạch sản dạng lông ở miệng.
- Viêm loét, hoại tử lợi hoặc tổ chức quanh cuống răng (nha chu) cấp. - Viêm phổi vi khuẩn nặng tái diễn. - Viêm phổi kẽ xâm thâm nhiễm lympho bào có triệu chứng. - Bệnh phổi mạn tính liên quan đến HIV, bao gồm cả giãn phế quản.
- Thiếu máu (<80 g/L), giảm bạch cầu hạt (<0,5 x 10 9 tế bào/L) hoặc giảm tiểu cầu (<50 x 109 tế bào/L) mạn tính không xác định được nguyên nhân. 9 Giai đoạn lâm sàng 4: Các triệu chứng nặng - Suy kiệt, gầy mòn nặng hoặc suy dinh dưỡng nặng không xác định được nguyên nhân, không đáp ứng với điều trị thông thường. - Viêm phổi do Pneumocystis jiroveci hoặc PneumoCystis Pneumoniae. - Nhiễm trùng nặng tái diễn do vi khuẩn như tràn mủ màng phổi, viêm cơ mủ, nhiễm trùng xương khớp, trừ viêm phổi.
- Nhiễm Herpes simplex mạn tính (herpes môi miệng hoặc da kéo dài hơn 1 tháng hoặc herpes nội tạng ở bất cứ nơi nào). - Nhiễm nấm Candida thực quản (hoặc Candida khí quản, phế quản hoặc phổi). - Lao ngoài phổi (trừ lao hạch). - Nhiễm Cytomegalovirus (CMV): viêm võng mạc hoặc nhiễm CMV ở cơ quan khác, xuất hiện khi trẻ > 1 tháng tuổi.
- Bệnh do Toxoplasma ở hệ thần kinh trung ương sau 1 tháng tuổi. - Nhiễm nấm Cryptococcus ngoài phổi bao gồm cả viêm màng não. - Bệnh lý não do HIV như viêm não do HIV, hoặc Toxoplasma não. - Nhiễm nấm lan tỏa (nấm lưu hành tại địa phương như Penicillium, Histoplasma).
- Nhiễm Mycobacteria không phải lao, lan tỏa. - Bệnh do Cryptosporidium mạn tính có tiêu chảy.