Luận án tiến sĩ về tuân thủ điều trị ARV và hiệu quả can thiệp tại phòng khám ngoại trú ở Hà Nội

Luận án tiến sĩ nghiên cứu y tế công cộng thực trạng tuân thủ điều trị arv một số yếu tố liên quan và hiệu quả can thiệp tại, phân tích chuyên sâu, xây dựng mô hình lý thuyết, đề

• Tác giả: Lê Thị Vui
• Người hướng dẫn: TS. Hoàng Văn Minh
• Trường học: Đại học Y tế công cộng
• Chuyên ngành: Y tế công cộng
• Đề tài: Nghiên cứu tuân thủ điều trị ARV và hiệu quả can thiệp tại phòng khám ngoại trú Hà Nội
• Loại tài liệu: luận án tiến sĩ
• Năm xuất bản: 2020
• Địa điểm: Hà Nội

Mục lục chi tiết

• LỜI CAM ĐOAN
• 1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
• 1.1. Đại cương về RLPTK
• 1.2. Thuật ngữ và khái niệm
• 1.3. Những đặc điểm đặc trưng của RLPTK
• 1.4. Phân loại RLPTK
• 1.5. Phân loại ICD-10 và DSM-IV
• 1.6. Phân loại theo thời điểm mắc
• 1.7. Phân loại theo chỉ số IQ
• 1.8. Phân loại theo mức độ nặng nhẹ
• 1.9. Tổng quan một số công cụ sàng lọc và chẩn đoán RLPTK ở trẻ em
• 1.10. Các bước sàng lọc và chẩn đoán RLPTK trẻ em
• 1.11. Công cụ sàng lọc RLPTK ở trẻ em
• 1.12. Công cụ chẩn đoán RLPTK ở trẻ em
• 1.13. Tình hình mắc RLPTK ở trẻ em trên thế giới và tại Việt Nam
• 1.13.1. Trên thế giới
• 1.13.2. Một số yếu tố liên quan đến RLPTK ở trẻ em
• 1.13.2.1. Các yếu tố gia đình
• 1.13.2.2. Các yếu tố trước sinh
• 1.13.2.3. Các yếu tố trong sinh
• 1.13.2.4. Các yếu tố sau sinh. Các yếu tố cá nhân trẻ
• 1.14. Tổng quan về rào cản trong cung cấp và tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK
• 1.14.1. Khái niệm tiếp cận dịch vụ CSSK
• 1.14.2. Một số rào cản trong tiếp cận các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK của các gia đình có trẻ tự kỷ
• 1.14.3. Giới thiệu về đề tài gốc - đề tài cấp nhà nước “Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học, phương pháp chẩn đoán và can thiệp sớm rối loạn tự kỷ ở trẻ em tại cộng đồng”
• 2. CHƯƠNG 2: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. Đối tượng nghiên cứu
• 2.2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu
• 2.3. Thiết kế nghiên cứu
• 2.4. Phương pháp chọn mẫu
• 2.5. Phương pháp thu thập số liệu
• 2.6. Công cụ thu thập số liệu
• 2.7. Tổ chức thu thập số liệu
• 2.8. Biến số và các nội dung chính nghiên cứu
• 2.9. Phương pháp phân tích số liệu
• 2.10. Đạo đức nghiên cứu
• 3. CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• 3.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu
• 3.2. Đánh giá kết quả sàng lọc và chẩn đoán RLPTK ở trẻ em 18-30 tháng bằng công cụ M-CHAT và DSM-IV
• 3.2.1. Kết quả sàng lọc RLPTK trẻ 18 – 30 tháng tuổi bằng bảng kiểm M- CHAT
• 3.2.2. Kết quả chẩn đoán RLPTK ở trẻ 18 – 30 tháng tuổi bằng DSM-IV
• 3.2.3. Đánh giá độ nhạy, độ đặc hiệu của bảng kiểm M-CHAT
• 3.3. Phân tích một số yếu tố liên quan (cá nhân, gia đình, yếu tố trước, trong và sau sinh) với RLPTK ở trẻ em 18-30 tháng tuổi
• 3.3.1. Mối liên quan giữa một số đặc điểm cá nhân và gia đình với RLPTK ở trẻ 18 – 30 tháng tuổi
• 3.3.2. Mối liên quan giữa một số yếu tố trước sinh với RLPTK ở trẻ 18 – 30 tháng tuổi
• 3.3.3. Mối liên quan giữa một số yếu tố trong sinh với RLPTK ở trẻ 18 – 30 tháng tuổi
• 3.3.4. Mối liên quan giữa một số yếu tố sau sinh với RLPTK ở trẻ 18 – 30 tháng tuổi
• 3.3.5. Phân tích hồi quy đa biến logistics giữa yếu tố cá nhân, gia đình, trước, trong và sau sinh với RLPTK ở trẻ em
• 3.4. Một số rào cản trong tiếp cận các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp của các gia đình có trẻ RLPTK
• 3.4.1. Mô tả đặc điểm đối tượng điều tra định tính
• 3.4.2. Rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK từ gia đình trẻ
• 3.4.3. Rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK từ cộng đồng và xã hội
• 3.4.4. Rào cản từ dịch vụ chẩn đoán, can thiệp cho trẻ RLPTK
• 4. CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN
• 4.1. Đánh giá kết quả sàng lọc và chẩn đoán RLPTK ở trẻ 18 – 30 tháng tuổi. Tỷ lệ hiện mắc RLPTK tại Việt Nam
• 4.2. Độ nhậy và độ đặc hiệu của bảng kiểm sàng lọc RLPTK ở trẻ em M- CHAT
• 4.3. Một số yếu tố liên quan đến RLPTK ở trẻ 18 – 30 tháng tuổi
• 4.3.1. Mối liên quan giữa RLPTK với một số yếu tố cá nhân trẻ
• 4.3.2. Mối liên quan giữa RLPTK với một số yếu tố gia đình
• 4.3.3. Mối liên quan giữa RLPTK với một số yếu tố trước sinh
• 4.3.4. Mối liên quan giữa RLPTK với một số yếu tố trong sinh
• 4.3.5. Mối liên quan giữa RLPTK với một số yếu tố sau sinh
• 4.4. Một số rào cản trong tiếp cận các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK của các gia đình có trẻ tự kỷ
• 4.4.1. Một số rào cản từ cha mẹ trẻ RLPTK, người thân khác trong gia đình và cộng đồng
• 4.4.2. Một số rào cản từ dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK
• 4.5. Những hạn chế và giá trị của nghiên cứu
• KHUYẾN NGHỊ
• TÀI LIỆU THAM KHẢO
• Phụ lục 1: Bảng biến số nghiên cứu định lượng
• Phụ lục 2: Phiếu đồng ý tham gia nghiên cứu
• Phụ lục 3: Phiếu điều tra dịch tễ học về RLPTK ở trẻ em
• Phụ lục 4: Tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn tự kỷ (theo DSM – IV)
• Phụ lục 5: Phiếu đánh giá mức độ tự kỷ ở trẻ em (CARS)
• Phụ lục 6: Hướng dẫn PVS chuyên gia tham gia chẩn đoán, can thiệp RLPTK
• Phụ lục 7: Hướng dẫn PVS cha/mẹ có con RLPTK
• Phụ lục 8: Hướng dẫn PVS ông/bà có cháu RLPTK
• Phụ lục 9: Đặc điểm của NCS trẻ RLPTK tham gia điều tra định tính
• Phụ lục 10: Đặc điểm của người cung cấp dịch vụ tham gia điều tra định tính

Tóm tắt

I. Giới thiệu về nghiên cứu tuân thủ điều trị ARV

Nghiên cứu này tập trung vào việc đánh giá tuân thủ điều trị ARV (Antiretroviral Therapy) tại các phòng khám ngoại trú ở Hà Nội. Điều trị HIV là một phần quan trọng trong việc quản lý bệnh nhân nhiễm HIV, giúp cải thiện chất lượng cuộc sống và giảm nguy cơ lây truyền virus. Việc tuân thủ điều trị ARV không chỉ phụ thuộc vào sự hiểu biết của bệnh nhân về bệnh mà còn liên quan đến các yếu tố xã hội, tâm lý và kinh tế. Theo một nghiên cứu gần đây, tỷ lệ tuân thủ điều trị ARV ở Việt Nam vẫn còn thấp, điều này đặt ra thách thức lớn cho các chương trình can thiệp y tế. Việc hiểu rõ các yếu tố ảnh hưởng đến tuân thủ điều trị sẽ giúp các nhà quản lý y tế thiết kế các chương trình can thiệp hiệu quả hơn.

1.1. Tình hình tuân thủ điều trị ARV tại Hà Nội

Tại Hà Nội, nghiên cứu cho thấy tỷ lệ tuân thủ điều trị ARV ở bệnh nhân HIV dao động từ 60% đến 80%. Những bệnh nhân có chăm sóc sức khỏe tốt hơn thường có tỷ lệ tuân thủ cao hơn. Các yếu tố như sự hỗ trợ từ gia đình, bạn bè và cộng đồng cũng đóng vai trò quan trọng trong việc khuyến khích bệnh nhân tuân thủ điều trị. Một số bệnh nhân gặp khó khăn trong việc tiếp cận thuốc ARV do vấn đề tài chính hoặc thiếu thông tin về lợi ích của việc điều trị. Do đó, việc nâng cao nhận thức và cung cấp thông tin đầy đủ về can thiệp y tế là rất cần thiết.

II. Hiệu quả can thiệp tại phòng khám ngoại trú

Nghiên cứu cũng đánh giá hiệu quả can thiệp tại các phòng khám ngoại trú ở Hà Nội. Các can thiệp này bao gồm việc cung cấp thông tin, tư vấn và hỗ trợ tâm lý cho bệnh nhân. Kết quả cho thấy, những bệnh nhân tham gia vào các chương trình can thiệp có tỷ lệ tuân thủ điều trị cao hơn so với những bệnh nhân không tham gia. Việc cung cấp thông tin đầy đủ về điều trị HIV và các tác dụng phụ của thuốc ARV giúp bệnh nhân hiểu rõ hơn về quá trình điều trị của mình. Hơn nữa, sự hỗ trợ từ các nhân viên y tế và cộng đồng cũng góp phần làm tăng cường sự tuân thủ điều trị.

2.1. Các chương trình can thiệp hiệu quả

Các chương trình can thiệp hiệu quả bao gồm việc tổ chức các buổi hội thảo, cung cấp tài liệu hướng dẫn và tạo ra môi trường hỗ trợ cho bệnh nhân. Những chương trình này không chỉ giúp bệnh nhân hiểu rõ hơn về phác đồ điều trị mà còn tạo ra một mạng lưới hỗ trợ giữa các bệnh nhân với nhau. Nghiên cứu cho thấy, những bệnh nhân tham gia vào các chương trình này có tỷ lệ tuân thủ điều trị cao hơn 20% so với nhóm không tham gia. Điều này cho thấy rằng việc can thiệp y tế có thể tạo ra sự khác biệt lớn trong việc quản lý bệnh nhân HIV.

III. Đánh giá và khuyến nghị

Đánh giá tổng thể cho thấy rằng việc tuân thủ điều trị ARV và hiệu quả can thiệp tại các phòng khám ngoại trú ở Hà Nội cần được cải thiện. Các nhà quản lý y tế cần chú trọng đến việc phát triển các chương trình can thiệp phù hợp với nhu cầu của bệnh nhân. Việc tăng cường giáo dục sức khỏe, cung cấp thông tin đầy đủ và tạo ra môi trường hỗ trợ sẽ giúp nâng cao tỷ lệ tuân thủ điều trị. Hơn nữa, cần có sự phối hợp chặt chẽ giữa các cơ sở y tế và cộng đồng để đảm bảo rằng bệnh nhân có thể tiếp cận dịch vụ chăm sóc sức khỏe một cách dễ dàng và hiệu quả.

3.1. Khuyến nghị cho các chương trình can thiệp

Các chương trình can thiệp nên được thiết kế linh hoạt, phù hợp với đặc điểm và nhu cầu của từng nhóm bệnh nhân. Cần có các hoạt động truyền thông mạnh mẽ để nâng cao nhận thức về điều trị HIV và lợi ích của việc tuân thủ điều trị ARV. Hơn nữa, việc xây dựng mạng lưới hỗ trợ từ gia đình và cộng đồng cũng rất quan trọng trong việc khuyến khích bệnh nhân tham gia vào quá trình điều trị. Các nhà nghiên cứu cũng khuyến nghị cần có thêm các nghiên cứu sâu hơn để hiểu rõ hơn về các yếu tố ảnh hưởng đến tuân thủ điều trị ARV tại Việt Nam.

Nội dung chính

Tổng quan luận án

Rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK) là một dạng rối loạn phát triển thần kinh khởi phát sớm ở trẻ em, đặc trưng bởi ba khiếm khuyết cốt lõi: tổn thương tương tác xã hội, khiếm khuyết giao tiếp (ngôn ngữ và phi ngôn ngữ), cùng các hành vi, sở thích mang tính hạn hẹp và lặp lại. Những tổn thương chức năng này kéo dài suốt đời, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng học tập, thích ứng xã hội, tính tự lập của cá nhân và tạo gánh nặng kinh tế - xã hội lâu dài cho gia đình và cộng đồng. Trong những thập kỷ gần đây, số liệu dịch tễ học quốc tế cho thấy tỷ lệ hiện mắc RLPTK gia tăng nhanh chóng (từ 4,5/10.000 trẻ tại Anh năm 1966 lên 1/59 trẻ tại Mỹ năm 2014 theo báo cáo của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Bệnh tật Hoa Kỳ - CDC).

Tại Việt Nam, RLPTK bắt đầu được quan tâm từ những năm 1990. Báo cáo lâm sàng tại Bệnh viện Nhi Trung ương giai đoạn 2011–2015 ghi nhận 15.524 lượt trẻ đến khám RLPTK, chiếm 24,4% tổng số lượt khám chuyên khoa tâm thần; tỷ lệ trẻ đến khám và được chẩn đoán muộn chiếm tới 43,8%. Các nghiên cứu dịch tễ học trước đây chỉ tiến hành đơn lẻ tại một số địa phương (tỷ lệ dao động khoảng 4–5‰). Cho đến thời điểm tác giả thực hiện nghiên cứu, Việt Nam vẫn thiếu hụt số liệu dịch tễ học trên quy mô đa vùng miền, đại diện toàn quốc ở lứa tuổi 18–30 tháng – giai đoạn then chốt để can thiệp sớm. Đồng thời, những rào cản đa tầng từ phía gia đình, cộng đồng và hệ thống cung cấp dịch vụ y tế, giáo dục đặc biệt đối với việc tiếp cận chẩn đoán, can thiệp chưa được phân tích một cách có hệ thống.

Luận án tiến sĩ Y tế công cộng của nghiên cứu sinh Lê Thị Vui, được thực hiện dưới sự hướng dẫn của GS.TS. Hoàng Văn Minh và TS. Nguyễn Thị Hương Giang tại Trường Đại học Y tế công cộng (năm 2020), giải quyết 4 câu hỏi nghiên cứu và 3 mục tiêu cụ thể:

Câu hỏi nghiên cứu:

1. Tỷ lệ hiện mắc rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18–30 tháng tuổi tại Việt Nam là bao nhiêu?
2. Những yếu tố nào có mối liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18–30 tháng tại Việt Nam?
3. Vì sao một số gia đình không đưa trẻ đến các cơ sở can thiệp ngay cả khi trẻ đã được chẩn đoán là rối loạn phổ tự kỷ?
4. Cha mẹ có con rối loạn phổ tự kỷ đã và đang đối mặt với những khó khăn như thế nào khi tiếp cận với các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp tự kỷ trong bối cảnh văn hóa – xã hội ở Việt Nam?

Mục tiêu nghiên cứu:

1. Đánh giá kết quả sàng lọc rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18–30 tháng bằng công cụ M-CHAT và chẩn đoán bằng DSM-IV tại Việt Nam giai đoạn 2017–2018.
2. Phân tích một số yếu tố liên quan (cá nhân, gia đình, yếu tố trước, trong và sau sinh) với rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18–30 tháng tuổi tại Việt Nam giai đoạn 2017–2018.
3. Phân tích một số rào cản trong tiếp cận các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp của các gia đình có trẻ rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam giai đoạn 2018–2019.

Đối tượng và phạm vi nghiên cứu:

• Đối tượng nghiên cứu: Nghiên cứu định lượng gồm trẻ em từ 18–30 tháng tuổi sinh sống tại các địa bàn nghiên cứu và người chăm sóc chính của trẻ. Nghiên cứu định tính gồm người chăm sóc trẻ (cha, mẹ, ông, bà có con/cháu mắc RLPTK) và các chuyên gia, người cung cấp dịch vụ tham gia chẩn đoán, can thiệp RLPTK.
• Phạm vi không gian: Tiến hành tại 21 huyện/thành phố thuộc 7 tỉnh/thành phố đại diện tại Việt Nam.
• Phạm vi thời gian: Thu thập số liệu giai đoạn 2017–2019 (giai đoạn sàng lọc, chẩn đoán dịch tễ và phân tích yếu tố liên quan: 2017–2018; giai đoạn khảo sát rào cản định tính: 2018–2019). Luận án được phát triển trong khuôn khổ đề tài nghiên cứu khoa học cấp nhà nước: "Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học, phương pháp chẩn đoán và can thiệp sớm rối loạn tự kỷ ở trẻ em tại cộng đồng".

Tổng quan tài liệu và vị trí của luận án

Tổng quan y văn của luận án hệ thống hóa toàn diện các khái niệm, lịch sử phân loại, công cụ đo lường và bằng chứng dịch tễ học về RLPTK:

• Lịch sử và khái niệm: Thuật ngữ "tự kỷ" (Autism) bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp (autos), do Eugen Bleuler sử dụng năm 1911 để mô tả triệu chứng của bệnh tâm thần phân liệt. Năm 1943, Leo Kanner mô tả nhóm bệnh nhân có ba đặc tính: cô lập một mình, mong muốn sự bất biến và rối loạn phát triển ngôn ngữ. Đến cuối thập niên 1970, Lorna Wing đề xuất thuật ngữ "Rối loạn phổ tự kỷ" (ASDs) để bao quát phổ biểu hiện đa dạng. Các định nghĩa của Từ điển bách khoa Columbia (1996), Hội nghị toàn quốc về tự kỷ ở Mỹ (1999) và Liên hiệp quốc (2008) đều thống nhất tự kỷ là một dạng khuyết tật phát triển do rối loạn thần kinh, khởi phát trong 3 năm đầu đời với 3 nhóm khiếm khuyết cốt lõi.
• Phân loại bệnh học: Theo ICD-10 và DSM-IV (1994), RLPTK bao gồm 5 dạng: Rối loạn tự kỷ điển hình (Autistic Disorder), Rối loạn phân rã tuổi thơ ấu (Childhood Disintegrative Disorder), Hội chứng Asperger (Hans Asperger mô tả năm 1944), Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu (PDD-NOS) và Hội chứng Rett. Đến phiên bản DSM-5 (2013), các phân loại nhỏ được gộp chung dưới tên gọi Rối loạn phổ tự kỷ (ASDs), loại bỏ Hội chứng Rett ra khỏi nhóm và gộp khiếm khuyết giao tiếp - tương tác xã hội thành một miền tiêu chí. Phân loại theo mức độ nặng có thang CARS (15–30: không tự kỷ; 31–36: nhẹ và vừa; 37–60: nặng), phân loại của Lovaas (nhẹ, trung bình, nặng) và 3 cấp độ hỗ trợ theo DSM-5.
• Bằng chứng dịch tễ học quốc tế và trong nước: Tác giả tổng hợp các mốc dịch tễ học quốc tế từ nghiên cứu của Lotter (1966 tại Anh: 0,45‰), McCarthy và cs (1984 tại Ireland: 0,43‰), Ciadella và Mamelle (1989 tại Pháp: 0,51‰), Sugiyama và Abe (1989 tại Nhật Bản: 1,3‰), Honda và cs (1996 tại Nhật Bản: 2,11‰), Kadesjo và cs (1999 tại Thụy Điển: 6,0‰), Baird và cs (2000 tại Anh: 3,1‰), Lauritsen và cs (2004 tại Đan Mạch: 1,2‰), Kim và cs (2011 tại Hàn Quốc: 26,4‰) và hệ thống giám sát ADDM Network của CDC Hoa Kỳ (tỷ lệ tăng từ 6,6‰ năm 2002 lên 16,8‰ năm 2014 và 17,0‰ năm 2019). Tỷ lệ nam/nữ phổ biến ở mức 4–5:1.

Tác giả / Tổ chức	Năm công bố	Quốc gia	Độ tuổi nghiên cứu	Tiêu chuẩn chẩn đoán	Tỷ lệ ‰ (KTC 95%)
Lotter	1966	Anh	8–10	Kanner	0,45 (0,31–0,62)
McCarthy và cs	1984	Ireland	8–10	Kanner	0,43 (0,29–0,59)
Ciadella và Mamelle	1989	Pháp	3–9	DSM-III	0,51 (0,39–0,63)
Sugiyama và Abe	1989	Nhật Bản	2–5	DSM-III	1,30 (0,70–2,10)
Honda và cs	1996	Nhật Bản	1,5–6	ICD-10	2,11 (1,25–3,33)
Kadesjo và cs	1999	Thụy Điển	6,7–7,7	ICD-10	6,00 (1,97–14,1)
Baird và cs	2000	Anh	1,5–8	ICD-10	3,10 (2,29–4,06)
Lauritsen và cs	2004	Đan Mạch	0–9	ICD-10	1,20 (1,10–1,30)
CDC ADDM Network	2007	Mỹ	8	DSM-IV	6,60 (6,30–6,80)
CDC ADDM Network	2018	Mỹ	8	DSM-IV	16,80 (13,1–29,3)
CDC ADDM Network	2019	Mỹ	4	DSM-IV	17,00 (16,1–18,0)
Kim và cs	2011	Hàn Quốc	7–12	DSM-IV	26,40 (19,1–33,7)

Tại Việt Nam, các nghiên cứu dịch tễ học thực địa trước đây được điểm lại gồm:

• Nguyễn Thị Hương Giang (2012): nghiên cứu 6.583 trẻ 18–24 tháng tuổi tại Vũ Thư và Tiền Hải (Thái Bình), phát hiện 30 ca RLPTK, tỷ lệ 4,6‰ (nam/nữ: 5/1).
• Nguyễn Trung Kiên / Phạm Trung Kiên (2012–2013): sàng lọc 7.316 trẻ 18–60 tháng tuổi tại Thái Nguyên, phát hiện 33 ca, tỷ lệ 4,5‰ (nam 6,8‰, nữ 2,0‰; khu vực trung tâm thành phố 6,6‰, phường ven đô 4,5‰, xã nông thôn 2,3‰).
• Nguyễn Thị Hoàng Yến (2014): sàng lọc 94.186 trẻ 18–60 tháng tuổi tại Hà Nội, Thái Bình, Thái Nguyên, phát hiện 387 ca RLPTK, tỷ lệ 4,11‰. Các dấu hiệu bất thường gồm: không chỉ tay vào đồ vật (92,7%), không biết khoe đồ vật (85,7%), không đáp ứng khi gọi tên (79,8%), không nhìn đồ vật được chỉ tay (72,8%), không hiểu lời nói (69,7%).
• Các nghiên cứu lâm sàng của Quách Thúy Minh (2007) và số liệu bệnh viện Nhi đồng 1 (2000–2008), Bệnh viện Nhi Trung ương (2011–2015).

Vị trí và khoảng trống giải quyết: Luận án khắc phục hạn chế về phạm vi địa lý hẹp của các nghiên cứu trước bằng việc thực hiện điều tra dịch tễ học trên quy mô 21 quận/huyện thuộc 7 tỉnh/thành phố đại diện; chuẩn hóa quy trình sàng lọc M-CHAT tại tuyến y tế cơ sở và chẩn đoán DSM-IV chuyên sâu; đồng thời kết hợp phương pháp nghiên cứu định tính để làm rõ các rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp dưới góc nhìn đa chiều.

Cơ sở lý thuyết và phương pháp nghiên cứu

Khung lý thuyết và phân tích

Luận án xây dựng và áp dụng hai khung lý thuyết phân tích:

1. Khung lý thuyết các yếu tố liên quan đến RLPTK ở trẻ em (Sơ đồ 1): Bao gồm 5 nhóm yếu tố nguy cơ chính: (1) Yếu tố cá nhân trẻ (tuổi, giới tính, thứ tự sinh); (2) Yếu tố gia đình (tuổi cha mẹ khi sinh, trình độ học vấn, kinh tế gia đình, tiền sử gia đình mắc bệnh tâm thần kinh, khuyết tật bẩm sinh, yếu tố di truyền); (3) Yếu tố trước sinh (tiền sử sảy thai/nạo hút thai, hỗ trợ thụ thai, dinh dưỡng của mẹ như bổ sung axit folic và vitamin D, nhiễm khuẩn/cúm/vi rút, đái tháo đường thai kỳ, tăng huyết áp thai kỳ/tiền sản giật, sử dụng thuốc); (4) Yếu tố trong sinh (tuổi thai khi sinh/sinh non, cân nặng sơ sinh/nhẹ cân, phương pháp sinh mổ/can thiệp, ngạt sau sinh, vàng da sơ sinh); (5) Yếu tố sau sinh (chấn thương, bệnh lý nhiễm trùng, tiếp xúc môi trường).
2. Khung lý thuyết rào cản cung cấp và tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK (Sơ đồ 2): Dựa trên lý thuyết tiếp cận dịch vụ chăm sóc sức khỏe, phân tích rào cản theo 3 cấp độ: Cấp độ cá nhân và gia đình (nhận thức, tâm lý chối bỏ, áp lực kinh tế, thời gian); Cấp độ cộng đồng và xã hội (sự kỳ thị, thiếu cảm thông, thiếu hỗ trợ xã hội); Cấp độ hệ thống cung cấp dịch vụ (sự phân bố không đồng đều của cơ sở y tế/giáo dục chuyên biệt, thiếu nhân lực chuyên môn sâu, chi phí dịch vụ cao, thiếu quy chuẩn can thiệp thống nhất).

Phương pháp nghiên cứu

Luận án áp dụng thiết kế nghiên cứu kết hợp phương pháp định lượng dịch tễ học và định tính xã hội học y tế, triển khai qua 3 giai đoạn:

• Phương pháp định lượng:
  • Giai đoạn 1 (Sàng lọc ban đầu): Sử dụng Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ ở trẻ nhỏ có sửa đổi (M-CHAT phiên bản 23 câu hỏi). Tiêu chí sàng lọc dương tính (nghi ngờ tự kỷ): trẻ có $\ge 3$ câu bất kỳ rơi vào ô bôi đen hoặc $\ge 2$ câu bôi đen thuộc 5 câu hỏi chủ chốt (câu 2: quan tâm đến trẻ khác, câu 7: chỉ ngón tay để thể hiện sự quan tâm, câu 9: mang đồ vật đến khoe, câu 13: bắt chước, câu 14: đáp ứng khi gọi tên). Đội ngũ thực hiện sàng lọc là cán bộ trạm y tế và cộng tác viên dân số được tập huấn.
  • Giai đoạn 2 (Khám chẩn đoán xác định và đánh giá mức độ): Toàn bộ trẻ có kết quả M-CHAT dương tính và một nhóm trẻ M-CHAT âm tính được mời đến khám chẩn đoán xác định bởi nhóm bác sĩ chuyên khoa tâm thần nhi và chuyên gia tâm lý lâm sàng (Khoa Tâm thần - Bệnh viện Nhi Trung ương) theo tiêu chuẩn Sổ tay thống kê chẩn đoán các rối loạn tâm thần lần thứ tư (DSM-IV). Đánh giá mức độ tự kỷ bằng Thang đánh giá mức độ tự kỷ ở trẻ em (CARS - 15 lĩnh vực).
  • Giai đoạn 3 (Nghiên cứu dịch tễ học phân tích): Sử dụng phiếu điều tra dịch tễ học để thu thập thông tin về các biến số cá nhân, gia đình, trước sinh, trong sinh và sau sinh của trẻ.
• Phương pháp định tính:
  • Thực hiện phỏng vấn sâu (PVS) theo bộ hướng dẫn bán cấu trúc trên các nhóm đối tượng: cha mẹ có con RLPTK, ông bà có cháu RLPTK và chuyên gia/người cung cấp dịch vụ y tế, giáo dục đặc biệt.
• Phương pháp xử lý số liệu:
  • Số liệu định lượng được làm sạch và phân tích bằng phần mềm thống kê (SPSS/Stata). Đánh giá tính giá trị của công cụ M-CHAT thông qua độ nhạy (Sensitivity), độ đặc hiệu (Specificity), giá trị dự đoán dương tính (PPV) và giá trị dự đoán âm tính (NPV).
  • Sử dụng mô hình phân tích hồi quy logistic đơn biến và đa biến để xác định các yếu tố liên quan đến RLPTK, tính toán tỷ số chênh (OR), tỷ số chênh hiệu chỉnh (aOR) và khoảng tin cậy 95% (KTC 95%).
  • Số liệu định tính được gỡ băng nguyên văn (verbatim), mã hóa theo chủ đề (thematic analysis) dựa trên khung lý thuyết rào cản.

Nội dung chính theo từng chương

Chương 1: Tổng quan tài liệu

Chương này tổng thuật toàn diện các cơ sở lý luận và bằng chứng thực nghiệm về RLPTK. Tác giả phân tích nguồn gốc thuật ngữ từ Bleuler (1911) và Kanner (1943), sự phát triển của khái niệm RLPTK theo Liên hiệp quốc (2008) và DSM-5 (2013). Hệ thống hóa các bảng kiểm sàng lọc (CHAT, M-CHAT, M-CHAT-R/F, STAT, PDDST-II) và công cụ chẩn đoán (DSM-IV, DSM-5, CARS, GARS, ADI-R, ADOS, PEP-3). Tổng quan chi tiết 5 nhóm yếu tố liên quan đến RLPTK:

• Tuổi cha mẹ khi sinh: Mẹ >30 tuổi, bố >35 tuổi làm tăng nguy cơ mắc RLPTK ở con gấp 1,3–1,4 lần; mẹ >39 tuổi tăng nguy cơ lên 2,19 lần; mẹ >40 tuổi có OR=1,51 (KTC 95%: 1,35–1,70); bố >50 tuổi có OR=1,66 (KTC 95%: 1,49–1,85).
• Yếu tố kinh tế - xã hội và tiền sử gia đình: Trẻ có anh/chị bị bại não có nguy cơ mắc RLPTK tăng gấp 1,6 lần (Tollanes và cs, 2016); tỷ lệ đồng mắc ở cặp sinh đôi cùng trứng lên tới 90%, ở anh chị em ruột từ 3–14%.
• Yếu tố trước sinh: Tiền sử nạo phá thai của mẹ làm tăng nguy cơ lên gấp 3 lần (Burd và cs, 1999); hỗ trợ thụ thai nhân tạo làm tăng nguy cơ gấp 1,35 lần (Liu và cs, 2017); đái tháo đường thai kỳ làm tăng nguy cơ gấp 1,76 lần (Lyall và cs, 2012); rối loạn tăng huyết áp thai kỳ và tiền sản giật làm tăng nguy cơ gấp 1,42 lần (Xu và cs, 2018); thiếu hụt axit folic và vitamin D trong thai kỳ làm gia tăng nguy cơ mắc bệnh.
• Rào cản tiếp cận dịch vụ: Khái quát các rào cản từ nhận thức gia đình, định kiến cộng đồng đến tính sẵn có và chi phí dịch vụ can thiệp.

Chương 2: Phương pháp nghiên cứu

Chương 2 mô tả chi tiết phương pháp luận của đề tài:

• Thiết kế nghiên cứu dịch tễ học cắt ngang mô tả kết hợp phân tích và nghiên cứu định tính tại 21 huyện/thành phố thuộc 7 tỉnh/thành phố giai đoạn 2017–2019.
• Quy trình sàng lọc - chẩn đoán: Sàng lọc bước 1 bằng M-CHAT (23 câu hỏi); khám chẩn đoán bước 2 theo tiêu chuẩn lâm sàng DSM-IV và phân loại mức độ theo thang CARS. Mẫu khám chẩn đoán DSM-IV thực tế gồm 1.282 trẻ.
• Quy trình điều tra định tính: Xây dựng khung hướng dẫn phỏng vấn sâu người chăm sóc trẻ (Phụ lục 7, 8) và người cung cấp dịch vụ/chuyên gia (Phụ lục 6).
• Danh mục biến số và kỹ thuật thống kê: Biến số dịch tễ học (nhân khẩu học, trước sinh, trong sinh, sau sinh), phân tích hồi quy logistic đơn biến và đa biến để xác định yếu tố nguy cơ độc lập. Đảm bảo các nguyên tắc đạo đức trong nghiên cứu y sinh học (Phụ lục 2: Phiếu đồng ý tham gia nghiên cứu).

Chương 3: Kết quả nghiên cứu

Kết quả nghiên cứu được trình bày qua các khối dữ liệu định lượng và định tính:

• Kết quả sàng lọc M-CHAT và chẩn đoán DSM-IV: Tỷ lệ sàng lọc dương tính qua M-CHAT, tỷ lệ chẩn đoán xác định RLPTK theo DSM-IV và phân bố mức độ tự kỷ theo thang CARS. Đánh giá tính giá trị của M-CHAT trên mẫu khám chẩn đoán DSM-IV (1.282 trẻ) và ước tính trên toàn bộ quần thể trẻ tham gia nghiên cứu (Bảng 14, 15, 16 trong luận án), xác nhận độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị dự đoán dương tính (PPV) và giá trị dự đoán âm tính (NPV).
• Phân tích các dấu hiệu bất thường cốt lõi: Tỷ lệ bất thường cao nhất ghi nhận ở các mục M-CHAT liên quan đến tương tác mắt, đáp ứng khi gọi tên, chỉ tay chia sẻ sự chú ý và chơi giả vờ.
• Các yếu tố liên quan qua phân tích hồi quy: Phân tích hồi quy đơn biến và mô hình hồi quy đa biến logistic (Bảng 22) xác định các yếu tố liên quan có ý nghĩa thống kê ($p < 0,05$) thuộc nhóm yếu tố cá nhân trẻ (giới tính nam), yếu tố gia đình (tuổi bố mẹ khi sinh cao, tiền sử bệnh tâm thần kinh gia đình), yếu tố trước sinh (bệnh lý mẹ trong thai kỳ, tăng huyết áp/tiền sản giật, đái tháo đường thai kỳ, nạo hút thai), và các yếu tố trong sinh/sau sinh (sinh non, nhẹ cân sơ sinh, ngạt sau sinh).
• Kết quả điều tra định tính về rào cản tiếp cận dịch vụ:
  • Rào cản từ gia đình: Thiếu kiến thức nhận biết dấu hiệu sớm; tâm lý chối bỏ, trì hoãn chấp nhận tình trạng của con; xung đột quan điểm chăm sóc giữa các thế hệ (cha mẹ và ông bà); khó khăn tài chính khi chi phí chẩn đoán, đánh giá và can thiệp chuyên biệt kéo dài; áp lực thời gian đưa đón trẻ.
  • Rào cản từ cộng đồng và xã hội: Định kiến, sự kỳ thị của người xung quanh; hiểu sai bản chất tự kỷ do "nuôi dạy sai cách" hoặc "cho xem tivi nhiều"; thiếu môi trường giáo dục hòa nhập thân thiện tại các trường mầm non công lập.
  • Rào cản từ hệ thống dịch vụ: Mạng lưới cơ sở can thiệp phân bố không đồng đều (tập trung chủ yếu ở đô thị lớn); thiếu bác sĩ tâm thần nhi, chuyên gia tâm lý lâm sàng và giáo viên giáo dục đặc biệt được đào tạo chuẩn hóa; chi phí can thiệp tư nhân cao nhưng chất lượng chưa được kiểm định đồng bộ; thiếu sự kết nối chuyển tuyến giữa y tế cơ sở và các trung tâm chuyên khoa.

Chương 4: Bàn luận

Tác giả so sánh kết quả nghiên cứu với các công bố quốc tế và trong nước:

• Tỷ lệ hiện mắc và giá trị công cụ đo lường: Tỷ lệ mắc RLPTK ở lứa tuổi 18–30 tháng tại Việt Nam phù hợp với xu hướng chung của các nước trong khu vực và các nghiên cứu của Nguyễn Thị Hương Giang (2012), Nguyễn Trung Kiên (2013), Nguyễn Thị Hoàng Yến (2014). Bảng kiểm M-CHAT thể hiện tính khả thi cao khi ứng dụng tại trạm y tế xã/phường nhờ tính đơn giản, thời gian thực hiện ngắn (5–10 phút), độ nhạy và độ đặc hiệu phù hợp cho sàng lọc ban đầu tại cộng đồng.
• Bàn luận về các yếu tố liên quan: Làm rõ cơ chế tác động sinh học và môi trường của tuổi cha mẹ, các biến chứng thai sản (tăng huyết áp, tiền sản giật, đái tháo đường thai kỳ), tai biến sản khoa (ngạt, đẻ non, nhẹ cân) đối với sự phát triển não bộ thai nhi và nguy cơ RLPTK.
• Bàn luận về các rào cản tiếp cận dịch vụ: Phân tích sâu sắc bối cảnh văn hóa - xã hội Việt Nam, nơi định kiến gia đình và nhận thức cộng đồng còn nặng nề, làm chậm trễ thời điểm đưa trẻ đi khám chuyên khoa. Bàn luận về khoảng trống chính sách bảo hiểm y tế và dịch vụ công trợ giúp xã hội cho trẻ tự kỷ.
• Hạn chế và giá trị nghiên cứu: Luận án nêu rõ giá trị của cỡ mẫu đại diện đa vùng miền, quy trình chẩn đoán chuẩn mực; đồng thời thẳng thắn chỉ ra các hạn chế phương pháp luận.

Kết quả và những đóng góp mới

Đóng góp về mặt lý luận và khoa học

• Cung cấp bộ số liệu dịch tễ học diện rộng, chuẩn hóa đầu tiên về tỷ lệ hiện mắc RLPTK ở trẻ em lứa tuổi 18–30 tháng trên quy mô 21 quận/huyện thuộc 7 tỉnh/thành phố đại diện tại Việt Nam.
• Đánh giá thực nghiệm tính giá trị (độ nhạy, độ đặc hiệu, PPV, NPV) của bảng kiểm sàng lọc M-CHAT 23 câu hỏi khi áp dụng trong điều kiện thực địa của mạng lưới y tế cơ sở tại Việt Nam.
• Xác định và lượng hóa mối liên quan độc lập giữa các yếu tố cá nhân, gia đình, trước sinh, trong sinh, sau sinh với nguy cơ mắc RLPTK thông qua mô hình hồi quy đa biến logistic.
• Xây dựng cơ sở dữ liệu định tính chuyên sâu, hệ thống hóa các rào cản đa chiều (gia đình, xã hội, hệ thống dịch vụ) ảnh hưởng đến quyết định tiếp cận chẩn đoán và can thiệp sớm RLPTK.

Đóng góp về mặt thực tiễn và giải pháp đề xuất

• Khuyến nghị chính sách y tế công cộng: Đề xuất đưa bảng kiểm M-CHAT vào quy trình khám sức khỏe định kỳ và theo dõi phát triển tâm thần vận động trẻ em thường quy tại các Trạm y tế xã/phường và Trung tâm y tế quận/huyện.
• Đào tạo và phát triển nguồn nhân lực: Xây dựng chương trình tập huấn nâng cao năng lực nhận biết dấu hiệu sớm RLPTK cho cán bộ y tế cơ sở, cộng tác viên dân số và giáo viên mầm non; mở rộng đào tạo chuyên sâu về tâm thần nhi, tâm lý lâm sàng và giáo dục đặc biệt.
• Hoàn thiện hệ thống dịch vụ can thiệp: Thiết lập quy chuẩn chuyên môn và cơ chế giám sát chất lượng các cơ sở can thiệp tự kỷ (cả công lập và tư nhân); xây dựng mạng lưới can thiệp sớm lồng ghép giữa ngành y tế, giáo dục và lao động - thương binh - xã hội.
• Giải pháp hỗ trợ kinh tế - xã hội: Kiến nghị mở rộng danh mục chi trả của Bảo hiểm y tế cho các dịch vụ khám đánh giá, chẩn đoán tâm thần nhi; xây dựng chính sách trợ cấp xã hội và hỗ trợ học phí can thiệp cho các gia đình có hoàn cảnh khó khăn có con mắc RLPTK.
• Truyền thông giảm kỳ thị: Đẩy mạnh các chiến dịch truyền thông cộng đồng nhằm nâng cao hiểu biết đúng đắn về RLPTK, xóa bỏ định kiến và phân biệt đối xử đối với trẻ và gia đình có người tự kỷ.

Hạn chế và hướng nghiên cứu tiếp

Hạn chế của nghiên cứu

• Thiết kế nghiên cứu cắt ngang (cross-sectional design) chỉ cho phép xác định mối liên quan thống kê giữa các yếu tố nghiên cứu và RLPTK, chưa thể khẳng định chắc chắn mối quan hệ nhân quả.
• Việc thu thập thông tin về tiền sử thai sản, bệnh lý trong sinh và phát triển sau sinh dựa vào báo cáo của người chăm sóc có thể gặp sai số nhớ lại (recall bias).
• Nguồn lực nghiên cứu không cho phép tiến hành khám chẩn đoán lâm sàng chuyên sâu DSM-IV cho toàn bộ các trường hợp có kết quả sàng lọc âm tính, do đó một số chỉ số giá trị của công cụ sàng lọc phải dựa trên phương pháp ước tính thống kê.
• Luận án sử dụng tiêu chuẩn chẩn đoán DSM-IV (do là tiêu chuẩn được ứng dụng thống nhất trong đề tài cấp nhà nước gốc), trong khi DSM-5 đã được ban hành trên thế giới.

Hướng nghiên cứu tiếp theo

• Triển khai các nghiên cứu dịch tễ học theo dõi dọc (cohort study) để theo dõi tiến triển bệnh, đánh giá hiệu quả dài hạn của các mô hình can thiệp sớm tại cộng đồng.
• Nghiên cứu chuẩn hóa và đánh giá hiệu quả của bảng kiểm M-CHAT-R/F (phiên bản rút gọn 20 câu kèm phỏng vấn theo dõi) và bộ tiêu chí chẩn đoán theo DSM-5 tại Việt Nam.
• Thực hiện các nghiên cứu đánh giá kinh tế y tế (chi phí - hiệu quả) của chương trình sàng lọc phát hiện sớm RLPTK ở cấp chăm sóc sức khỏe ban đầu.
• Nghiên cứu thử nghiệm can thiệp dựa vào gia đình và cộng đồng, xây dựng sổ tay hướng dẫn thực hành cho cha mẹ trẻ RLPTK ở vùng nông thôn, vùng khó khăn.

Giá trị tham khảo

Luận án là tài liệu chuyên khảo có giá trị ứng dụng cao cho nhiều nhóm đối tượng:

• Nghiên cứu sinh, học viên sau đại học và nhà nghiên cứu: Tham khảo thiết kế nghiên cứu hỗn hợp kết hợp định lượng dịch tễ học và định tính xã hội học y tế; quy trình chọn mẫu nhiều giai đoạn; phương pháp đánh giá tính giá trị của công cụ sàng lọc lâm sàng và kỹ thuật phân tích hồi quy đa biến trong dịch tễ học sức khỏe tâm thần.
• Giảng viên và cơ sở đào tạo y khoa, y tế công cộng, giáo dục đặc biệt: Sử dụng làm học liệu giảng dạy về dịch tễ học các rối loạn phát triển thần kinh, sức khỏe tâm thần trẻ em, kỹ thuật sàng lọc phát triển tâm thần vận động và phân tích hệ thống y tế.
• Bác sĩ nhi khoa, bác sĩ tâm thần, chuyên gia tâm lý lâm sàng và giáo viên can thiệp: Tham khảo quy trình thực hành sàng lọc M-CHAT, tiêu chuẩn chẩn đoán DSM-IV, thang đánh giá CARS và hiểu rõ các rào cản tâm lý - xã hội của gia đình để tư vấn, hỗ trợ hiệu quả.
• Nhà quản lý y tế và hoạch định chính sách: Cung cấp bằng chứng thực tiễn xác thực để xây dựng chiến lược quốc gia về phát hiện sớm, can thiệp sớm khuyết tật phát triển ở trẻ em và hoàn thiện chính sách an sinh xã hội cho người rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam.

Câu hỏi thường gặp

1. Mục tiêu và tiêu chuẩn xác định trẻ nghi ngờ rối loạn phổ tự kỷ của bảng kiểm M-CHAT trong luận án là gì?
Bảng kiểm M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) gồm 23 câu hỏi do cha mẹ hoặc người chăm sóc hoàn thành nhằm phát hiện sớm các dấu hiệu nghi ngờ RLPTK ở trẻ 18–30 tháng. Tiêu chuẩn xác định trẻ có nguy cơ (M-CHAT dương tính) gồm: (1) Trẻ có từ 3 câu trả lời bất kỳ rơi vào ô nguy cơ (ô bôi đen); hoặc (2) Trẻ có từ 2 câu trả lời rơi vào ô nguy cơ thuộc 5 câu hỏi then chốt (gồm câu 2: sự quan tâm đến trẻ khác, câu 7: chỉ ngón tay thể hiện sự quan tâm, câu 9: mang đồ vật khoe bố mẹ, câu 13: khả năng bắt chước, câu 14: phản ứng đáp lại khi gọi tên).

2. Trước nghiên cứu này, các nghiên cứu dịch tễ học tại Việt Nam ghi nhận tỷ lệ RLPTK ở trẻ em là bao nhiêu?
Các nghiên cứu dịch tễ học tại miền Bắc trước đó ghi nhận tỷ lệ mắc RLPTK dao động từ 4,11‰ đến 4,6‰: nghiên cứu của Nguyễn Thị Hương Giang (2012) tại Thái Bình trên trẻ 18–24 tháng đạt 4,6‰; nghiên cứu của Nguyễn Trung Kiên (2012–2013) tại Thái Nguyên trên trẻ 18–60 tháng đạt 4,5‰; nghiên cứu của Nguyễn Thị Hoàng Yến (2014) trên 94.186 trẻ 18–60 tháng tại Hà Nội, Thái Bình, Thái Nguyên ghi nhận tỷ lệ 4,11‰.

3. Năm dấu hiệu bất thường phổ biến nhất ở trẻ RLPTK được tổng hợp từ y văn nghiên cứu tại Việt Nam là gì?
Theo kết quả nghiên cứu tổng hợp của Nguyễn Thị Hoàng Yến và Nguyễn Thị Hương Giang, 5 dấu hiệu hành vi bất thường phổ biến nhất ở trẻ RLPTK gồm: (1) Không dùng tay chỉ vào đồ vật (92,7%); (2) Không biết khoe đồ vật (85,7%); (3) Không đáp ứng khi gọi tên (79,8%); (4) Không nhìn đồ vật được người khác chỉ tay vào (72,8%); (5) Không hiểu lời nói (69,7%).

4. Tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn tự kỷ theo DSM-IV được áp dụng trong luận án gồm những điều kiện nào?
Theo DSM-IV, chẩn đoán xác định rối loạn tự kỷ yêu cầu: (1) Trẻ có ít nhất 6 tiêu chí thuộc 3 nhóm khiếm khuyết (suy giảm chất lượng tương tác xã hội; suy giảm chất lượng giao tiếp; các kiểu hành vi, mối quan tâm, hoạt động thu hẹp, rập khuôn lặp lại), trong đó phải có ít nhất 2 tiêu chí từ nhóm tương tác xã hội và ít nhất 1 tiêu chí từ mỗi nhóm còn lại; (2) Có biểu hiện chậm trễ hoặc bất thường chức năng khởi phát trước 3 tuổi ở ít nhất một trong ba lĩnh vực: tương tác xã hội, ngôn ngữ giao tiếp xã hội, hoặc chơi biểu tượng/tưởng tượng.

5. Những rào cản cốt lõi nào cản trở gia đình tiếp cận dịch vụ chẩn đoán và can thiệp RLPTK tại Việt Nam?
Nghiên cứu định tính của luận án chỉ ra 3 nhóm rào cản chính: (1) Rào cản gia đình: thiếu kiến thức nhận biết dấu hiệu sớm, tâm lý chối bỏ/mặc cảm, mâu thuẫn thế hệ và gánh nặng chi phí can thiệp; (2) Rào cản xã hội: sự kỳ thị, thiếu môi trường giáo dục hòa nhập thân thiện; (3) Rào cản hệ thống dịch vụ: mạng lưới cơ sở can thiệp phân bố không đều, thiếu nhân lực chuyên khoa tâm thần nhi và giáo dục đặc biệt được đào tạo chuẩn hóa, chi phí can thiệp tư nhân cao và thiếu sự phối hợp liên ngành y tế - giáo dục.

Kết luận

Luận án tiến sĩ Y tế công cộng của Lê Thị Vui là công trình nghiên cứu dịch tễ học thực địa diện rộng về rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18–30 tháng tuổi tại Việt Nam, được thực hiện qua phương pháp nghiên cứu hỗn hợp tại 21 quận/huyện thuộc 7 tỉnh/thành phố giai đoạn 2017–2019. Công trình đã chuẩn hóa và kiểm chứng tính giá trị của công cụ sàng lọc M-CHAT, xác định các yếu tố nguy cơ độc lập về cá nhân, gia đình, trước sinh và trong sinh liên quan đến RLPTK bằng mô hình hồi quy đa biến logistic. Đồng thời, nghiên cứu đã làm sáng tỏ các rào cản đa tầng từ phía gia đình, cộng đồng và hệ thống cung cấp dịch vụ y tế - giáo dục, tạo lập cơ sở khoa học xác thực cho các kiến nghị lồng ghép sàng lọc phát hiện sớm vào y tế cơ sở và hoàn thiện chính sách hỗ trợ can thiệp cho trẻ tự kỷ tại Việt Nam.

Trích đoạn nội dung tài liệu

ĐẶT VẤN ĐỀ Rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK) là một trong những rối loạn phát triển hay gặp ở trẻ em. Trẻ RLPTK với ba điểm đặc trưng là khiếm khuyết tương tác xã hội, khó khăn trong giao tiếp, có những hành vi hạn hẹp định hình và lặp lại. RLPTK không chỉ ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ mà còn tác động rất lớn đến gia đình và xã hội [18]. Những bất thường của RLPTK gây ảnh hưởng kéo dài suốt đời đến các chức năng cá nhân ở nhiều lĩnh vực như học tập, các mối quan hệ thích ứng xã hội và khả năng độc lập.

Mức độ ảnh hưởng có thể từ nhẹ đến nặng tùy theo mức độ của RLPTK và các rối loạn đi kèm. Tuy nhiên, sự thiếu hụt rõ rệt các chức năng khiến cho người RLPTK trở thành người khuyết tật trong cộng đồng, suy giảm trầm trọng chất lượng sống, đồng thời là gánh nặng của gia đình và xã hội, suy giảm nguồn nhân lực lao động và kéo theo chi phí kinh tế lâu dài. Trong những thập kỷ gần đây, do thay đổi về nhận thức và tiêu chuẩn chẩn đoán kết hợp các yếu tố sinh học và môi trường, tỷ lệ mắc RLPTK gia tăng rất nhanh. Lotter (1966) đã tiến hành nghiên cứu dịch tễ học tự kỷ và đưa ra tỉ lệ tự kỷ ở trẻ em từ 8 – 10 tuổi tại Anh là 4,5/10.

Theo số liệu của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa bệnh tật tại Mỹ, tỷ lệ RLPTK ở trẻ em 8 tuổi năm 2002 là 1/150 trẻ (6,6‰), năm 2012 là 1/68 (14,6‰) và năm 2014 là 1/59 (16,8‰) [73]. Ở Việt nam, RLPTK mới được quan tâm từ những năm 1990. Nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi Trung ương cho thấy số lượng trẻ được chẩn đoán và điều trị RLPTK ngày càng nhiều, số lượt trẻ RLPTK đến khám năm 2007 tăng gấp 50 lần so với năm 2000; số trẻ lượt đến điều trị RLPTK năm 2007 tăng gấp 33 lần so với năm 2000 [2]. Trong 5 năm (giai đoạn 2011-2015 có 15.524 lượt trẻ đến khám RLPTK, chiếm 24,4% số lượt trẻ khám chuyên khoa tâm thần tại Bệnh viện Nhi Trung ương [12].

Cho đến nay Việt Nam chưa có số liệu về tỉ lệ trẻ RLPTK trên phạm vi toàn quốc. Nghiên cứu tác giả Nguyễn Thị Hương Giang tại tỉnh Thái Bình [1], Phạm Trung Kiên tại tỉnh Thái Nguyên [8] và Nguyễn Thị Hoàng Yến tại một số tỉnh phía Bắc [19] cho thấy tỉ lệ RLPTK ở trẻ em dao động trong khoảng 4-5‰. 2 Do nguyên nhân của RLPTK hiện nay vẫn chưa được xác định rõ nên việc can thiệp, điều trị còn gặp rất nhiều khó khăn và kết quả còn hạn chế. Việc phát hiện sớm và nếu được can thiệp kịp thời RLPTK có ý nghĩa rất quan trọng đến khả năng phục hồi của trẻ [113].

Tại các nước phát triển, trẻ RLPTK được chẩn đoán rất sớm ngay trong những tháng đầu đời nhờ việc sàng lọc và phát hiện sớm RLPTK được lồng ghép trong hệ thống chăm sóc sức khỏe thường quy [356]. Ở Việt Nam, trẻ em được quan tâm đánh giá về phát triển thể chất (như cân nặng, chiều cao) hơn là sự phát triển tâm thần vận động, nên trẻ thường được sàng lọc, chẩn đoán RLPTK muộn. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, tỉ lệ trẻ RLPTK đến khám và được chẩn đoán muộn là 43,8% [2]. Bên cạnh đó, gia đình có con RLPTK ở Việt Nam gặp nhiều khó khăn trong tiếp cận các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp sớm cho trẻ.