I. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của u tế bào mầm ác tính buồng trứng
U tế bào mầm ác tính buồng trứng là một loại u buồng trứng hiếm gặp, chiếm khoảng 2-3% các trường hợp ung thư buồng trứng. Bệnh thường xuất hiện ở phụ nữ trẻ, đặc biệt là nhóm tuổi 15-19. Đặc điểm lâm sàng bao gồm các triệu chứng như đau vùng hạ vị, sờ thấy khối u, và căng tức bụng. Giai đoạn sớm, bệnh thường tiến triển âm thầm, khó phát hiện. Cận lâm sàng bao gồm các xét nghiệm như siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT), và xét nghiệm marker ung thư như AFP, β-hCG, và LDH. Các dấu hiệu này giúp định hướng chẩn đoán và phân loại bệnh.
1.1. Triệu chứng cơ năng và thực thể
Triệu chứng cơ năng thường gặp bao gồm đau vùng hạ vị, sờ thấy khối u, và căng tức bụng. Giai đoạn sớm, bệnh thường không có triệu chứng rõ ràng. Giai đoạn tiến triển, bệnh nhân có thể xuất hiện các triệu chứng như sốt, ra máu âm đạo bất thường, và đau dữ dội do xoắn u. Triệu chứng thực thể bao gồm khám thấy khối u mật độ căng hoặc chắc, nắn đau tức hoặc không đau. Dịch ổ bụng có thể xuất hiện ngay cả ở giai đoạn sớm.
1.2. Xét nghiệm cận lâm sàng
Các xét nghiệm cận lâm sàng bao gồm siêu âm, chụp CT, và xét nghiệm marker ung thư như AFP, β-hCG, và LDH. Siêu âm giúp xác định kích thước và vị trí khối u. Chụp CT cung cấp thông tin chi tiết về mức độ lan rộng của khối u. Các marker ung thư có vai trò quan trọng trong chẩn đoán và theo dõi tiến triển của bệnh.
II. Chẩn đoán và phân loại u tế bào mầm ác tính buồng trứng
Chẩn đoán u tế bào mầm ác tính buồng trứng dựa trên các dấu hiệu lâm sàng, cận lâm sàng, và đặc biệt là kết quả giải phẫu bệnh. Phân loại u tế bào mầm bao gồm các loại như u nghịch mầm, u quái không thành thục, u túi noãn hoàng, ung thư biểu mô phôi, và u hỗn hợp. Mỗi loại có đặc điểm mô bệnh học và tiên lượng khác nhau. Các dấu ấn hóa mô miễn dịch như PLAP, D2-40, β-hCG, Oct4, CD117, p53, và Ki-67 được sử dụng để chẩn đoán phân biệt và đánh giá tiên lượng.
2.1. Phân loại mô bệnh học
Theo phân loại của WHO, u tế bào mầm ác tính buồng trứng được chia thành các loại chính như u nghịch mầm, u quái không thành thục, u túi noãn hoàng, ung thư biểu mô phôi, và u hỗn hợp. Mỗi loại có đặc điểm mô bệnh học và tiên lượng khác nhau. U nghịch mầm là loại phổ biến nhất, chiếm khoảng 50% các trường hợp.
2.2. Dấu ấn hóa mô miễn dịch
Các dấu ấn hóa mô miễn dịch như PLAP, D2-40, β-hCG, Oct4, CD117, p53, và Ki-67 được sử dụng để chẩn đoán phân biệt các loại u tế bào mầm. Các dấu ấn này cũng có giá trị tiên lượng, giúp đánh giá mức độ ác tính và khả năng tái phát của khối u.
III. Điều trị và tiên lượng u tế bào mầm ác tính buồng trứng
Điều trị u buồng trứng ác tính chủ yếu bao gồm phẫu thuật và hóa trị. Phẫu thuật bảo tồn được ưu tiên ở bệnh nhân trẻ tuổi còn nhu cầu sinh đẻ. Hóa trị bổ trợ với phác đồ BEP (Bleomycin, Etoposide, Cisplatin) mang lại kết quả khả quan, ngay cả ở giai đoạn muộn. Tiên lượng bệnh phụ thuộc vào loại mô bệnh học, giai đoạn bệnh, và mức độ phẫu thuật. Tỷ lệ sống thêm 5 năm sau điều trị đạt từ 86,2% đến 88,8%.
3.1. Phẫu thuật và hóa trị
Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính, đặc biệt là phẫu thuật bảo tồn ở bệnh nhân trẻ tuổi. Hóa trị bổ trợ với phác đồ BEP được sử dụng rộng rãi và mang lại kết quả tốt. Phác đồ này giúp giảm nguy cơ tái phát và cải thiện tỷ lệ sống thêm.
3.2. Các yếu tố tiên lượng
Các yếu tố tiên lượng bao gồm loại mô bệnh học, giai đoạn bệnh, và mức độ phẫu thuật. Bệnh nhân được chẩn đoán ở giai đoạn sớm có tiên lượng tốt hơn. Các dấu ấn hóa mô miễn dịch như Ki-67, Oct4, và p53 cũng có giá trị tiên lượng, giúp đánh giá nguy cơ tái phát và tiến triển của bệnh.
