CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. ĐỘNG KINH TOÀN THỂ CO CỨNG - CO GIẬT Khái niệm về động kinh Động kinh (ĐK) là sự rối loạn chức năng thần kinh trung ương theo từng cơn do sự phóng điện đột ngột quá mức của các neuron. Định nghĩa này được cụ thể hóa bằng các đặc tính xuất hiện từng cơn ngắn từ vài giây đến một vài phút, cơn có tính chất định hình, cơn sau giống cơn trước, xảy ra đột ngột không kịp đề phòng, biểu hiện các chức năng thần kinh trung ương bị rối loạn, mất ý thức là biểu hiện thường thấy của cơn ĐK. Tổ chức y tế thế giới (TCYTTG) và Tổ chức Quốc tế chống ĐK (ILAE) xác định: ĐK là tình trạng được xác định bởi cơn ĐK không do sốt cao, tái phát từ hai cơn trở lên, không bị kích thích lên cơn bởi các nguyên nhân được xác định tức thì như các rối loạn chuyển hóa cấp tính hoặc sự ngừng thuốc hay rượu đột ngột [1].
Cơn ĐK toàn thể: xuất hiện do sự phóng điện kịch phát lan tỏa trên cả hai bán cầu liên quan đến kích thích trên toàn bộ vỏ não. Cơn có biểu hiện đối xứng, đồng đều cả hai bên bán cầu thể hiện trên cả điện não đồ và lâm sàng [1]. Cơn ĐK cục bộ: xảy ra do sự phóng điện chỉ giới hạn ở một phần của các neuron của vỏ não, cơn chỉ biểu hiện ở một phần cơ thể [1], [16]. Một số nghiên cứu lâm sàng về động kinh toàn thể co cứng - co giật Động kinh toàn thể co cứng - co giật là loại động kinh toàn thể điển hình.
Trên lâm sàng cơn điễn biến khá điển hình với 3 giai đoạn kế tiếp nhau co cứng, co giật và doãi mềm, kéo dài khoảng 40 - 70 giây hoặc lên tới 90 giây [1]. Giai đoạn tiền triệu Đa số cơn ĐK xảy ra không hề có biểu hiện gì trước đó. Một số ít bệnh nhân (BN) có thể có tiền triệu trước cơn vài ngày hoặc vài giờ. Triệu chứng trong giai đoạn này không có tính chất đặc hiệu, thường là các biểu hiện như thay đổi tính tình, bồn chồn, lo lắng sợ sệt, rối loạn giấc ngủ [3].
Theo Cao Tiến Đức (1994) biểu hiện tiền triệu gặp 14,1% ở ĐK toàn thể ở người trưởng thành, trong đó rối loạn cảm giác nông là 6,4%, rối loạn thần kinh thực vật là 7,7% [17].Các giai đoạn của 1 cơn động kinh toàn thể co cứng – co giật ĐK toàn thể co cứng - co giật xảy ra trình tự 3 giai đoạn: co cứng, co giật, doãi mềm. Cơn thường kéo dài khoảng 2-3 phút, hiếm khi quá 5 phút [3]: * Giai đoạn co cứng (tonic) Các BN đang sinh hoạt bình thường bỗng hét lên một tiếng sau đó ngã vật ra và lên cơn ĐK. Hầu hết các BN bị mất ý thức ngay, đột ngột co cứng, mắt mở to, nhãn cầu xoay lên trên, miệng há vừa phải, đầu quay về một bên, chân tay co, dang nhẹ và xoay ra ngoài. Các cơ hô hấp cũng bị co cứng làm mặt BN đầu tiên đỏ sau đó chuyển sang tím tái.
Ngoài ra còn có các biểu hiện rối loạn thần kinh thực vật. Sau đó là tư thế duỗi cứng, ưỡn toàn bộ cơ thể, miệng BN đang mở bỗng cắn chặt lại đột ngột, có thể cắn vào má hoặc lưỡi. Giai đoạn co cứng kéo dài khoảng 20 - 30 giây, được thay thế bởi giai đoạn co giật [3]. * Giai đoạn co giật (clonic) Tiếp theo giai đoạn co cứng là giai đoạn co giật các cơ toàn thân, hai tay hai chân co giật nhịp nhàng, lúc đầu nhịp chậm sau nhanh dần, cuối cơn giật thưa rồi ngừng hẳn.
Các cơ ở mặt cũng co giật, đầu BN giật nhịp nhàng mặt quay về một bên, hai hàm răng nghiến chặt vào nhau, sùi bọt mép theo các nhịp co giật, hai mắt trợn, đường kính đồng tử cũng thay đổi theo các nhịp co giật. Giai đoạn co giật này BN cũng có nguy cơ cắn vào lưỡi và má, có 19 thể bài niệu vô thức. Giai đoạn co giật này kéo dài 30 giây đến 1 - 2 phút, cũng có khi kéo dài 3- 5 phút, hiếm có trường hợp nào kéo dài hơn [3]. Hai giai đoạn trên BN gần như ngừng thở: mặt tím tái, môi tím do thiếu oxy, cuối giai đoạn này nhịp giật thưa và yếu dần [16].
* Giai đoạn doãi mềm Sau khi ngừng co giật, các cơ ở trạng thái doãi mềm. BN vẫn mất ý thức, thở sâu, đồng tử hai bên giãn nhẹ, thở lọc xọc. Giai đoạn này kéo dài 1 phút. Sau đó BN tỉnh lại, gọi hỏi BN đáp ứng nhưng có thể lú lẫn trong vài phút.
Khám có thể thấy tăng phản xạ gân xương, Babinski (+) 2 bên, có trường hợp sau khi tỉnh lại thì chuyển sang ngủ sâu [3], [16]. Điện não đồ trong động kinh toàn thể co cứng - co giật Điện não đồ giúp chẩn đoán chính xác bệnh ĐK, khư trú ổ ĐK và tiên lượng bệnh, cũng như chẩn đoán phân biệt giữa động kinh với cơn co giật Hysteria hoặc các cơn rối loạn ý thức kịch phát không phải ĐK [18]. Biến đổi điện não trong cơn ĐK toàn thể co cứng –co giật (cơn lớn) xảy ra đồng thời với các sóng nhọn biên độ cao, các nhọn sóng, nằm lẫn lộn hoặc chồng lên sóng chậm [18]. Ghi điện não giữa các cơn: khoảng 70 -80% trường hợp thấy loạn nhịp lan tỏa hoặc khư trú, mức độ biến đổi điện não phụ thuộc vào tần số các cơn động kinh [18].
Khoảng 20% BN ĐK cơn lớn không có biểu hiện bệnh lý trên điện não đồ, số BN ĐK còn lại thường thấy loạn nhịp điện não xen kẽ sóng chậm (delta, theta) biên độ lớn hoặc xen kẽ gai nhọn, có thể thấy hoạt động kịch phát trong cơn [3]. Theo Tổ chức Quốc tế chống động kinh (ILAE) năm 1981 điện não đồ trong cơn ĐK toàn thể co cứng - co giật xuất hiện các nhọn sóng 10 chu kỳ/giây hoặc hơn, giảm tần số và tăng biên độ trong giai đoạn co cứng và bị giãn đoạn trong co giật. Điện não đồ ngoài cơn biến đổi đặc hiệu với các dạng 20 sóng kịch phát, có thể thấy các loạt kịch phát nhọn sóng biên độ cao, tần số nhanh trên tất cả các đạo trình…[19]. Theo Hồ Hữu Lương (2000) khoảng 20- 30% bệnh nhân ĐK cơn lớn có điện não đồ bình thường [16].
Theo Cao Tiến Đức (1994) tỷ lệ sóng ĐK điển hình ở ĐK toàn thể là 47,1% ở trẻ em và 23,8% ở người lớn [17]. Chẩn đoán động kinh toàn thể co cứng -co giật Theo TCYTTG (ICD-10) năm 2016, ĐK toàn thể co cứng - co giật được phân loại ở chương VI các bệnh hệ thần kinh, nhóm bệnh chu kỳ và kịch phát, mục G 40. Theo Tổ chức Quốc tế chống động kinh (ILAE) năm (1981) ĐK toàn thể co cứng - co giật xuất hiện do sự phóng điện kịch phát lan toả trên cả hai bán cầu biểu hiện trên lâm sàng ngay từ cơn đầu tiên. Trên lâm sàng cơn diễn biến khá điển hình với 3 giai đoạn kế tiếp nhau co cứng, co giật và doãi mềm, kéo dài khoảng 40 - 70 giây hoặc lên tới 90 giây.
Điện não đồ trong cơn thường xuất hiện nhiều nhiễu của điện cơ. Trong giai đoạn co cứng, các sóng biên độ thấp được quan sát trong các đạo trình trước đó phát triển thành các điện thế kịch phát gai nhọn - sóng chậm biên độ lớn kéo dài đến hết giai đoạn co giật. Điện não đồ ngoài cơn biến đổi đặc hiệu: với các dạng sóng kịch phát, có thể thấy các loạt kịch phát nhọn, nhọn sóng biên độ cao, tần số nhanh trên tất cả các đạo trình. Điện não đồ không đặc hiệu: là các nhịp chậm, biên độ cao và các sóng chậm, loạn nhịp điện não xen kẽ sóng chậm (delta, theta) biên độ lớn hoặc các sóng nhọn…[19].
Theo Tổ chức Quốc tế chống động kinh (ILAE) năm 1993 chẩn đoán bệnh ĐK phải dựa trên lâm sàng, tiền sử cơn ĐK. Việc chẩn đoán nên được xác nhận bởi chuyên gia y tế với chuyên môn về bệnh ĐK, sử dụng bệnh sử y tế có sẵn, mô tả cơn ĐK và kiểm tra thần kinh. Điện não đồ và các kết quả 21 chẩn đoán hình ảnh khác cũng được sử dụng, nhưng thiếu các công cụ này không loại trừ chẩn đoán bệnh ĐK [21]. Điều trị động kinh toàn thể co cứng - co giật bằng hóa dược 1.
Nguyên tắc sử dụng thuốc kháng động kinh - Điều trị theo nguyên nhân (nếu có thể xác định được). - Kết hợp thuốc và điều trị toàn diện (chăm sóc, quản lý BN, quản lý sử dụng thuốc, đặc biệt là công tác tâm lý- tiếp xúc). - Lựa chọn thuốc kháng ĐK phù hợp với từng loại cơn, phần lớn chỉ dùng một loại thuốc, thuốc uống là chủ yếu. - Liều lượng thuốc phù hợp với phương thức điều trị (đơn trị liệu hoặc đa trị liệu), tuổi và trọng lượng cơ thể BN.
- Thuốc điều trị phải được dùng liên tục hàng ngày, không được ngừng thuốc đột ngột. - Phải theo dõi phản ứng có hại và tác dụng phụ của thuốc [3], [16]. Điều trị bằng thuốc kháng động kinh Đối với cơn ĐK co giật toàn bộ nguyên phát Carbamazepin, Phenytoin và Natri Valproat có hiệu quả ngang nhau là thuốc lựa chọn đầu tiên. Những thuốc lựa chọn thứ hai là Barbiturat, Primidon và Benzodiazepin thường được dùng như là thuốc điều trị bổ sung [16].
Đối với ĐK giật cơ tiến triển và ĐK giật cơ ở tuổi thiếu niên thì Valproat là thuốc lựa chọn đầu tiên. Dùng kết hợp Valproat với Clonazepam ngay cả với Phenobarbital hiệu quả hơn dùng đơn độc một thuốc [16]. Trường hợp ĐK toàn thể co cứng - co giật đi vào giấc ngủ quá sâu có thể cho liều nhỏ Cafein vào ban đêm hay ban ngày tùy theo loại cơn ĐK [16]. Cơn toàn thể hoặc cục bộ phức tạp nếu có phối hợp thêm cơn vắng thì Valproat có tác dụng hơn hẳn Ethosuximid do Valproat có phổ tác dụng với tất cả các loại cơn [16].
Thuốc dùng từ liều thấp đến liều cao, tăng dần liều lượng đến khi cắt cơn, duy trì liều đó 3 năm hoặc lâu hơn nữa, nếu BN không lên cơn nữa mới giảm liều dần rồi ngừng thuốc. Không được cắt thuốc đột ngột vì dễ xảy ra trạng thái ĐK liên tục. Nếu đã tăng liều đến liều lượng tối đa của một thuốc mà vẫn không cắt được cơn thì dùng thay thế bằng thuốc khác hoặc phối hợp thuốc. Hơn nữa, cần lưu ý tương tác thuốc và theo dõi tác dụng phụ của thuốc gây ra để khắc phục.
Nếu BN lên cơn co giật liên tục thì cần dùng thuốc tiêm để cắt cơn (cấp cứu trạng thái ĐK) [3].