Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học đột biến gen thalassemia ở phụ nữ dân tộc Tày tại 6 xã huyện Định Hóa, tỉnh Thái Nguyên và thử nghiệm giải pháp can thiệp

• Tác giả: Nguyễn Kiều Giang
• Người hướng dẫn: PGS. Nguyễn Tiến Dũng
• Trường học: Đại học Thái Nguyên
• Chuyên ngành: Vệ sinh xã hội học và tổ chức Y tế
• Đề tài: Đặc điểm dịch tễ học, đột biến gen bệnh thalassemia ở phụ nữ người dân tộc Tày tại 6 xã huyện Định Hóa, tỉnh Thái Nguyên và thử nghiệm giải pháp can thiệp
• Loại tài liệu: luận án
• Năm xuất bản: 2019
• Địa điểm: Thái Nguyên

• LỜI CAM ĐOAN
• LỜI CẢM ƠN
• 1. CHƯƠNG 1: ĐẶT VẤN ĐỀ
• 1.1. Khái niệm bệnh thalassemia
• 1.2. Cơ chế di truyền của thalassemia
• 1.3. Một số vấn đề dịch tễ học thalassemia
• 1.3.1. Đặc điểm nhóm tuổi
• 1.3.2. Đặc điểm dân tộc
• 1.3.3. Đặc điểm về giới
• 1.3.4. Sự di dân
• 1.3.5. Kết hôn cận huyết
• 1.3.6. Ước tính tỷ lệ trẻ mắc mới trong quần thể (Định luật Hardy-Weinberg)
• 1.4. Các nghiên cứu về dịch tễ học và gen bệnh thalassemia
• 1.4.1. Trên thế giới
• 1.4.2. Tại Việt Nam
• 1.5. Các kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán thalassemia
• 1.5.1. Các xét nghiệm sàng lọc thalassemia
• 1.5.2. Các xét nghiệm chẩn đoán thalassemia
• 1.6. Dự phòng thalassemia
• 1.6.1. Cơ sở di truyền học trong dự phòng bệnh thalassemia
• 1.6.2. Hướng tiếp cận trong xây dựng chương trình dự phòng thalassemia
• 1.6.3. Các chương trình dự phòng thalassemia trên thế giới
• 1.6.4. Các nghiên cứu về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh tại Việt Nam
• 1.7. Một số đặc điểm văn hoá, xã hội của cộng đồng người dân tộc Tày tại khu vực miền núi Đông Bắc, Việt Nam
• 2. CHƯƠNG II: ĐỐI TƯỢNG, PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. Đối tượng nghiên cứu
• 2.1.1. Nghiên cứu mô tả
• 2.1.2. Nghiên cứu can thiệp
• 2.2. Địa điểm và thời gian nghiên cứu
• 2.2.1. Địa điểm nghiên cứu: Huyện Định Hóa, tỉnh Thái Nguyên
• 2.2.2. Thời gian nghiên cứu
• 2.3. Phương pháp nghiên cứu
• 2.3.1. Nghiên cứu mô tả
• 2.3.2. Nghiên cứu can thiệp
• 2.4. Biến số và chỉ số nghiên cứu
• 2.4.1. Biến số nghiên cứu
• 2.4.2. Chỉ tiêu nghiên cứu cho nghiên cứu mô tả
• 2.4.3. Chỉ tiêu nghiên cứu cho nghiên cứu can thiệp
• 2.5. Tiêu chuẩn chẩn đoán thalassemia, đánh giá các chỉ số hồng cầu và phân loại
• 2.6. Phương pháp xử lý số liệu
• 2.7. Phương pháp xử lý hạn chế sai số
• 2.8. Đạo đức trong nghiên cứu
• 3. CHƯƠNG III: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• 3.1. Đặc điểm dịch tễ học, đặc điểm mang gen thalassemia của đối tượng nghiên cứu và giá trị của các xét nghiệm sàng lọc tại cộng đồng
• 3.2. Hiệu quả can thiệp dự phòng thalassemia tại cộng đồng
• 3.2.1. Kết quả hoạt động can thiệp
• 3.2.2. Hiệu quả can thiệp K.P dự phòng thalassemia
• 3.2.3. Hiệu quả tác động đầu ra trên đối tượng phụ nữ mang thai và chồng được sàng lọc
• 4. CHƯƠNG IV: BÀN LUẬN
• 4.1. Đặc điểm dịch tễ học, đặc điểm mang gen thalassemia của đối tượng nghiên cứu và giá trị của các xét nghiệm sàng lọc tại cộng đồng
• 4.2. Hiệu quả can thiệp dự phòng thalassemia tại cộng đồng
• 4.2.1. Hiệu quả can thiệp K.P trong nhóm cán bộ y tế xã
• 4.2.2. Hiệu quả tác động đầu ra trên đối tượng can thiệp
• CÔNG TRÌNH KHOA HỌC LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN
• TÀI LIỆU THAM KHẢO
• DANH MỤC PHỤ LỤC

I. Đột biến gen và bệnh thalassemia

Nghiên cứu tập trung vào đột biến gen liên quan đến bệnh thalassemia, một bệnh di truyền phổ biến ở phụ nữ dân tộc Tày tại Thái Nguyên. Bệnh này gây ra tình trạng thiếu máu do sự bất thường trong tổng hợp hemoglobin. Các đột biến gen được xác định bao gồm cả alpha và beta thalassemia, với tỷ lệ cao trong cộng đồng dân tộc thiểu số. Nghiên cứu này cung cấp cái nhìn sâu sắc về cơ chế di truyền và tần suất mang gen bệnh, giúp xây dựng các chiến lược phòng ngừa bệnh hiệu quả.

1.1. Cơ chế di truyền của thalassemia

Bệnh thalassemia là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Người mang gen dị hợp tử thường không có triệu chứng, trong khi người đồng hợp tử biểu hiện bệnh lâm sàng. Nghiên cứu chỉ ra rằng sự di truyền của gen bệnh trên nhiễm sắc thể số 11 và 16 là độc lập, dẫn đến sự đa dạng trong các thể bệnh. Điều này giúp dự đoán tỷ lệ mắc bệnh ở thế hệ sau và hỗ trợ trong việc tư vấn di truyền.

1.2. Tần suất đột biến gen trong cộng đồng

Tần suất mang gen thalassemia trong phụ nữ dân tộc Tày tại Thái Nguyên được ghi nhận là cao hơn so với các nhóm dân tộc khác. Nghiên cứu xác định tỷ lệ mang gen alpha và beta thalassemia, cung cấp dữ liệu quan trọng cho việc xây dựng các chương trình sàng lọc và phòng ngừa bệnh. Điều này đặc biệt quan trọng trong việc giảm tỷ lệ mắc bệnh ở thế hệ tương lai.

II. Giải pháp can thiệp và phòng ngừa

Nghiên cứu đề xuất các giải pháp can thiệp nhằm giảm tỷ lệ mắc bệnh thalassemia trong cộng đồng phụ nữ dân tộc Tày tại Thái Nguyên. Các giải pháp bao gồm sàng lọc người mang gen, tư vấn di truyền, và nâng cao nhận thức cộng đồng. Các chương trình can thiệp được thử nghiệm cho thấy hiệu quả trong việc cải thiện kiến thức và thực hành phòng ngừa bệnh, đặc biệt là ở nhóm phụ nữ mang thai.

2.1. Sàng lọc và chẩn đoán sớm

Các phương pháp sàng lọc như xét nghiệm máu và phân tích gen được áp dụng để phát hiện sớm người mang gen thalassemia. Nghiên cứu chỉ ra rằng việc sàng lọc kết hợp với tư vấn di truyền có thể giảm đáng kể tỷ lệ sinh con mắc bệnh. Điều này đặc biệt quan trọng trong cộng đồng có tỷ lệ mang gen cao như dân tộc Tày.

2.2. Nâng cao nhận thức cộng đồng

Các chương trình giáo dục và nâng cao nhận thức về thalassemia được triển khai tại cộng đồng, đặc biệt là ở phụ nữ dân tộc Tày. Nghiên cứu cho thấy sự cải thiện đáng kể trong kiến thức và thái độ của người dân về bệnh, từ đó thúc đẩy các hành vi phòng ngừa bệnh hiệu quả hơn.

III. Ứng dụng thực tiễn và ý nghĩa

Nghiên cứu này có ý nghĩa quan trọng trong việc cung cấp dữ liệu khoa học để xây dựng các chính sách y tế cộng đồng liên quan đến thalassemia. Các kết quả nghiên cứu có thể được áp dụng để thiết kế các chương trình sàng lọc và phòng ngừa bệnh trên quy mô lớn, đặc biệt là ở các vùng có tỷ lệ mang gen cao như Thái Nguyên. Điều này góp phần giảm gánh nặng bệnh tật và cải thiện sức khỏe phụ nữ trong cộng đồng.

3.1. Đóng góp cho y tế cộng đồng

Nghiên cứu cung cấp cơ sở dữ liệu quan trọng về đột biến gen và tỷ lệ mắc bệnh thalassemia trong cộng đồng dân tộc thiểu số. Điều này giúp các nhà hoạch định chính sách xây dựng các chương trình y tế cộng đồng hiệu quả, đặc biệt là trong việc phòng ngừa bệnh và chăm sóc sức khỏe cho nhóm dân số này.

3.2. Hướng đến tương lai

Nghiên cứu mở ra hướng đi mới trong việc áp dụng công nghệ gen và sàng lọc để giảm tỷ lệ mắc bệnh thalassemia. Các giải pháp can thiệp được đề xuất có thể được nhân rộng và áp dụng tại các vùng khác có tỷ lệ mang gen cao, góp phần cải thiện chất lượng dân số và sức khỏe cộng đồng.