ĐẶT VẤN ĐỀ Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Mỗi cặp vợ chồng, mỗi gia đình đều có một mong muốn là sinh ra đứa con khỏe mạnh cả về thể chất và trí tuệ; đó là một niểm vui, niềm hạnh phúc của bản thân họ, của gia đình và của xã hội. Tuy nhiên do nhiều yếu tố khác nhau, vẫn còn có một tỷ lệ những thai phụ mang thai dị dạng và sinh ra trẻ bị dị tật bẩm sinh. Nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới với số liệu từ 25 trung tâm thống kê dị tật bẩm sinh của 16 nước qua 4.718 lần sinh cho thấy tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%.
Ở Việt Nam tỷ lệ thai nhi bị dị tật bẩm sinh là 3%, Theo số liệu từ Tổng cục DS-KHHGĐ mỗi năm ước tính có khoảng 1 triệu trẻ em được sinh ra và có khoảng 22.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh (số liệu năm 2015). Nếu được sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tốt sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ bị thalassemia (tan máu bẩm sinh thể nặng); 1.400 trẻ bị bệnh down; 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh; 10.000 trẻ bị thiếu men G6PD và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Khoảng 60% – 70% các dị dạng, dị tật bẩm sinh đến nay vẫn chưa r nguyên nhân. Như vậy, nếu thai phụ được chẩn đoán, sàng lọc trước sinh kết hợp vớí chẩn đoán, sàng lọc sơ sinh sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ hoàn toàn khoẻ mạnh.
Tuy nhiên, một trong những vấn đề đáng lo ngại là hiện nay tỷ lệ trẻ sinh ra được chẩn đoán, sàng lọc tại Việt Nam mới chỉ dưới 1% [25]. Trên thế giới chương trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đang được phát triển rộng rãi. Tại nước ta từ năm 2006, chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh cũng đã bắt đầu và triển khai ở một số tỉnh, thành phố. Các phương pháp chẩn đoán thường áp dụng bao gồm: siêu âm hình thái thai nhi, xét nghiệm sàng lọc sinh hóa qua máu mẹ, chọc hút nước ối để phân tích nhiễm sắc thể thai nhi ngay từ trong bụng mẹ, từ đó giúp được các cặp vợ chồng có thông tin sớm để đưa ra các quyết định phù hợp 2 như chuẩn bị các biện pháp điều trị, có kế hoạch về chế độ phù hợp chăm sóc sau khi sinh cũng như chuẩn bị tâm lý và các vấn đề ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống gia đình, xã hội, có thể quyết định tiếp tục giữ thai hoặc đình chỉ thai nghén.
Trung tâm chẩn đoán trước sinh của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội được thành lập ngày 24 tháng 2 năm 2014 nhưng những kỹ thuật cơ bản về chẩn đoán, sàng lọc trước sinh, sơ sinh đã được thực hiện từ năm 2005. Trung tâm có đầy đủ nguồn nhân lực, cơ sở, vật chất, trang thiết bị đầy đủ, hiện đại được nhập khẩu từ các nước như Thụy Điển, Mỹ…[2]. Tuy nhiên, sau hơn 2 năm hoạt động liên tục, theo đánh giá của y bác sĩ, nhân viên y tế làm việc tại trung tâm CĐTS và phỏng vấn một số thai phụ đến đăng kí quản lý thai tại khoa khám bệnh của bệnh viện cho thấy rằng chất lượng dịch vụ SLCĐTS của bệnh viện còn nhiều điểm hạn chế. Vì lý do trên, Trung tâm chẩn đoán trước sinh của bệnh viện Phụ sản Hà Nội cần có những bước xác định, đánh giá lại chất lượng cung cấp dịch vụ SLCĐTS cũng như tư vấn, tuyên truyền để phát huy được tối đa nguồn lực sẵn có để cung cấp những dịch vụ có chất lượng cao, tạo được niềm tin tới khách hàng.
Để xác định được chất lượng dịch vụ SLCĐTS đang được cung cấp tại Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cũng như muốn đánh giá mức độ cảm nhận của khách hàng khi sử dụng dịch vụ sàng lọc chẩn đoán sinh một cách khoa học và có độ tin cậy cao, chúng tôi tiến hành đề tài: “Đánh giá của khách hàng về chất lượng dịch vụ sàng lọc chẩn đoán trước sinh và một số yếu tố ảnh hưởng tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, năm 2017”. 3 MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU Mục tiêu 1. Đánh giá của khách hàng về chất lượng dịch vụ sàng lọc chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, năm 2017. Phân tích một số yếu tố ảnh hưởng đến chất lượng dịch vụ sàng lọc chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, năm 2017.
4 CHƢƠNG 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. Dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán trƣớc sinh 1. Các khái niệm Khái niệm về dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán trước sinh: Là một chương trình thực hiện xét nghiệm thường quy và các biện pháp thăm dò đặc hiệu khác dành cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa để phát hiện sớm các thai kỳ và các bào thai có nguy cơ về bệnh lý di truyền như thiếu men G6PD, bệnh lý nội tiết như suy giáp bẩm sinh, dị tật ống thần kinh (thai vô sọ, nứt đốt sống), bệnh về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tâm thần của trẻ. Sàng lọc nhằm chủ động phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số[27].
Sàng lọc - Là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đơn giản, dễ áp dụng, có độ chính xác tương đối cao để phát hiện các cá thể trong một cộng đồng nhất định có nguy cơ hoặc sẽ mắc một bệnh lý nào đó[15, 22]. Chẩn đoán trước sinh Là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu được tiến hành trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh thông qua việc sàng lọc[15, 22]. Dị tật bẩm sinh Là sự khiếm khuyết của cơ thể trong thời kỳ bào thai do yếu tố di truyền hoặc không di truyền[15]. Tầm quan trọng của dịch vụ sàng lọc chẩn đoán trước sinh Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%.
Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật 5 bẩm sinh. Mỗi năm ở Việt Nam có khoảng 1.000 em bé sinh ra, trong đó có: 1.800 trẻ bị bệnh Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ bị hội chứng Ewards (Trisomy 18); 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200 - 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác[6, 22]. Theo báo cáo của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mô hình bệnh tật đang có xu hướng chuyển từ các bệnh nhiễm khuẩn sang tai nạn thương tích, di truyền, các bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa. Phần lớn các bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa và di truyền có ảnh hưởng nghiêm trọng đến quá trình phát triển thể chất, trí tuệ như đần độn, chậm phát triển thể chất, rối loạn phát triển giới tính, hạn chế khả năng học tập và lao động.
Thống kê dị tật bẩm sinh của 16 nước qua 4.718 lần sinh cho thấy tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%[9]. Tại Việt Nam, theo kết quả Tổng điều tra dân số và nhà ở 2009, có khoảng 12,1 triệu người khuyết tật từ mức “khó khăn”, chiếm 15,5% dân số từ 5 tuổi trở lên.000 người khuyết tật loại đặc biệt nặng (không thể nhìn, nghe, vận động hoặc ghi nhớ) chiếm 0,7% dân số từ 5 tuổi trở lên. Kết quả nghiên cứu những dị tật được chẩn đoán sau sinh trên cơ sở khám lâm sàng, cận lâm sàng trong 3 năm 2001- 2003 tại bệnh viện Phụ sản Trung Ương, số trường hợp sinh ra bị dị dạng chiếm tỷ lệ 2,7%, tỷ lệ này cao hơn các kết quả nghiên cứu tiến hành trước năm 2000 (dao động từ 0,7- 1,64%). Mặc dù chưa có nghiên cứu toàn diện về dị tật bẩm sinh ở Việt Nam nhưng qua các nghiên cứu Quốc tế, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam nằm trong khoảng 1,5 -2%.
Với ước tính này, hàng năm cả nước có 22.000 trẻ sinh ra có dị tật bẩm sinh. Sàng lọc phát hiện can thiệp sớm các dị tật, dị dạng thai nhi thông qua sàng lọc trước sinh cùng với phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh chuyển hóa di truyền thông qua sàng lọc sơ sinh giúp giảm tỷ lệ tàn tật, giảm tỷ lệ người thiểu năng trí truệ là thiết thực góp phần nâng cao chất lượng dân số[9]. Bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra trước tiên phải được lành lặn và khỏe mạnh. Dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh được công nhận là một chương trình sức khỏe cộng đồng thiết yếu nhằm giảm tỷ lệ tử vong và chậm 6 phát triển về thể chất và trí tuệ ngay từ giai đoạn đầu đời của con người.
Thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra đời phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra. Có nhiều trường hợp khuyết tật có thể được phòng tránh nếu có chương trình quốc gia phù hợp về sàng lọc trước sinh, trẻ sơ sinh và can thiệp, điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp trẻ được sinh ra bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng và trong mỗi gia đình.