CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN 1. PHÂN LOẠI BỆNH TIM BẨM SINH - Tỷ lệ mắc bệnh TBS vào khoảng 1% trẻ sinh ra còn sống [1.] - khiếm khuyết xảy ra tại tim của thai nhi khi thai nhi đang phát triển, đặc biệt quan trọng trong 8 tuần đầu tiên [12. - Khuyết tật TBS có thể xảy ra trong buồng tim, van tim hoặc mạch máu, và bệnh nhân có thể chỉ có một hoặc nhiều khiếm khuyết bẩm sinh tim. Hình thái tổn thương TBS từ đơn giản đến phức tạp.
Một số tổn thương TBS khá nhẹ, có thể chỉ cần theo dõi và điều trị nội khoa, trên lâm sàng có ít hoặc không có triệu chứng, thậm chí chất lượng cuộc sống tốt đến tuổi trưởng thành. Các loại khuyết tật TBS khác có thể gặp tình trạng đe dọa tính mạng, cần phải điều trị bằng thủ thuật hoặc phẫu thuật, đôi khi ngay sau sinh [13. - Phần lớn các nguyên nhân gây nên bệnh TBS chưa được hiểu rõ, ước tính khoảng 85 - 90%. Một số loại TBS sinh xảy ra thường xuyên hơn ở những gia đình có người mắc TBS, vì vậy có thể có mối liên kết của di truyền trong một số khiếm khuyết của tim [1.
Tổn thương tim cũng có thể xảy ra nếu người mẹ bị bệnh trong thời kỳ mang thai có dùng một số loại thuốc, ví dụ như thuốc chống động kinh, thuốc an thần [15. - Có nhiều cách phân loại khác nhau về TBS: bệnh TBS có tím và không có tím; bệnh TBS trẻ em và người lớn; bệnh TBS có luồng thông trái - phải, luồng thông phải-trái và bệnh TBS tắc nghẽn và tổn thương trào ngược van. Tỷ lệ bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em và người lớn Loại bệnh Trẻ em (Tỷ lệ %) Người lớn (Tỷ lệ %) Thông liên nhĩ 7 - 15 (trẻ em) 45 Thông liên thất 50 (phối hợp) 25 20 (đơn độc) Còn ống động mạch 9-12 5 Hẹp động mạch phổi 7-10 15 Hẹp động mạch chủ 3-8 3 Tứ chứng Fallot 6-10 2 Các bệnh khác 25-35 5 *Nguồn: Carlo Ratti và cộng sự (2012) [17. Bệnh tim bẩm sinh có luồng thông trái - phải - Đặc trưng của bệnh TBS có luồng thông trái - phải là không gây tím, có tuần hoàn phổi tăng (trừ khi có đảo luồng thông).
Trong nhóm này hay gặp thông liên nhĩ (TLN), thông liên thất (TLT), còn ống động mạch (OĐM). Hiếm gặp hơn là cửa sổ phế chủ, kênh nhĩ thất bán phần, thông thất trái nhĩ phải. - Lưu lượng máu qua phổi tăng lên khi hình thái tổn thương tim cho phép máu giàu oxy bên tim trái tái tuần hoàn qua phổi do chệnh lệch áp lực, gây tăng áp lực ĐMP và xung huyết phổi. Lâm sàng thường gặp TLN, TLT và còn OĐM chiếm tới khoảng 85% trong tất cả các bệnh TBS gặp ở trẻ em và gần như tất cả gặp ở người trưởng thành [12.
- TLN là bệnh TBS do khuyết vách ngăn hai tâm nhĩ. Đây là bệnh lý bẩm sinh thường gặp, chiếm khoảng 25% số trường hợp bệnh TBS ở trẻ em [18. Có bốn loại TLN [19.]: (i) TLN thứ phát; (ii) TLN tiên phát; (iii) TLN thể xoang tĩnh mạch, và loại rất hiếm gặp là (iv) TLN thể xoang vành. Các loại TLN (nhìn từ nhĩ phải) * Nguồn: Matthew Liava’M, và cộng sự (2018)[20.
- TLT được mô tả lần đầu tiên bởi Dalrymphe năm 1847, là một bệnh trong đó hai buồng thất thông thương nhau do vách liên thất không kín hoàn toàn, do đó có sự thông thương giữa tuần hoàn phổi và tuần hoàn hệ thống. TLT có thể đơn thuần hoặc phối hợp với các dị tật TBS khác như Fallot IV, thân chung động mạch, teo van ĐMP, teo van ba lá v. TLT đơn thuần là bệnh lý TBS hay gặp nhất chiếm khoảng 37% tổng số TBS ở trẻ em [21. Tần suất mắc TLT xấp xỉ 2/1000 trẻ sinh ra còn sống [22.
Mặc dù có một tỉ lệ nhất định lỗ TLT tự đóng nhưng đa số các lỗ thông nếu không được phát hiện, theo dõi và điều trị kịp thời có thể gây ra những biến chứng và hậu quả nặng nề như suy tim, tăng áp lực ĐMP, hội chứng Eisenmenger. TLT có thể ở 6 bất kì vị trí nào trên vách liên thất như vùng quanh màng, vùng buồng nhận, vùng phễu, vùng cơ bè trong đó vùng quanh màng chiếm tỉ lệ cao nhất khoảng 60-80% thông liên thất đơn thuần. Các loại thông liên thất *Nguồn: Driscoll D J.] - Còn OĐM là một bệnh lý đặc biệt hay gặp do sự chưa trưởng thành về mặt cấu trúc giải phẫu hệ thống tim mạch. Cấu trúc OĐM thường đóng trong vòng vài ngày sau khi sinh.
Tỷ lệ còn OĐM được báo cáo ở trẻ sơ sinh đủ tháng là 1 trong 2.000 ca sinh, chiếm 5% - 10% tổng số bệnh TBS. Tỷ lệ ở trẻ sinh non lớn hơn nhiều, với các báo cáo dao động từ 20% - 60% (tùy thuộc vào dân số và tiêu chuẩn chẩn đoán). Tỷ lệ tăng lên ở trẻ sinh non là do thiếu cơ chế đóng bình thường do chưa trưởng thành. Tuổi thai và cân nặng có mối 7 liên hệ mật thiết với còn OĐM ở trẻ sinh non.
Cụ thể, có ở 80% trẻ có cân nặng dưới 1.200 g khi sinh, so với 40% trẻ có cân nặng dưới 2. Còn OĐM nhỏ có thể không có biến chứng gì, bệnh nhân sống cùng dị tật đến già, tuy nhiên nếu OĐM lớn, bệnh nhân không được chẩn đoán và điều trị kịp thời có thể dẫn đến tử vong trong bệnh cảnh suy tim, tăng áp lực ĐMP, hội chứng Eisenmenger hay viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn. Ống động mạch *Nguồn: Manyama M và cộng sự. Bệnh tim bẩm sinh có luồng thông phải trái - Đặc điểm nhóm bệnh này là thường có tím với tuần hoàn phổi giảm hoặc tăng.
Do tổn thương cấu trúc tim, máu từ bên tim phải nghèo ôxy sang bên tim trái và đi đến các mô cơ thể. Mô của cơ thể không nhận đủ ôxy và xảy ra tím tái. 8 - Luồng thông phải - trái với tuần hoàn phổi giảm: dị tật tim kèm hẹp ĐMP, giảm tuần hoàn phổi và tím như: tứ chứng Fallot, teo van 3 lá, teo van ĐMP… - Có luồng thông với tuần hoàn phổi tăng: hoán vị đại động mạch, thân chung động mạch (máu pha trộn đen lẫn đỏ). Bệnh TBS tắc nghẽn và tổn thương trào ngược van - Còn gọi là nhóm TBS không có luồng thông.
Đặc điểm bệnh nhân thường không tím, tuần hoàn phổi bình thường hoặc giảm. Những bệnh nhân này có buồng tim kém phát triển hoặc mạch máu lớn bị tắc nghẽn, ngăn chặn lượng máu đi đáp ứng nhu cầu của mô cơ thể. Đôi khi, có sự kết hợp của một số khiếm khuyết tim khác, làm cho vấn đề phức tạp hơn. Một số bệnh thường gặp: hẹp ĐMP, hẹp ĐMC, hẹp eo ĐMC.
BỆNH TIM BẨM SINH LUỒNG THÔNG TRÁI-PHẢI 1. Biến đổi hình thái, huyết động - Bệnh TBS có luồng thông trái - phải được mô tả khi máu từ tâm nhĩ trái, tâm thất trái, hoặc ĐMC đến tâm nhĩ phải, tâm thất phải, hoặc ĐMP hoặc các nhánh của nó. Máu trong tim trái thường được ô xy hóa hoàn toàn, tổn thương giải phẫu tim tạo ra luồng thông từ trái sang phải dẫn đến một lượng máu đã ô xy hóa hoàn toàn tuần hoàn qua phổi. Do đó, phổi nhận được tất cả máu từ tĩnh mạch hệ thống cộng với khối lượng máu từ luồng thông trái - phải [16.
- Tầm quan trọng của luồng thông trái - phải có thể được thể hiện bằng tỷ lệ (Qp/Qs) lưu lượng máu qua ĐMP (Qp) và động mạch hệ thống (Qs). Bình thường, khi không có khiếm khuyết ở tim, tỷ lệ này bằng 1 do lượng máu được tim phải bơm lên phổi (Qp) bằng với lượng máu được tim trái bơm vào động mạch hệ thống (Qs). Đối với những bệnh nhân có luồng thông từ trái sang phải, Qp/Qs sẽ > 1. Ví dụ, khi Qp/Qs là 2/1 chỉ ra rằng lưu lượng máu phổi gấp đôi lưu lượng máu hệ thống.
Nhìn chung, luồng thông được coi 9 là nhỏ khi Qp/Qs < 1,5, Qp/Qs từ 1,5 đến 2 được coi là luồng thông vừa phải và Qp/Qs > 2 được coi là luồng thông lớn [23. - Luồng thông trái - phải của tim trong TLN dẫn đến tình trạng quá tải lưu lượng một hoặc nhiều buồng tim hay áp lực lên cấu trúc tim và mạch. Quá tải lưu lượng buồng tim hoặc áp lực lên cấu trúc tim phụ thuộc vào vị trí giải phẫu của khuyết tật gây ra luồng thông trái - phải. Khiếm khuyết ở vách liên nhĩ, máu chảy từ bên tâm nhĩ trái sang tâm nhĩ phải.
Do đó, quá tải khối lượng tâm nhĩ trái, tâm nhĩ phải, thất phải và ĐMP. Sau khi máu đi qua phổi và tới tâm nhĩ trái, một phần đến tâm nhĩ phải, nhưng khối lượng máu đi qua van hai lá đến tâm thất trái bình thường. Do đó, tâm thất trái không quá tải khối lượng [27. - Quá tải khối lượng mạn tính trong TLN cũng gây ra sự giãn nở của toàn bộ giường mạch máu phổi bao gồm các động mạch, mao mạch, tĩnh mạch.
Phì đại lớp cơ giữa các ĐMP và tĩnh mạch phổi, mặc dù mức độ của nó thường được che đậy bởi sự giãn nở mạch máu. Xơ hóa lớp cơ của tiểu động mạch cũng có thể xảy ra [28. Một số ít bệnh nhân TLN phát triển tăng áp lực mạch máu phổi nặng và không thể đảo ngược, và có ưu thế nổi bật ở bệnh nhân nữ [29. - Trong TLT, máu chảy từ tâm thất trái qua tâm thất phải vào ĐMP.
Máu đi qua tâm thất phải, nhưng tâm thất phải và trái co bóp đồng thời, tâm thất phải không nhận ra khối lượng quá tải trong tình huống này. Tâm nhĩ phải cũng không nhận ra một tình trạng quá tải khối lượng. Tuy nhiên, ĐMP nhận được khối lượng máu tăng [29. - Còn OĐM, máu chảy từ ĐMC tới ĐMP.
Vì vậy, ĐMP, tâm nhĩ trái, tâm thất trái quá tải khối lượng tuần hoàn nhưng tâm nhĩ phải và tâm thất phải thì không [30. 10 - Sự hiện diện của tình trạng quá tải áp lực buồng tim sẽ phụ thuộc vào vị trí và kích thước của luồng thông trái - phải và sức cản mạch máu phổi. TLN không kết hợp với tăng sức cản mạch máu phổi, chỉ tăng nhẹ ở tâm thất phải và áp lực ĐMP. TLT lớn sẽ cho kết quả là áp lực ĐMP và thất phải cao và bằng áp lực trong tâm thất trái.
Còn OĐM nhỏ sẽ không gây áp lực thất phải cao đáng kể, nhưng còn OĐM lớn có thể gây ra áp lực thất phải và ĐMP cao bằng áp lực trong ĐMC [16. Sinh lý bệnh - Sau khi sinh, áp lực máu của hệ ĐMC lớn hơn hệ ĐMP.