Nghiên Cứu Chẩn Đoán Trước Sinh Cho Các Dị Tật Tim Thường Gặp Trong Luận Án Tiến Sĩ

• Tác giả: Bùi Hải Nam
• Người hướng dẫn: PGS. Trần Danh Cường
• Trường học: Đại học Y Hà Nội
• Chuyên ngành: Sản Phụ Khoa
• Đề tài: Nghiên Cứu Chẩn Đoán Trước Sinh Trong Dị Tật Tim Bẩm Sinh Thường Gặp
• Loại tài liệu: luận án tiến sĩ
• Năm xuất bản: 2023
• Địa điểm: Hà Nội

• LỜI CẢM ƠN
• LỜI CAM ĐOAN
• 1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
• 1.1. Giải phẫu học tim thai và quá trình hình thành tim thai
• 1.2. Giải phẫu học tim thai
• 1.3. Phôi thai học tim thai
• 1.4. Dị tật tim bẩm sinh
• 1.5. Phân loại dị tật tim bẩm sinh
• 1.6. Siêu âm chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh của thai nhi
• 1.7. Các phương pháp chẩn đoán siêu âm
• 1.8. Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh
• 1.9. Siêu âm tim thai – các mặt cắt cơ bản
• 1.10. Đặc điểm siêu âm một số dị tật tim bẩm sinh thường gặp ở thai nhi
• 1.11. Chẩn đoán nhiễm sắc thể thai
• 1.12. Bộ nhiễm sắc thể bình thường
• 1.13. Bất thường nhiễm sắc thể
• 1.14. Các phương pháp chẩn đoán nhiễm sắc thể trước sinh
• 1.15. Tình hình nghiên cứu về chẩn đoán trước sinh dị tật tim bẩm sinh và bất thường nhiễm sắc thể thai nhi
• 1.16. Nghiên cứu chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh
• 1.17. Nghiên cứu về bất thường nhiễm sắc thể trên thai dị tật tim bẩm sinh
• 2. CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. Đối tượng nghiên cứu
• 2.2. Tiêu chuẩn lựa chọn
• 2.3. Tiêu chuẩn loại trừ
• 2.4. Phương pháp và kỹ thuật nghiên cứu
• 2.5. Thiết kế nghiên cứu
• 2.6. Cỡ mẫu nghiên cứu
• 2.7. Các bước tiến hành nghiên cứu
• 2.8. Các biến số và chỉ số nghiên cứu
• 2.9. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu
• 2.10. Đánh giá kết quả chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh
• 2.11. Mối liên quan giữa dị tật tim bẩm sinh với bất thường nhiễm sắc thể
• 2.12. Định nghĩa các biến số
• 2.13. Các tiêu chuẩn, kỹ thuật thực hiện trong nghiên cứu
• 2.14. Tiêu chuẩn chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh theo siêu âm
• 2.15. Đánh giá các bất thường ngoài tim trên siêu âm
• 2.16. Đánh giá nhiễm sắc thể thai nhi
• 2.17. Phương pháp xử lý số liệu
• 2.18. Đạo đức trong nghiên cứu
• 3. CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• 3.1. Kết quả chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh thường gặp bằng siêu âm tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương
• 3.2. Đặc điểm chung của thai phụ
• 3.3. Đặc điểm các dị tật tim bẩm sinh
• 3.4. Đặc điểm phối hợp bất thường cơ quan ở thai dị tật tim bẩm sinh
• 3.5. Đặc điểm siêu âm ở một số dị tật tim bẩm sinh thường gặp
• 3.6. Kết quả diễn biến thai kỳ chẩn đoán trước sinh tim bẩm sinh
• 3.7. Mối liên quan giữa dị tật tim bẩm sinh với bất thường nhiễm sắc thể
• 3.8. Kết quả nhiễm sắc thể ở thai dị tật tim bẩm sinh
• 3.9. Mối liên quan giữa đặc điểm dị tật tim bẩm sinh và đặc điểm nhiễm sắc thể
• 3.10. Kết quả nhiễm sắc thể ở một số loại dị tật tim bẩm sinh thường gặp
• 3.11. Đặc điểm dị tật tim bẩm sinh ở một số bất thường nhiễm sắc thể thường gặp
• 3.12. Giá trị của kỹ thuật Karyotype và BoBs trong chẩn đoán nhiễm sắc thể ở thai dị tật tim bẩm sinh
• 4. CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN
• 4.1. Kết quả chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh thường gặp bằng siêu âm tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương
• 4.2. Đặc điểm chung của thai phụ
• 4.3. Đặc điểm các dị tật tim bẩm sinh
• 4.4. Đánh giá kết quả sau sinh dị tật tim bẩm sinh
• 4.5. Đình chỉ thai nghén ở thai dị tật tim bẩm sinh
• 4.6. Mối liên quan giữa dị tật tim bẩm sinh và bất thường nhiễm sắc thể
• 4.7. Kết quả nhiễm sắc thể ở thai dị tật tim bẩm sinh
• 4.8. Mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với các nhóm dị tật tim bẩm sinh
• 4.9. Đặc điểm nhiễm sắc thể ở một số dị tật tim bẩm sinh thường gặp
• 4.10. Đặc điểm dị tật tim bẩm sinh ở các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể thường gặp
• 4.11. Giá trị của kỹ thuật Karyotype và BoBs trong chẩn đoán nhiễm sắc thể ở thai dị tật tim bẩm sinh
• 4.12. Ưu điểm và hạn chế của đề tài
• DANH MỤC CÔNG TRÌNH ĐÃ CÔNG BỐ
• TÀI LIỆU THAM KHẢO
• PHỤ LỤC

I. Luận Án Tiến Sĩ

Luận án tiến sĩ của Bùi Hải Nam tập trung vào nghiên cứu chẩn đoán trước sinh cho các dị tật tim thường gặp. Nghiên cứu này được thực hiện tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương, với mục tiêu đánh giá hiệu quả của siêu âm tim thai trong việc phát hiện sớm các dị tật tim bẩm sinh. Luận án cũng phân tích mối liên hệ giữa dị tật tim bẩm sinh và bất thường nhiễm sắc thể, nhằm cung cấp thông tin hỗ trợ cho việc tư vấn và quản lý thai kỳ.

1.1. Mục tiêu nghiên cứu

Mục tiêu chính của luận án tiến sĩ là đánh giá hiệu quả của siêu âm tim thai trong chẩn đoán các dị tật tim bẩm sinh thường gặp. Nghiên cứu cũng nhằm xác định mối liên hệ giữa dị tật tim bẩm sinh và bất thường nhiễm sắc thể, từ đó cung cấp cơ sở khoa học cho việc tư vấn và quản lý thai kỳ. Kết quả nghiên cứu sẽ giúp cải thiện chất lượng chẩn đoán trước sinh và hỗ trợ các quyết định lâm sàng.

1.2. Phương pháp nghiên cứu

Nghiên cứu sử dụng siêu âm tim thai làm phương pháp chính để chẩn đoán các dị tật tim bẩm sinh. Các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm di truyền như Karyotype và BoBs cũng được áp dụng để đánh giá bất thường nhiễm sắc thể. Dữ liệu được thu thập từ các thai phụ tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương, với tiêu chuẩn lựa chọn và loại trừ rõ ràng.

II. Nghiên Cứu Chẩn Đoán Trước Sinh

Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh trong luận án tập trung vào việc sử dụng siêu âm tim thai để phát hiện sớm các dị tật tim bẩm sinh. Nghiên cứu cũng đánh giá hiệu quả của các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm di truyền trong việc xác định bất thường nhiễm sắc thể liên quan đến dị tật tim bẩm sinh. Kết quả nghiên cứu cho thấy siêu âm tim thai là công cụ quan trọng trong sàng lọc trước sinh.

2.1. Siêu âm tim thai

Siêu âm tim thai là phương pháp chính được sử dụng trong nghiên cứu để chẩn đoán các dị tật tim bẩm sinh. Các mặt cắt cơ bản như mặt cắt bốn buồng, mặt cắt năm buồng và mặt cắt ba mạch máu được áp dụng để đánh giá cấu trúc và chức năng tim thai. Kết quả cho thấy siêu âm tim thai có độ chính xác cao trong việc phát hiện các dị tật tim thường gặp như thông liên thất, tứ chứng Fallot và thiểu sản tâm thất.

2.2. Xét nghiệm di truyền

Nghiên cứu sử dụng các kỹ thuật di truyền như Karyotype và BoBs để đánh giá bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có dị tật tim bẩm sinh. Kết quả cho thấy tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có dị tật tim bẩm sinh là đáng kể, đặc biệt là các hội chứng như Trisomy 21, Trisomy 18 và hội chứng DiGeorge. Các kỹ thuật di truyền này giúp cung cấp thông tin quan trọng cho việc tư vấn và quản lý thai kỳ.

III. Dị Tật Tim Thường Gặp

Dị tật tim thường gặp được nghiên cứu trong luận án bao gồm thông liên thất, tứ chứng Fallot, thiểu sản tâm thất và thông sàn nhĩ thất. Các dị tật tim bẩm sinh này chiếm tỷ lệ cao trong các trường hợp dị tật bẩm sinh và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Nghiên cứu cũng phân tích mối liên hệ giữa các dị tật tim bẩm sinh và bất thường nhiễm sắc thể, từ đó cung cấp cơ sở khoa học cho việc tư vấn và quản lý thai kỳ.

3.1. Thông liên thất

Thông liên thất là một trong những dị tật tim bẩm sinh phổ biến nhất được nghiên cứu. Kết quả cho thấy tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có thông liên thất là đáng kể, đặc biệt là các hội chứng như Trisomy 21 và Trisomy 18. Siêu âm tim thai là công cụ hiệu quả trong việc phát hiện sớm thông liên thất, giúp cải thiện chất lượng chẩn đoán trước sinh.

3.2. Tứ chứng Fallot

Tứ chứng Fallot là một dị tật tim bẩm sinh phức tạp, thường liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Nghiên cứu cho thấy tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có tứ chứng Fallot là cao, đặc biệt là hội chứng DiGeorge. Siêu âm tim thai và các kỹ thuật di truyền như Karyotype và BoBs đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán và quản lý thai kỳ.

IV. Phương Pháp Chẩn Đoán

Phương pháp chẩn đoán được sử dụng trong nghiên cứu bao gồm siêu âm tim thai, Karyotype và BoBs. Các phương pháp này giúp phát hiện sớm các dị tật tim bẩm sinh và bất thường nhiễm sắc thể, từ đó cung cấp thông tin hỗ trợ cho việc tư vấn và quản lý thai kỳ. Kết quả nghiên cứu cho thấy sự kết hợp giữa siêu âm tim thai và các kỹ thuật di truyền là cần thiết để đạt được độ chính xác cao trong chẩn đoán trước sinh.

4.1. Siêu âm tim thai

Siêu âm tim thai là phương pháp chính được sử dụng trong nghiên cứu để chẩn đoán các dị tật tim bẩm sinh. Các mặt cắt cơ bản như mặt cắt bốn buồng, mặt cắt năm buồng và mặt cắt ba mạch máu được áp dụng để đánh giá cấu trúc và chức năng tim thai. Kết quả cho thấy siêu âm tim thai có độ chính xác cao trong việc phát hiện các dị tật tim thường gặp như thông liên thất, tứ chứng Fallot và thiểu sản tâm thất.

4.2. Karyotype và BoBs

Các kỹ thuật di truyền như Karyotype và BoBs được sử dụng để đánh giá bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có dị tật tim bẩm sinh. Kết quả cho thấy tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có dị tật tim bẩm sinh là đáng kể, đặc biệt là các hội chứng như Trisomy 21, Trisomy 18 và hội chứng DiGeorge. Các kỹ thuật di truyền này giúp cung cấp thông tin quan trọng cho việc tư vấn và quản lý thai kỳ.

V. Y Học Tiền Sản

Y học tiền sản đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm các dị tật tim bẩm sinh và bất thường nhiễm sắc thể. Nghiên cứu của Bùi Hải Nam nhấn mạnh tầm quan trọng của siêu âm tim thai và các kỹ thuật di truyền trong chẩn đoán trước sinh. Kết quả nghiên cứu cung cấp cơ sở khoa học cho việc tư vấn và quản lý thai kỳ, giúp cải thiện chất lượng chăm sóc tiền sản và giảm tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh.

5.1. Chăm sóc tiền sản

Chăm sóc tiền sản là yếu tố quan trọng trong việc phát hiện sớm các dị tật tim bẩm sinh và bất thường nhiễm sắc thể. Nghiên cứu của Bùi Hải Nam nhấn mạnh tầm quan trọng của siêu âm tim thai và các kỹ thuật di truyền trong chẩn đoán trước sinh. Kết quả nghiên cứu cung cấp cơ sở khoa học cho việc tư vấn và quản lý thai kỳ, giúp cải thiện chất lượng chăm sóc tiền sản và giảm tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh.

5.2. Đánh giá nguy cơ dị tật

Đánh giá nguy cơ dị tật là một phần quan trọng trong y học tiền sản. Nghiên cứu của Bùi Hải Nam sử dụng siêu âm tim thai và các kỹ thuật di truyền để đánh giá nguy cơ dị tật tim bẩm sinh và bất thường nhiễm sắc thể. Kết quả nghiên cứu cung cấp thông tin quan trọng cho việc tư vấn và quản lý thai kỳ, giúp giảm thiểu nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.