Nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể Y ở nam giới vô sinh tại Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ

LỜI CAM ĐOAN

1. CHƯƠNG 1: MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU

1.1. Giới hạn của nghiên cứu

1.2. Ý nghĩa khoa học và ý nghĩa thực tiễn

1.3. Những đóng góp mới của luận án

2. CHƯƠNG 2: TỔNG QUAN TÀI LIỆU

2.1. Đại cương về vô sinh và quá trình sinh tinh

2.2. Một số khái niệm về vô sinh và vô sinh nam

2.3. Đại cương về quá trình sinh tinh

2.4. Tinh dịch đồ và một số yếu tố liên quan đến vô sinh nam

2.5. Một số yếu tố liên quan đến vô sinh nam

2.6. Nhiễm sắc thể Y và một số bất thường nhiễm sắc thể Y ở nam giới vô sinh

2.6.1. Cấu trúc nhiễm sắc thể Y của người

2.6.2. Một số chỉ dấu di truyền trên nhiễm sắc thể Y

2.6.3. Bất thường nhiễm sắc thể Y ở nam giới vô sinh

2.7. Một số kỹ thuật dùng để phát hiện nguyên nhân di truyền ở nam giới vô sinh

2.7.1. Kỹ thuật di truyền tế bào

2.7.2. Kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang

2.7.3. Kỹ thuật PCR đa mồi

2.7.4. Kỹ thuật khuếch đại các đầu dò phụ thuộc ghép nối

2.7.5. Kỹ thuật Realtime PCR

2.7.6. Kỹ thuật QF-PCR

2.7.7. Kỹ thuật giải trình tự

2.8. Tình hình nghiên cứu một số nguyên nhân vô sinh ở nam giới

2.8.1. Trên thế giới

3. CHƯƠNG 3: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

3.1. Sơ đồ nghiên cứu tổng quát

3.2. Đối tượng nghiên cứu

3.3. Tiêu chuẩn chọn mẫu

3.4. Tiêu chuẩn loại trừ

3.5. Phương pháp chọn mẫu

3.6. Thời gian và địa điểm nghiên cứu

3.7. Thiết bị, dụng cụ và hóa chất

3.8. Phương pháp nghiên cứu

3.9. Xây dựng và kiểm định quy trình kỹ thuật QF-PCR để phát hiện một số dạng bất thường nhiễm sắc thể Y ở nam giới khám vô sinh có ≤ 5x106 tinh trùng /mL tinh dịch

3.10. Xác định tỷ lệ một số dạng bất thường nhiễm sắc thể Y ở nam giới khám vô sinh có ≤ 5x106 tinh trùng /mL tinh dịch bằng quy trình kỹ thuật QF-PCR đã được xây dựng và kiểm định

3.11. Mô tả đặc điểm tinh dịch đồ, nội tiết tố và một số yếu tố liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể Y ở nam giới khám vô sinh có ≤ 5x106 tinh trùng /mL tinh dịch

3.12. Y đức trong nghiên cứu

4. CHƯƠNG 4: KẾT QUẢ VÀ THẢO LUẬN

4.1. Xây dựng và kiểm định quy trình kỹ thuật QF-PCR để phát hiện một số dạng bất thường nhiễm sắc thể Y ở nam giới khám vô sinh có ≤ 5x106 tinh trùng /mL tinh dịch

4.1.1. Xây dựng quy trình kỹ thuật QF-PCR

4.1.2. Kiểm định quy trình kỹ thuật QF-PCR

4.2. Xác định tỷ lệ một số dạng bất thường nhiễm sắc thể Y ở nam giới khám vô sinh có ≤ 5x106 tinh trùng /mL tinh dịch bằng quy trình kỹ thuật QF-PCR đã được xây dựng và kiểm định

4.2.1. Các dạng mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể Y

4.2.2. Nhân đoạn gen DAZ

4.2.3. Hội chứng Klinefelter có bất thường nhiễm sắc thể Y

4.3. Mô tả đặc điểm tinh dịch đồ, nội tiết tố và một số yếu tố liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể Y ở nam giới khám vô sinh có ≤ 5x106 tinh trùng /mL tinh dịch

4.3.1. Đặc điểm chung và một số yếu tố liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể Y

4.3.2. Đặc điểm tinh dịch đồ

4.3.3. Đặc điểm nội tiết trục tuyến yên-tinh hoàn và liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể Y với nồng độ hormon

5. CHƯƠNG 5: KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ

TÀI LIỆU THAM KHẢO

I. Giới thiệu và mục tiêu nghiên cứu

Nghiên cứu tập trung vào bất thường nhiễm sắc thể Y ở nam giới vô sinh tại Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ. Mục tiêu chính là xây dựng và kiểm định quy trình kỹ thuật QF-PCR để phát hiện các dạng bất thường di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể Y. Nghiên cứu cũng nhằm xác định tỷ lệ các bất thường này và mô tả đặc điểm tinh dịch đồ, nội tiết tố ở nhóm đối tượng này.

1.1. Bối cảnh và ý nghĩa

Vô sinh nam là vấn đề y tế nghiêm trọng, trong đó bất thường nhiễm sắc thể Y đóng vai trò quan trọng. Nghiên cứu này cung cấp cơ sở khoa học cho việc chẩn đoán vô sinh và hỗ trợ điều trị vô sinh hiệu quả hơn.

1.2. Mục tiêu cụ thể

Nghiên cứu nhằm: (1) Xây dựng quy trình QF-PCR; (2) Xác định tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể Y; (3) Mô tả đặc điểm tinh dịch đồ và nội tiết tố ở nam giới vô sinh.

II. Phương pháp nghiên cứu

Nghiên cứu sử dụng phương pháp QF-PCR với 14 chỉ dấu di truyền để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể Y. Đối tượng nghiên cứu là nam giới có mật độ tinh trùng ≤ 5x10^6/mL. Quy trình được kiểm định độ tin cậy và chính xác cao.

2.1. Thiết kế nghiên cứu

Nghiên cứu được thực hiện từ 11/2014 đến 03/2017 tại Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ. Mẫu nghiên cứu được chọn theo tiêu chuẩn cụ thể, loại trừ các trường hợp không đủ điều kiện.

2.2. Kỹ thuật QF PCR

Quy trình QF-PCR sử dụng 14 chỉ dấu di truyền như SRY, AMEL, và DAZ. Kỹ thuật này cho phép phát hiện các mất đoạn AZF và nhân đoạn gen DAZ một cách chính xác.

III. Kết quả và thảo luận

Kết quả cho thấy tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể Y là 35.1% ở nam giới vô sinh. Các dạng bất thường chính bao gồm mất đoạn AZF (83.2%), nhân đoạn DAZ (13.3%), và hội chứng Klinefelter (3.5%). Nghiên cứu cũng phát hiện 4 kiểu mất đoạn AZFc mới.

3.1. Tỷ lệ bất thường

Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể Y cao nhất ở nhóm nam giới vô tinh (28.9%). Các yếu tố như tiếp xúc hóa chất và thuốc trừ sâu làm tăng nguy cơ bất thường.

3.2. Đặc điểm tinh dịch đồ và nội tiết

Nam giới có bất thường nhiễm sắc thể Y có nguy cơ cao về bất thường nồng độ hormon FSH, LH, và testosteron. Tuy nhiên, sự khác biệt chưa có ý nghĩa thống kê.

IV. Kết luận và kiến nghị

Nghiên cứu đã xây dựng thành công quy trình QF-PCR để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể Y. Kết quả nghiên cứu có ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán vô sinh và hỗ trợ điều trị vô sinh nam.

4.1. Đóng góp của nghiên cứu

Nghiên cứu cung cấp dữ liệu quan trọng về bất thường di truyền ở nam giới vô sinh, hỗ trợ các bác sĩ trong việc đưa ra phác đồ điều trị phù hợp.

4.2. Hướng nghiên cứu tương lai

Cần mở rộng nghiên cứu trên quy mô lớn hơn và kết hợp các kỹ thuật di truyền hiện đại để nâng cao hiệu quả chẩn đoán và điều trị.

Nghiên cứu các dạng bất thường nhiễm sắc thể Y ở nam giới khám vô sinh tại Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ