ĐẶT VẤN ĐỀ Rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK) là một trong những rối loạn phát triển hay gặp ở trẻ em. Trẻ RLPTK với ba điểm đặc trưng là khiếm khuyết tương tác xã hội, khó khăn trong giao tiếp, có những hành vi hạn hẹp định hình và lặp lại. RLPTK không chỉ ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ mà còn tác động rất lớn đến gia đình và xã hội [18]. Những bất thường của RLPTK gây ảnh hưởng kéo dài suốt đời đến các chức năng cá nhân ở nhiều lĩnh vực như học tập, các mối quan hệ thích ứng xã hội và khả năng độc lập.
Mức độ ảnh hưởng có thể từ nhẹ đến nặng tùy theo mức độ của RLPTK và các rối loạn đi kèm. Tuy nhiên, sự thiếu hụt rõ rệt các chức năng khiến cho người RLPTK trở thành người khuyết tật trong cộng đồng, suy giảm trầm trọng chất lượng sống, đồng thời là gánh nặng của gia đình và xã hội, suy giảm nguồn nhân lực lao động và kéo theo chi phí kinh tế lâu dài. Trong những thập kỷ gần đây, do thay đổi về nhận thức và tiêu chuẩn chẩn đoán kết hợp các yếu tố sinh học và môi trường, tỷ lệ mắc RLPTK gia tăng rất nhanh. Lotter (1966) đã tiến hành nghiên cứu dịch tễ học tự kỷ và đưa ra tỉ lệ tự kỷ ở trẻ em từ 8 – 10 tuổi tại Anh là 4,5/10.
Theo số liệu của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa bệnh tật tại Mỹ, tỷ lệ RLPTK ở trẻ em 8 tuổi năm 2002 là 1/150 trẻ (6,6‰), năm 2012 là 1/68 (14,6‰) và năm 2014 là 1/59 (16,8‰) [73]. Ở Việt nam, RLPTK mới được quan tâm từ những năm 1990. Nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi Trung ương cho thấy số lượng trẻ được chẩn đoán và điều trị RLPTK ngày càng nhiều, số lượt trẻ RLPTK đến khám năm 2007 tăng gấp 50 lần so với năm 2000; số trẻ lượt đến điều trị RLPTK năm 2007 tăng gấp 33 lần so với năm 2000 [2]. Trong 5 năm (giai đoạn 2011-2015 có 15.524 lượt trẻ đến khám RLPTK, chiếm 24,4% số lượt trẻ khám chuyên khoa tâm thần tại Bệnh viện Nhi Trung ương [12].
Cho đến nay Việt Nam chưa có số liệu về tỉ lệ trẻ RLPTK trên phạm vi toàn quốc. Nghiên cứu tác giả Nguyễn Thị Hương Giang tại tỉnh Thái Bình [1], Phạm Trung Kiên tại tỉnh Thái Nguyên [8] và Nguyễn Thị Hoàng Yến tại một số tỉnh phía Bắc [19] cho thấy tỉ lệ RLPTK ở trẻ em dao động trong khoảng 4-5‰. 2 Do nguyên nhân của RLPTK hiện nay vẫn chưa được xác định rõ nên việc can thiệp, điều trị còn gặp rất nhiều khó khăn và kết quả còn hạn chế. Việc phát hiện sớm và nếu được can thiệp kịp thời RLPTK có ý nghĩa rất quan trọng đến khả năng phục hồi của trẻ [113].
Tại các nước phát triển, trẻ RLPTK được chẩn đoán rất sớm ngay trong những tháng đầu đời nhờ việc sàng lọc và phát hiện sớm RLPTK được lồng ghép trong hệ thống chăm sóc sức khỏe thường quy [356]. Ở Việt Nam, trẻ em được quan tâm đánh giá về phát triển thể chất (như cân nặng, chiều cao) hơn là sự phát triển tâm thần vận động, nên trẻ thường được sàng lọc, chẩn đoán RLPTK muộn. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, tỉ lệ trẻ RLPTK đến khám và được chẩn đoán muộn là 43,8% [2]. Bên cạnh đó, gia đình có con RLPTK ở Việt Nam gặp nhiều khó khăn trong tiếp cận các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp sớm cho trẻ.
Hiểu biết về RLPTK của cha mẹ trẻ và cộng đồng vẫn còn hạn chế, sự thiếu hụt về dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK, nhận thức sai lầm của xã hội và sự kỳ thị, phân biệt đối xử với trẻ RLPTK có thể là những rào cản trong việc phát hiện và can thiệp sớm. Nghiên cứu dịch tễ học về RLPTK và những khó khăn trong tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK trên phạm vi toàn quốc là vô cùng cần thiết để đưa ra những số liệu đặc trưng của từng vùng miền, làm cơ sở hoạch định các chương trình quốc gia về chẩn đoán, can thiệp tự kỷ. Do vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu: “Dịch tễ học rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ 18 – 30 tháng và rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam, 2017-2019”. 3 CÂU HỎI NGHIÊN CỨU 1.
Tỷ lệ hiện mắc rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18-30 tháng tuổi tại Việt Nam là bao nhiêu? 2. Những yếu tố nào có mối liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18-30 tháng tại Việt Nam? 3. Vì sao một số gia đình không đưa trẻ đến các cơ sở can thiệp ngay cả khi trẻ đã được chẩn đoán là rối loạn phổ tự kỷ? 4. Cha mẹ có con rối loạn phổ tự kỷ đã và đang đối mặt với những khó khăn như thế nào khi tiếp cận với các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp tự kỷ trong bối cảnh văn hóa –xã hội ở Việt Nam? 4 MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU 1.
Đánh giá kết quả sàng lọc rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18-30 tháng bằng công cụ M-CHAT và chẩn đoán bằng DSM-IV tại Việt Nam giai đoạn 2017-2018. Phân tích một số yếu tố liên quan (cá nhân, gia đình, yếu tố trước, trong và sau sinh) với rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18-30 tháng tuổi tại Việt Nam giai đoạn 2017-2018. Phân tích một số rào cản trong tiếp cận các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp của các gia đình có trẻ rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam giai đoạn 2018-2019. 5 CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.
Đại cƣơng về RLPTK 1. Thuật ngữ và khái niệm Thuật ngữ “Tự kỷ‖ (tên tiếng Anh là Autism) xuất phát từ chữ Hy lạp là autos, nghĩa là tự thân do bác sĩ tâm thần học Eugen Bleuler (1911) sử dụng lần đầu tiên để chỉ một triệu chứng cơ bản của bệnh tâm thần phân liệt hoặc trầm cảm [54]. Năm 1943, bác sĩ Leo Kanner sử dụng thuật ngữ này để mô tả nhóm bệnh nhân có 3 đặc tính quan trọng như một mình; mong muốn sự giống nhau; có các vấn đề về ngôn ngữ như chậm phát triển ngôn ngữ, nhại lời… [79]. Cùng với quá trình nghiên cứu về ―tự kỷ‖, các nhà khoa học nhận thấy có sự phát triển khá đa dạng các biểu hiện ―tự kỷ‖ và điều đó hướng họ đến một thuật ngữ có phạm vi mô tả lớn hơn, có thể bao gồm nhiều dạng ―tự kỷ‖.
Thuật ngữ Rối loạn phổ tự kỷ (tên tiếng Anh Autism Spectrum Disorders - ASDs) ra đời vì lý do trên từ cuối năm 70 của thế kỷ XX, người có quan điểm nổi bật là Lorna Wing. Hiện nay, có nhiều khái niệm khác nhau về tự kỷ, dưới đây là một số khái niệm phổ biến. Theo từ điển bách khoa Columbia (năm 1996): “Tự kỷ là một khuyết tật phát triển có nguyên nhân từ những rối loạn thần kinh làm ảnh hưởng đến chức năng cơ bản của não bộ. Tự kỷ được xác định bởi sự phát triển không bình thường về kỹ năng giao tiếp, kỹ năng tương tác xã hội và suy luận.
Nam nhiều gấp 4 lần nữ. Trẻ có thể phát triển bình thường cho đến tận 30 tháng tuổi”. Năm 1999, tại Hội nghị toàn quốc về tự kỷ ở Mỹ, các chuyên gia cho rằng nên xếp tự kỷ vào nhóm các rối loạn phát triển diện rộng và đã thống nhất đưa ra định nghĩa về tự kỷ như sau: “Tự kỷ là một dạng rối loạn trong nhóm rối loạn phát triển diện rộng, ảnh hưởng đến nhiều mặt của sự phát triển nhưng ảnh hưởng nhiều nhất đến kỹ năng giao tiếp và quan hệ xã hội”. Khái niệm tương đối đầy đủ và được sử dụng phổ biến nhất là khái niệm của Liên hiệp quốc đưa ra năm 2008.
―Tự kỷ là một dạng khuyết tật phát triển tồn tại 6 suốt cuộc đời, thường xuất hiện trong ba năm đầu đời. Tự kỷ là do rối loạn thần kinh gây ảnh hưởng đến chức năng hoạt động của não bộ. Tự kỷ có thể xảy ra ở bất cứ cá nhân nào không phân biệt giới tính, chủng tộc hoặc điều kiện kinh tế - xã hội. Đặc điểm của tự kỷ là những khiếm khuyết về tương tác xã hội; giao tiếp ngôn ngữ và phi ngôn ngữ; có hành vi, sở thích và hoạt động mang tính hạn hẹp và lặp đi lặp lại‖.
Các khái niệm trên tuy có khác nhau, nhưng đều thống nhất ở các nội dung cốt lõi của khái niệm tự kỷ: tự kỷ là một dạng khuyết tật phát triển, được đặc trưng bởi ba khiếm khuyết chính về giao tiếp, tương tác xã hội và có hành vi, sở thích mang tính hạn hẹp lặp đi lặp lại. Tự kỷ được xem là nguyên mẫu của ―Rối loạn phổ tự kỷ‖, từ khái niệm tự kỷ có thể hiểu khái niệm rối loạn phổ tự kỷ như sau: Rối loạn phổ tự kỷ là một dạng khuyết tật phát triển được đặc trưng bởi ba khiếm khuyết chính về giao tiếp, tương tác xã hội và có hành vi, sở thích, hoạt động mang tính hạn hẹp, lặp đi lặp lại. Rối loạn phổ tự kỷ bao gồm các rối loạn có chung đặc điểm song khác nhau về phạm vi, mức độ nặng, khởi phát và tiến triển của triệu chứng theo thời gian. ―Rối loạn phổ tự kỷ‖ được xem là tương đồng với ―rối loạn phát triển diện rộng‖ với 5 dạng rối loạn chính theo DSM-IV.
Tại phiên bản DSM-5, ―rối loạn phổ tự kỷ‖ được sử dụng thay tên gọi ―rối loạn phát triển diện rộng‖, cũng không còn xu hướng phân chia các dạng ―rối loạn phổ tự kỷ‖ mà thay vào đó là tên gọi chung và tiêu chí chẩn đoán chung cho ―rối loạn phổ tự kỷ‖. Trong phạm vi nghiên cứu luận án này, chúng tôi tiếp cận vấn đề tự kỷ trên quan điểm hiện đại “rối loạn phổ tự kỷ”. Những đặc điểm đặc trƣng của RLPTK Trẻ RLPTK không phát triển theo các cột mốc quan trọng như các trẻ bình thường khác. Tất cả các trẻ RLPTK đều có những đặc điểm đặc trưng là thiếu hụt (1) tương tác xã hội, các giao tiếp bằng lời và không lời, và (2) hành vi gò bó, lặp đi lặp lại.
Ngoài ra, trẻ thường có những phản ứng bất thường với những âm thanh hoặc đồ vật nhất định mà trẻ nghe hoặc nhìn thấy. Những thiếu hụt hoặc bất thường 7 này có thể ở nhiều mức độ khác nhau từ nặng đến nhẹ tùy theo từng trẻ nhưng vẫn mang những biểu hiện điển hình của RLPTK.