Luận án tiến sĩ: Nghiên cứu chẩn đoán các bệnh lý hệ thống não thất ở thai nhi

Luận án tiến sĩ nghiên cứu phương pháp chẩn đoán các bệnh lý hệ thống não thất thai nhi, hỗ trợ phát hiện sớm và điều trị hiệu quả.

Trường đại học

Đại học Y Hà Nội

Chuyên ngành

Sản phụ khoa

Người đăng

Ẩn danh

Thể loại

Luận án tiến sĩ
192
4
0

Phí lưu trữ

45 Point

Mục lục chi tiết

LỜI CAM ĐOAN

1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN

1.1. Phôi thai học hệ thần kinh trung ương

1.2. Sự hình thành ống thần kinh

1.3. Sự hình thành các túi não

1.4. Sự hình thành hệ thống não thất nguyên thủy

1.5. Hệ thống não thất

1.6. Giải phẫu hệ thống não thất

1.7. Sự lưu thông của dịch não tủy

1.8. Nguyên nhân giãn não thất

1.9. Bất thường nhiễm sắc thể

1.10. Bất thường ống thần kinh

1.11. Bất sản thể chai

1.12. Bất sản vách trong suốt

1.13. Bất thường hố sau

1.14. Nang màng nhện

1.15. Phình tĩnh mạch Galen

1.16. Nhiễm trùng thai

1.17. Chảy máu trong não thất

1.18. Chẩn đoán trước sinh

1.19. Chụp cộng hưởng từ thai nhi

1.20. Xét nghiệm dịch ối

1.21. Xử trí giãn não thất

1.22. Đình chỉ thai nghén

1.23. Tiếp tục thai nghén

1.24. Tiên lượng hậu quả của trẻ

1.25. Các nghiên cứu trong và ngoài nước

1.25.1. Các nghiên cứu trong nước

1.25.2. Các nghiên cứu trên thế giới

2. CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1. Đối tượng nghiên cứu

2.2. Tiêu chuẩn chọn mẫu

2.3. Tiêu chuẩn loại trừ

2.4. Cỡ mẫu nghiên cứu

2.5. Phương pháp và kỹ thuật nghiên cứu

2.6. Thiết kế nghiên cứu

2.7. Các bước tiến hành nghiên cứu

2.8. Các biến số, chỉ số trong nghiên cứu và cách xác định

2.9. Địa điểm nghiên cứu

2.10. Trang thiết bị và máy móc phục vụ nghiên cứu

2.11. Phương pháp phân tích số liệu

2.12. Về khía cạnh đạo đức trong nghiên cứu

3. CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

3.1. Đặc điểm đối tượng nghiên cứu

3.2. Đặc điểm thai phụ

3.3. Đặc điểm thai nhi

3.4. Đặc điểm của phần phụ thai (bánh rau, nước ối)

3.5. Nguyên nhân của giãn não thất thai nhi

3.6. Nguyên nhân của giãn não thất thai nhi được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm

3.7. Đặc điểm của nhóm nguyên nhân bất sản thể chai

3.8. Các bất thường hình thái ngoài hệ thần kinh trung ương

3.9. Đặc điểm di truyền

3.10. Kết quả thai nghén

3.11. Đình chỉ thai nghén

3.12. Tiếp tục thai nghén

4. CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN

4.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu

4.2. Đặc điểm thai phụ

4.3. Một số đặc điểm thai nhi

4.4. Một số đặc điểm của thai phụ và thai nhi trong các hình thái và mức độ giãn não thất

4.5. Nguyên nhân giãn não thất thai nhi

4.6. Nguyên nhân giãn não thất thai nhi được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm

4.7. Một số đặc điểm của nhóm nguyên nhân bất sản thể chai

4.8. Các bất thường hình thái ngoài hệ thần kinh trung ương

4.9. Đặc điểm di truyền

4.10. Kết quả thai kỳ

4.11. Đình chỉ thai nghén

4.12. Tiếp tục thai kỳ

4.13. Kết quả thai kỳ tại thời điểm 1-3 tháng

DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH CÔNG BỐ CỦA TÁC GIẢ

TÀI LIỆU THAM KHẢO

PHỤ LỤC

DANH MỤC BẢNG

DANH MỤC BIỂU ĐỒ

DANH MỤC HÌNH

Tóm tắt

I. Tổng quan về chẩn đoán bệnh lý hệ thống não thất thai nhi

Chẩn đoán bệnh lý hệ thống não thất thai nhi là một lĩnh vực quan trọng trong nghiên cứu y khoa, đặc biệt là trong y học thai nhi. Hệ thống não thất thai nhi bao gồm các khoang chứa dịch não tủy, đóng vai trò quan trọng trong phát triển não bộ. Các bệnh lý liên quan đến hệ thống này, đặc biệt là giãn não thất, có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe thai nhi. Nghiên cứu này tập trung vào việc xác định nguyên nhân và đánh giá kết quả thai kỳ của các trường hợp giãn não thất thai nhi, sử dụng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như siêu âm và MRI.

1.1. Phôi thai học hệ thần kinh trung ương

Hệ thần kinh trung ương phát triển từ tấm thần kinh, hình thành ống thần kinh và các túi não. Hệ thống não thất được hình thành từ các khoang của não nguyên thủy, bao gồm não thất bên, não thất III và não thất IV. Sự lưu thông dịch não tủy trong hệ thống này đóng vai trò quan trọng trong việc nuôi dưỡng và bảo vệ mô thần kinh. Các bất thường trong quá trình này có thể dẫn đến các bệnh lý thần kinh như giãn não thất.

1.2. Nguyên nhân giãn não thất thai nhi

Giãn não thất thai nhi có thể do nhiều nguyên nhân, bao gồm bất thường nhiễm sắc thể, bất sản thể chai, nhiễm trùng thai, và chảy máu trong não thất. Các nghiên cứu trên thế giới đã chỉ ra rằng giãn não thất là một trong những bất thường thai phổ biến nhất, chiếm tỷ lệ cao trong các trường hợp siêu âm chẩn đoán trước sinh.

II. Phương pháp nghiên cứu và đối tượng

Nghiên cứu này được thực hiện tại Trung tâm Chẩn Đoán Trước Sinh của Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương, với đối tượng là các thai phụ có chẩn đoán giãn não thất thai nhi. Phương pháp nghiên cứu bao gồm siêu âm, MRI, và các xét nghiệm di truyền để xác định nguyên nhân và đánh giá kết quả thai kỳ. Các tiêu chuẩn chọn mẫu và loại trừ được áp dụng nghiêm ngặt để đảm bảo tính chính xác của kết quả.

2.1. Thiết kế nghiên cứu

Nghiên cứu được thiết kế theo phương pháp hồi cứu và tiến cứu, kết hợp giữa chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm di truyền. Các biến số và chỉ số được xác định rõ ràng, bao gồm kích thước não thất, nguyên nhân giãn não thất, và kết quả thai kỳ.

2.2. Phân tích số liệu

Dữ liệu được phân tích bằng các phương pháp thống kê y học, bao gồm phân tích hồi quy đa biến để đánh giá mối liên quan giữa các yếu tố trước sinh và kết quả thai kỳ. Kết quả được trình bày dưới dạng bảng và biểu đồ để dễ dàng so sánh và đánh giá.

III. Kết quả nghiên cứu và bàn luận

Kết quả nghiên cứu cho thấy giãn não thất thai nhi có liên quan đến nhiều nguyên nhân khác nhau, trong đó bất thường nhiễm sắc thểbất sản thể chai là phổ biến nhất. Các trường hợp giãn não thất được chẩn đoán sớm có tiên lượng tốt hơn so với các trường hợp phát hiện muộn. Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng việc sử dụng chẩn đoán hình ảnh hiện đại như MRI có thể cải thiện đáng kể độ chính xác trong chẩn đoán và tiên lượng.

3.1. Đặc điểm đối tượng nghiên cứu

Đối tượng nghiên cứu bao gồm các thai phụ có tuổi thai từ 15 đến 37 tuần, với tỷ lệ giãn não thất chiếm khoảng 6,8% đến 7,5% trong tổng số lượt siêu âm. Các đặc điểm của thai nhi và thai phụ được phân tích chi tiết, bao gồm tuổi thai, kích thước não thất, và các bất thường hình thái khác.

3.2. Kết quả thai kỳ

Kết quả thai kỳ được đánh giá dựa trên việc tiếp tục hay đình chỉ thai nghén. Các trường hợp giãn não thất nặng thường dẫn đến quyết định đình chỉ thai nghén, trong khi các trường hợp nhẹ hơn có thể tiếp tục thai kỳ với sự theo dõi chặt chẽ.

IV. Giá trị và ứng dụng thực tiễn

Nghiên cứu này có giá trị lớn trong việc cải thiện chẩn đoán bệnh lý hệ thống não thất thai nhi, giúp các bác sĩ đưa ra quyết định chính xác hơn trong việc quản lý thai kỳ. Các kết quả nghiên cứu cũng cung cấp cơ sở khoa học để thảo luận với gia đình về tiên lượng và lựa chọn điều trị, từ đó nâng cao sức khỏe thai nhi và giảm tỷ lệ biến chứng sau sinh.

4.1. Ứng dụng trong thực tiễn lâm sàng

Nghiên cứu này có thể được áp dụng rộng rãi trong các trung tâm chẩn đoán trước sinh để cải thiện độ chính xác của chẩn đoán và tiên lượng. Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh hiện đại như MRI nên được sử dụng thường xuyên hơn để phát hiện sớm các bất thường hệ thống não thất.

4.2. Hướng nghiên cứu trong tương lai

Cần có thêm các nghiên cứu sâu hơn về nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh của giãn não thất thai nhi, đặc biệt là các yếu tố di truyền và môi trường. Việc phát triển các phương pháp điều trị can thiệp sớm cũng là một hướng nghiên cứu quan trọng trong tương lai.

Tóm tắt và mô tả trên trang này được tạo với sự hỗ trợ của AI. Nếu bạn thấy nội dung không chính xác hoặc có vấn đề, vui lòng Báo lỗi nội dung.

01/03/2025
Luận án tiến sĩ nghiên cứu chẩn đoán một số bệnh lý của hệ thống não thất thai nhi

Trích đoạn nội dung tài liệu

Chương 1 TỔNG QUAN 1. Phôi thai học hệ thần kinh trung ương 1. Sự hình thành ống thần kinh Hệ thần kinh trung ương có nguồn gốc từ ngoại bì thần kinh là tấm thần kinh xuất hiện vào khoảng ngày thứ 17 của quá trình phát triển phôi. Khi hai nếp thần kinh cuộn lên tiến về nhau ở đường giữa và sát nhập lại thì tạo ra ống thần kinh có lỗ thần kinh trước ở đầu trên và lỗ thần kinh sau ở đầu dưới.

Lỗ thần kinh trước đóng kín vào khoảng ngày thứ 25, lỗ thần kinh sau đóng muộn hơn khoảng 3 ngày. Khi đó, hệ thần kinh trung ương có hình ống với phần đầu phình to là não và phần đuôi dài là tủy sống. Trong trường hợp ống thần kinh không khép lại được sẽ gây ra các tật: hở cung đốt sống (Spina Bifida) và vô não (Anencephaly). [7, 8] Hở sọ cột sống Vô não Khe hở cột sống Hình 1.

Sự hình thành ống thần kinh. A - Sự khép các nếp thần kinh tạo ra ống thần kinh ở giai đoạn còn lỗ thần kinh. B - Mặt cắt ngang mô tả vùng đóng và mở của ống thần kinh. C- Vị trí thường gặp của hở ống thần kinh.

Nguồn: Wallingford JB và cộng sự 2013 [9] 4 1. Sự hình thành các túi não Sau khi ống thần khép lại, não có ba túi não nguyên phát: não sau, não giữa, não trước. Sau đó ba túi não nguyên phát biệt hóa thành 5 túi não thứ phát ở tuần thứ 5 của thời kỳ phôi. Theo đó, não sau chia đôi thành não cuối sẽ tạo ra hành não và phần trước não sau sẽ tạo ra tiểu não, cầu não; não giữa giữ nguyên; não trước phân chia thành não trung gian và đoan não.

[7, 8] Năm túi não thứ phát Ba túi não nguyên phát Bán cầu não Túi mắt Đoan não Đồi thị, Não trước dưới đồi thị, Não trung gian và trên đồi thị Não giữa Não giữa Não giữa Phần trước Cầu não não sau Tiểu não Não sau Não cuối Hành tủy Mặt cắt bên Phôi 3 - 4 tuần Phôi 5 tuần tuổi Mặt cắt bên Hình 1. Sự phát triển của não với sự mở rộng của ống thần kinh gọi là các túi não. A- Giai đoạn có 3 túi não nguyên phát. B- Giai đoạn 5 túi não thứ phát.

Nguồn: College OpenStax 2013 [10] 1. Sự hình thành hệ thống não thất nguyên thủy Lòng của tủy sống gọi là ống trung tâm, tiếp với khoang của các túi não. Khoang của não sau sẽ thành não thất IV, khoang của não trung gian sẽ thành não thất III, khoang của hai bán cầu não sẽ thành não thất bên. Lúc đầu khoang của não thất III và IV thông với nhau bởi khoang của não giữa.

Sau đó thành của não giữa dày lên, khoang kém phát triển, hẹp lại tạo thành cống Sylvius. Não thất III thông với não thất bên bằng lỗ liên thất (Monro). Vào khoảng 8 đến 10 tuần tuổi thai, sự giãn nở ống thần kinh ở phía đầu của túi não sau đang phát triển. Túi não này là tiền thân của não thất bốn.

Cấu trúc này xuất hiện khá nổi bật và không nên xem như là đại diện của giãn não thất hay bất thường cấu trúc khác của hệ thần kinh trung ương [11, 12]. 5 Não giữa Não thất 4 Não trung gian Đám rối Đoan não mạch mạc Tuyến yên Tủy sống Cột sống A B Hình 1. A- Hình ảnh siêu âm của não thai nhi 8 tuần 5 ngày. Nguồn:Mary E, Leslie M, Vickie A 2017 [12].

B- Mặt cắt đứng dọc của MRI thì 23 (thai nhi 10 tuần tuổi). Nguồn: Pooh RK, Shiota K, Kurjak A 2011 [13] 1. Hệ thống não thất Dịch não tủy lưu thông trong và xung quanh hệ thần kinh trung ương. Trong các mô khác, thành phần đóng góp chính cho khoảng gian bào là nước và các phân tử nhỏ được lọc qua các mao mạch.

Trong não, dịch não tủy được sản xuất bởi các cấu trúc đặc biệt để nuôi dưỡng mô thần kinh và tiếp tục với dịch gian bào. Dịch não tủy lưu thông để loại bỏ các chất thải trao đổi chất trong dịch gian bào của mô thần kinh vào hệ tuần hoàn. Não thất là các khoang mở trong não, nơi dịch não tủy lưu thông. Trong các khoang này dịch não tủy được sản xuất bởi các đám rối mạch mạc.

Dịch não tủy lưu thông trong tất cả các não thất rồi vào khoang dưới nhện để hấp thu vào mạch máu. Hệ thống não thất là phức hợp 4 khoang kết nối với nhau. Giải phẫu hệ thống não thất 1. Não thất bên Hai bán cầu não có hai khoang chứa dịch não tủy lớn nhất gọi là não thất bên.

Các khoang này có hình cung uốn quanh nhân đuôi và đồi thị. Mỗi não thất bên có thể chia thành 5 phần: sừng trán, phần trung tâm, tam giác bên, sừng thái dương và sừng chẩm. Mỗi não thất bên thông với não thất III bởi lỗ gian não thất. [14] 6 Sừng trán hay sừng trước là phần nằm trước lỗ gian não thất của não thất bên, trong thùy trán.

Trên mặt cắt ngang, sừng trán có hình tam giác với ba thành: thành trước trên là thể chai; thành trong là vách trong suốt (ngăn cách hai não thất bên); thành dưới ngoài do đầu nhân đuôi tạo nên. Phần trung tâm hay thân đi từ lỗ gian não thất tới tam giác bên, ngang mức với lồi thể chai. Tam giác bên hay ngã tư não thất là phần mở rộng của não thất bên nằm gần lồi thể chai, nơi mà phần trung tâm của não thất bên hội tụ với sừng chẩm và sừng thái dương. Sừng thái dương hay sừng dưới từ tam giác bên chạy xuống dưới và ra trước vào thùy thái dương rồi tận cùng ở sau cực thái dương khoảng 2cm sừng thái dương có hai thành: thành trên- ngoài tạo nên bởi tia thị, thảm chai và đuôi nhân đuôi; thành dưới- trong do hải mã và tua hải mã tạo nên.

Hải mã là phần vỏ não cổ nhất bị gấp vào trong não thất dọc theo rãnh hải mã. Rãnh bên phụ ấn vào thành dưới- trong tạo thành gò lồi gọi là lồi bên. Sừng chẩm hay sừng sau từ tam giác bên chạy ra sau vào thùy chẩm và hẹp dần từ trước ra sau. Sừng chẩm có hai thành trên- ngoài và dưới- trong, đều do các sợi của thể chai tạo nên.

Thành dưới trong có gờ lồi dọc do rãnh cựa ấn vào gọi là cựa. [14] Phần trung tâm, tam giác bên và sừng thái dương chứa đám rối mạch mạc gọi là đám rối mạch mạc não thất bên. Sơ đồ hệ thống não thất. CP: sừng chẩm, CF: sừng trán, CT: sừng thái dương, V3: não thất ba, V4: não thất bốn.

Nguồn: Jean- Philliipe B 2015 [15] 7 1. Não thất III Não thất III là khoang đơn nằm dọc giữa gian não, có hình tháp với 4 thành một đáy. Hai thành bên có rãnh hạ đồi thị trên mỗi thành, đi từ lỗ gian não đến lỗ của cống trung não. Rãnh này phân chia thành bên thành hai tầng: tầng trên là mặt trong đồi thị, tầng dưới là mặt trong vùng hạ đồi.

Thành trước từ trên xuống dưới có: hai cột của vòm, mép trước, mảnh cùng và giao thoa thị giác. Giữa mảnh cùng và giao thoa thị giác là ngách trên thần kinh thị. Thành trên hay mái não thất III: ở giữa thành trên có một màng rất mỏng gọi là màng mái não thất III, hai bên màng mái là hai cuống thể tùng. Tấm mạch mạc và đám rối mạch mạc nằm trên màng mái, giữa màng mái và vòm.

Thành sau dưới từ trước ra sau có: mép cuống tùng, đáy tuyến tùng, mép sau, lỗ cống trung não, chất thủng sau, thể vú và củ xám. Trên mép cuống tùng có ngách trên tuyến tùng, dưới có ngách tùng, tại củ xám có ngách phễu tương ứng với đỉnh của não thất III. Não thất IV Não thất IV nằm giữa hành não và cầu não ở phía trước và tiểu não ở phía sau. Não thất IV có một nền, một mái và các ngách bên.

Nền não thất IV có hình trám do mặt sau cầu não và mặt sau phần trên hành não tạo nên. Từ vùng giữa của nền chạy ngang sang hai góc bên là các ngách bên của não thất, đầu mỗi ngách có một lỗ bên mở vào khoang dưới nhện. Mái não thất IV có màn tủy trên ở phần trên của mái và màn tủy dưới ở phần dưới của mái. Trên màn tủy có một lỗ gọi là lỗ giữa thông não thất IV với khoang dưới nhện.

Giữa màn tủy dưới với tiểu não có tấm mạch mạc và đám rối mạch mạc. [14] Não thất IV thông với cống não và ống trung tâm của tủy sống lần lượt tại các góc trên và dưới của nó. Sự lưu thông của dịch não tủy Dịch não tủy được tạo ra bởi các thành phần chiết xuất từ mạch máu của các đám rối mạch mạc trong cả bốn khoang não thất. Chính vì vậy dòng chảy của dịch não tủy vào khoang não thất gắn với nhịp đập của hệ tuần hoàn mạch máu.

Dịch não được sản xuất chủ yếu từ đám rối mạch mạc não thất bên, qua hai lỗ gian não thất (Monro) xuống não thất III, qua cống não Sylvius xuống não thất IV. Tại bất kỳ một nơi của đám rối mạch mạc chỉ có một lượng rất nhỏ được lọc trong tổng số 500ml mỗi ngày, nhưng liên tục được tạo ra và đập vào hệ thống não thất giữ cho dịch di chuyển. Từ não thất IV, một phần dịch não tủy đi vào ống trung tâm của tủy sống, phần lớn dịch não tủy vào khoang dưới nhện qua lỗ giữa (Magiendie) và hai lỗ bên (Luska). Từ khoang dưới nhện này, dịch não tủy được tái hấp thu trở về hệ tĩnh mạch nhờ các nhung mao màng nhện (từ màng nhện nhô vào trong xoang tĩnh mạch dọc trên).

[7, 8, 14] Trong khoang dưới nhện dịch não tủy chảy trong toàn bộ hệ thần kinh trung ương cung cấp hai chức năng quan trọng. Với mô thần kinh lưu thông dịch não tủy mang chất thải chuyển hóa ra ngoài hệ thần kinh trung ương. Dịch não tủy cũng có vai trò tấm đệm bảo vệ mô não và tủy sống. Xoang tĩnh Nhung mao màng nhện mạch dọc trên Khoang dưới Đám rối Màngnhện cứng mạch mạc Não thất bên Lỗ gian não phải thất Não thất III Cống não Lỗ bên Lỗ giữa Não thất Ống trung IV tâm 9 Hình 1.

Sự lưu thông dịch não tủy. Nguồn: College OpenStax 2013 [10] 1. Định nghĩa Giãn não thất được định nghĩa khi số đo kích thước não thất bên tại ví trí ngã tư (nơi gặp nhau của thân, sừng chẩm và sừng thái dương) ≥ 10mm. Giá trị này dường như không thay đổi trong suốt thai kỳ từ 15-37 tuần tuổi.

Nội dung được bảo vệ bản quyền — Tải xuống đầy đủ

Luận án tiến sĩ "Nghiên cứu chẩn đoán bệnh lý hệ thống não thất thai nhi" tập trung vào việc phát triển các phương pháp chẩn đoán tiên tiến để phát hiện sớm các bất thường trong hệ thống não thất của thai nhi. Nghiên cứu này mang lại lợi ích lớn cho các bác sĩ và chuyên gia y tế trong việc cải thiện độ chính xác chẩn đoán, từ đó giúp can thiệp kịp thời và hiệu quả hơn. Đây là một bước tiến quan trọng trong lĩnh vực sản khoa và nhi khoa, góp phần giảm thiểu rủi ro cho cả mẹ và bé.

Để mở rộng kiến thức về các phương pháp chẩn đoán và điều trị tiên tiến, bạn có thể tham khảo thêm Luận án nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự do trong máu mẹ, một nghiên cứu liên quan đến công nghệ gen hiện đại. Ngoài ra, Luận án tiến sĩ nghiên cứu giải phẫu mạch máu và thần kinh tuyến giáp trên người Việt Nam trưởng thành cung cấp thông tin chi tiết về giải phẫu học, một lĩnh vực hỗ trợ chẩn đoán hình ảnh. Cuối cùng, Luận án nghiên cứu đáp ứng xơ hóa gan ở bệnh nhân viêm gan virus C mạn kiểu gen 1-6 điều trị bằng sofosbuvir phối hợp ledipasvir là một tài liệu tham khảo hữu ích về ứng dụng công nghệ trong điều trị bệnh lý phức tạp.