CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Bệnh tim bẩm sinh: tần suất và các ảnh hưởng 1.1 Tần suất: Bệnh tim bẩm sinh là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong chu sinh và sơ sinh. Việc nhận biết càng sớm bệnh thì càng giúp giảm tỉ lệ tử vong, và tình trạng mắc những bệnh không thể phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn sau sinh. Trên thế giới, việc nghiên cứu bệnh tim bẩm sinh ngày càng đi sâu nhằm phát hiện và điều trị sớm ngay trong bào thai. Tại Việt Nam đã có 1 số công trình nghiên cứu về chẩn đoán và điều trị bệnh tim bẩm sinh như : xây dựng tiêu chuẩn chỉ định mổ tim bẩm sinh [3], chẩn đoán và chỉ định phẫu thuật tứ chứng Fallot [5], Khảo sát tần suất dị tật tim thai nhi [8]… Hầu hết các BTBS có nguyên nhân đa yếu tố, có nghĩa là vừa do môi trường, vừa do di truyền.
Từ 4 đến 5% những BTBS là do bất thường nhiễm sắc thể, thường gặp nhất là bất thường ba NST 21 [100]. Tần suất BTBS liên quan đến rối loạn NST sẽ cao hơn nếu những bệnh đó được phát hiện trong bào thai. Khoảng 1-2% bệnh nhân là do yếu tố môi trường gây ra các bất thường ở tim [134]. Đến nay thì tần suất mắc bệnh tim bẩm sinh vẫn chưa được xác định chính xác.
Có một vài bệnh tim thường gặp như van ĐMC hai mảnh, hoặc sa van hai lá, chỉ có thể phát hiện cho đến khi trẻ sinh ra hoặc lớn lên. Nhiều nghiên cứu đã đưa ra tần suất BTBS trung bình từ 8 đến 10 phần ngàn trẻ sinh sống và có nhiều tác giả cho rằng tần suất này là quá thấp (Biểu đồ 1. Trong đó, những bệnh như thông liên thất, còn ống động mạch, thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot, hẹp ĐMP là những bệnh thường gặp nhất (Bảng 1. Hầu hết các nhà nghiên cứu đều chấp nhận định nghĩa của Mitchell và cộng sự [90]: “BTBS là một bất thường đáng kể cấu trúc của tim hoặc mạch 5 máu lớn trong lồng ngực làm hoặc có khả năng làm rối loạn chức năng có ý nghĩa hệ tuần hoàn”.
Loại trừ các bất thường tĩnh mạch hệ thống như tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái (TMCT), cũng như bất thường các nhánh của động mạch chủ. Loạn nhịp mà không kèm bất thường cấu trúc cũng bị loại trừ. Số trung tâm Bệnh tim bẩm sinh/ 1000 trẻ sinh sống Biểu đồ 1.1 : Tỷ lệ BTBS qua 62 nghiên cứu [62] [Nguồn: Hoffman (2002), J Am Coll Cardiol, 39(12), 1890-1900] So với trẻ sau sinh, trẻ trước sinh có tỉ lệ BTBS cao hơn (bảng 1. Hơn nữa, trẻ tử vong trước sinh có tỉ lệ BTBS còn cao hơn với bệnh cảnh phức tạp hơn.
Đa số những bệnh này thường có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Tổng hợp hàng loạt các nghiên cứu khác nhau, với tiêu chuẩn chọn bệnh khác nhau, không thể cung cấp dữ liệu chính xác về tỉ lệ từng loại BTBS ở những trẻ này, nhưng cũng cho thấy một vài khác biệt đáng kể so với dạng bệnh sau sinh (bảng 1.1: Tỷ lệ BTBS qua các nghiên cứu siêu âm tim thai Tác giả/ năm Cỡ mẫu Tỷ lệ BTBS Copel & cs 1987 [39] 1022 74/1000 Achiron & cs 1992 [12] 5347 4,3/1000 Tegnander & cs 1995 [119] 7459 12/1000 Gill & cs 2003 [58] 6640 27/1000 Oggè & cs 2006 [94] 6368 9,1/1000 Kovavisarach & cs 2011 [72] 852 77/1000 Bảng 1.2 : Các dạng và tỉ lệ bệnh tim bẩm sinh sau sinh [62] Dạng bệnh Tỉ lệ/1000 trẻ sinh sống Thông liên thất 3,570 Thông liên nhĩ 0,941 Còn ống động mạch 0,799 Hẹp ĐMP 0,729 Tứ chứng Fallot 0,421 Hẹp eo ĐMC 0,409 Hẹp ĐMC 0,401 Kênh nhĩ thất 0,348 Chuyển vị đại động mạch 0,315 Thiểu sản tim trái 0,266 Thiểu sản tim phải 0,222 Thất phải 2 đường ra 0,157 Không lổ van ĐMP 0,132 Bệnh Ebstein 0,114 Thân chung động mạch 0,107 Tâm thất độc nhất 0,106 Hồi lưu TMP bất thường toàn phần 0,094 Không lổ van 3 lá 0,079 1.2 Ảnh hưởng của BTBS: Cho đến nay, BTBS vẫn là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh, chiếm gần 40% tử vong sơ sinh do dị tật bẩm sinh [42],[75],[103]. BTBS thường liên quan đến các dị tật khác ngoài tim, bất thường nhiễm sắc thể, và ở trong các hội chứng di truyền [102],[131]. 7 Có khoảng 50% trẻ mắc BTBS cần can thiệp phẫu thuật hoặc thông tim can thiệp trong năm đầu tiên của cuộc sống.
Có một vài dạng bệnh không thể sửa chữa hoàn toàn (BTBS chỉ có thể sửa chữa thành 1 thất: tâm thất độc nhất, không lổ van 3 lá …), hoặc cần theo dõi về sau (tứ chứng Fallot, chuyển vị đại động mạch, kênh nhĩ thất…). Nhóm bệnh này dù đã được phẫu thuật, nhưng thường có khả năng gắng sức kém hơn người bình thường, và đôi khi bị di chứng thần kinh sau phẫu thuật, làm ảnh hưởng đến khả năng học tập và làm việc về sau [26],[49],[123],[129]. Một số BTBS phức tạp sau khi sửa chữa hoàn toàn cũng cần theo dõi sau đó, với các nguy cơ của viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, rối loạn nhịp, đột tử, thiếu máu cơ tim, suy tim … Mặc dù ít được đề cập trong các y văn, khía cạnh tài chính và các lo âu, căng thẳng của gia đình đóng vai trò quan trọng trong việc chăm sóc lâu dài ở những bệnh nhân này. Những căng thẳng trong gia đình có thể bị ảnh hưởng đáng kể khi có sự hiện diện của trẻ mắc BTBS, với tỉ lệ ly hôn cao hơn và các dấu hiệu khác của rối loạn chức năng gia đình [129].
Với tỉ lệ BTBS khoảng 8/1000, trong số khoảng 130 triệu trẻ em sinh ra trên thế giới, có hơn 1 triệu trẻ sinh ra mắc BTBS mỗi năm [29]. Tỉ lệ tử vong khác nhau rõ rệt giữa các nước phát triển và các nước đang phát triển, tỉ lệ này tương ứng 3-7% và 20%. Một cuộc điều tra của hội nhi khoa và phẫu thuật tim bẩm sinh thế giới từ 2007 đến 2009 cho thấy: ở Bắc Mỹ và Châu Âu có khoảng 1 phẫu thuật viên TBS trên 3,5 triệu dân, ở Nam Mỹ là 1 trên 6,5 triệu dân, ở Châu Á là 1 trên 25 triệu dân và ở Châu Phi là 1 trên 38 triệu dân. Nếu chúng ta xem số phẫu thuật viên ở các nước phương Tây là tối ưu, thì cả thế giới cần có thêm 1250 phẫu thuật viên TBS để đáp ứng nhu cầu cơ bản [29].
Dữ liệu này chưa cho thấy các thông tin liên quan đến việc thiếu các BS tim mạch, y tá chuyên khoa, trang thiết bị hoặc các cơ sở hạ tầng cần thiết. 8 Garson và cs [53] ước tính chi phí điều trị BTBS (từ lúc sinh đến 40 tuổi) dao động từ 47515 đến 73606 đô la Mỹ, hoặc tương đương 650 đô la Mỹ mỗi năm. Việc điều trị bệnh tim bẩm sinh ở Việt Nam cũng rất tốn kém, chi phí cho một lần mổ tim hở tại Viện Tim TP HCM trung bình khoảng 70 triệu đồng. Không ít những bệnh nhân này khi lớn lên xin việc cũng khó khăn hơn, và tỉ lệ không nhỏ cần sự trợ giúp của xã hội và người thân [114].2 Sinh lý học hệ tim mạch thai nhi: Có sự khác biệt về sinh lý và cấu trúc giữa hệ tim mạch thai nhi và người lớn (hình 1.
Sự trao đổi khí ở thai nhi (Oxy và Carbonic oxy) xảy ra ở bánh nhau. Ở thai nhi có các vị trí thông nối: ống tĩnh mạch, lổ bầu dục, ống động mạch để máu giàu oxy đi đến các cơ quan quan trọng và máu nghèo oxy trở về bánh nhau để lấy oxy. Hơn nữa, cả 2 thất trái và phải ở thai nhi cùng tống máu song song vào hệ tuần hoàn, chứ không phải theo trình tự khép kín [106]. Trong bào thai, máu giàu oxy từ bánh nhau vào thai nhi qua tĩnh mạch rốn với lưu lượng trung bình 175 ml/kg/phút.
Độ bão hòa oxy trong máu khoảng 85%. Khi vào thai nhi, phần lớn máu này vào ống tĩnh mạch đi thẳng đến tĩnh mạch chủ dưới. Phần còn lại vào các xoang gan và hòa lẫn với tuần hoàn tĩnh mạch cửa. Ống tĩnh mạch có cơ chế như một cơ vòng nằm ở cuối tĩnh mạch rốn để điều hòa lưu lượng máu tĩnh mạch rốn thông qua các xoang gan.
Người ta cho rằng cơ vòng này đóng lại do co thắt bào thai, khi lượng tĩnh mạch trở về quá cao, do đó làm ngăn ngừa quá tải đột ngột của tim. Lượng máu vào TMC dưới, trộn lẫn với máu nghèo oxy trở về từ phần dưới cơ thể, sau đó vào nhĩ phải. Phần lớn máu vào TMC dưới từ ống tĩnh mạch chảy trực tiếp vào nhĩ trái qua lỗ bầu dục. Hiện tượng này xảy ra do đường kính ống tĩnh mạch nhỏ làm lượng máu qua nó với vận tốc cao hơn so 9 với dòng máu từ tĩnh mạch gan.
Một lượng nhỏ bị chặn lại do gờ phía dưới của vách thứ phát (cựa phân chia), nằm cưỡi ngựa trên TMC dưới. Dòng máu này hòa lẫn với máu nghèo oxy trở về từ phần trên qua TMC trên và cùng dòng máu di chuyển chậm của TMC dưới từ các tĩnh mạch gan. Sau đó chúng xuống thất phải và đi vào ĐMP. Do trong bào thai sức cản mạch máu phổi cao, phần lớn lượng máu vào ĐMP chảy trực tiếp qua ống động mạch đến ĐMC xuống.
Máu từ nhĩ phải qua nhĩ trái hòa lẫn với lượng nhỏ máu nghèo oxy trở về từ phổi qua các TMP. Máu từ nhĩ trái xuống thất trái và bơm vào ĐMC lên. Phần lớn lượng máu này cung cấp phần đầu và chi trên của thai nhi qua các mạch máu xuất phát từ cung ĐMC. Lượng máu còn lại tiếp tục vào ĐMC xuống, hòa lẫn với dòng máu chảy qua ống động mạch.
Từ đây, dòng máu ra khỏi thai nhi qua 2 động mạch rốn và đến bánh nhau. Dòng máu này có độ bão hòa oxy khoảng 58% [105]. Vào lúc sinh, có nhiều thay đổi xảy ra ở hệ tim mạch. Những thay đổi này xảy ra do tuần hoàn thai nhi tách khỏi bánh nhau và bắt đầu hô hấp ở phổi.
Ống động mạch hầu như đóng tức thì sau sinh. Khi đã đóng hoàn toàn, ống động mạch tạo dây chằng động mạch. Đóng lổ bầu dục do tăng áp lực trong nhĩ trái. Tăng áp lực trong nhĩ trái kết hợp với giảm áp lực trong nhĩ phải do ngừng dòng máu từ bánh nhau làm vách tiên phát và thứ phát áp sát vào nhau.
Điều này làm đóng lổ bầu dục về mặt chức năng. Đóng hoàn toàn lổ bầu dục thường trước 1 tuổi. Động mạch rốn đóng ngay sau sinh. Việc này xảy ra do co thắt cơ trơn trong thành mạch, do kích thích nhiệt, cơ học và thay đổi nồng độ oxy.
