I. Tổng quan về nghiên cứu
Nghiên cứu tập trung vào đột biến gen LMP1 của virus Epstein-Barr (EBV) và hệ thống HLA ở bệnh nhân ung thư vòm họng tại Cần Thơ. Mục tiêu chính là xác định tỷ lệ biểu lộ và đột biến của gen LMP1 cũng như tần suất các alen HLA trong nhóm bệnh nhân này. Ung thư vòm họng là một trong những loại ung thư phổ biến nhất ở Việt Nam, đặc biệt liên quan đến nhiễm EBV. Gen LMP1 được xem là yếu tố quan trọng trong bệnh sinh học của ung thư vòm họng, với các đột biến như mất đoạn 30 bp có liên quan đến sự phát triển khối u. Nghiên cứu sử dụng kỹ thuật PCR và giải trình tự gen để phân tích các mẫu mô sinh thiết từ 108 bệnh nhân.
1.1. Mục tiêu nghiên cứu
Nghiên cứu nhằm xác định tỷ lệ hiện diện và đột biến gen LMP1 của EBV trong mẫu mô sinh thiết từ bệnh nhân ung thư vòm họng. Đồng thời, nghiên cứu cũng xác định tần suất các alen HLA trong nhóm bệnh nhân này. Kết quả sẽ giúp hiểu rõ hơn về vai trò của EBV và HLA trong bệnh sinh học của ung thư vòm họng, từ đó hỗ trợ chẩn đoán và điều trị bệnh hiệu quả hơn.
1.2. Phương pháp nghiên cứu
Nghiên cứu sử dụng kỹ thuật PCR cổ điển với cặp mồi đặc hiệu cho gen LMP1 và kỹ thuật giải trình tự gen để phát hiện các đột biến. Các mẫu mô sinh thiết được thu thập từ 108 bệnh nhân ung thư vòm họng tại Bệnh viện Ung bướu Cần Thơ. Kỹ thuật PCR-SSO cũng được áp dụng để xác định tần suất các alen HLA trong nhóm bệnh nhân nghiên cứu.
II. Kết quả nghiên cứu
Kết quả nghiên cứu cho thấy tỷ lệ hiện diện của gen LMP1 trong mẫu mô sinh thiết là 64,8%. Trong đó, kiểu đột biến mất đoạn 30 bp chiếm 72,9% và được xác nhận bằng kỹ thuật giải trình tự gen với tỷ lệ 75,8%. Các đột biến thay thế nucleotide cũng được ghi nhận. Về HLA, các alen như HLA-A*02, HLA-B*15, và HLA-DRB1*12 có tần suất cao trong nhóm bệnh nhân. Người mang alen HLA-DRB1*08 có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 8 lần so với người bình thường.
2.1. Tỷ lệ đột biến gen LMP1
Nghiên cứu ghi nhận tỷ lệ đột biến mất đoạn 30 bp trên gen LMP1 là 72,9% qua kỹ thuật PCR và 75,8% qua giải trình tự gen. Các đột biến thay thế nucleotide như 168225A>T, 168295T>A cũng được phát hiện. Kiểu đột biến này có liên quan chặt chẽ đến thể mô bệnh học ung thư tế bào biểu mô không biệt hóa.
2.2. Tần suất alen HLA
Các alen HLA như HLA-A*02, HLA-B*15, và HLA-DRB1*12 có tần suất cao trong nhóm bệnh nhân. Người mang alen HLA-DRB1*08 có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 8 lần, trong khi alen HLA-DRB1*12 và HLA-DQB1*03 làm giảm nguy cơ mắc bệnh. Các alen này có giá trị trong chẩn đoán và tiên lượng bệnh.
III. Ý nghĩa và ứng dụng thực tiễn
Nghiên cứu cung cấp cái nhìn sâu sắc về vai trò của đột biến gen LMP1 và hệ thống HLA trong bệnh sinh học của ung thư vòm họng. Kết quả có thể được ứng dụng trong chẩn đoán sớm, tiên lượng bệnh và phát triển các liệu pháp điều trị nhắm mục tiêu. Đặc biệt, việc xác định các alen HLA liên quan đến nguy cơ mắc bệnh có thể giúp tầm soát và phòng ngừa bệnh hiệu quả hơn.
3.1. Ứng dụng trong chẩn đoán
Việc phát hiện đột biến gen LMP1 và các alen HLA có thể hỗ trợ chẩn đoán sớm ung thư vòm họng, đặc biệt ở những bệnh nhân có nguy cơ cao. Các kỹ thuật PCR và giải trình tự gen có thể được áp dụng rộng rãi trong các phòng thí nghiệm y khoa.
3.2. Ứng dụng trong điều trị
Nghiên cứu mở ra hướng điều trị nhắm mục tiêu dựa trên các đột biến gen và đặc điểm di truyền của bệnh nhân. Các liệu pháp miễn dịch có thể được phát triển dựa trên việc điều chỉnh đáp ứng miễn dịch qua hệ thống HLA.
