Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 CÁC KHÁI NIỆM TRONG NGHIÊN CỨU ĐỘNG KINH [4.; Error: Reference source not found] Do sự hiểu biết về động kinh khác nhau tùy từng nước, phương pháp nghiên cứu không giống nhau tùy theo từng tác giả, các khái niệm về cơn động kinh cấp tính triệu chứng và động kinh còn được áp dụng chưa đúng đắn, điều đó dẫn đến các kết quả nghiên cứu nhiều khi rất khác nhau, thậm chí có thể trái ngược nhau. Ngày nay, hai bảng phân loại theo cơn động kinh (1981) và phân loại theo hội chứng động kinh (1989) của Liên hội Chống Động kinh Quốc tế (ILAE), được sử dụng nhiều nhất trong lâm sàng động kinh. Để giúp các nghiên cứu có một phương pháp thống nhất cho phép so sánh các kết quả thu được với nhau, Liên hội Chống Động kinh Quốc tế đã đưa ra một bản hướng dẫn (1993) bao gồm các khái niệm và định nghĩa cơ bản trong nghiên cứu dịch tễ học động kinh.Cơn động kinh: Là “biểu hiện lâm sàng gây ra do của sự phóng điện bất thường, kịch phát và quá mức của một nhóm tế bào thần kinh ở não”. Các thay đổi này bao gồm biến đổi ý thức, vận động, cảm giác, tự động, hoặc tâm trí mà người bệnh hoặc những người xung quanh cảm nhận được.
Các rối loạn chức năng vỏ não này có thể cấp tính và thường tạm thời (trường hợp này nhiều khi chỉ là một cơn động kinh đơn độc). Các cơn động kinh do kích thích hoặc không do kích thích Các cơn động kinh hoặc động kinh có thể là triệu chứng của nhiều bệnh não hoặc bệnh hệ thống. Giai đoạn đầu, cần xác định cơn động kinh có phải do tổn thương não gây ra hay không. Vì vậy, người ta phân thành các cơn động kinh do kích thích (provoked seizure) hoặc không do kích thích (unprovoked seizure).
4 - Các cơn động kinh do kích thích còn gọi là các cơn động kinh triệu chứng cấp tính. Các cơn này xảy ra liên quan mật thiết về thời gian với một tổn thương cấp tính, với một tình trạng rối loạn chuyển hóa hoặc nhiễm độc (nhiễm khuẩn, khối u, tai biến mạch não, chấn thương sọ não, chảy máu trong não, nhiễm độc cấp tính hoặc cai rượu). Thường đây là các cơn động kinh đơn độc nhưng cũng có thể tái phát thậm chí chuyển thành trạng thái động kinh khi tình trạng bệnh lý cấp tính xảy ra. - Các cơn động kinh không do kích thích là các cơn động kinh không thấy có sự tham gia của tổn thương cấp tính, rối loạn chuyển hóa hoặc nhiễm độc.
Loại này được chia thành hai nhóm: 1/ Cơn động kinh triệu chứng liên quan xa không do kích thích (Remote symptomatic unprovoked seizures): Cơn động kinh xảy ra có liên quan đến một quá trình bệnh lý trước kia đã được xác định rõ và quá trình này làm tăng nguy cơ các cơn động kinh. Nhóm này có hai phân nhóm: a/ Liên quan đến các bệnh lý gây bệnh não ổn định (ví dụ: Nhiễm khuẩn, chấn thương sọ não, hoặc tai biến mạch máu não xảy ra trước đó). b/ Liên quan đến bệnh lý tiến triển của hệ thần kinh trung ương (u não phân độ thấp, nhiễm khuẩn, nhiễm virus chậm, nhiễm HIV, nhiễm ký sinh trùng, các bệnh lý tự miễn, các bệnh chuyển hóa đã được xác định và các bệnh thoái hóa thần kinh). 2/ Các cơn động kinh không do kích thích không rõ căn nguyên (Unprovoked seizures of unknown etiology): Là trường hợp động kinh không tìm thấy gì bất thường trong tiền sử bệnh nhân.
Cơn động kinh đơn độc: Là thuật ngữ dùng để nói lên tình trạng một hay nhiều cơn động kinh xảy ra dưới 24 giờ. Một số cơn động kinh xảy ra đơn độc do bản chất của bệnh nhưng cũng có thể bị ức chế do thuốc kháng động kinh. Nếu không điều trị, cơn động kinh có thể tiếp tục xảy ra nhưng lúc này chưa được coi những bệnh nhân này là động kinh do họ mới chỉ có một cơn động kinh. 5 Cơn động kinh sơ sinh: Các cơn động kinh xảy ra trong vòng bốn tuần đầu sau sinh.2 Động kinh: Là sự tái diễn từ hai cơn động kinh trở lên trên 24 giờ, không phải do sốt cao và các nguyên nhân cấp tính khác như rối loạn chuyển hoá, ngừng thuốc hay rượu đột ngột gây nên.
Động kinh hoạt động: Động kinh được coi là đang hoạt động khi bệnh nhân có tiền sử động kinh và có ít nhất một cơn động kinh trong vòng năm năm tính đến thời điểm được xác chẩn, bất kể có điều trị thuốc kháng động kinh hay không (theo Liên hội Chống Động kinh Quốc tế). Khái niệm này có thể thay đổi tùy theo mục đích nghiên cứu, một số tác giả rút ngắn thời gian đánh giá động kinh hoạt động là hai năm. Động kinh lui bệnh sau điều trị: Động kinh không có cơn năm năm (theo một số tác giả là hai năm) trở lên kể từ khi được xác chẩn và điều trị. Động kinh lui bệnh không điều trị: Động kinh không có cơn từ năm năm trở lên kể từ khi được xác chẩn và không điều trị thuốc kháng động kinh.
Động kinh nguyên phát là một số hội chứng động kinh cục bộ hay toàn bộ có triệu chứng lâm sàng đặc trưng và dấu hiệu điện não đồ đặc hiệu. Chủ yếu các hội chứng này gặp ở bệnh nhân không thấy có bất thường ở não. Cơ chế của động kinh loại này là ngưỡng co giật của não giảm, có thể do di truyền, bất kể là có phát hiện được tiền sử gia đình có người bị động kinh hay không. Động kinh căn nguyên ẩn là động kinh cục bộ hay toàn bộ trong đó không phát hiện thấy bất thường về tiền sử gia đình, các thăm khám lâm sàng và cận lâm sàng cũng không tìm ra nguyên nhân có thể gây động kinh.
Như vậy, chẩn đoán động kinh căn nguyên ẩn dựa vào các chỉ tiêu âm tính (không phát hiện được nguyên nhân). Ngược lại, động kinh triệu chứng hoặc nguyên phát 6 lại được xác định dựa trên các chỉ tiêu dương tính (tìm thấy nguyên nhân hoặc đáp ứng được các tiêu chuẩn cụ thể). Co giật do sốt cao : Là cơn động kinh xẩy ra ở trẻ em trên một tháng tuổi và dưới năm tuổi kèm theo sốt cao không do nhiễm khuẩn hệ thần kinh trung ương, tiền sử không có cơn động kinh ở thời kỳ sơ sinh, không có cơn động kinh không do kích thích hay các cơn động kinh triệu chứng cấp tính trước đó. Các cơn không phải động kinh: Các biểu hiện lâm sàng không liên quan đến hiện tượng phóng điện của một nhóm neuron vỏ não.
Các cơn này bao gồm rối loạn chức năng não như chóng mặt, ngất, động tác bất thường, các cơn tự động xảy ra ban đêm liên quan đến rối loạn giấc ngủ, quên toàn bộ thoảng qua, migrain, đái dầm, các cơn rối loạn hành vi đột ngột do căn nguyên tâm thần. Tuy nhiên, các cơn như vậy có thể phối hợp với các cơn động kinh thực sự.3 Phân loại động kinh Phân loại động kinh có vai trò quan trọng không những trong thực hành lâm sàng thần kinh mà còn góp phần tạo nên sự thống nhất trong nghiên cứu động kinh trên toàn thế giới. Hiện nay Liên hội Chống Động kinh quốc tế đưa ra hai cách phân loại động kinh là: - Phân loại động kinh theo cơn (1981). - Phân loại động kinh theo hội chứng (1989).
Phân loại quốc tế về các cơn động kinh 1981 a. Cơn động kinh toàn bộ - Cơn vắng ý thức: đặc hiệu và không đặc hiệu - Cơn lớn còn gọi là cơn trương lực - co giật. - Cơn mất trương lực. - Cơn trương lực.
Các cơn động kinh cục bộ - Các cơn động kinh cục bộ đơn giản với những dấu hiệu vận động, cảm giác thân thể hoặc giác quan, thực vật, tâm trí. - Các cơn động kinh cục bộ phức tạp : khởi đầu là cơn cục bộ đơn giản tiếp theo là những rối loạn về ý thức và/hoặc các biểu hiện tự động. Rối loạn ý thức ngay lúc bắt đầu có cơn có hoặc không có động tác tự động kèm theo. - Các cơn động kinh cục bộ toàn bộ hoá thứ phát: các cơn động kinh cục bộ đơn giản tiến triển thành các cơn động kinh cục bộ phức tạp sau đó toàn bộ hoá thứ phát.
Cơn không phân loại: là các cơn không biểu hiện như trên hoặc kết hợp từ hai loại cơn trở lên.5 Phân loại quốc tế về hội chứng động kinh (1989) a. Động kinh và các hội chứng động kinh cục bộ - Động kinh nguyên phát liên quan đến tuổi + Động kinh lành tính ở trẻ nhỏ có biểu hiện kịch phát ở vùng Rolando. + Động kinh nguyên phát khi đọc. - Động kinh triệu chứng + Hội chứng Kojewnikow hay động kinh cục bộ liên tục.
+ Các loại động kinh ở thuỳ: thuỳ thái dương, thuỳ trán, thuỳ chẩm, thuỳ đỉnh. - Động kinh căn nguyên ẩn Khi các căn nguyên còn chưa tìm ra người ta gọi là động kinh cục bộ căn nguyên ẩn. Động kinh và các hội chứng động kinh toàn bộ - Động kinh nguyên phát liên quan đến tuổi (từ tuổi nhỏ đến lớn) + Cơn co giật sơ sinh lành tính có tính chất gia đình. + Cơn co giật sơ sinh lành tính.
+ Động kinh rung giật cơ lành tính ở trẻ nhỏ. + Động kinh cơn vắng ở trẻ nhỏ. + Động kinh cơn vắng ở tuổi thiếu niên. + Động kinh giật cơ ở tuổi thanh niên.
8 + Động kinh cơn lớn khi tỉnh giấc. + Động kinh xuất hiện trong một số hoàn cảnh đặc biệt. + Các loại động kinh khác có thể được xếp vào động kinh toàn bộ, nguyên phát nhưng không nằm trong phần phân loại hội chứng này. - Động kinh căn nguyên ẩn hay động kinh triệu chứng đặc biệt + Các cơn co thắt tuổi thơ (hội chứng WEST).
+ Hội chứng Lennox-Gastaut. + Động kinh với các cơn giật cơ đứng không vững. + Động kinh với các cơn vắng giật cơ. - Động kinh triệu chứng + Động kinh không có căn nguyên đặc hiệu: bệnh não giật cơ sớm, bệnh não tuổi thơ sớm với các đợt dập tắt (hội chứng Ohtahara) và các cơn khác.
+ Các hội chứng đặc hiệu: Các căn nguyên chuyển hoá và thoái hoá. - Động kinh không xác định được đặc điểm cục bộ hay toàn bộ + Phối hợp với các cơn động kinh toàn bộ và cục bộ, đặc biệt là các cơn sơ sinh, động kinh giật cơ nặng nề, động kinh với các nhọn - sóng liên tục trong giấc ngủ chậm, động kinh kèm thất ngôn mắc phải (hội chứng Landau - Kleffner). + Không có đặc điểm điển hình là cục bộ hay toàn bộ.