CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN 1. MỘT SỐ VẤN ĐỀ VỀ SỎI NIỆU QUẢN 1. Sỏi tiết niệu và một số yếu tố nguy cơ hình thành sỏi 1. Sỏi tiết niệu Sỏi thận là hiện tượng những chất cứng được tạo thành từ các khoáng chất và muối hình thành bên trong nhu mô thận, có thể từ khe ống thận.
Sỏi đường tiết niệu bắt đầu hình thành ở thận, sỏi di chuyển xuống và lớn dần trong niệu quản hoặc bàng quang. Tùy thuộc vào vị trí của viên sỏi, nó có thể được gọi là sỏi thận, sỏi niệu quản hoặc sỏi bàng quang. Quá trình hình thành sỏi được gọi là sỏi tiết niệu, sỏi thận hoặc bệnh thận do sỏi [1],[13]. Sỏi niệu quản là một khối khoáng chất trong niệu quản, có thể có hoặc không có nguồn gốc từ thận và đi xuống niệu quản.
Viên sỏi được hình thành từ các hạt khoáng chất trong nước tiểu ứ đọng kết tinh và tạo thành một khối. Nếu đủ nhỏ, viên sỏi có thể dễ đi qua niệu quản và ra khỏi cơ thể bằng đường tiểu tự nhiên không có triệu chứng gì. Nếu nó quá lớn, nó có thể nằm trong niệu quản và cản trở dòng nước tiểu, có thể gây cơn đau quặn thận hoặc đau âm ỉ, hậu quả gây tổn thương thận cấp (TTTC) sau thận hoặc BTMT do viêm thận bể thận mạn tính [1],[2],[7],[8]. Như vậy, sỏi thận hay niệu quản hay bàng quang có bản chất như nhau, tuỳ theo vị trí viên sỏi có thể gọi tên khác nhau.
Mặc dù vậy các biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng cũng như biến chứng khác nhau phụ thuộc vào tính chất và vị trí của sỏi. Thành phần sỏi khác nhau tuỳ theo từng bệnh nhân, khoảng 85% sỏi được cấu tạo từ calci và phần còn lại bao gồm nhiều chất khác nhau, bao gồm acid uric, cystine hoặc struvite. Sỏi Struvite là một hỗn hợp gồm magie, 4 amoni và phốt phát cũng được gọi là sỏi do nhiễm trùng, vì chúng chỉ hình thành trong nước tiểu bị nhiễm khuẩn. Sỏi có thể hình thành do nước tiểu trở nên quá bão hòa với muối có thể tạo thành sỏi hoặc do nước tiểu thiếu các chất ức chế bình thường của sự hình thành sỏi.
Citrate là một chất ức chế như vậy bởi vì nó thường liên kết với calci thường liên quan đến việc hình thành sỏi [1],[2]. Sỏi tiết niệu thường gặp ở những người mắc một số rối loạn nhất định (như cường cận giáp, mất nước và nhiễm toan ở ống thận) và ở những người có chế độ ăn rất giàu protein từ động vật hoặc vitamin C hoặc những người không tiêu thụ đủ nước hoặc calci. Những người có tiền sử gia đình hình thành sỏi có nhiều khả năng bị sỏi calci và thường tái đi tái lại. Những người đã trải qua phẫu thuật để giảm cân (phẫu thuật barective) cũng có thể có nguy cơ hình thành sỏi.
Hiếm khi thuốc (bao gồm indinavir) và các chất trong chế độ ăn uống (như melamine) gây ra sỏi [7],[8]. Các yếu tố nguy cơ sỏi tiết niệu Quan sát thực tế lâm sàng cho thấy, có những bệnh nhân sỏi hình thành rất nhanh, dễ xuất hiện trở lại mặc dù đã được can thiệp lấy sỏi triệt để. Có những gia đình có nhiều người có sỏi tiết niệu, bởi sỏi được hình thành trên cá thể có nhiều yếu tố nguy cơ [1],[8],[13]. - Tuổi và giới Nhiều thống kê thấy rằng, tỷ lệ xuất hiện bệnh nhiều nhất là từ 30 - 50 tuổi, bệnh khởi phát từ tuổi thanh thiếu niên 13 - 19 tuổi.
Ở Hàn Quốc, phụ nữ đạt đỉnh điểm ở tuổi 60 - 69 tuổi [17]. Thống kê từ năm 2007 - 2010 tỷ lệ mắc sỏi thận chung là 8,8%, nam giới là 10,6% và 7,1% ở nữ giới[18]. Nhiều tác giả đã hướng tới kết luận là nồng độ testosteron trong huyết thanh thấp góp phần ngăn ngừa sỏi oxalat hình thành ở trẻ em và phụ nữ. Androgen có tác dụng làm tăng bài tiết oxalat niệu trong khi đó oestrogen có tác dụng ngược 5 lại.
Các quan sát thấy ở những bệnh nhân nữ bị sỏi tái phát có nồng độ citrate nước tiểu thấp hơn ở những bệnh nhân nữ mới bị mắc bệnh lần đầu [19],[20]. Gần đây các tác giả Trung Quốc cũng cho thấy tuổi và giới tính liên quan đến tần suất xuất hiện sỏi tiết niệu [21],[22]. Tỷ lệ hiện mắc ở các nhóm tuổi < 20 tuổi, 20 - 29 tuổi, 30 - 39 tuổi, 40 - 49 tuổi, 50 - 59 tuổi, và 60 tuổi trở lên là 0,3%, 3,2%, 6,0%, 8,2%, 9,1%, và 9,7%, tương ứng, cho thấy rằng bệnh tăng theo tuổi tác [22]. - Chủng tộc Trong số phụ nữ Mỹ tỷ lệ này cao nhất ở người da trắng nhưng thấp nhất ở phụ nữ Châu Á (khoảng một nửa số người da trắng).
Những người khác tìm thấy một sự khác biệt thậm chí cao hơn (gấp ba đến bốn lần) giữa người da trắng và người Mỹ gốc Phi [18]. Yếu tố chế độ ăn uống và môi trường có thể quan trọng như chủng tộc trong nguyên nhân của bệnh sỏi tiết niệu [23]. - Di truyền và gia đình Wong K. và cộng sự năm 2015 [24] cũng như Vasudevan V.
và cộng sự năm 2017 [25] đã khẳng định sỏi tiết niệu có liên quan đến một số bệnh lý và gen di truyền. Các nghiên cứu thấy rằng liên quan đến tăng calci niệu nguyên phát và thụ thể nhận cảm calci liên quan các gen như Ala986Ser SNP và nhiều SNP trong intron 1 và 4, Fok 1, Taql, và Apal [25]. Sỏi Urat thấy có sự khiếm khuyết di truyền tương ứng ở SLC22A12 và SLC2A9 [25]. - Hội chứng chuyển hóa Các nghiên cứu trên trên thế giới thấy rằng hội chứng chuyển hóa (HCCH) có liên quan và là yếu nguy cơ cao với bệnh sỏi tiết niệu [26],[27].
Tỷ lệ nhiễm sỏi thận ngày càng tăng cùng với số lượng tăng của HCCH, bệnh nhân có từ ba đặc điểm HCCH trở lên có xu hướng mắc sỏi thận cao hơn. + Béo phì và tăng cân: Trong các nghiên cứu, nguy cơ mắc bệnh sỏi thận và tỷ lệ mắc bệnh liên quan trực tiếp với cân nặng và chỉ số khối cơ thể ở 6 cả hai giới. Béo phì và tăng cân là các yếu tố nguy cơ độc lập làm tăng nguy cơ sỏi thận. Nhiều nghiên cứu đã khẳng định béo phì là yếu tố nguy cơ hình thành sỏi thận ở cả 2 giới nam và nữ cũng như cả người Châu Âu và Châu Á qua mối liên quan giữa béo phì và kháng insulin với pH nước tiểu thấp và sỏi acid uric cũng như mối liên quan giữa tăng insulin máu và tăng calci niệu [28],[29],[30].
+ Rối loạn mỡ máu và sỏi thận: Nghiên cứu 52.717 nữ giới và 29.467 nam giới), độ tuổi trung bình là 31,0 tuổi. và cộng sự [31] khẳng định rối loạn mỡ máu có liên quan với sỏi thận với tỷ lệ nguy cơ (HR) là 2,2 (1,9 - 2,5; p < 0,001). LDL cholesterol và triglyceride không có mối liên quan với bệnh sỏi thận. HDL làm tăng nguy cơ đối với sỏi thận, LDL có liên quan với sỏi thận tuy nhiên thấp hơn HDL.
Ở người bệnh THA thấy rằng nồng độ hormon cận giáp trong máu cao hơn, tăng aldosteron và sự căng thẳng, stress, dùng thuốc Thiazid điều trị huyết áp làm tăng calci niệu. THA liên quan đến việc bài tiết citrat, là một chất ức chế tạo sỏi calci, làm cho nồng độ chất này giảm trong máu gây tăng tạo sỏi calci. Nhiễm toan chuyển hóa ở những người THA dẫn đến tăng tái hấp thu citrate trong ống gần, tăng acid uric niệu và oxalat niệu do vậy dễ hình thành sỏi. - Dị tật hẹp đường niệu bẩm sinh Các dị tật bẩm sinh đường tiết niệu gây chít hẹp đường bài xuất làm cản trở sự bài tiết và lưu thông của nước tiểu như hẹp khúc nối bể thận - niệu quản, phình niệu quản, niệu quản đôi… gây ứ đọng nước tiểu, tạo thuận lợi cho nhiễm trùng tiết niệu… là điều kiện dễ lắng đọng để hình thành sỏi.
Chẩn đoán và điều trị phải điều trị sỏi và dị tật bẩm sinh đường tiết niệu [7]. 7 - Cường tuyến cận giáp Do u tuyến cận giáp trạng gây tăng calci máu, giảm phospho máu và tăng calci niệu. Nồng độ hormon cận giáp trạng được định lượng bằng phóng xạ. Bệnh lý gặp < 5% các trường hợp sỏi thận và phẫu thuật cắt bỏ u tuyến đem lại kết quả điều trị rất tốt [16],[55].
- Bệnh gút và bệnh thận Bệnh gút là những yếu tố nguy cơ gây sỏi thận - niệu quản [34],[35]. Những bệnh nhân mắc bệnh gút mạn tính có thể có nguy cơ tạo sỏi với bản chất là sỏi của muối urat. Sỏi được hình thành từ khe ống thận, có thể tồn tại ở đài bể thận hoặc lớn dần, di chuyển xuống niệu quản. Bệnh nhân mắc BTMT cũng là yếu tố nguy cơ tạo sỏi, liên quan đến rối loạn chuyển hoá xương, tăng acid uric thứ phát… - Bệnh lý ống tiêu hoá Một số bệnh lý như bệnh viêm đại trực tràng, những người bị viêm ruột mãn tính cũng có thể dễ bị sỏi tiết niệu.
Các phẫu thuật cắt bỏ ruột hoặc phẫu thuật cắt bỏ xương (phẫu thuật tạo ra các lỗ hở trong cơ thể để thải chất thải) cũng có thể góp phần vào sự khởi đầu của tình trạng sỏi tiết niệu [7]. - Địa dư Sỏi tiết niệu phổ biến ở những vùng có khí hậu nóng. Những vùng có tỷ lệ mắc bệnh sỏi tiết niệu thấp bao gồm Trung Mỹ, Châu Phi và một số vùng thuộc Australia mà người thổ dân sinh sống [36],[37],[38]. Dân cư ở nhiều vùng khí hậu ôn đới lại có tỷ lệ mắc cao (Bắc Âu và vùng Scandinavi).
Điều đó có thể giải thích do liên quan tới chế độ ăn, sinh hoạt… và kết hợp với yếu tố di truyền dẫn đến sự hình thành sỏi. Sỏi Struvit liên quan đến vùng có nên kinh tế thấp do nhiễm khuẩn tiết niệu [38],[39]. - Khí hậu và mùa Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra nơi có tỷ lệ mới mắc sỏi cao nhất là ở những vùng nóng (hoang mạc, sa mạc), trong khi đó những vùng khí hậu ôn 8 hoà hơn (vùng núi) có tỷ lệ thấp. Lấy nước tiểu mùa đông và mùa hè quan sát thấy tinh thể niệu ở những bệnh nhân sỏi tiết niệu trở nên to hơn vào mùa hè.
Một cơ chế nữa là việc để da hở tiếp xúc nhiều với ánh nắng mặt trời làm tăng tổng hợp vitamin D3 nội sinh và do đó làm tăng bài calcium niệu [7],[37]. Khí hậu nóng ẩm theo mùa làm tăng tỷ lệ bệnh sỏi tiết niệu do hiện tượng mất nước nhiều, vùng Đông Nam nước Mỹ tỷ bệnh cao nhất ở các tháng 7, 8, 9, do nhiệt độ lên cao [18]. - Uống ít nước Uống ít nước (< 1,2 lít/ ngày) làm tăng nguy cơ hình thành sỏi.