ĐẶT VẤN ĐỀ Dị dạng mạch máu là bất thường bẩm sinh do rối loạn quá trình phát triển mạch máu trong thời kỳ phôi thai, hiện diện từ khi sinh ra và thường không thoái triển [20]. Tần suất mắc của dị dạng mạch máu chiếm khoảng 0,3% ở trẻ mới sinh [43], [52]. Dị dạng mạch máu ngoại biên thường phân bố ở vùng đầu mặt cổ (40%), chi (40%), thân mình (20%) [25]. Biểu hiện lâm sàng tùy thuộc vào nhiều yếu tố như vị trí, kích thước, cấu trúc ảnh hưởng (mô mềm, cơ, xương khớp, cơ quan sống còn…).
Dị dạng mạch máu thường phát triển tương xứng với cơ thể nhưng có thể tiến triển nhanh và diễn tiến xấu đi trong giai đoạn thay đổi nội tiết tố (dậy thì, mang thai), chấn thương hoặc nhiễm trùng [45]. Theo Hiệp hội quốc tế nghiên cứu các bất thường mạch máu (ISSVA), dị dạng mạch máu được phân loại thành dị dạng mao mạch, bạch mạch, tĩnh mạch, động – tĩnh mạch và kết hợp dựa vào phân loại mô học chính của tổn thương. Ngoài ra, dị dạng mạch máu còn được phân loại thành dị dạng lưu lượng thấp (mao mạch, bạch mạch, tĩnh mạch và kết hợp) và dị dạng lưu lượng cao (chứa thành phần động mạch). Ở nhóm lưu lượng thấp, dị dạng tĩnh mạch (DDTM) là loại chiếm tỉ lệ nhiều nhất, trong khi đó dị dạng động – tĩnh mạch (DDĐTM) chiếm ưu thế ở nhóm lưu lượng cao.
Liệu pháp chích xơ là một phương pháp điều trị thường được áp dụng đối với nhóm lưu lượng thấp nhưng kém hiệu quả đối với lưu lượng cao do vật liệu được tiêm sẽ bị rửa trôi. Khi đó, tắc mạch là phương pháp điều trị hiệu quả hơn đối với nhóm lưu lượng cao [30], [49]. Do vậy, việc phân loại chính xác dị dạng mạch máu thuộc nhóm lưu lượng cao hay thấp có ý nghĩa rất quan trọng trong xác định phương pháp điều trị bệnh nhân (BN). Siêu âm, cộng hưởng từ (CHT), chụp mạch máu số hóa xóa nền (DSA) có vai trò quan trọng trong phân loại và đánh giá mức độ lan rộng của dị dạng mạch máu.
Siêu âm là một công cụ hình ảnh rất hữu ích và luôn sẵn có, có thể phân biệt dòng. 2 chảy động mạch (ĐM) với tĩnh mạch (TM) nhưng bị giới hạn trong việc đánh giá độ sâu tổn thương, không khảo sát được cấu trúc xương và các tổn thương có vị trí kế cận khí. CHT là một phương tiện hình ảnh không xâm lấn và rất có giá trị trong chẩn đoán, phân loại và đánh giá tương quan giải phẫu của tổn thương với các cơ quan lân cận như cơ, xương, khớp,… Sự phát triển của CHT mạch máu với kỹ thuật TWIST giúp khảo sát cấu trúc mạch máu, đánh giá động học bắt thuốc của tổn thương với độ phân giải thời gian cao rất có ý nghĩa cho kế hoạch điều trị. DSA hiện nay có vai trò trong điều trị nhiều hơn trong chẩn đoán, là một phương pháp điều trị nội mạch đơn thuần hoặc có thể kết hợp phẫu thuật.
Đây là kỹ thuật xâm lấn, ảnh hưởng tia xạ và phản ứng phụ của thuốc cản quang, do đó việc đánh giá, chọn lọc BN để thực hiện thủ thuật này cũng rất quan trọng. Chính vì thế, CHT có vai trò ngày càng quan trọng trong chẩn đoán bệnh lý dị dạng mạch máu ngoại biên. Ở Việt Nam, những nghiên cứu gần đây chỉ tập trung vào mô tả đặc điểm CHT của các loại dị dạng mạch máu ngoại biên thường gặp như DDĐTM, DDTM nhưng vẫn chưa đi sâu vào các đặc tính có giá trị để phân biệt chúng. Mặc dù đã có một số nghiên cứu trên thế giới nhưng vẫn chưa có nghiên cứu nào tương tự được thực hiện trong nước.
Vậy kỹ thuật TWIST có giá trị như thế nào giúp phân biệt DDĐTM với DDTM và liệu có cao hơn so với các đặc điểm hình ảnh CHT thường quy? Trên cơ sở đó, chúng tôi tiến hành nghiên cứu ―Khảo sát đặc điểm cộng hưởng từ của dị dạng động – tĩnh mạch và dị dạng tĩnh mạch ngoại biên bằng kỹ thuật TWIST‖ với các mục tiêu sau:. 3 MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU 1. Mô tả đặc điểm hình ảnh cộng hưởng từ thường quy của dị dạng động – tĩnh mạch và dị dạng tĩnh mạch ngoại biên. Xác định giá trị của kỹ thuật TWIST trong phân biệt dị dạng động – tĩnh mạch và dị dạng tĩnh mạch ngoại biên.
Đánh giá độ tương hợp của kỹ thuật TWIST trong xác định mạch máu nuôi và dẫn lưu của dị dạng động – tĩnh mạch có đối chiếu với chụp mạch máu số hóa xóa nền. 4 CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. Phôi thai học dị dạng mạch máu Hệ thống mạch máu bắt đầu xuất hiện từ tuần thứ 3 của thai kỳ, dần phát triển qua hai giai đoạn: hợp nhất của các mạch máu và biệt hóa các tế bào, để cuối cùng hoàn chỉnh hệ thống ĐM, hệ thống TM riêng biệt. Woollard chia làm ba giai đoạn phát triển [2], [42], [43]: - Giai đoạn I: Giai đoạn hợp bào.
Đây là giai đoạn sớm khi hệ mao mạch còn chưa biệt hóa. Các hồ máu nguyên thủy kết tụ lại thành mạng lưới mao quản, chưa hình thành được các ống ĐM và TM. - Giai đoạn II: Giai đoạn lưới. Hệ thống mạng lưới mạch máu hình thành tiếp tục kết hợp với nhau thành cấu trúc kênh mạch máu lớn hơn, tiền thân của hệ thống ĐM và TM trưởng thành sau này.
- Giai đoạn III: Giai đoạn mạch máu trưởng thành. Hệ thống lưới mạch máu được tái cấu trúc, định hình hệ thống tuần hoàn ĐM, mao mạch và TM trưởng thành. Về mô học, các thân chính của ĐM và TM xuất hiện với thành mạch được hoàn thiện. Hệ thống bạch huyết bắt đầu phát triển từ cuối tuần thứ 5 của phôi thai.
Các mạch bạch huyết phát triển từ các túi bạch huyết có nguồn gốc từ trung bì phôi có liên quan đến hệ TM phôi thai. Có khoảng 6 túi bạch huyết ở vùng cổ, sau phúc mạc và vùng chậu. Từ các túi bạch huyết này, các kênh bạch huyết giãn lớn dần và lan rộng thành mạng lưới bạch mạch trưởng thành. Dị dạng mạch máu xuất hiện do sự dừng lại của giai đoạn biệt hóa mạch máu trong quá trình phát triển phôi thai: - Sự ngưng phát triển ở giai đoạn hợp bào, tùy thời điểm sớm hay muộn sẽ hình thành DDTM và dị dạng mao mạch (DDMM).
- Sự ngưng phát triển ở giai đoạn lưới (giai đoạn sớm) sẽ hình thành những rò động – tĩnh mạch vi thể, những mạch máu bị loạn sản ở sâu trong các mô. 5 - Sự ngưng phát triển ở giai đoạn trưởng thành (giai đoạn muộn), ở thời kỳ mạch máu đã có những thân chính (mạch máu hoàn chỉnh và có tên gọi), gây rò động – tĩnh mạch đại thể, những bất thường mạch máu chính như phình giãn hoặc teo hẹp. - Sự thất bại trong quá trình kết nối túi và kênh bạch huyết gây ra các loại dị dạng bạch mạch (DDBM).1 Sự hình thành các dị dạng mạch máu ở thời kỳ phôi thai. Định nghĩa và phân loại dị dạng mạch máu 1.
Định nghĩa Dị dạng mạch máu là các bất thường bẩm sinh do rối loạn quá trình tăng sinh mạch trong bào thai, hiện diện từ lúc sinh và phát triển theo sự tăng trưởng của cơ thể. Không như u máu, dị dạng mạch máu không có tăng hoạt động phân bào của tế bào nội mô và không thoái triển. U máu thường xuất hiện sớm ở thời kỳ tăng. 6 trưởng, phần lớn sau đó sẽ thoát triển dần, một số sẽ tồn tại suốt đời nhưng không phát triển.
Ngược lại, dị dạng mạch máu tồn tại từ khi sinh ra, thường không có triệu chứng và được phát hiện ở giai đoạn muộn hơn. Tần suất mắc của dị dạng mạch máu là 0,3-1,5% ở trẻ mới sinh [52]. Dị dạng mạch máu ngoại biên thường phân bố ở vùng đầu mặt cổ (40%), chi (40%), thân mình (20%) [25]. Biểu hiện lâm sàng tùy thuộc vào nhiều yếu tố như vị trí, kích thước, cấu trúc ảnh hưởng (mô mềm, cơ, xương khớp, cơ quan sống còn…).
Dị dạng mạch máu thường phát triển tương xứng với cơ thể nhưng có thể tiến triển nhanh và diễn tiến xấu đi trong giai đoạn thay đổi nội tiết tố (dậy thì, mang thai), chấn thương hoặc nhiễm trùng [45]. Phân loại Năm 1982, Mulliken và Glowacki [47] lần đầu tiên đưa ra một bảng phân loại bất thường mạch máu dựa trên đặc điểm tế bào nội mô và quá trình phát triển tự nhiên, chia thành hai loại là u máu và dị dạng mạch máu (Bảng 1. Năm 1988, hội nghị về các bất thường mạch máu tại Hamburg – Đức [6] đã giới thiệu một hệ thống phân loại các dị dạng mạch máu dựa trên đặc điểm giải phẫu, mô học và sinh lý bệnh. Mỗi dị dạng mạch máu còn được chia thành hai loại tại thân chính (truncular) và ngoài thân chính (extratruncular) dựa vào thời điểm ngừng phát triển trong quá trình hình thành mạch máu phôi thai.
Loại ngoài thân chính phát triển rất sớm trong giai đoạn phôi thai ở giai đoạn lưới, khi mà vẫn còn vết tích mô trung bì phôi nên bảo tồn khả năng tăng sản của nguyên bào mạch máu, có nguy cơ tái phát cao sau khi điều trị can thiệp hay phẫu thuật. Loại thân chính xảy ra trong giai đoạn trễ hơn khi thân mạch máu đã hình thành, do đó mất khả năng tăng sản và phát triển nên có nguy cơ tái phát thấp. Loại thân chính chia thành dạng tắc nghẽn và giãn mạch với biểu hiện ở nhiều mức độ khiếm khuyết phát triển khác nhau của mạch máu như bất sản, giảm sản, phình mạch, tồn tại thông nối sơ khai.1 Phân loại bất thƣờng mạch máu bẩm sinh theo Mulliken và Glowacki Dòng chảy chậm - Dị dạng mao mạch (CM) - Dị dạng tĩnh mạch (VM) - Dị dạng bạch mạch (LM) Dòng chảy nhanh - Dị dạng động mạch: phình mạch, hẹp, giãn - Rò động – tĩnh mạch (AVF) - Dị dạng động – tĩnh mạch (AVM) Nhóm kết hợp phức tạp - Các hội chứng khu trú: Sturge Weber, Klippel-Trenaunay, Parkes-Weber. - Các hội chứng lan tỏa: Maffucci, Solomon, Proteus.
Năm 1996, Hiệp hội quốc tế nghiên cứu về các bất thường mạch máu (ISSVA) chấp thuận bảng phân loại của Mulliken và Glowacki, và liên tục được cập nhật, bổ sung các thuật ngữ được đồng thuận [62]. Bảng phân loại mới nhất được cập nhật vào năm 2018. Tuy nhiên, chúng tôi sử dụng bảng phân loại năm 2014 (Bảng 1.2) do thời gian lấy mẫu nghiên cứu trước 2018. Theo các phân loại trên, dị dạng mạch máu được phân loại thành dị dạng mao mạch, bạch mạch, tĩnh mạch, động – tĩnh mạch và kết hợp dựa vào phân loại mô học chính của tổn thương.