Chẩn Đoán và Điều Trị Phù Ở Trẻ Em: Nguyên Nhân và Sinh Lý Bệnh

• Đề tài: Chẩn Đoán và Điều Trị Phù Ở Trẻ Em: Nguyên Nhân và Sinh Lý Bệnh

• 1. SINH LÝ BỆNH
• 1.1. Sinh lý bình thường
• 1.2. Sinh lý bệnh
• 2. NGUYÊN NHÂN GÂY BỆNH
• 2.1. Tăng áp lực thủy tĩnh do giữ muối và nước
• 2.2. Tắc tĩnh mạch xuất phát từ sự đè ép
• 2.3. Giảm áp lực keo mạch máu
• 2.4. Tang tính thấm thành mạch
• 2.5. Rối loạn chức năng/tắc nghẽn bạch huyết
• 3. BIỂU HIỆN LÂM SÀNG VÀ ĐÁNH GIÁ
• 3.1. Mục tiêu đánh giá trẻ phù
• 3.2. Bệnh sử - tiền căn
• 3.3. Khám lâm sàng
• 4. CẬN LÂM SÀNG
• 4.1. Tổng phân tích nước tiểu
• 4.2. Xét nghiệm huyết thanh
• 4.3. Xét nghiệm hình ảnh học
• 4.4. Sinh thiết thận
• 5. ĐIỀU TRỊ
• 5.1. Hạn chế muối và nước
• 5.2. Lợi tiểu
• 5.3. Albumin

I. Tổng Quan Về Chẩn Đoán Phù Ở Trẻ Em Hiểu Rõ Sinh Lý Bệnh

Phù ở trẻ em là tình trạng tích tụ dịch bất thường trong khoang gian bào, gây sưng nề các mô mềm. Đây không phải là một bệnh mà là một dấu hiệu lâm sàng quan trọng, cảnh báo nhiều bệnh lý tiềm ẩn từ nhẹ đến nghiêm trọng. Việc chẩn đoán và điều trị phù ở trẻ em đòi hỏi sự hiểu biết sâu sắc về sinh lý bệnh của phù và các cơ chế gây phù. Ở trạng thái bình thường, sự cân bằng dịch trong cơ thể được duy trì chặt chẽ bởi các lực huyết động học theo định luật Starling và chức năng nguyên vẹn của hệ bạch huyết. Áp lực thủy tĩnh trong lòng mạch có xu hướng đẩy dịch ra ngoài mô kẽ, trong khi áp lực keo, chủ yếu được tạo ra bởi albumin, lại kéo dịch trở lại lòng mạch. Hệ bạch huyết đóng vai trò dẫn lưu lượng dịch dư thừa từ mô kẽ trở về tuần hoàn trung tâm. Khi một hoặc nhiều yếu tố trong hệ thống cân bằng này bị phá vỡ, tình trạng tích nước ở trẻ sẽ xảy ra. Việc nhận diện sớm và chính xác nguyên nhân là chìa khóa để điều trị hiệu quả, ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm có thể ảnh hưởng đến sự phát triển và tính mạng của trẻ.

1.1. Cơ chế cân bằng dịch sinh lý trong cơ thể trẻ

Ở trẻ khỏe mạnh, phù không xuất hiện nhờ sự cân bằng động giữa hai lực chính: áp lực thủy tĩnh và áp lực keo. Áp lực thủy tĩnh, tạo ra bởi lực bơm của tim và thể tích tuần hoàn, có tác dụng đẩy dịch từ mao mạch vào dịch gian bào. Ngược lại, áp lực keo, được quyết định bởi nồng độ protein trong huyết tương (chủ yếu là albumin), có tác dụng giữ nước lại trong lòng mạch. Sự chênh lệch nhỏ giữa hai lực này tạo ra một lượng dịch ròng di chuyển vào mô kẽ. Lượng dịch này sau đó được hệ thống bạch huyết thu gom và đưa trở lại hệ tuần hoàn máu. Cơ chế này đảm bảo không có sự giữ nước trong cơ thể bé một cách bất thường, duy trì thể tích các khoang dịch ổn định.

1.2. Phân tích sinh lý bệnh của phù khi cân bằng bị phá vỡ

Sinh lý bệnh của phù khởi phát khi có sự thay đổi trong một hoặc nhiều thành phần của định luật Starling. Có ba cơ chế chính dẫn đến hình thành phù: 1) Tăng áp lực thủy tĩnh, xảy ra khi có sự ứ trệ muối và nước (như trong viêm cầu thận cấp, suy thận) hoặc tắc nghẽn tĩnh mạch, làm tăng lực đẩy dịch ra mô kẽ. 2) Giảm áp lực keo, thường do giảm albumin máu trong các bệnh lý như hội chứng thận hư, xơ gan, hoặc suy dinh dưỡng thể phù (bệnh Kwashiorkor), làm giảm khả năng giữ nước trong lòng mạch. 3) Tăng tính thấm thành mạch, cho phép protein thoát ra khỏi mạch máu (gặp trong nhiễm trùng, dị ứng), làm giảm áp lực keo nội mạch và tăng áp lực keo mô kẽ, kéo theo nước. Ngoài ra, sự tắc nghẽn hoặc rối loạn chức năng hệ bạch huyết cũng là một cơ chế gây phù quan trọng.

II. Top Nguyên Nhân Gây Phù Ở Trẻ Em Từ Bệnh Thận Đến Dinh Dưỡng

Nguyên nhân gây phù nề ở trẻ em rất đa dạng, có thể xuất phát từ nhiều hệ cơ quan khác nhau. Việc xác định chính xác nguyên nhân là nền tảng cho phác đồ điều trị phù hợp. Trong đó, các bệnh lý tại thận là nhóm nguyên nhân hàng đầu. Hội chứng thận hư là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây phù toàn thân ở trẻ, đặc trưng bởi tình trạng mất protein qua nước tiểu (protein niệu) ồ ạt dẫn đến giảm albumin máu. Một bệnh lý thận khác là viêm cầu thận cấp, gây phù do thận giảm khả năng thải muối và nước. Bên cạnh đó, suy tim ở trẻ cũng là một nguyên nhân quan trọng, gây tăng áp lực tĩnh mạch hệ thống và phù ngoại biên. Các bệnh lý gan mạn tính như xơ gan có thể dẫn đến giảm tổng hợp albumin và tăng áp lực tĩnh mạch cửa, gây báng bụng và phù chi dưới. Ngoài ra, không thể bỏ qua các nguyên nhân về dinh dưỡng, điển hình là suy dinh dưỡng thể phù hay bệnh Kwashiorkor, do thiếu hụt protein trầm trọng. Cuối cùng, các phản ứng dị ứng hoặc nhiễm trùng nặng có thể gây phù do tăng tính thấm thành mạch.

2.1. Phù do bệnh thận Hội chứng thận hư và viêm cầu thận cấp

Bệnh lý thận là nguyên nhân thường gặp nhất gây phù toàn thân (anasarca) ở trẻ. Trong hội chứng thận hư, cơ chế chính là sự mất một lượng lớn albumin qua nước tiểu (protein niệu), dẫn đến giảm albumin máu nghiêm trọng. Điều này làm giảm áp lực keo huyết tương, khiến dịch thoát ra mô kẽ. Ngược lại, trong viêm cầu thận cấp, phù chủ yếu là do sự ứ trệ muối và nước thứ phát sau tổn thương cầu thận. Thận không thể lọc và bài tiết natri và nước hiệu quả, dẫn đến tăng thể tích tuần hoàn và tăng áp lực thủy tĩnh, gây phù. Đặc điểm lâm sàng của phù do viêm cầu thận cấp thường đi kèm với tăng huyết áp và tiểu máu.

2.2. Các nguyên nhân do tim mạch gan và dinh dưỡng

Suy tim ở trẻ có thể gây phù do tăng áp lực tĩnh mạch trung tâm, làm cản trở sự hồi lưu máu về tim và gây ứ dịch ở ngoại biên. Bệnh gan mạn tính như xơ gan gây phù qua hai cơ chế: giảm sản xuất albumin tại gan dẫn đến giảm albumin máu, và tăng áp lực tĩnh mạch cửa gây cổ trướng và phù chi dưới. Nguyên nhân dinh dưỡng, đặc biệt là suy dinh dưỡng thể phù (bệnh Kwashiorkor), là tình trạng thiếu hụt protein nặng, làm giảm khả năng tổng hợp albumin, từ đó gây phù toàn thân. Một nguyên nhân khác là bệnh ruột mất đạm, nơi protein bị thất thoát qua đường tiêu hóa, cũng dẫn đến hậu quả tương tự.

III. Hướng Dẫn Chẩn Đoán Phù Ở Trẻ Em Tiếp Cận Lâm Sàng Chuẩn

Tiếp cận chẩn đoán phù ở trẻ em bắt đầu bằng việc khai thác bệnh sử chi tiết và thăm khám lâm sàng toàn diện. Mục tiêu là xác định đặc điểm của phù (khu trú hay toàn thân), sinh lý bệnh nền tảng và nguyên nhân gây bệnh để có hướng xử trí phù hợp. Bệnh sử cần làm rõ vị trí khởi phát phù (ví dụ: phù quanh hốc mắt thường gợi ý bệnh thận), thời gian xuất hiện, diễn tiến và các triệu chứng đi kèm như khó thở (gợi ý suy tim ở trẻ), tiểu ít, nước tiểu sẫm màu (gợi ý viêm cầu thận cấp), hay vàng da (bệnh gan). Thăm khám thực thể tập trung vào việc xác định vị trí, mức độ và tính chất của phù. Dấu hiệu phù mềm ấn lõm là đặc trưng, phản ánh sự dịch chuyển của dịch mô kẽ dư thừa. Việc đánh giá các dấu hiệu sinh tồn, khám tim, phổi, bụng là cực kỳ quan trọng để tìm kiếm các bằng chứng gợi ý nguyên nhân từ các cơ quan khác. Sự kết hợp giữa bệnh sử và khám lâm sàng kỹ lưỡng sẽ định hướng cho các xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết, giúp đưa ra chẩn đoán xác định.

3.1. Khai thác bệnh sử và tiền sử Chìa khóa chẩn đoán ban đầu

Việc khai thác bệnh sử là bước đầu tiên và quan trọng nhất. Cần hỏi kỹ về vị trí bắt đầu của phù, ví dụ phù quanh hốc mắt vào buổi sáng thường là dấu hiệu sớm của bệnh thận. Thời gian diễn tiến (cấp tính hay từ từ) và các triệu chứng toàn thân liên quan như khó thở khi gắng sức, ho (gợi ý bệnh tim, phổi), vàng da, đau bụng (bệnh gan, ruột), hay phát ban, đau khớp (bệnh hệ thống). Tiền sử y khoa trước đó, tiền sử gia đình về bệnh thận hoặc phù mạch, và các loại thuốc đang sử dụng cũng cung cấp những gợi ý quý giá cho việc chẩn đoán và điều trị phù ở trẻ em.

3.2. Đánh giá thực thể Xác định phù mềm ấn lõm và các dấu hiệu khác

Thăm khám lâm sàng giúp xác nhận sự hiện diện và đặc điểm của phù. Phù mềm ấn lõm được xác định bằng cách dùng ngón tay ấn vào vùng da bị sưng trong vài giây; nếu một vết lõm tồn tại sau khi nhấc ngón tay ra, dấu hiệu này là dương tính. Mức độ phù cần được đánh giá. Phù thường xuất hiện ở những vùng thấp, phụ thuộc vào trọng lực như mắt cá chân, mu bàn chân ở trẻ đi lại được, hoặc vùng xương cùng ở trẻ nằm liệt giường. Ngoài ra, cần đánh giá các dấu hiệu của phù toàn thân (anasarca) như tràn dịch màng phổi, cổ trướng, và phù bộ phận sinh dục. Khám tổng thể các cơ quan khác để tìm gan to, tĩnh mạch cổ nổi, ran ở phổi là bắt buộc.

IV. Phương Pháp Chẩn Đoán Phù Vai Trò Của Các Xét Nghiệm Cần Thiết

Sau khi có định hướng từ lâm sàng, các xét nghiệm cận lâm sàng đóng vai trò quyết định trong việc xác định nguyên nhân gây phù. Xét nghiệm nước tiểu là công cụ sàng lọc ban đầu không thể thiếu, đặc biệt là que nhúng để phát hiện protein niệu, một dấu hiệu đặc trưng của hội chứng thận hư. Soi cặn lắng nước tiểu có thể phát hiện hồng cầu, trụ hồng cầu, gợi ý viêm cầu thận cấp. Các xét nghiệm chức năng thận (BUN, creatinin) và xét nghiệm sinh hóa máu (albumin, điện giải, chức năng gan) là cơ bản để đánh giá mức độ giảm albumin máu và tình trạng của các cơ quan liên quan. Tùy thuộc vào nghi ngờ lâm sàng, các xét nghiệm chuyên sâu hơn có thể được chỉ định, chẳng hạn như nồng độ bổ thể (C3, C4) trong bệnh lý cầu thận, siêu âm tim để đánh giá chức năng tim, hoặc siêu âm bụng để kiểm tra gan và thận. Chẩn đoán hình ảnh như X-quang ngực có thể phát hiện phù phổi hoặc bóng tim to trong suy tim ở trẻ.

4.1. Vai trò của xét nghiệm nước tiểu trong chẩn đoán protein niệu

Xét nghiệm nước tiểu tổng quát, bao gồm cả que nhúng và soi cặn lắng, phải được thực hiện ở tất cả trẻ có phù. Que nhúng chủ yếu phát hiện albumin, do đó rất nhạy trong việc sàng lọc protein niệu của hội chứng thận hư. Kết quả dương tính cần được định lượng bằng tỷ lệ protein/creatinin niệu hoặc protein niệu 24 giờ. Soi cặn lắng giúp phát hiện tiểu máu và các loại trụ tế bào, là những bằng chứng quan trọng để chẩn đoán viêm cầu thận cấp.

4.2. Xét nghiệm sinh hóa máu Đánh giá chức năng thận và albumin

Các xét nghiệm huyết thanh ban đầu bao gồm công thức máu toàn phần và sinh hóa máu. Xét nghiệm chức năng thận (ure, creatinin) giúp đánh giá khả năng lọc của thận. Nồng độ albumin huyết thanh là chỉ số cốt lõi để xác định mức độ giảm albumin máu và theo dõi đáp ứng điều trị. Bên cạnh đó, xét nghiệm chức năng gan, nồng độ điện giải cũng rất quan trọng. Trong trường hợp nghi ngờ bệnh lý tự miễn, các xét nghiệm miễn dịch như kháng thể kháng nhân (ANA), anti-dsDNA và bổ thể sẽ được chỉ định.

V. Phương Pháp Điều Trị Phù Ở Trẻ Em Từ Hỗ Trợ Đến Đặc Hiệu

Việc điều trị phù ở trẻ em bao gồm các biện pháp hỗ trợ tổng quát và điều trị đặc hiệu theo nguyên nhân. Điều trị hỗ trợ là nền tảng, áp dụng cho hầu hết các trường hợp phù toàn thân. Nguyên tắc chính là hạn chế lượng muối và nước đưa vào cơ thể. Một chế độ ăn giảm muối nghiêm ngặt giúp ngăn ngừa tình trạng giữ nước thêm. Việc sử dụng thuốc lợi tiểu cho trẻ em, chẳng hạn như lợi tiểu quai (furosemide), có thể được chỉ định để tăng bài tiết muối và nước qua thận, đặc biệt ở những bệnh nhân có tăng thể tích tuần hoàn như suy tim hoặc viêm cầu thận cấp. Tuy nhiên, cần sử dụng thuốc lợi tiểu một cách thận trọng ở trẻ bị hội chứng thận hư có giảm thể tích tuần hoàn hiệu quả để tránh làm tình trạng nặng thêm. Trong một số trường hợp giảm albumin máu nặng, việc truyền albumin tĩnh mạch có thể được xem xét. Quan trọng nhất, điều trị đặc hiệu nhắm vào bệnh lý gốc rễ mới là giải pháp triệt để để giải quyết tình trạng phù.

5.1. Nguyên tắc điều trị hỗ trợ Chế độ ăn giảm muối và nước

Hạn chế muối là biện pháp can thiệp hàng đầu và phù hợp với hầu hết các trường hợp phù toàn thân. Một chế độ ăn giảm muối giúp giảm gánh nặng thẩm thấu và ngăn chặn cơ chế giữ nước trong cơ thể bé. Việc hạn chế dịch cũng có thể được cân nhắc, nhưng cần thực hiện cẩn trọng, đặc biệt ở trẻ có giảm thể tích tuần hoàn hiệu quả (như trong hội chứng thận hư, xơ gan) để tránh nguy cơ suy thận cấp và huyết khối. Việc theo dõi cân nặng hàng ngày là cách tốt nhất để đánh giá hiệu quả của các biện pháp này.

5.2. Sử dụng thuốc lợi tiểu cho trẻ em Chỉ định và thận trọng

Thuốc lợi tiểu cho trẻ em được chỉ định khi có tình trạng quá tải thể tích rõ ràng. Lợi tiểu quai là lựa chọn phổ biến nhất. Tuy nhiên, theo tài liệu, việc sử dụng cần hết sức thận trọng. Ở trẻ bị hội chứng thận hư và giảm albumin máu nặng, thể tích nội mạch có thể đã giảm, việc dùng lợi tiểu tích cực có thể gây suy giảm tưới máu thận và tăng nguy cơ huyết khối. Tương tự, ở bệnh nhân xơ gan, lợi tiểu có thể thúc đẩy hội chứng gan-thận. Do đó, quyết định sử dụng và liều lượng thuốc phải dựa trên đánh giá lâm sàng cẩn thận về tình trạng thể tích của bệnh nhân.

5.3. Điều trị đặc hiệu theo nguyên nhân gốc rễ gây phù

Điều trị hỗ trợ chỉ giải quyết triệu chứng. Giải pháp lâu dài đòi hỏi phải điều trị nguyên nhân gây bệnh. Ví dụ, trong hội chứng thận hư, liệu pháp corticoid là nền tảng để kiểm soát tình trạng mất protein. Trong suy tim ở trẻ, các thuốc trợ tim, thuốc lợi tiểu và thuốc giãn mạch được sử dụng để cải thiện chức năng tim. Đối với suy dinh dưỡng thể phù, việc phục hồi dinh dưỡng với chế độ ăn giàu protein và năng lượng là bắt buộc. Mỗi bệnh lý cụ thể sẽ có một phác đồ điều trị riêng, và việc tuân thủ phác đồ này là yếu tố quyết định đến tiên lượng của trẻ.