I. Đột biến gen globin
Nghiên cứu tập trung vào đột biến gen globin, đặc biệt là các đột biến liên quan đến chuỗi α và β-globin. Các đột biến này là nguyên nhân chính gây ra bệnh thalassemia, một bệnh di truyền phổ biến. Kỹ thuật Strip Assay được sử dụng để phát hiện các đột biến gen globin, bao gồm 21 đột biến α-globin và 22 đột biến β-globin. Kết quả nghiên cứu cho thấy sự đa dạng của các đột biến gen globin ở bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương.
1.1. Phương pháp phát hiện đột biến gen globin
Kỹ thuật Strip Assay được áp dụng để xác định các đột biến gen globin. Phương pháp này dựa trên nguyên lý lai phân tử, cho phép phát hiện đồng thời nhiều đột biến. Kết quả nghiên cứu cho thấy sự phổ biến của các đột biến như HbE, Hb Constant Spring và Hb Quong Sze. Các đột biến này có ảnh hưởng trực tiếp đến mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia.
1.2. Đặc điểm đột biến gen globin ở bệnh nhân thalassemia
Nghiên cứu đã xác định được các kiểu đột biến gen globin phổ biến ở bệnh nhân thalassemia. Các đột biến α-globin thường gặp bao gồm -α3.7 và -α4.2, trong khi các đột biến β-globin phổ biến là IVS-II-654 và CD41/42. Sự kết hợp của các đột biến này dẫn đến các kiểu hình bệnh khác nhau, từ nhẹ đến nặng.
II. Điều trị thải sắt
Điều trị thải sắt là một phần quan trọng trong quản lý bệnh nhân thalassemia. Quá tải sắt là biến chứng nghiêm trọng do truyền máu nhiều lần và tăng hấp thu sắt. Nghiên cứu sử dụng kỹ thuật MRI để đánh giá tình trạng quá tải sắt tại các cơ quan như gan và tim. Kết quả cho thấy hiệu quả của phác đồ thải sắt trong việc giảm nồng độ sắt và cải thiện tình trạng bệnh.
2.1. Đánh giá quá tải sắt bằng MRI
Kỹ thuật MRI được sử dụng để đo nồng độ sắt trong gan (LIC) và tim (T2*). Kết quả cho thấy sự tương quan giữa nồng độ ferritin huyết thanh và tình trạng quá tải sắt tại các cơ quan. MRI là phương pháp chính xác và không xâm lấn, giúp theo dõi hiệu quả điều trị thải sắt.
2.2. Hiệu quả của phác đồ thải sắt
Nghiên cứu đánh giá sự thay đổi các chỉ số quá tải sắt sau 1 năm điều trị thải sắt. Kết quả cho thấy giảm đáng kể nồng độ sắt tại gan và tim, đồng thời cải thiện chức năng các cơ quan. Phác đồ thải sắt bao gồm các thuốc như deferoxamine và deferasirox đã chứng minh hiệu quả trong việc kiểm soát quá tải sắt.
III. Ứng dụng thực tiễn
Nghiên cứu có giá trị thực tiễn cao trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh nhân thalassemia. Việc phát hiện sớm các đột biến gen globin giúp tư vấn di truyền và phòng ngừa bệnh. Đồng thời, kỹ thuật MRI và phác đồ điều trị thải sắt đã cải thiện đáng kể chất lượng sống của bệnh nhân.
3.1. Tư vấn di truyền và phòng ngừa
Kết quả nghiên cứu về đột biến gen globin được sử dụng trong tư vấn di truyền, giúp giảm tỷ lệ sinh con mắc bệnh thalassemia. Các gia đình có người mang gen bệnh được khuyến cáo thực hiện xét nghiệm trước khi kết hôn và sinh con.
3.2. Cải thiện chất lượng điều trị
Việc áp dụng kỹ thuật MRI và phác đồ điều trị thải sắt đã giúp theo dõi và kiểm soát hiệu quả tình trạng quá tải sắt. Điều này góp phần giảm tỷ lệ biến chứng và tử vong ở bệnh nhân thalassemia, đồng thời nâng cao chất lượng cuộc sống của họ.
