I. Tổng quan về dị dạng mạch máu ngoại biên
Dị dạng mạch máu ngoại biên là bệnh lý hiếm gặp, chiếm khoảng 1% dân số theo các nghiên cứu toàn cầu. Bệnh được phân loại theo tiêu chuẩn của Hội nghiên cứu bất thường bệnh lý mạch máu thế giới (ISSVA). Dị dạng mạch máu có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, từ trẻ sơ sinh đến người lớn. Tại Việt Nam, chưa có thống kê cụ thể về dịch tễ, dẫn đến nhầm lẫn trong chẩn đoán và điều trị. Dị dạng mạch máu không có sự tăng sinh tế bào nội mô, khác biệt với u mạch máu. ISSVA đã đưa ra bảng phân loại chi tiết năm 2014, giúp định danh rõ ràng các loại dị dạng mạch máu.
1.1. Các thuật ngữ về bệnh lý mạch máu
Ban đầu, dị dạng mạch máu (DDMM) thường bị nhầm lẫn với u mạch máu (hemangioma). Mulliken và cộng sự đã phân biệt hai nhóm bệnh này dựa trên giải phẫu bệnh và đặc điểm lâm sàng. U mạch máu có sự tăng sinh tế bào nội mô, trong khi DDMM chỉ là cấu trúc mạch máu bất thường. ISSVA năm 2014 đã phân loại chi tiết các loại dị dạng mạch máu, bao gồm dị dạng mao mạch, dị dạng bạch mạch, dị dạng tĩnh mạch, và dị dạng động tĩnh mạch.
1.2. Giải phẫu học hệ thống mạch máu
Hệ thống mạch máu gồm hệ đại tuần hoàn, hệ tuần hoàn phổi, và hệ bạch mạch. Hệ bạch mạch đóng vai trò quan trọng trong việc vận chuyển dịch bạch huyết. Giải phẫu vi thể của mạch máu bao gồm ba lớp: lớp trong, lớp giữa, và lớp ngoài. Mao mạch chỉ có lớp tế bào nội mô và màng đáy, là nơi trao đổi chất dinh dưỡng và oxy.
II. Cơ chế bệnh sinh và phân loại dị dạng mạch máu
Dị dạng mạch máu có nguyên nhân từ đột biến gen, thường liên quan đến hệ thống truyền tín hiệu RAS/MAPK. Các gen đột biến như RASA1, PIK3CA, và TKR được cho là nguyên nhân gây ra các loại dị dạng mạch máu khác nhau. Dị dạng mao mạch có tỷ lệ 0,3%, trong khi dị dạng bạch mạch và dị dạng tĩnh mạch có tỷ lệ mắc cao hơn. Dị dạng động tĩnh mạch thường liên quan đến đột biến gen ENG hoặc ACVRL1, gây ra bệnh lý HHT (Hereditary Hemorrhagic Telengiectasia).
2.1. Dị dạng mao mạch và bạch mạch
Dị dạng mao mạch thường liên quan đến các hội chứng như Sturge Weber và Klippel Trenaunay. Dị dạng bạch mạch có cơ chế bệnh sinh chưa rõ ràng, nhưng được cho là liên quan đến đột biến gen RAS/MAPK và yếu tố VEGF-3. Tỷ lệ mắc dị dạng bạch mạch khoang lớn là 1/12.000.
2.2. Dị dạng tĩnh mạch và động tĩnh mạch
Dị dạng tĩnh mạch có tỷ lệ mắc khoảng 1/10, thường liên quan đến đột biến gen TKR hoặc Beta TGF. Dị dạng động tĩnh mạch thường do đột biến gen ENG hoặc ACVRL1, gây ra bệnh lý HHT. Dị dạng này có thể xuất hiện ở phổi hoặc hệ thần kinh trung ương.
III. Chẩn đoán và điều trị dị dạng mạch máu bằng tiêm cồn tuyệt đối
Chẩn đoán dị dạng mạch máu dựa trên lâm sàng và hình ảnh học, bao gồm siêu âm Doppler, chụp cắt lớp vi tính (CLVT), và chụp cộng hưởng từ (CHT). Tiêm cồn tuyệt đối là phương pháp điều trị hiệu quả, đặc biệt trong dị dạng động tĩnh mạch. Tuy nhiên, phương pháp này có nguy cơ biến chứng cao, đòi hỏi kỹ thuật chính xác và theo dõi chặt chẽ.
3.1. Phương pháp chẩn đoán
Chẩn đoán dị dạng mạch máu bao gồm siêu âm Doppler để đánh giá dòng chảy, CLVT để xác định cấu trúc mạch máu, và CHT để đánh giá mức độ lan rộng của tổn thương. Chụp mạch máu số hóa xóa nền (DSA) cũng được sử dụng để xác định chính xác vị trí và mức độ dị dạng.
3.2. Phương pháp điều trị
Tiêm cồn tuyệt đối là phương pháp điều trị hiệu quả, đặc biệt trong dị dạng động tĩnh mạch. Cồn tuyệt đối gây xơ hóa và tắc mạch, giúp giảm kích thước và triệu chứng của dị dạng. Tuy nhiên, phương pháp này có nguy cơ biến chứng như hoại tử mô, đòi hỏi kỹ thuật chính xác và theo dõi chặt chẽ sau điều trị.
