Khảo Sát Sự Xuất Hiện Biến Thể A1298C Gen MTHFR và A66G Gen MTRR Đối Với Mẫu Bệnh Phẩm Của Người Việt Nam

• Tác giả: Phan Ngọc Bảo Trâm
• Người hướng dẫn: ThS. Trương Kim Phượng
• Trường học: Trường Đại Học Mở Thành Phố Hồ Chí Minh
• Chuyên ngành: Công Nghệ Sinh Học Y Dược
• Đề tài: Khảo Sát Sự Xuất Hiện Biến Thể A1298C Gen MTHFR Và A66G Gen MTRR Đối Với Một Số Mẫu Bệnh Phẩm Máu Của Người Việt Nam
• Loại tài liệu: khóa luận tốt nghiệp
• Năm xuất bản: 2019
• Địa điểm: Thành phố Hồ Chí Minh

• LỜI CẢM ƠN
• DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT
• DANH MỤC BẢNG
• DANH MỤC HÌNH
• 1. PHẦN I: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
• 1.1. MỘT SỐ BỆNH LÝ RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA
• 1.1.1. Bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình (Cholesterol familial hypercholesterolemia – FH)
• 1.1.2. Các bệnh lý tim mạch (Cardiovascular Disease – CVD)
• 1.1.3. Các bệnh lý đột quỵ (Stroke)
• 1.2. GEN MỤC TIÊU. TÍNH CHẤT ĐỘT BIẾN TRÊN GEN MTHFR A1298C VÀ GEN MTRR A66G ĐỐI VỚI MỘT SỐ BỆNH LÝ RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA
• 1.2.1. Dạng biến thể A1298C gen MTHFR (Methylenetetrahydrofolate reductase)
• 1.2.2. Dạng biến thể A66G gen MTRR (5-Methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase)
• 1.2.3. Tình hình nghiên cứu tính chất biến thể A1298C trên gen MTHFR và tính chất biến thể A66G trên gen MTRR trên thế giới
• 1.2.3.1. Dạng biến thể A1298C gen MTHFR (Methylenetetrahydrofolate reductase)
• 1.2.3.2. Dạng biến thể A66G gen MTRR (5-Methyltetrahydrofolate-homocysteinemethyltransferase reductase)
• 2. PHẦN II: PHƯƠNG PHÁP PHÂN TÍCH TỔNG HỢP (META-ANALYSIS)
• 2.1. PHƯƠNG PHÁP XÁC ĐỊNH TÍNH CHẤT BIẾN THỂ/ĐỘT BIẾN A1298C TRÊN GEN MTHFR VÀ A66G TRÊN GEN MTRR
• 2.2. VẬT LIỆU VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.2.1. Công cụ phần mềm
• 2.2.2. Công cụ trực tuyến
• 2.2.3. Bộ mẫu bệnh phẩm
• 2.2.4. PHƯƠNG PHÁP
• 2.2.4.1. Khai thác dữ liệu (Data-mining)
• 2.2.4.2. Phân tích tổng hợp (Meta-analysis)
• 2.2.4.3. Khảo sát in silico gen MTHFR A1298C và MTRR A66G
• 2.2.4.4. Khảo sát thực nghiệm
• 3. PHẦN III: KẾT QUẢ - THẢO LUẬN
• 3.1. KẾT QUẢ KHAI THÁC DỮ LIỆU VÀ PHÂN TÍCH TỔNG HỢP
• 3.1.1. Kết quả phân tích tổng hợp về sự tương quan giữa tính chất biến thể (đột biến) A1298C trên gen MTHFR và một số bệnh lý rối loạn chuyển hóa
• 3.1.1.1. Tần số tổng thể của sự xuất hiện dạng biến thể (đột biến) A1298C trên gen MTHFR
• 3.1.1.2. Sự xuất hiện dạng biến thể A1298C trên gen MTHFR được biểu thị qua chỉ số Proportion, OR và RR trên một số phân hạng
• 3.1.2. Kết quả phân tích tổng hợp về sự tương quan giữa tính chất biến thể (đột biến) A66G trên gen MTRR và một số bệnh lý rối loạn chuyển hóa
• 3.1.2.1. Tần số tổng thể của sự xuất hiện dạng biến thể (đột biến) A66G trên gen MTRR
• 3.1.2.2. Sự xuất hiện dạng biến thể A66G trên gen MTRR được biểu thị qua chỉ số Proportion, OR và RR trên một số phân hạng
• 3.2. KẾT QUẢ KHẢO SÁT IN SILICO
• 3.3. KẾT QUẢ THỰC NGHIỆM PHÂN TÍCH TÍNH CHẤT BIẾN THỂ (ĐỘT BIẾN) A1298C TRÊN GEN MTHFR VÀ A66G TRÊN GEN MTRR BẰNG PHƯƠNG PHÁP PCR KẾT HỢP GIẢI TRÌNH TỰ
• 4. KẾT LUẬN - ĐỀ NGHỊ
• 4.1. Phân tích tổng hợp
• 4.2. Khảo sát In silico
• 4.3. Khảo sát thực nghiệm
• TÀI LIỆU THAM KHẢO

I. Tổng quan về khảo sát biến thể A1298C gen MTHFR và A66G gen MTRR

Khảo sát biến thể gen A1298C của gen MTHFR và A66G của gen MTRR là một nghiên cứu quan trọng trong lĩnh vực di truyền học. Các biến thể này có thể ảnh hưởng đến sức khỏe con người, đặc biệt là trong các bệnh lý liên quan đến chuyển hóa. Nghiên cứu này nhằm mục đích xác định tần suất xuất hiện của các biến thể này trong quần thể người Việt Nam.

1.1. Giới thiệu về gen MTHFR và MTRR

Gen MTHFR (Methylenetetrahydrofolate reductase) và gen MTRR (Methionine synthase reductase) đóng vai trò quan trọng trong quá trình chuyển hóa folate và homocysteine. Sự biến đổi trong các gen này có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

1.2. Tầm quan trọng của việc khảo sát biến thể gen

Khảo sát biến thể gen giúp hiểu rõ hơn về mối liên hệ giữa di truyền và bệnh lý. Điều này có thể hỗ trợ trong việc phát hiện sớm và điều trị các bệnh lý liên quan đến chuyển hóa.

II. Vấn đề và thách thức trong nghiên cứu biến thể gen MTHFR và MTRR

Mặc dù có nhiều nghiên cứu về biến thể gen MTHFR và MTRR, nhưng vẫn còn nhiều thách thức trong việc xác định mối liên hệ giữa các biến thể này và các bệnh lý. Các yếu tố như môi trường, lối sống và di truyền đều có thể ảnh hưởng đến kết quả nghiên cứu.

2.1. Các yếu tố ảnh hưởng đến kết quả nghiên cứu

Yếu tố môi trường và lối sống có thể làm thay đổi tần suất xuất hiện của các biến thể gen. Điều này cần được xem xét kỹ lưỡng trong các nghiên cứu tiếp theo.

2.2. Khó khăn trong việc thu thập mẫu bệnh phẩm

Việc thu thập mẫu bệnh phẩm từ người Việt Nam gặp nhiều khó khăn do sự đa dạng về di truyền và các yếu tố văn hóa. Điều này có thể ảnh hưởng đến tính đại diện của mẫu nghiên cứu.

III. Phương pháp khảo sát biến thể A1298C gen MTHFR và A66G gen MTRR

Nghiên cứu sử dụng phương pháp phân tích tổng hợp (meta-analysis) và khảo sát thực nghiệm để xác định tần suất xuất hiện của các biến thể gen. Phương pháp này giúp cung cấp cái nhìn tổng quan về tình hình biến thể gen trong quần thể người Việt Nam.

3.1. Phân tích tổng hợp Meta analysis

Phân tích tổng hợp cho phép tổng hợp dữ liệu từ nhiều nghiên cứu khác nhau, giúp xác định mối liên hệ giữa biến thể gen và bệnh lý một cách chính xác hơn.

3.2. Khảo sát thực nghiệm bằng PCR

Kỹ thuật PCR kết hợp giải trình tự được sử dụng để xác định sự xuất hiện của các biến thể gen trong mẫu bệnh phẩm. Phương pháp này đảm bảo độ chính xác cao trong việc phát hiện biến thể.

IV. Kết quả khảo sát biến thể A1298C gen MTHFR và A66G gen MTRR

Kết quả khảo sát cho thấy tần suất xuất hiện của biến thể A1298C gen MTHFR và A66G gen MTRR trong quần thể người Việt Nam. Những phát hiện này có thể cung cấp thông tin quý giá cho các nghiên cứu tiếp theo về mối liên hệ giữa di truyền và bệnh lý.

4.1. Tần suất xuất hiện biến thể A1298C gen MTHFR

Kết quả cho thấy tần suất xuất hiện của biến thể A1298C gen MTHFR trong mẫu bệnh phẩm là khá cao, điều này có thể liên quan đến các bệnh lý chuyển hóa trong quần thể.

4.2. Tần suất xuất hiện biến thể A66G gen MTRR

Tương tự, biến thể A66G gen MTRR cũng cho thấy tần suất xuất hiện đáng kể, điều này cần được nghiên cứu thêm để hiểu rõ hơn về tác động của nó đến sức khỏe.

V. Kết luận và triển vọng nghiên cứu về biến thể gen

Nghiên cứu về biến thể A1298C gen MTHFR và A66G gen MTRR mở ra hướng đi mới trong việc hiểu rõ hơn về di truyền học và các bệnh lý liên quan. Kết quả nghiên cứu có thể giúp phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả hơn cho các bệnh lý chuyển hóa.

5.1. Tầm quan trọng của nghiên cứu tiếp theo

Nghiên cứu tiếp theo cần tập trung vào việc xác định mối liên hệ giữa các biến thể gen và các bệnh lý cụ thể để có thể đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời.

5.2. Ứng dụng thực tiễn của kết quả nghiên cứu

Kết quả nghiên cứu có thể được ứng dụng trong việc phát triển các chương trình sàng lọc và điều trị cho các bệnh lý liên quan đến chuyển hóa cholesterol và lipid trong máu.