Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. Các hệ nhóm máu hồng cầu và bệnh máu cần truyền máu 1. Các hệ nhóm máu hồng cầu 1. Sơ lược lịch sử phát hiện các hệ nhóm máu hồng cầu Năm 1901, Landsteiner phát hiện ra hiện tượng: huyết thanh của người này làm ngưng kết hồng cầu của người kia và ngược lại.
Sau đó người ta đã tìm được kháng nguyên A và kháng nguyên B, kháng thể a (chống A) và kháng thể b (chống B). Sau đó, rất nhiều kháng nguyên nhóm máu đã được tìm ra, các kháng nguyên nhóm máu là các sản phẩm protein trên màng hồng cầu, mà quá trình tổng hợp những protein này được mã hóa bởi các gen nằm trên nhiễm sắc thể, các gen tập hợp thành hệ thống. Sự phối hợp giữa các gen của một hay nhiều hệ thống (kiểu gen) sẽ tạo ra những tính trạng (kiểu hình) đó là nhóm máu. Dựa trên sự có mặt của các kháng nguyên trên bề mặt hồng cầu, người ta phân chia thành nhiều hệ thống nhóm máu.
Trong đó, nhóm máu hệ ABO và Rh được quan tâm nhiều hơn cả vì nó đóng vai trò quan trọng trong truyền máu. Tuy nhiên, hiện nay các nhóm máu ngoài hệ ABO và Rh cũng cần được chú ý trong truyền máu như Duffy, Kidd, Lewis, Kell, P1PK, MNS… vì góp phần gây nên các tai biến muộn sau truyền máu. Các hệ nhóm máu đã được Hội Truyền máu quốc tế công nhận Cho đến thời điểm năm 2019, đã có 39 hệ nhóm máu khác nhau đã được ISBT chính thức công nhận [39]. Các hệ nhóm máu đã được ISBT công nhận Số Số Tên hệ thống Ký hiệu Tên gen* Số CD NST KN 001 ABO ABO 4 ABO 9 MNS GYPA,GYPB, 002 MNS 46 CD235 4 GYPE 003 P1PK P1 3 A4GALT 22 004 Rh RH 55 RHD,RHCE CD240 1 005 Lutheran LU 20 LU CD239 19 006 Kell KEL 35 KEL CD238 7 007 Lewis LE 6 FUT3 19 008 Duffy FY 5 FY CD234 1 009 Kidd JK 3 JK 18 010 Diego DI 22 SLC14A1 CD233 17 011 Yt YT 2 ACHE 7 X 012 Xg XG 2 XG, MC2 CD99 Y 013 Scienna SC 7 ERMAP 1 014 Dombrock DO 8 DO CD297 12 015 Colton CO 4 AQP1 7 Landsteine 016 LW 3 ICAM4 CD242 19 Wiener 017 Chido/Rodgers CH/RG 9 C4A, C4B 6 018 H H 1 FUT1 CD173 19 019 Kx XK 1 XK X 020 Gerbich GE 11 GYPC CD236 2 021 Cromer CROM 18 DAF CD55 1 022 Knops KN 9 CR1 CD35 1 023 Indian IN 4 CD44 CD44 11 024 Ok OK 3 BSG CD147 19 5 Số Số Tên hệ thống Ký hiệu Tên gen* Số CD NST KN 025 Raph RAPH 1 CD151 CD151 11 John Milton 026 JMH 6 SEMA7A CD108 15 Hagen 027 I I 1 GCNT2 6 028 Globoside GLOB 1 B3GALT3 3 029 Gill GIL 1 AQP3 9 030 RhAG RHAG 4 RHAG CD241 6 031 Forssman FORS 1 GBGT1 9 032 Junior JR 1 ABCG2 4 033 Langereis LAN 1 ABCB6 2 034 Vel VEL 1 ABTI 1 035 CD 59 CD 59 1 CD 59 CD 59 11 036 Augustine AUG 1 SLC29A1 6 037 KANNO KANNO 1 038 SID Sda 1 039 CTL2 2 1.
Các bệnh máu cần truyền máu Thalassemia Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu di truyền gây ra do giảm hoặc mất hẳn sự tổng hợp của một loại chuỗi globin. Bệnh thalassemia có 2 thể bệnh là alpha-thalassemia và beta-thalassemia. Khi gen globin bị tổn thương, chuỗi globin đó không được tổng hợp hoặc tổng hợp bị giảm nên thiếu huyết sắc tố gây thiếu máu. Suy tủy xương Suy tủy xương là một tình trạng bệnh lý được đặc trưng bởi sự giảm sản hoặc bất sản tế bào tủy, dẫn đến giảm một, hai hoặc ba dòng tế bào máu 6 ngoại vi.
Biểu hiện giảm hồng cầu, bạch cầu hạt và tiểu cầu trong máu, đồng thời tủy xương bị thay thế bằng mô mỡ và giảm các tế bào đầu dòng tạo máu. Ngoài các phương pháp điều trị nguyên nhân và điều trị đặc hiệu như ghép tủy hoặc dùng thuốc ức chế miễn dịch thì phương pháp điều trị nâng đỡ truyền hồng cầu lắng vẫn là lựa chọn hàng đầu khi huyết sắc tố bệnh nhân dưới 80g/l [19]. Bạch cầu cấp Bạch cầu cấp là một nhóm bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh và tích lũy trong tủy xương và ở máu ngoại vi của những tế bào tạo máu chưa trưởng thành, ác tính (non-ác tính). Những tế bào này sẽ dần dần thay thế và ức chế quá trình trưởng thành và phát triển của các dòng tế bào bình thường trong tủy xương.
Gồm bạch cầu cấp dòng lympho và bạch cầu cấp dòng tủy. Tỷ lệ truyền máu và chế phẩm máu của bệnh nhân bạch cầu cấp khá cao, 87,4% bệnh nhân bạch cầu cấp dòng tủy và 70% ở bệnh nhân bạch cầu cấp dòng lympho [19]. Hội chứng tăng sinh tủy Tăng sinh tủy mạn ác tính hay còn gọi là hội chứng tăng sinh tủy ác tính là một nhóm bệnh lý đơn dòng của tế bào gốc vạn năng. Bệnh gây nên do sự tăng sinh không kiểm soát của tế bào gốc sinh máu trong tủy xương, tiến triển mạn tính do liên quan tới khả năng biệt hóa đến giai đoạn trưởng thành của tế bào này.
Nhóm bệnh gồm 4 bệnh lý: Đa hồng cầu nguyên phát, tăng tiểu cầu nguyên phát, xơ tủy, bệnh bạch cầu dòng bạch cầu hạt. Hội chứng loạn sinh tủy Là một nhóm bệnh lý mắc phải của tế bào gốc sinh máu đặc trưng bằng sự giảm 1, 2 hoặc cả 3 dòng ngoại vi kết hợp với những rối loạn hình thái và chức năng của 3 dòng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu trong tủy xương. Bệnh thường có xu hướng chuyển sang bạch cầu cấp. 7 Đái huyết sắc tố kích phát ban đêm Bệnh đái huyết sắc tố kịch phát về đêm là một bệnh rối loạn ở tế bào gốc, thiếu hụt một vài loại protein ở màng hồng cầu, làm mất điều hòa bổ thể và mất chức năng ức chế ly giải màng hồng cầu, gây tan máu về ban đêm.
Bệnh có thể coi là tình trạng tiền bạch cầu cấp, biểu hiện tiểu ra hemoglobin vào ban đêm do tan máu trong lòng mạch. Xuất huyết giảm tiểu cầu Xuất huyết giảm tiểu cầu có nhiều nguyên nhân do đó có nhiều cách phân loại. Phân loại theo tổn thương số lượng và chất lượng có các nguyên nhân sau: Giảm số lượng tiểu cầu do giảm sản xuất ở tủy, tăng phá hủy ở máu ngoại vi, do rối loạn đông máu nội mạch. Rối loạn chất lượng tiểu cầu gồm chức năng dính, ngưng tập, chế tiết do di truyền hoặc mắc phải.
Đa u tủy xương Là bệnh ung thư tương bào, thuộc tủy xương với sự có mặt của tổn thương xương, tăng tương bào non, xuất hiện protein đơn dòng trong huyết tương và nước tiểu, đau xương, tăng canxi máu và thiếu máu, khuyết và loãng xương, giảm sinh tủy, tăng tương bào tại tủy xương, tăng độ nhớt máu, tăng protein đơn dòng, giảm chức năng thận hoặc suy thận. U lympho U lympho ác tính là một nhóm bệnh lý ác tính của tổ chức lympho, có thể là tại hạch hoặc có thể là ngoài hạch bao gồm 2 nhóm bệnh chính: bệnh Hodgkin và U lympho ác tính không Hodgkin. Đây là nhóm bệnh khá hay gặp ở Việt Nam, đặc biệt ở người trung niên và lớn tuổi, nam thường gặp hơn nữ. Ngoài ra còn một số bệnh máu khác cũng cần truyền máu tùy theo tình trạng bệnh như bệnh hồng cầu hình bi di truyền, bệnh thiếu men G6PD, hemophilia,… 8 1.
Kháng thể bất thường 1. Cơ chế sinh kháng thể bất thường Chúng tôi quy ước gọi kháng thể kháng hồng cầu bất thường là kháng thể bất thường. Kháng thể bất thường là các KT đồng loài, xuất hiện sau một quá trình miễn dịch, khi cơ thể người bệnh (hoặc sản phụ) tiếp xúc trực tiếp với một hoặc nhiều KN có trên bề mặt HC của người hiến máu (hoặc của con), nhưng các KN này lại không có trên bề mặt HC của chính họ, nó sẽ kích thích các tế bào có thẩm quyền miễn dịch sinh KT đặc hiệu chống lại các KN này. KTBT thường xuất hiện ở những BN được truyền máu nhiều lần hoặc ở những phụ nữ mang thai nhiều lần.
Phần lớn các KTBT có bản chất là IgG thường gây phản ứng tan máu ngoài lòng mạch. Do vậy, để phát hiện các KT loại IgG trong phòng thí nghiệm, người ta phải áp dụng một số biện pháp như: thay đổi nhiệt độ, sử dụng môi trường có lực ion thấp (đệm LISS), sử dụng AHG để làm cầu nối để nối các HC đã được cảm nhiễm KT, nhờ vậy có thể quan sát được bằng mắt thường hiện tượng ngưng kết. Đặc điểm một số kháng thể bất thường Hệ nhóm máu Rh Các kháng nguyên D, C, c, E, e của hệ Rh đều có khả năng gây miễn dịch tạo ra các KT tương ứng, tuy nhiên tính sinh miễn dịch của kháng nguyên D là mạnh nhất. Các KT của hệ Rh phần lớn có bản chất là IgG, có thể lọt qua hàng rào nhau thai, gây bệnh vàng da tan huyết ở trẻ sơ sinh và gây tai biến truyền máu.
Hệ Rh là một hệ nhóm máu có vai trò quan trọng trong thực hành truyền máu, chỉ đứng sau hệ nhóm máu ABO [15]. Hệ nhóm máu Kell Kháng thể của hệ Kell thường là KT miễn dịch, có bản chất là IgG. Quan trọng thứ ba đứng sau KT hệ ABO và hệ Rh do các KT miễn dịch chống K phản ứng rất mạnh với HC mang kháng nguyên , gây tan máu trong 9 lòng mạch, vàng da tan máu ở trẻ sơ sinh trong các trường hợp có bất đồng nhóm giữa máu mẹ và con hệ Kell. Kháng thể chống k có đặc tính rất giống với KT chống K nhưng gặp với tỷ lệ thấp hơn [12], [15].
Hệ nhóm máu MNS Đặc điểm kháng thể chống M, N thường là KT tự nhiên, có bản chất là IgM, KT chống S và chống s, chống Mia lại là KT miễn dịch, có bản chất là IgG hoạt động thích hợp ở 37°C, các KT chống S và chống s trong một số trường hợp có thể gây tai biến truyền máu nghiêm trọng và gây bệnh tan máu ở trẻ sơ sinh do bất đồng nhóm máu giữa mẹ và con [12], [15]. Hệ nhóm máu Kidd Khả năng sinh miễn dịch của Jka và Jkb thấp, nhất là Jkb. Các KT của hệ Kidd rất nguy hiểm, chúng có thể gây tan máu cấp rất nặng khi truyền máu không hòa hợp KN hệ Kidd. Kháng thể chống Jka và Jkb hầu hết là KT miễn dịch, có bản chất là IgG, gắn rất tốt với bổ thể.
Kháng thể của hệ Kidd rất hiếm khi gây bệnh vàng da tan huyết ở trẻ sơ sinh [4], [12], [15] .