Đặc điểm giải phẫu lâm sàng cận lâm sàng và điều trị tật tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện nhi đồng 2

Chuyên khảo y tế phân tích Đặc điểm giải phẫu lâm sàng cận lâm sàng và điều trị tật tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch ở trẻ, đánh giá các khía cạnh quan trọng, đề xuất hướng

• Tác giả: Võ Phan Thảo Trang
• Người hướng dẫn: TS. Phạm Diệp Thùy Dương
• Trường học: Đại Học Y Dược Thành Phố Hồ Chí Minh
• Chuyên ngành: Nhi Sơ Sinh
• Đề tài: Đặc Điểm Giải Phẫu, Lâm Sàng, Cận Lâm Sàng Và Điều Trị Tật Tim Bẩm Sinh Phụ Thuộc Ống Động Mạch Ở Trẻ Sơ Sinh
• Loại tài liệu: Luận Văn Chuyên Khoa Cấp II
• Năm xuất bản: 2020
• Địa điểm: Thành Phố Hồ Chí Minh

Mục lục chi tiết

• LỜI CAM ĐOAN
• 1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
• 1.1. Sinh lý tuần hoàn bào thai đến sau sinh
• 1.2. Đại cương tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch
• 1.3. Phân loại TBS phụ thuộc OĐM
• 1.4. Tật tim bẩm sinh tuần hoàn hệ thống phụ thuộc ống động mạch
• 1.5. Một số tật tim bẩm sinh tuần hoàn phổi phụ thuộc ống động mạch
• 1.6. Quản lý và điều trị
• 1.7. Tỷ lệ tử vong tật TBS PTOĐM
• 1.8. Một số nghiên cứu của Việt Nam và nước ngoài
• 2. CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả tiền cứu hàng loạt ca
• 2.2. Đối tượng nghiên cứu
• 2.3. Các biến số nghiên cứu
• 2.4. Thu thập và xử lí số liệu
• 3. CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• 3.1. Đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng mẫu nghiên cứu
• 3.2. Đặc điểm giải phẫu dựa trên siêu âm tim. Đặc điểm điều trị chung và kết quả điều trị ngắn hạn
• 3.3. So sánh sự khác nhau giữa hai nhóm có và không có chẩn đoán tiền sản tật TBS PTOĐM với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị
• 4. CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN
• 4.1. Đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng
• 4.2. Đặc điểm giải phẫu trên siêu âm tim
• 4.3. Đặc điểm điều trị, kết quả điều trị ngắn hạn
• 4.4. So sánh sự khác nhau giữa hai nhóm có và không có chẩn đoán tiền sản tật TBS PTOĐM với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị
• 4.5. Điểm mạnh, điểm yếu của nghiên cứu
• TÀI LIỆU THAM KHẢO
• PHỤ LỤC
• Phụ lục 1. Bệnh án nghiên cứu
• Phụ lục 2. Phiếu đồng thuận tham gia nghiên cứu
• Phụ lục 3. Huyết áp ngưỡng bách phân vị thứ ba theo tuổi thai

Tóm tắt

I. Tổng Quan Về Tật Tim Bẩm Sinh Phụ Thuộc Ống Động Mạch

Tật tim bẩm sinh (TBS) là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh, ảnh hưởng đến gần 1% số trẻ sinh ra. Trong số này, khoảng 25% các trường hợp là TBS nặng, đòi hỏi can thiệp hoặc phẫu thuật trong năm đầu đời. Đáng chú ý, nhiều TBS nặng phụ thuộc vào sự tồn tại của ống động mạch (OĐM) để duy trì tuần hoàn máu hiệu quả. Những trường hợp này có thể không biểu hiện triệu chứng ngay sau sinh cho đến khi OĐM bắt đầu đóng lại. Việc chẩn đoán và điều trị kịp thời các TBS phụ thuộc OĐM (PTOĐM) là rất quan trọng để giảm tỷ lệ tử vong và biến chứng. Theo thống kê, TBS nặng cần can thiệp chiếm khoảng 1/4 số ca TBS, nhấn mạnh tầm quan trọng của việc sàng lọc tim bẩm sinh và chẩn đoán tật tim sớm.

1.1. Tầm Quan Trọng Của Ống Động Mạch Ở Trẻ Sơ Sinh

Ở trẻ sơ sinh mắc các tật tim bẩm sinh, ống động mạch đóng vai trò sống còn trong việc duy trì tuần hoàn máu. Ống động mạch là một mạch máu nối giữa động mạch phổi và động mạch chủ. Trong một số trường hợp, ống động mạch giúp máu lưu thông đến phổi hoặc cơ thể khi tim không thể thực hiện chức năng này một cách hiệu quả. Việc đóng ống động mạch đột ngột có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng, thậm chí tử vong. Do đó, việc duy trì ống động mạch mở bằng thuốc (như prostaglandin) là một biện pháp quan trọng trong điều trị ban đầu.

1.2. Phân Loại Tật Tim Bẩm Sinh Phụ Thuộc Ống Động Mạch

Tật tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch (TBS PTOĐM) được chia thành hai nhóm chính: tuần hoàn phổi phụ thuộc ống động mạch (THP PTOĐM) và tuần hoàn hệ thống phụ thuộc ống động mạch (THHT PTOĐM). THP PTOĐM xảy ra khi máu không thể lưu thông đến phổi một cách đầy đủ nếu không có ống động mạch. THHT PTOĐM xảy ra khi máu không thể lưu thông đến cơ thể một cách đầy đủ nếu không có ống động mạch. Việc phân loại này rất quan trọng vì nó ảnh hưởng đến chiến lược điều trị và quản lý bệnh.

II. Thách Thức Trong Chẩn Đoán Tật Tim Bẩm Sinh Sớm Ở Trẻ

Mặc dù đã có những tiến bộ đáng kể trong chẩn đoán tật tim trước và sau sinh, việc xác định chính xác và quản lý thích hợp trẻ sơ sinh bị TBS vẫn là một thách thức lớn. Nhiều trường hợp TBS nặng có thể không được phát hiện cho đến khi OĐM đóng lại, dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng. Đôi khi, bệnh có thể bị chẩn đoán nhầm với các bệnh khác như sốc nhiễm trùng hoặc suy hô hấp. Việc sàng lọc tim bẩm sinh và siêu âm tim thai đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm các trường hợp TBS PTOĐM. Tuy nhiên, tỷ lệ phát hiện tiền sản vẫn còn thấp ở một số khu vực, đặc biệt là đối với các TBS phức tạp.

2.1. Các Yếu Tố Ảnh Hưởng Đến Chẩn Đoán Tiền Sản Tật Tim

Việc chẩn đoán tiền sản (CĐTS) tật tim bẩm sinh phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm kinh nghiệm của bác sĩ siêu âm, chất lượng thiết bị siêu âm, và tư thế của thai nhi. Các thai kỳ có yếu tố nguy cơ (ví dụ: tiền sử gia đình có TBS, bệnh lý của mẹ) nên được siêu âm tim thai chuyên sâu. Tuy nhiên, ngay cả khi không có yếu tố nguy cơ, việc siêu âm hình thái ở 3 tháng giữa thai kỳ vẫn cần bao gồm sàng lọc dị tật tim. Theo nghiên cứu của Quartermain [58], tỷ lệ phát hiện TBS tiền sản tăng dần từ 26% năm 2006 lên 42% năm 2012, cho thấy sự cải thiện trong kỹ thuật và nhận thức về CĐTS.

2.2. Nguy Cơ Chẩn Đoán Muộn Và Biến Chứng Của Tật Tim Bẩm Sinh

Chẩn đoán muộn tật tim bẩm sinh có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như co giật, ngưng tim, sốc tim, và thậm chí tử vong. Tỷ lệ TBS nặng có chẩn đoán muộn được ghi nhận vào khoảng 20-30% [28],[55]. Điều này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc cải thiện quy trình sàng lọc tim bẩm sinh và nâng cao nhận thức của các bác sĩ và phụ huynh về các dấu hiệu và triệu chứng của TBS ở trẻ sơ sinh. Việc phát hiện và can thiệp sớm có thể cải thiện đáng kể tiên lượng cho trẻ.

III. Phương Pháp Điều Trị Nội Khoa Duy Trì Ống Động Mạch Mở

Trong giai đoạn sơ sinh, mục tiêu điều trị chính là ổn định huyết động và cải thiện tình trạng tím tái hoặc rối loạn huyết động do OĐM đóng. Prostaglandin E1 (PGE1) là một loại thuốc được sử dụng rộng rãi để duy trì OĐM mở ở trẻ sơ sinh bị TBS PTOĐM. PGE1 giúp giãn cơ trơn OĐM, cho phép máu lưu thông đến phổi hoặc cơ thể. Liều lượng và thời gian sử dụng PGE1 cần được điều chỉnh cẩn thận để tránh các tác dụng phụ. Việc theo dõi sát các chỉ số sinh tồn và chức năng hô hấp là rất quan trọng trong quá trình điều trị PGE1.

3.1. Cơ Chế Tác Dụng Của Prostaglandin E1 PGE1

Prostaglandin E1 (PGE1) là một hormone tự nhiên có tác dụng giãn mạch. Trong điều trị tật tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch, PGE1 được sử dụng để duy trì ống động mạch mở. PGE1 hoạt động bằng cách ức chế sự co thắt của cơ trơn trong thành ống động mạch, giúp máu lưu thông dễ dàng hơn. Việc sử dụng PGE1 có thể giúp cải thiện oxy trong máu và ổn định tình trạng huyết động của trẻ.

3.2. Theo Dõi Và Quản Lý Tác Dụng Phụ Của PGE1

Mặc dù PGE1 là một loại thuốc hiệu quả, nó cũng có thể gây ra các tác dụng phụ như ngừng thở, hạ huyết áp, và sốt. Do đó, việc theo dõi sát các chỉ số sinh tồn và chức năng hô hấp là rất quan trọng trong quá trình điều trị PGE1. Các bác sĩ cần phải có kinh nghiệm trong việc quản lý các tác dụng phụ này để đảm bảo an toàn cho trẻ sơ sinh. Trong một số trường hợp, có thể cần phải sử dụng các biện pháp hỗ trợ hô hấp hoặc điều chỉnh liều lượng PGE1.

IV. Can Thiệp Thông Tim Và Phẫu Thuật Điều Trị Tật Tim Bẩm Sinh

Ngoài điều trị nội khoa, can thiệp thông tim và phẫu thuật tim là các phương pháp điều trị quan trọng cho trẻ sơ sinh bị TBS PTOĐM. Can thiệp thông tim có thể được sử dụng để nong van, đặt stent, hoặc đóng các lỗ thông trong tim. Phẫu thuật tim có thể được sử dụng để sửa chữa các dị tật phức tạp hơn, chẳng hạn như chuyển vị đại động mạch hoặc hội chứng thiểu sản tim trái. Quyết định lựa chọn phương pháp điều trị nào phụ thuộc vào loại TBS, mức độ nghiêm trọng của bệnh, và tình trạng sức khỏe tổng thể của trẻ.

4.1. Các Thủ Thuật Thông Tim Can Thiệp Phổ Biến

Thông tim can thiệp là một phương pháp điều trị ít xâm lấn được sử dụng để điều trị một số tật tim bẩm sinh. Các thủ thuật thông tim phổ biến bao gồm nong van động mạch phổi, đặt stent vào ống động mạch, và đóng lỗ thông liên nhĩ hoặc thông liên thất. Các thủ thuật này được thực hiện bằng cách đưa một ống thông nhỏ qua mạch máu đến tim, giúp sửa chữa các dị tật mà không cần phẫu thuật mở ngực.

4.2. Phẫu Thuật Tim Hở Trong Điều Trị Tật Tim Bẩm Sinh Phức Tạp

Phẫu thuật tim hở là một phương pháp điều trị xâm lấn hơn được sử dụng để sửa chữa các tật tim bẩm sinh phức tạp. Các phẫu thuật tim hở phổ biến bao gồm sửa chữa chuyển vị đại động mạch, sửa chữa tứ chứng Fallot, và phẫu thuật Norwood cho hội chứng thiểu sản tim trái. Các phẫu thuật này đòi hỏi phải mở ngực và tạm dừng tim, và được thực hiện bởi các bác sĩ phẫu thuật tim có kinh nghiệm.

V. Tiên Lượng Và Chăm Sóc Trẻ Sơ Sinh Bị Tật Tim Bẩm Sinh

Tiên lượng cho trẻ sơ sinh bị TBS PTOĐM phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm loại TBS, mức độ nghiêm trọng của bệnh, và hiệu quả của điều trị. Với chẩn đoán và điều trị kịp thời, nhiều trẻ có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh. Tuy nhiên, một số trẻ có thể cần phải theo dõi và điều trị lâu dài để quản lý các biến chứng. Chăm sóc trẻ sơ sinh bị tim bẩm sinh đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa các bác sĩ nhi khoa tim mạch, bác sĩ tim mạch, phẫu thuật tim, và các chuyên gia khác.

5.1. Các Biến Chứng Dài Hạn Của Tật Tim Bẩm Sinh

Ngay cả sau khi được điều trị thành công, trẻ sơ sinh bị tật tim bẩm sinh vẫn có thể gặp phải các biến chứng dài hạn như suy tim, rối loạn nhịp tim, và chậm phát triển. Do đó, việc theo dõi và điều trị lâu dài là rất quan trọng để quản lý các biến chứng này và đảm bảo chất lượng cuộc sống tốt cho trẻ. Các bác sĩ cần phải cung cấp cho gia đình thông tin đầy đủ về các biến chứng có thể xảy ra và các biện pháp phòng ngừa.

5.2. Tầm Quan Trọng Của Tư Vấn Di Truyền Cho Gia Đình

Tư vấn di truyền có thể giúp các gia đình hiểu rõ hơn về nguy cơ tái phát tật tim bẩm sinh trong các lần mang thai tiếp theo. Các chuyên gia di truyền có thể đánh giá tiền sử gia đình, thực hiện các xét nghiệm di truyền, và cung cấp thông tin về các lựa chọn sinh sản. Tư vấn di truyền có thể giúp các gia đình đưa ra các quyết định sáng suốt về kế hoạch hóa gia đình.

VI. Nghiên Cứu Về Tật Tim Bẩm Sinh Phụ Thuộc Ống Động Mạch

Nghiên cứu về tật tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch (TBS PTOĐM) tiếp tục đóng vai trò quan trọng trong việc cải thiện chẩn đoán, điều trị và tiên lượng cho trẻ sơ sinh mắc bệnh này. Các nghiên cứu tập trung vào việc xác định các yếu tố nguy cơ, phát triển các phương pháp chẩn đoán mới, và đánh giá hiệu quả của các phương pháp điều trị khác nhau. Nghiên cứu cũng tập trung vào việc cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ em và gia đình bị ảnh hưởng bởi TBS PTOĐM.

6.1. Các Hướng Nghiên Cứu Mới Trong Lĩnh Vực Tim Mạch Nhi Khoa

Các hướng nghiên cứu mới trong lĩnh vực tim mạch nhi khoa bao gồm việc sử dụng các kỹ thuật hình ảnh tiên tiến để chẩn đoán TBS, phát triển các phương pháp điều trị ít xâm lấn hơn, và nghiên cứu về vai trò của di truyền trong TBS. Các nhà nghiên cứu cũng đang tìm kiếm các phương pháp để ngăn ngừa TBS và cải thiện tiên lượng cho trẻ em mắc bệnh này.

6.2. Ứng Dụng Kết Quả Nghiên Cứu Vào Thực Tiễn Lâm Sàng

Việc ứng dụng kết quả nghiên cứu vào thực tiễn lâm sàng là rất quan trọng để cải thiện chất lượng chăm sóc cho trẻ sơ sinh bị tật tim bẩm sinh. Các bác sĩ cần phải cập nhật kiến thức về các tiến bộ mới nhất trong lĩnh vực tim mạch nhi khoa và áp dụng các phương pháp điều trị dựa trên bằng chứng. Việc hợp tác giữa các nhà nghiên cứu và các bác sĩ lâm sàng là rất quan trọng để đảm bảo rằng các kết quả nghiên cứu được chuyển giao một cách hiệu quả vào thực tiễn.

Trích đoạn nội dung tài liệu

ĐẶT VẤN ĐỀ Tim bẩm sinh (TBS) là một trong những khiếm khuyết bẩm sinh thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh. Gần 1% trẻ sinh ra có tật TBS, trong đó khoảng 1/4 trường hợp TBS này có tình trạng nặng cần được thông tim can thiệp hay phẫu thuật trong một năm đầu đời. Hầu hết những tật TBS nặng phụ thuộc sự tồn tại ống động mạch (OĐM) [38],[51],[73]. Những ca TBS nặng có thể không có biểu hiện lâm sàng ngay sau khi sinh cho đến khi OĐM bị co thắt.

Trước đây, do hạn chế về phương tiện chẩn đoán nên chưa phát hiện và điều trị kịp thời các tật TBS PTOĐM khi trẻ vừa mới sinh ra. Vì vậy, trẻ sẽ tử vong khi OĐM đóng mà chưa được chẩn đoán. Đôi khi bệnh có thể bị chẩn đoán nhầm với một số bệnh khác như sốc nhiễm trùng, bệnh chuyển hóa, suy hô hấp nặng, cao áp phổi nặng [2],[42]. Ngày nay, dù cho siêu âm sản khoa, siêu âm tim thai cũng như chẩn đoán và điều trị sau sinh đã có nhiều tiến bộ, việc xác định chính xác và quản lý thích hợp trẻ sơ sinh bị TBS vẫn là mối quan tâm lớn của các bác sĩ nhi khoa.

Việc xác định sớm chẩn đoán từ thời kỳ bào thai giúp các thai phụ được chuẩn bị tâm lý, có kế hoạch sinh em bé ở những trung tâm Sản - Nhi lớn hoặc gần các Bệnh viện Nhi để được chẩn đoán và xử trí sớm những trường hợp TBS nặng sau sinh. Việc sàng lọc và khám lâm sàng phát hiện dị tật TBS nặng như chuyển vị đại động mạch (CVĐĐM), hẹp hay không lỗ van động mạch phổi (KLVĐMP), hội chứng thiểu sản tim trái (HC TSTT) … trước khi bệnh tiến triển nặng góp phần làm giảm tỷ lệ bệnh tật và tử vong [45],[58],[74]. TBS PTOĐM có thể phân thành 2 nhóm: tuần hoàn phổi phụ thuộc OĐM (THP PTOĐM) và tuần hoàn hệ thống phụ thuộc OĐM (THHT PTOĐM) [30]. Mục tiêu điều trị ở giai đoạn sơ sinh là ổn định huyết động và cải thiện tình trạng tím hay rối loạn huyết động do OĐM đóng.

Sinh lý bệnh và chiến lược điều trị ở mỗi nhóm khác nhau phụ thuộc cấu trúc giải phẫu của từng bệnh. Ở Bệnh viện Nhi Đồng 2, chương trình siêu âm chẩn đoán và tư vấn tiền sản tật TBS với các bệnh viện sản của thành phố được thực hiện từ năm 2012 nhưng tỷ. lệ phát hiện tật TBS tiền sản, đặc biệt nhóm TBS PTOĐM chưa được báo cáo. Nhóm THP PTOĐM đã có một vài nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và can thiệp thông tim điều trị, nhưng nhóm THHT PTOĐM thì chỉ có một nghiên cứu.

Bên cạnh đó, việc sử dụng Prostaglandine để duy trì OĐM với liều và tác dụng phụ như thế nào. Ngoài ra, trên nhóm TBS PTOĐM, các can thiệp thông tim cấp cứu ở giai đoạn sơ sinh chưa được báo cáo nhiều. Sự phát triển của phẫu thuật tim hở trong điều trị trong khoảng hơn năm năm gần đây nên nhiều tật TBS được điều trị thành công, nhưng những số liệu phẫu thuật ở nhóm sơ sinh còn ít. Do vậy, chúng tôi thực hiện nghiên cứu này nhằm đánh giá các đặc điểm giải phẫu, lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị của tật tim bẩm sinh phụ thuộc OĐM ở trẻ sơ sinh Bệnh viện Nhi Đồng 2 trong 9 tháng, từ 01 tháng 5 năm 2019 đến 29 tháng 2 năm 2020.

CÂU HỎI NGHIÊN CỨU Đặc điểm giải phẫu, lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị tật TBS PTOĐM ở trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 như thế nào?. MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU Trên những trẻ sơ sinh bị tật TBS PTOĐM ở Bệnh viện Nhi Đồng 2 từ 05/2019 đến 02/2020:  Xác định tỷ lệ hay trung bình các đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng,  Xác định tỷ lệ các đặc điểm giải phẫu,  Xác định tỷ lệ hay trung bình các can thiệp điều trị và kết quả điều trị ban đầu. Chƣơng 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. Sinh lý tuần hoàn bào thai đến sau sinh Trong tuần hoàn bào thai, OĐM, lỗ bầu dục, và ống tĩnh mạch giữ vai trò quan trọng.

OĐM là một đoạn mạch máu nối liền động mạch phổi (ĐMP) và động mạch chủ (ĐMC). Trong thai kỳ, phần lớn máu từ thất trái được bơm vào ĐMC lên cung cấp máu chủ yếu cho nửa trên của cơ thể và não bộ, lưu lượng máu còn lại của thất trái đưa máu oxy hóa từ nhau thai đi tắt từ tuần hoàn phổi vào tuần hoàn hệ thống để cấp máu cho nửa dưới cơ thể thông qua OĐM [61] Hình 1.1 - Sinh lý tuần hoàn bào thai và sau sinh [7] “Nguồn: Vũ Thị Thùy Trang, 2017” Trong giai đoạn chuyển tiếp sau sinh, động tác khóc và nhịp thở đầu tiên giúp phổi nở ra và tăng phân áp Oxy máu động mạch (PaO2). Đồng thời, kháng lực thấp của tuần hoàn nhau thai được loại bỏ dẫn đến gia tăng kháng lực mạch máu hệ thống. Quá trình đóng OĐM sau sinh bắt đầu từ đầu ĐMP hướng về đầu ĐMC.

Quá trình đóng hoàn toàn OĐM xảy ra qua hai giai đoạn. Giai đoạn đầu, nồng độ các. Prostaglandin giảm và PaO2 tăng làm co thắt cơ trơn OĐM giúp OĐM đóng về mặt chức năng (xảy ra sau sinh 10 – 15 giờ). Giai đoạn sau, OĐM đóng về mặt giải phẫu do sự thiếu máu và hoại tử của gờ nội mô.

Sự đóng về mặt giải phẫu hoàn tất sau 2 – 3 tuần tuổi. Trong giai đoạn đóng chức năng, OĐM có thể mở trở lại một cách tự phát trong trường hợp trẻ non tháng hay do điều trị với Prostaglandin. Đại cƣơng tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch 1. Tần suất tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch ở trẻ sơ sinh Tật TBS là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh.

Tần suất TBS sơ sinh là khoảng 1%, trong đó khoảng một phần tư những khiếm khuyết này có tình trạng nặng gọi là TBS nặng. TBS nặng là tật TBS cần can thiệp hay phẫu thuật trong vòng một năm đầu đời [51]. Hầu hết những tật TBS nặng này cần OĐM để tồn tại và có thể không có những biểu hiện lâm sàng ngay sau sinh cho đến khi OĐM co thắt [30],[51].1 – Tật TBS và tần suất các loại TBS phụ thuộc OĐM/1000 trẻ [38] Loại TBS phụ thuộc OĐM Tần suất/1000 trẻ KLVĐMP/VLTNV 0,132 Hẹp van ĐMP 0,729 Không lỗ van 3 lá 0,079 CVĐĐM 0,315 Tứ chứng Fallot 0,421 HC TSTT 0,266 Hẹp eo ĐMC 0,409 Bất thường Ebstein van 3 lá 0,114 Hẹp van ĐMC 0,401 1. Ngày tuổi đƣợc chẩn đoán Các tật TBS PTOĐM thường có biểu hiện sớm và phát hiện trong vòng tháng đầu tiên.

Hẹp van ĐMC nặng thường có triệu chứng lâm sàng xảy ra sớm ngay sau sinh. Tật không lỗ van động mạch phổi/vách liên thất nguyên vẹn (KLVĐMP/VLTNV) có biểu hiện tím sớm và nặng sau sinh. Còn tật đứt đoạn cung. ĐMC và HC TSTT thường có “khoảng trăng mật sau sinh”, với việc đứa trẻ có thể được xuất viện vài ngày sau sinh với tình trạng khoẻ mạnh, nhưng trong 1 – 2 tuần đầu bé trở nên bú kém, thở nhanh, mạch nhẹ, có thể tím tái hoặc ngưng tim [48].

Cottril [29], gần 50% các trường hợp TBS nặng được phát hiện ngay trong tuần lễ đầu tiên sau sinh. Nghiên cứu của Kovacikova L và cs [43] ở 117 bệnh nhân mắc TBS THHT PTOĐM tại Slovakia (1/1997 – 12/2004), tuổi trung vị chẩn đoán xác định là 2 ngày tuổi (0 – 22 ngày tuổi). Các nghiên cứu khác ở Việt Nam cũng cho thấy đa số thai kỳ trong nhóm này được chẩn đoán vào khoảng 1 tháng đầu sau sinh. Tác giả Lê Minh Hiếu [2] nghiên cứu trên 48 trẻ TBS THHT PTOĐM, ghi nhận tuổi trung vị được chẩn đoán là 6 ngày tuổi, chủ yếu trong 3 tuần đầu sau sinh (gần 80%).

Tương tự, trong nghiên cứu trên 55 trẻ có tật TBS THP PTOĐM, tác giả Nguyễn Minh Trí Việt [9] cũng ghi nhận 96% trường hợp phát hiện ở tuổi sơ sinh, trung bình 3.16 (0 – 45) ngày sau sinh. Chẩn đoán tiền sản Sự phát triển của chẩn đoán tiền sản (CĐTS) giúp tỷ lệ TBS được chẩn đoán trước sinh ngày càng nhiều và giảm được tỷ lệ tử vong [8],[20]. CĐTS tật TBS quan trọng, giúp có chiến lược theo dõi và điều trị thích hợp. Hầu hết những trường hợp bị TBS không kèm theo yếu tố nguy cơ mẹ và thai, nhưng thường được nghi ngờ ở thời điểm siêu âm sản khoa sàng lọc.

Với những thai kỳ có yếu tố nguy cơ tật TBS, tùy đặc điểm của từng nước và khả năng tiếp cận chẩn đoán của từng vùng miền, có thể khảo sát chi tiết bởi bác sĩ sản ở cấp độ siêu âm sản khoa sàng lọc. Sau đó, khi nghi ngờ tật TBS cao sẽ được siêu âm tim thai chuyên sâu bởi bác sĩ chuyên khoa [20]. Với những thai kỳ không có yếu tố nguy cơ, tất cả vẫn cần được siêu âm hình thái ở 3 tháng giữa, trong có có sàng lọc dị tật TBS. Tuy nhiên, việc phát hiện TBS thai nhi phụ thuộc nhiều yếu tố, trong đó có thực hành tầm soát dị tật bẩm sinh tim theo hướng dẫn của AIUM (Hiệp hội siêu âm Hoa Kỳ), AHA (Hiệp hội tim mạch Hoa Kì) và kinh nghiệm của bác sĩ siêu âm cũng như tư thế thai [20],[67].

Theo Hiệp hội siêu âm tim thai và Hiệp hội tim mạch nhi và phẫu thuật tim mạch của Nhật, chẩn đoán tật TBS thai nhi ở hai mức độ [64]. (1) Mức độ 1: siêu âm sản khoa sàng lọc chẩn đoán tật TBS, thường ở thời điểm tam cá nguyệt 2 của thai kỳ, cùng lúc siêu âm hình thái thai được thực hiện bởi bác sĩ sản khoa. Mức độ 1 được khuyến cáo tất cả các thai kỳ, tuy nhiên thai kỳ có nguy cơ nên được siêu âm chi tiết hơn để tăng tần suất phát hiện tật TBS; (2) Mức độ 2: siêu âm tim thai chuyên sâu chỉ định trong những trường hợp có yếu tố nguy cơ, chỉ định của bác sĩ sản khoa hay bất thường tim mạch thai nhi khi ngờ trên siêu âm sàng lọc.2 - Yếu tố nguy cơ của tật TBS [20] Yếu tố nguy cơ của mẹ Yếu tố nguy cơ của con Kháng thể tự miễn Ba, mẹ hoặc anh chi em ruột có tật TBS Bất thường di truyền có tính gia đình Rối loạn nhịp tim thai Bệnh lý chuyển hóa Bất thường NST thai Tiếp xúc với thuốc và độc chất Siêu âm sản khoa sàng lọc nghi TBS Mẹ mắc bệnh, đặc biệt trong 3 tháng đầu Dị tật khác ngoài tim thai kỳ Phù thai Thụ tinh ống nghiệm Tăng độ mờ da gáy Song thai Bảng 1.