CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN NGHIÊN CỨU 1.1 Tình hình nghiên cứu trên thế giới 1. Lịch sử loài người qua các nghiên cứu di truyền khảo cổ học Homo sapiens là loài duy nhất còn tồn tại thuộc chi Homo, có kiểu hình như người hiện đại đang sinh sống trên Trái Đất hiện nay. Tuy nhiên, trước khi sự có mặt của tổ tiên gần nhất của loài người hiện đại đơn độc thì trên Trái Đất đã từng tồn tại những người anh em của H.
sapiens khác cùng sinh sống. Những người anh em này có hình thái giải phẫu về tỉ lệ kích thước bộ não trên kích thước cơ thể gần tương tự với loài người và sự xuất hiện của công cụ lao động [5]. Dựa trên bằng chứng khảo cổ thì loài người hiện đại đã tiến hóa từ loài người tối cổ từ khoảng hai triệu năm trở về trước. Trọng tâm của các cuộc tranh luận về nguồn gốc của loài người hiện đại Homo sapiens đó là mô hình, vị trí và thời điểm mà loài người biến đổi từ loài người có hộp sọ lớn thành cấu trúc giải phẫu của người hiện đại.
Một số ý kiến đưa ra dựa trên mô hình sự thay thế của người Châu Phi từ thời điểm những tổ tiên Homo sapiens đầu tiên hình thành như một loài mới ở Châu Phi từ khoảng 150 đến 200 nghìn năm về trước, sau đó dần chiếm lĩnh các vùng đất trong thế giới cổ đại, và thay thế các nhóm người khác, trong đó có người Neanderthals. Một số ý kiến khác thì chấp nhận mô hình tiến hóa đa vùng miền – multiregion evolution, sự dịch chuyển từ người cổ đại sang hình thái người hiện đại đã diễn ra trong một làn sóng bành trướng của loài người hiện đại khoảng hai triệu năm trở về trước. Cũng dựa trên mô hình đó nhưng quá trình diễn biến có các dạng khác nhau như sự biến chuyển về hình thái diễn ra đầu tiên ở Châu Phi và sau đó lan rộng ra toàn bộ thế giới cổ đại thông qua hình thức di nhập gen; trong khi đó, một số ý kiến khác thì cho rằng hình thái người hiện đại xuất hiện từ nhiều thời điểm khác nhau, tại nhiều địa điểm khác nhau. Cho đến năm 1997, việc tách chiết thành công mtDNA từ một mẫu vật Neanderthals thu thập được trong hang Feldhofer tại Đức đã đánh dấu bước ngoặt trong nghiên cứu nguồn gốc loài người, khi mà có thể khai thác thông tin di truyền của các mẫu người khảo cổ chứ không chỉ dựa trên các bằng chứng truyền thống.
Trên cơ sở đó các nhà khoa học cũng đã tách chiết thành công mtDNA của người Neanderthals ở một số hang động khác, cung cấp Luan van 4 thêm bằng chứng gen về người Neanderthals. Các nghiên cứu này đã chỉ ra sự khác biệt trong trình tự mtDNA của người Neandertals với người hiện đại và đề xuất rằng các bằng chứng này ủng hộ mô hình thay thế bởi người Châu Phi, ít nhất là mô hình này đã xảy ra ở Châu Âu [6]. Người Neanderthals sinh sống rộng khắp Châu Âu và khu vực Tây Á trong khoảng thời gian ít nhất là 10000 năm, tuy nhiên lại không có bằng chứng khảo cổ nào công nhận có sự giao phối hoặc tương tác nào giữa người Neanderthals và loài H. Tuy nhiên, đến năm 2010, hệ gen đầu tiên của người Neanderthals được giải mã đã thay đổi hoàn toàn suy nghĩ của các nhà di truyền học và khảo cổ học.
Green và cộng sự đã giải thành công hệ gen của người Neanderthals với 1.3x coverage sau khi tập hợp các bộ số liệu thu được từ các mẫu xương khai quật được ở hang Vinija ở Croatia. Hệ gen của các nhóm người không phải người Phi như người Pháp, Trung Quốc và Papua New Guinean cho thấy sự tương đồng nhiều hơn 4% với hệ gen này so với hệ gen của người gốc Phi (San và Yoruba) [7]. Sự giải thích hợp lý nhất cho quan sát này đó là người Neanderthals và những tổ tiên của loài người hiện đại đã có hoạt động giao phối với nhau tại khu vực Trung Đông, cũng chính nơi 2 chủng người giao thoa với nhau. Kết luận trên sau đó cũng được ủng hộ bởi các nghiên cứu từ những hệ gen hoàn thiện hơn của người Neanderthals và các hệ gen của người hiện đại.
Cho đến thời điểm hiện tại thì toàn bộ các hệ gen của người Neanderthals thu được đều có sự tương đồng cao hơn với người không phải gốc Phi so với người gốc Phi. Năm 2014, một hệ gen thu được từ mẫu hóa thạch có độ tuổi 45000 năm ở vùng Siberia có chứa mẫu Neanderthals mang hệ gen dài hơn so với người hiện đại ngày nay [8]. Cũng trong năm 2010, các nhà khoa học đã công bố một hệ gen thu được từ một mẫu xương ngón tay nhỏ tìm thấy được ở hang động Denisova ở vùng trung nam Siberia. Từ hình thái của chiếc xương cho thấy đây có thể là của một người hiện đại hoặc là một người Neanderthal nhưng cũng có thể là một loài người nào đó.
Tuy nhiên, sau khi trình tự hệ gen được khai thác, câu chuyện đã xảy ra theo hướng hoàn toàn khác: mẫu vật đó là người chị em với nhóm Neanderthals trước khi có sự xuất hiện của người hiện đại – Denisovan [9]. Sự xuất hiện của một nhóm loài người khác, người Denisovan là nằm ngoài dự đoán của các nhà khảo cổ học. Người Denisovan đã trở thành một trong những nhóm người tối cổ đầu tiên được giải mã hệ gen đầy đủ trong khi Luan van 5 mà những mẫu hóa thạch còn tồn tại rất hạn chế, gây khó khăn cho phân tích giải phẫu. Sự hiện diện của người Denisovan cũng là bằng chứng cho thấy khả năng có những anh em khác của H.
sapiens có thể tồn tại đâu đó trên Trái Đất mà chưa được tìm ra. Loài người tại khu vực Đông Nam Á và Việt Nam qua nghiên cứu di truyền khảo cổ Tại khu vực Châu Á, có rất nhiều bằng chứng cho thấy có ít nhất 2 làn sóng di dân lớn là căn nguyên của sự đa dạng về sắc tộc ngày nay. Làn sóng thứ nhất hình thành nên các nhóm người ở Châu Úc, Papuan và các tổ tiên khác ở Nam Á; sau đó pha trộn với làn sóng thứ hai. Tuy nhiên, chi tiết về sự có mặt của những cư dân định cư đầu tiên tại đây vẫn chưa được làm sáng tỏ.
Hệ gen đầu tiên có được từ một cá thể thuộc nền văn minh Mal’ta- Buret’ ở phía nam trung tâm Siberia đã sống cách đây khoảng 24 nghìn năm. Thông tin di truyền từ mẫu vật cho thấy sự pha trộn mạnh mẽ giữa người thuộc phía tây lục địa Á-Âu với người Châu Mỹ bản địa nhưng yếu hơn với người Đông Á và Siberian. Điều này cho thấy có sự khác biệt rất lớn về chủng người giữa các vùng địa lý ở giai đoạn tiền Palaeolithic so với ngày nay. Hệ gen thứ hai chính là hệ gen của người Denisovan với sự tương đồng cân bằng giữa người Tây Âu, Đông Á và Châu Úc.
Từ số liệu của 14 cá thể có độ tuổi khoảng 36 – 38 nghìn năm tại Nga cho thấy sự liên kết với người Tây Âu nhưng không gần gũi với người Đông Á [10]. Cho đến thời điểm hiện tại, thì khu vực Châu Á đã ghi nhận đến bốn loài người khác nhau cùng sinh sống tại khu vực này, cho thấy sự đa dạng và phức tạp của khu vực. erectus có họ hàng gần gũi với người Châu Phi đã đến đây từ những ngày đầu của lịch sử loài người và rất có thể sinh trưởng và tồn tại ở Đông Nam Á cho đến thời kỳ cuối của Pleitocence, thời điểm xuất hiện của loài người hiện đại. Khoảng một triệu năm trước, những người H.
erectus đã đến hòn đảo Flores, nơi sinh ra loài người khác H. Lịch sử cận đại tại khu vực Đông Nam Á, cụ thể là tại Việt Nam qua các nghiên cứu về thông tin di truyền còn rất nhiều khoảng trống chưa được khám phá. Số lượng nghiên cứu còn ít, số hệ gen thu được cũng còn nhiều hạn chế. Nghiên cứu về quá trình tiến hóa của loài người cần tiến hành dựa trên cả các bằng chứng lịch sử và nghiên cứu thống kê.
Trong một nghiên cứu năm 2018 của McColl và cộng sự, giải trình tự genome của các mẫu hài cốt Luan van 6 thu thập được thuộc giai đoạn Đông Sơn (Núi Nấp, 2378 đến 2041 năm trước) cho thấy sự tương đồng cao với nhóm Dai, Amis và Kradai tại Thái Lan hiện tại nhưng có sự pha trộn vốn gen của nhóm nam Trung Quốc. Trong khi đó, những mẫu thu thập được từ giai đoạn sớm hơn, khoảng cuối thời đại đồ đá mới đến đầu thời đại đồ đồng (Hòn Hai Cô Tiên – Quảng Ninh và di tích Mái Đá Điều – Thanh Hóa, khoảng 4000 năm trước) lại không có sự pha trộn với nhóm gen nam Trung Quốc. Trong một nghiên cứu khác gồm các mẫu có niên đại khoảng 4080-3695 năm từ di chỉ khảo cổ Mán Bạc – Ninh Bình, cũng là nơi phát hiện những ông tổ nghề gốm Bát Tràng đầu tiên, cũng cho thấy sự gần gũi về di truyền với người Nam Á hiện đại. Những thông tin thu thập được tối đa từ những bộ hài cốt có thể cung cấp bằng chứng về chủng người, lối sống của họ, cũng có thể tìm kiếm nguyên nhân dẫn đến cái chết, ảnh hưởng của điều kiện tự nhiên thời điểm đó qua các mẫu vi sinh vật thu được qua vết phân và những câu chuyện xung quanh khi người đó còn sống.
Các mẫu hài cốt có tuổi thọ lên đến hàng nghìn năm cũng là thách thức cho quá trình nghiên cứu khai thác thông tin từ hệ gen của họ, khi mà hầu hết mẫu đã bị phân hủy. Có thể thấy ứng dụng của công nghệ giải trình tự đã và đang cung cấp những bằng chứng rất có giá trị để tái hiện bức tranh về lịch sử của loài người nói chung và loài người tại Việt Nam nói riêng. Các chỉ thị di truyền sử dụng trong nghiên cứu mẫu xương khảo cổ Các nghiên cứu khoa học về lịch sử loài người sử dụng các chỉ thị di truyền rất đa dạng (bảng 1). Một trong số chỉ thị đầu tiên được sử dụng đó là các nhóm máu ABO và các đồng phân protein.
Mặc dù nghiên cứu về đa dạng của loài người trở nên phổ biến từ nửa thế kỷ trước, phân tích dựa trên DNA thu hút được sự chú ý và được phát triển bởi giới khoa học và đến năm 1987 thì cây mtDNA đầu tiên đã được mô tả với gốc là người châu Phi.