Chương 1 TỔNG QUAN 1. Định nghĩa đái tháo đường Theo Tổ chức Y tế thế giới, đái tháo đường “là một hội chứng có đặc tính biểu hiện bằng tăng glucose máu do hậu quả của việc thiếu hoặc mất hoàn toàn insulin hoặc do có liên quan đến sự suy yếu trong bài tiết và hoạt động của insulin" [2]. Tháng 1/2003, các chuyên gia thuộc Uỷ ban chẩn đoán và phân loại bệnh đái tháo đường Hoa Kỳ, lại đưa ra một một định nghĩa mới về đái tháo đường “là một nhóm các bệnh chuyển hoá có đặc điểm là tăng glucose máu, hậu quả của sự thiếu hụt bài tiết insulin; khiếm khuyết trong hoạt động của insulin hoặc cả hai. Tăng glucose máu mạn tính thường kết hợp với sự huỷ hoại, sự rối loạn chức năng của nhiều cơ quan đặc biệt là mắt, thận, thần kinh, tim và mạch máu” [20].
Đái tháo đường có thể biểu hiện bằng các triệu chứng khát nhiều, đái nhiều và sút cân. Trong các trường hợp nặng (nhiễm toan ceton hoặc tăng áp lực thẩm thấu) bệnh có thể tiến triển đến hôn mê và tử vong nếu không được điều trị kịp thời [20]. Tiêu chuẩn chẩn đoán và phân loại bệnh đái tháo đường 1. Tiêu chuẩn chẩn đoán Theo tiêu chuẩn của Tổ chức Y tế thế giới (WHO) 1998, người được chẩn đoán đái tháo đường khi có ít nhất một trong ba tiêu chuẩn sau: - Tiêu chuẩn 1: Đường huyết bất kỳ ≥ 11,1 mmol/l.
Kèm theo các triệu chứng uống nhiều, đái nhiều, sút cân. - Tiêu chuẩn 2: Đường huyết lúc đói ≥ 7,0 mmol/l, xét nghiệm lúc bệnh nhân đã nhịn đói sau 8 giờ không ăn. 4 - Tiêu chuẩn 3: Đường huyết ở thời điểm 2 giờ sau khi làm nghiệm pháp tăng đường huyết ≥ 11,1 mmol/l. Các xét nghiệm trên phải được lặp lại 1- 2 lần trong những ngày sau đó [2].
Ngoài tiêu chuẩn chẩn đoán đái tháo đường của WHO (1998) dựa vào glucose máu, Hiệp hội đái tháo đường Hoa Kỳ (ADA) đề nghị đưa thêm tiêu chuẩn chẩn đoán dựa vào HbA1c. Người bệnh đái tháo đường có tăng glucose máu (như tiêu chuẩn của WHO) và HbA1c > 6,5% [20], [53]. Phân loại bệnh đái tháo đường * Đái tháo đường týp 1 Do tế bào bêta bị phá huỷ, thường dẫn đến thiếu insulin hoàn toàn, chiếm khoảng 10% số trường hợp mắc, gặp ở người trẻ do phá huỷ tế bào bêta tuyến tuỵ bởi chất trung gian miễn dịch. Sự phá huỷ này có thể nhanh hoặc chậm, dạng phá huỷ nhanh thường xảy ra ở trẻ em, nhưng cũng có khi gặp ở người lớn.
Nhiều bệnh nhân, đặc biệt là trẻ em và trẻ vị thành niên biểu hiện nhiễm toan ceton là triệu chứng đầu tiên của bệnh. Nhưng cũng có người chỉ có tăng nồng độ glucose máu lúc đói vừa phải và bệnh nặng lên rất nhanh khi có nhiễm trùng hoặc stress. Thậm chí có người (thường là người lớn) vẫn còn đủ tế bào bêta sản xuất insulin nên không bị nhiễm toan ceton trong nhiều năm liền [2]. Một số thể đái tháo đường týp 1 vẫn chưa biết rõ bệnh căn.
Những bệnh nhân này có thiếu hụt tiết insulin thường xuyên và có khuynh hướng nhiễm toan ceton nhưng không thấy rõ ràng bằng chứng bệnh lý tự miễn dịch [2], [35], [53]. * Đái tháo đường týp 2 Chiếm 80 - 90% số trường hợp mắc bệnh đái tháo đường, thường gặp ở người trưởng thành trên 40 tuổi. Đái tháo đường týp 2 trước đây còn gọi là đái tháo đường không phụ thuộc insulin, đái tháo đường ở người lớn, nhưng gần đây ngày càng có nhiều trường hợp mắc đái tháo đường týp 2 ở người trẻ, 5 điều đó cho thấy tình trạng gia tăng nhanh chóng của bệnh do sự thay đổi quá nhanh về lối sống [2], [20], [35]. Đặc trưng của đái tháo đường týp 2 là kháng insulin đi kèm với thiếu hụt tiết insulin tương đối (hơn là thiếu hụt tuyệt đối).
Ở giai đoạn đầu những bệnh nhân đái tháo đường týp 2 không cần insulin cho điều trị sinh tồn. Sau 15 năm mắc bệnh, chức năng tế bào bêta chỉ còn khoảng 10% nên bệnh nhân thường phải cần dùng đến insulin để điều chỉnh nồng độ glucose máu. Người ta cũng chưa biết rõ bệnh căn của đái tháo đường týp 2, không thấy sự phá huỷ tế bào bêta do tự miễn dịch như trong đái tháo đường týp 1 và cũng không tìm thấy các nguyên nhân khác gây ra đái tháo đường [2], [8], [35]. Phần lớn số bệnh nhân đái tháo đường týp 2 có béo phì và tự béo phì là nguyên nhân gây kháng insulin, ở những bệnh nhân không có béo phì có thể có tăng mô mỡ phân bố nhiều ở bụng, nội tạng dẫn đến tình trạng tăng nồng độ acid béo tự do tích tụ tại tuỵ làm gia tăng sự chết tế bào bêta tuỵ theo chương trình.
Đái tháo đường týp 2 thường được chẩn đoán rất muộn vì giai đoạn đầu tăng nồng độ glucose máu thường âm thầm không có triệu chứng. Nguy cơ mắc đái tháo đường týp 2 tăng theo tuổi, béo phì, ít vận động thể lực. Bệnh thường gặp hơn ở những người phụ nữ có tiền sử mắc đái tháo đường lúc có thai, người bị tăng huyết áp, rối loạn mỡ máu và tần suất mắc bệnh khác nhau ở chủng tộc này so với chủng tộc khác [2], [35], [53]. * Đái tháo đường thai nghén Đái đường thai nghén thường gặp ở phụ nữ có thai, có nồng độ glucose máu tăng, gặp khi có thai lần đầu.
Sự tiến triển của đái tháo đường thai nghén sau đẻ theo 3 khả năng: - Bị đái tháo đường. - Giảm dung nạp glucose. - Bình thường. 6 * Các loại đái tháo đường khác: Do các tuyến nội tiết, thứ phát sau các bệnh khác [8].
Biến chứng bệnh đái tháo đường Đái tháo đường nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời bệnh sẽ tiến triển nhanh chóng và xuất hiện các biến chứng cấp và mạn tính. Bệnh nhân có thể tử vong do các biến chứng này. Biến chứng cấp tính 1. Biến chứng hôn mê nhiễm toan ceton Nhiễm toan ceton là biểu hiện nặng của rối loạn chuyển hóa glucid do thiếu insulin gây tăng nồng độ glucose máu, tăng phân hủy lipid, tăng sinh thể ceton gây toan hóa tổ chức và hậu quả là mất nước và điện giải trong và ngoài tế bào kèm theo một loạt các rối loạn khác như tăng tiết GH.
Mặc dù y học hiện đại đã có nhiều tiến bộ về trang thiết bị, điều trị và chăm sóc, tỷ lệ tử vong vẫn cao 5 - 10% [2], [20], [47]. Hôn mê do tăng áp lực thẩm thấu Là tình trạng rối loạn chuyển hóa glucose nặng, nồng độ glucose máu tăng cao, bệnh nhân có biểu hiện rối loạn ý thức từ nhẹ lơ mơ đến nặng (hôn mê). Hôn mê tăng áp lực thẩm thấu chiếm 5 - 10%. Ở bệnh nhân đái tháo đường type 2 nhiều tuổi, tỷ lệ tử vong từ 30 - 50% [2], [47].
Nhiều bệnh nhân hôn mê tăng nồng độ glucose máu chính là dấu hiệu đầu tiên của bệnh, điều đó chứng tỏ sự hiểu biết về bệnh đái tháo đường còn chưa được phổ biến trong cộng đồng [2], [47]. Biến chứng mạn tính 1. Bệnh lý mắt ở bệnh nhân đái tháo đường Bệnh võng mạc do đái tháo đường biểu hiện nhẹ bằng tăng tính thấm mao mạch, ở giai đoạn muộn hơn bệnh tiến triển đến tắc mạch máu, tăng sinh mạch máu với thành mạch yếu dễ xuất huyết gây mù loà. 7 Bệnh lý võng mạc đái tháo đường là nguyên nhân hàng đầu của mù ở người 20 - 60 tuổi.
Ở các nước phát triển, bệnh nhân đái tháo đường bị mù gấp 25 lần so với người không bị đái tháo đường. Sau 20 năm mắc bệnh, hầu hết bệnh nhân đái tháo đường týp 1 và khoảng 60% bệnh nhân đái tháo đường týp 2 có bệnh lý võng mạc do đái tháo đường [20], [27]. Biến chứng mắt do đái tháo đường tại khoa Nội tiết Bệnh viện Bạch Mai là 28,87%; bệnh võng mạc đái tháo đường chiếm 9,05%; đục thủy tinh thể 19,82% [4]. Nghiên cứu 60 bệnh nhân đái tháo đường týp 2 của Nguyễn Kim Lương, Thái Hồng Quang ở lứa tuổi trên 40 thấy tỷ lệ bệnh võng mạc là 22,22% [2].
Bệnh thận do đái tháo đường Biến chứng thận do đái tháo đường là một trong những biến chứng thường gặp, tỷ lệ biến chứng tăng theo thời gian. Bệnh thận do đái tháo đường được biểu hiện bằng sự có mặt của protein trong nước tiểu. Khoảng 20 - 30% số bệnh nhân đái tháo đường có bệnh lý thận do đái tháo đường [15], [27]. Với người đái tháo đường týp 1, mười năm sau khi biểu hiện bệnh thận rõ ràng (có microalbumin trong nước tiểu), khoảng 50% tiến triển đến suy thận giai đoạn cuối và sau 20 năm sẽ có khoảng 75% số bệnh nhân trên cần chạy thận lọc máu chu kỳ [15].
Nhiều bệnh nhân đái tháo đường týp 2 biểu hiện bệnh thận rất sớm sau khi được chẩn đoán, chứng tỏ đái tháo đường đã xuất hiện từ nhiều năm trước khi bệnh được phát hiện. Dù khả năng diễn biến đến suy thận giai đoạn cuối của bệnh nhân đái tháo đường týp 2 ít hơn so với bệnh nhân đái tháo đường týp 1, song số lượng bệnh nhân đái tháo đường týp 2 chiếm tỷ lệ rất lớn nên thực sự số bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối chủ yếu là bệnh nhân đái tháo đường týp 2 [2], [15], [20]. Biến chứng tim - mạch Ngày nay với sự tiến bộ của khoa học, các thuốc điều trị đái tháo đường ngày càng có hiệu quả, các biến chứng mạch máu nhỏ và biến chứng hôn mê tăng đường máu có khuynh hướng giảm dần. Bệnh lý tim - mạch trở thành vấn đề nan giải trong công tác chăm sóc người bệnh ĐTĐ.
Trên thực tế, 75% bệnh nhân đái tháo đường tử vong vì biến chứng tim - mạch, trong đó nhồi máu cơ tim chiếm tới một nửa số trường hợp. Bệnh đái tháo đường làm gia tăng nguy cơ tai biến mạch máu não 1,5 - 2 lần, gia tăng nguy cơ bệnh mạch vành 2 - 4 lần và gia tăng nguy cơ viêm tắc động mạch chi dưới từ 5 - 10 lần [27], [31], [42]. Bệnh lý bàn chân do đái tháo đường Bệnh lý bàn chân do đái tháo đường do sự phối hợp của tổn thương mạch máu, thần kinh ngoại vi và cơ địa dễ nhiễm khuẩn do nồng độ glucose máu tăng cao. Bệnh nhân đái tháo đường phải cắt cụt chi dưới nhiều gấp 15 lần so với người không bị đái tháo đường chiếm 45-70% tổng số các trường hợp cắt cụt chân.
Sau đó trên 50% các trường hợp cắt chân có nguy cơ phải cắt nốt chân còn lại, trong vòng 4 năm (Farant và cộng sự) [17], [20], [27].