Tổng quan luận án

Dị tật bẩm sinh (DTBS) là tình trạng bất thường về mặt cấu trúc và chức năng xuất hiện tại thời điểm sinh, đã hình thành từ giai đoạn bào thai và có thể được xác định trước sinh, lúc mới sinh hoặc trong các giai đoạn phát triển sau này. Theo số liệu dịch tễ y học, khoảng 70% trường hợp DTBS chưa xác định rõ nguyên nhân; các yếu tố nguy cơ liên quan bao gồm điều kiện kinh tế - xã hội, tình trạng nhiễm trùng thai kỳ, di truyền, phơi nhiễm hóa chất, thuốc men, khói thuốc lá hoặc ô nhiễm môi trường. DTBS là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong và khuyết tật kéo dài ở trẻ em; trung bình cứ 100 trẻ sinh ra thì có khoảng 3 đến 5 trẻ mắc DTBS, với ước tính khoảng 270.000 trẻ tử vong do dị tật trong vòng 28 ngày đầu đời trên phạm vi toàn cầu.

Trong hệ cơ xương khớp, dị tật cổ bàn chân chiếm tỷ lệ đáng kể và biểu hiện dưới nhiều dạng lâm sàng khác nhau. Dị tật bàn chân trước khép (Metatarsus Adductus) là một biến dạng tương đối phổ biến ở mặt phẳng ngang. Nếu không được phát hiện và xử trí sớm, có khoảng 4% đến 16% trường hợp bàn chân trước khép sẽ diễn tiến sang thể nặng và đóng cứng, gây đau đớn khi trẻ lớn, dẫn đến các biến dạng thứ phát như ngón chân búa, viêm bao hoạt dịch, đồng thời là yếu tố nguy cơ gia tăng gãy xương kiểu Jones.

Tại Việt Nam, các nghiên cứu về dị tật bẩm sinh từ năm 1953 chủ yếu mang tính chất hồi cứu số liệu hồ sơ bệnh án và thống kê theo các nhóm cơ quan lớn. Cho đến thời điểm tác giả thực hiện nghiên cứu, chưa có công trình nào tiến hành khám sàng lọc sơ sinh diện rộng ngay sau sinh để mô tả thực trạng, tần suất và đặc điểm lâm sàng của DTBS cổ bàn chân. Đồng thời, các can thiệp chỉnh hình cổ bàn chân trong nước trước đây chủ yếu tập trung vào dị tật bàn chân khoèo; các nghiên cứu về quy trình can thiệp phục hồi chức năng (PHCN) sớm, không xâm lấn cho trẻ sơ sinh mắc bàn chân trước khép chưa được thực hiện bài bản.

Luận án tiến sĩ y học của nghiên cứu sinh Nguyễn Hoài Nam, chuyên ngành Phục hồi chức năng (mã số 62720165), được thực hiện dưới sự hướng dẫn khoa học của PGS. Phạm Văn Minh và PGS. Nguyễn Duy Ánh, nhằm giải quyết khoảng trống nêu trên với hai mục tiêu nghiên cứu cụ thể:

  1. Mô tả đặc điểm dị tật bẩm sinh cổ bàn chân của trẻ sơ sinh sống tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ ngày 01/03/2018 đến ngày 31/07/2018.
  2. Đánh giá kết quả phục hồi chức năng ở trẻ có dị tật bẩm sinh bàn chân trước khép.

Đối tượng nghiên cứu của mục tiêu 1 là toàn bộ trẻ sơ sinh sống được sinh ra tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội trong giai đoạn từ 01/03/2018 đến 31/07/2018. Đối tượng nghiên cứu của mục tiêu 2 là nhóm trẻ được chẩn đoán xác định dị tật bàn chân trước khép bẩm sinh, được tiếp nhận theo dõi, lượng giá và thực hiện phác đồ can thiệp phục hồi chức năng tại Bệnh viện Phục hồi chức năng Hà Nội.

Tổng quan tài liệu và vị trí của luận án

Luận án tổng hợp hệ thống các nghiên cứu dịch tễ học và lâm sàng quốc tế và trong nước về các dạng dị tật bẩm sinh cổ bàn chân:

  • Tần suất DTBS cổ bàn chân: Số liệu của Wynne Davies và cộng sự (1982) tại Anh ghi nhận tần suất DTBS cổ bàn chân là 1,27/1.000 trẻ sơ sinh sống; trong khi nghiên cứu của Chotigavanichaya C và cộng sự (2012) tại Bệnh viện Siriraj (Thái Lan) cho thấy tỷ lệ này lên tới 72,5/1.000 trẻ sơ sinh sống.
  • Bàn chân khoèo (Congenital Talipes Equinovarus): Từ thời Hippocrates, áp lực cơ học bất thường trong tử cung đã được xem là yếu tố liên quan đến biến dạng. Boo và cộng sự (1990) tại Bệnh viện Phụ sản Kuala Lumpur ghi nhận tỷ lệ 4,5/1.000 trẻ, trong đó 31,5% bị một bên và có mối liên quan chặt chẽ với cân nặng sơ sinh thấp ($p < 0,001$). Asuquo và cộng sự báo cáo tỷ lệ tổn thương hai bên là 53,7%. Tần suất bàn chân khoèo sơ sinh tại các quốc gia thu nhập trung bình và thấp dao động từ 0,5 - 2/1.000 trẻ sống (2017). Tại Việt Nam, thống kê của Bệnh viện Từ Dũ (2010) ghi nhận tỷ lệ 0,1% trẻ sơ sinh sống; nghiên cứu dịch tễ của Nguyễn M. C và cộng sự (2012) tại Thành phố Hồ Chí Minh chỉ ra tỷ lệ nam giới chiếm 63%, 50% bị cả hai bên, liên quan đến tuổi mẹ dưới 25 và ngôi mông. Về điều trị, phương pháp Ponseti được áp dụng rộng rãi; tại Việt Nam, công bố của Võ Quang Đình Nam (2007, 2015) ghi nhận tỷ lệ thành công đạt loại tốt 75%, trung bình 22% và không tốt 3%.
  • Bàn chân bẹt (Flat foot): Quan điểm y học thế kỷ 18 của Andry yêu cầu nắn chỉnh bàn chân bẹt sơ sinh dự phòng. Nghiên cứu của Harry và Beath trên quân nhân Canada chỉ ra 23% có bàn chân bẹt, trong đó 64% là thể linh động không triệu chứng. Pfeiffer và cộng sự ghi nhận tỷ lệ bàn chân bẹt ở trẻ 3 tuổi là 54%, giảm xuống 26% ở trẻ 6 tuổi, tỷ lệ chung ở trẻ em là 44% và dưới 1% là thể đóng cứng (trẻ trai gấp đôi trẻ gái). Evans và Rome ghi nhận tỷ lệ ở lứa tuổi mầm non xấp xỉ 45%, trẻ lớn hơn là 15%, nguy cơ ở trẻ béo phì cao gấp 3 lần. Tại Hàn Quốc (2019), tỷ lệ bàn chân bẹt ở trẻ 8-12 tuổi là 29% chân phải và 26% chân trái; nhóm trẻ bàn chân bẹt có tỷ lệ béo phì 62,5% với mức độ đau tương quan với mức độ béo phì. Về sinh bệnh học, giả thuyết cơ được Duchenne và Jones ủng hộ, trong khi Basmajian và Stecko chứng minh vai trò nâng đỡ vòm gan chân chủ yếu dựa vào phức hợp gân và dây chằng.
  • Cổ chân đóng cứng (Tarsal coalitions): Được Buffon đề cập từ năm 1796. Tỷ lệ phát hiện trên chẩn đoán hình ảnh khoảng 13%, trên tử thi theo Pfitzner (1896) là 6% và Lysack - Fenton là 5,6%. Conway và Cowell ghi nhận tỷ lệ nam/nữ là 4/1; Menz và cộng sự ghi nhận tỷ lệ phẫu thuật ở nam gấp 1,5 lần nữ. Leboucq (1809) đưa ra lý thuyết thất bại biệt hóa trung mô bào thai. Thể dính sên - gót chiếm 48,1%, gót - ghe chiếm 43,6%, tổn thương hai bên chiếm 50% đến 80%. Upasani và cộng sự phân loại thành 4 nhóm mô học (mô liên kết, sợi xơ fibrin, sụn, xương).
  • Xương sên thẳng trục (Congenital vertical talus): Tần suất ước tính 1/10.000 trẻ sống, 50% - 66% bị cả hai bên. Khoảng 50% đi kèm rối loạn thần kinh cơ, đa cứng khớp, thoát vị não tủy hoặc bất thường nhiễm sắc thể 13, 15 và các hội chứng De Barsy, Costello, Rasmussen. Phân loại theo Coleman gồm kiểu I (trượt/đóng cứng sên - ghe mặt lưng) và kiểu II (kèm trượt/đóng cứng gót - hộp); phương pháp phẫu thuật xâm lấn tối thiểu Dobbs được ứng dụng để hạn chế tổn thương mô mềm.
  • Dị tật gót chân vẹo ngoài (Congenital calcaneovalgus): Ferciot ghi nhận tỷ lệ xuất hiện 14% sau sinh. Larsen B và cộng sự ghi nhận 45% bị cả hai chân, 28% chân trái, 27% chân phải, trẻ gái chiếm 58,1%. Dị tật này gặp ở 35% trẻ thoát vị tủy mức độ thấp (L4-L5).
  • Các dị tật ngón chân: Thừa ngón (2 - 3/1.000 trẻ sống, 80% ở ngón thứ 5, 30% có yếu tố gia đình); dính ngón (thường gặp ngón 2 - 3, 50% bị hai bên); ngón chân vồ (khớp ngón xa), ngón chân búa (khớp ngón gần), ngón vuốt thú (khớp bàn ngón); ngón chân cong; ngón chồng ngón.
  • Dị tật bàn chân trước khép (Metatarsus Adductus): Yu và Wallace ghi nhận tỷ lệ 1/1.000 trẻ sống, nam nhiều hơn nữ, tổn thương hai bên chiếm trên 50%, chân trái 27%, chân phải 16%. Bohne (1987) ghi nhận tỷ lệ bị hai bên là 74,9%, 80% được chẩn đoán trước 1 tuổi. Ruth và cộng sự (1982) tại Edinburgh ghi nhận tỷ lệ 1,9/10.000. Tại Thái Lan (2014), tỷ lệ là 7,6/1.000. Kite (1967) đưa ra giả thuyết mất cân bằng cơ; Reamann và Werner chứng minh sự co thắt quá mức của cơ chày trước tạo nên biến dạng khép phần trước bàn chân.

Khoảng trống nghiên cứu luận án lựa chọn giải quyết: Xác lập dữ liệu dịch tễ học sàng lọc sơ sinh ban đầu về DTBS cổ bàn chân tại Việt Nam; xây dựng cơ sở dữ liệu lâm sàng và đánh giá hiệu quả phục hồi chức năng sớm không xâm lấn đối với dị tật bàn chân trước khép.

Cơ sở lý thuyết và phương pháp nghiên cứu

Cơ sở giải phẫu chức năng và cốt hóa xương bàn chân trẻ em

Bàn chân gồm 26 đến 28 xương, phân chia thành 3 phần chức năng:

  • Phần trước: khối xương đốt bàn chân và các đốt ngón chân.
  • Phần giữa: 3 xương chêm, xương hộp và xương ghe.
  • Phần sau: xương gót và xương sên.

Về tiến trình cốt hóa:

  • Giai đoạn sơ sinh: trung tâm cốt hóa xuất hiện ở xương gót, xương sên và xương hộp (xương hộp có thể cốt hóa muộn tới 3 tuần tuổi).
  • Xương chêm ngoài cốt hóa từ tháng thứ 4 đến tháng thứ 20 (trung bình 2 tuổi).
  • Xương chêm giữa cốt hóa lúc 3 tuổi; xương ghe cốt hóa trong khoảng 2 đến 5 tuổi.
  • Chỏm xương gót cốt hóa từ 4 đến 6 tuổi ở nữ và từ 5 đến 7 tuổi ở nam.
Đặc điểm giải phẫu - chức năng Bàn chân trẻ sơ sinh Bàn chân người trưởng thành
Cung gan chân Mỏng hơn, ít định hình, lớp đệm mỡ dày Thường định hình rõ (trừ bàn chân bẹt)
Tầm vận động khớp Lớn hơn Nhỏ hơn
Điểm cuối tầm vận động Mềm, kín đáo, khó xác định chính xác Cứng, xác định rõ ràng
Lượng mô mỡ dưới da Nhiều hơn Ít hơn

Biến dạng chức năng cổ bàn chân ở trẻ sơ sinh được chia thành 3 nhóm: biến dạng theo vị trí tư thế trong tử cung, biến dạng hình học (kích thước), và biến dạng giải phẫu do sự xuất hiện của xương vừng.

Khung phân loại và công cụ lượng giá lâm sàng

  1. Thang điểm Pirani trong đánh giá bàn chân khoèo: Đánh giá 6 dấu hiệu lâm sàng (độ cong bờ ngoài bàn chân, nếp gấp mặt trong, mức độ che phủ đầu xương sên cho phần bàn chân giữa - MS; nếp gấp phía sau, độ cứng nhón gót, dấu hiệu không thấy gót cho phần bàn chân sau - HS). Mỗi dấu hiệu chấm 0 điểm (bình thường), 0,5 điểm (bất thường vừa), hoặc 1 điểm (bất thường nặng). Tổng điểm MS từ 0 - 3 điểm, tổng điểm HS từ 0 - 3 điểm.
  2. Nghiệm pháp ngón tay chữ V: Dùng để sàng lọc bàn chân trước khép ở trẻ dưới 3 tháng tuổi; quan sát khoảng cách giữa bờ ngoài bàn chân và ngón tay giữa của người khám.
  3. Phân loại Bleck dựa trên đường chia đôi gót chân:
    • Bình thường: Đường kẻ dọc chính giữa gót chân đi qua khe giữa ngón 2 và ngón 3.
    • BCTK nhẹ: Đường chia đôi gót đi qua ngón chân 3.
    • BCTK vừa: Đường chia đôi gót đi qua khe giữa ngón 3 và ngón 4.
    • BCTK nặng: Đường chia đôi gót đi qua khe giữa ngón 4 và ngón 5.
  4. Phân loại theo tính linh động:
    • Thể linh động: Phần trước bàn chân có thể vận động chủ động hoặc thụ động dạng nghiêng ngoài quá đường giữa.
    • Thể bán linh động: Chỉnh thụ động dạng nghiêng ngoài quá đường giữa, nhưng chủ động chỉ đưa về được đường giữa.
    • Thể đóng cứng: Không thể điều chỉnh chủ động và thụ động về đường giữa.
  5. Phân loại Berg trên lâm sàng và X-quang:
    • BCTK đơn giản: Phần trước khép đơn thuần; trên X-quang xương hộp bình thường, góc sên - gót bình thường.
    • BCTK phức tạp: Phần trước khép, phần giữa lệch ngoài; trên X-quang xương hộp ở tư thế dạng, góc sên - gót bình thường.
    • Bàn chân nghiêng lệch (Skew foot): Phần trước khép, phần gót vẹo nghiêng trong; trên X-quang xương hộp bình thường, góc sên - gót $> 45^\circ$.
    • Bàn chân nghiêng lệch phức tạp: Phần trước khép, phần giữa lệch ngoài, phần gót vẹo nghiêng trong; trên X-quang xương hộp dạng, góc sên - gót $> 45^\circ$.
  6. Chỉ số MAS trên bản quét bàn chân (Karami M và cộng sự): Tỷ lệ giữa bề ngang phần trước bàn chân ($a$) và khoảng cách vuông góc từ phần trước bàn chân đến đường thẳng bờ ngoài gót chân ($b$); MAS $< 0,07$ (bình thường), $0,08 - 0,13$ (nhẹ), $0,14 - 0,17$ (vừa), $> 0,17$ (nặng).
  7. Siêu âm chẩn đoán: Sử dụng đầu dò tần số 5 - 13 MHz, khảo sát độ rộng bàn chân 30 - 50 mm. BCTK đơn giản biểu hiện hình ảnh trật xương chêm trong ra phía ngoài so với xương ghe, dây chằng đốt bàn - chêm bình thường; thể Skew foot biểu hiện xương ghe trượt ra ngoài so với xương sên kèm trượt xương chêm trong ra ngoài so với xương ghe.

Quy trình kỹ thuật can thiệp phục hồi chức năng

Phác đồ can thiệp bảo tồn cho trẻ bàn chân trước khép trong nghiên cứu bao gồm:

  • Kỹ thuật xoa miết nhẹ vùng cơ chày trước nhằm ức chế tình trạng tăng trương lực hoặc co thắt cơ.
  • Kỹ thuật xoa, miết dọc theo bờ trong bàn chân.
  • Kéo giãn thụ động đưa phần trước bàn chân về tư thế dạng ngoài.
  • Kích thích tạo phản xạ dạng ngoài chủ động của bàn chân.
  • Băng cuốn chỉnh trục bàn chân, sử dụng giày chỉnh hình Bebax hoặc bó bột chỉnh hình trên gối cho các trường hợp kém đáp ứng.
  • Đánh giá mức độ hài lòng của gia đình thông qua thang điểm thị giác trực giác VAS.

Phương pháp nghiên cứu

  • Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang kết hợp nghiên cứu can thiệp theo dõi dọc không đối chứng.
  • Phương pháp thu thập dữ liệu: Thăm khám lâm sàng có hệ thống toàn bộ trẻ sơ sinh sống tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội; thu thập biến số nhân trắc học của trẻ, tiền sử bệnh lý thai kỳ, phương pháp sinh, tiền sử gia đình; đánh giá định kỳ nhóm can thiệp tại các mốc thời gian 1 tháng, 2 tháng và 3 tháng tại Bệnh viện Phục hồi chức năng Hà Nội.
  • Phân tích và xử lý số liệu: Nhập liệu và quản lý số liệu nghiên cứu, sử dụng các thuật toán thống kê y học để so sánh tỷ lệ, tính toán các chỉ số cải thiện lâm sàng và phân tích các yếu tố liên quan đến kết quả can thiệp.

Nội dung chính theo từng chương

Chương 1: Tổng quan

Chương 1 cung cấp tổng quan cơ sở lý thuyết về giải phẫu chức năng, tiến trình phát triển và cốt hóa hệ xương cổ bàn chân trẻ em từ giai đoạn phôi thai đến khi trưởng thành. Tác giả phân tích các biến đổi bàn chân mang tính chức năng do tư thế thai xẹp ép trong tử cung và phân biệt rõ với các dạng dị tật bệnh lý thực tổn.

Chương này trình bày chi tiết bệnh học, dịch tễ học và các phương pháp phân loại của các DTBS cổ bàn chân hay gặp: bàn chân khoèo (với thang điểm Pirani, Dimeglio và phương pháp Ponseti), bàn chân bẹt (với 3 phân nhóm lâm sàng theo Harris và Beath), cổ chân đóng cứng (cơ chế phôi thai học Leboucq và 4 dạng mô học Upasani), tật xương sên thẳng trục (phân loại Coleman và can thiệp Dobbs), tật gót chân vẹo ngoài, các dị tật ngón chân (thừa ngón, dính ngón, ngón vồ, ngón búa, ngón vuốt thú, ngón cong, ngón chồng ngón).

Trọng tâm của chương dành cho dị tật bàn chân trước khép: định nghĩa, cơ chế co rút cơ chày trước (nghiên cứu Kite, Reamann & Werner), các phương pháp lượng giá lâm sàng (nghiệm pháp ngón tay chữ V, đường chia đôi gót Bleck, in dấu chân, quét scanner đo chỉ số MAS Karami M), tiêu chuẩn chẩn đoán hình ảnh trên X-quang và siêu âm cơ xương khớp theo phân loại Berg, cùng tổng quan các phác đồ điều trị bảo tồn và phẫu thuật trên thế giới.

Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu

Chương 2 mô tả chi tiết phương pháp luận nghiên cứu:

  • Địa điểm: Khám sàng lọc ban đầu tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội; tiếp nhận khám chuyên sâu, điều trị can thiệp và theo dõi tại Bệnh viện Phục hồi chức năng Hà Nội.
  • Thời gian thu thập số liệu sơ sinh: Từ ngày 01/03/2018 đến ngày 31/07/2018.
  • Đối tượng: Toàn bộ trẻ sơ sinh sống tại địa điểm nghiên cứu thỏa mãn tiêu chuẩn lựa chọn và tiêu chuẩn loại trừ; nhóm can thiệp gồm trẻ sơ sinh mắc dị tật bàn chân trước khép.
  • Xây dựng danh mục biến số và chỉ số nghiên cứu: Biến số nhân trắc học của trẻ (cân nặng, chiều dài, giới tính, tuổi thai); biến số người mẹ (tuổi, nghề nghiệp, trình độ học vấn, tiền sử thai sản, bệnh lý trong thai kỳ, phương pháp sinh mổ/sinh thường, ngôi thai); biến số đặc điểm dị tật (vị trí một bên hay hai bên, phân loại Bleck, phân loại tính linh động, phân loại Berg, điểm Pirani đối với bàn chân khoèo); chỉ số đánh giá can thiệp (mức độ cải thiện đường chia đôi gót chân, test ngón tay chữ V, điểm VAS hài lòng của cha mẹ).
  • Quy trình can thiệp: Mô tả chi tiết kỹ thuật xoa bóp cơ chày trước, xoa miết bờ trong, kéo giãn thụ động dạng ngoài, kích thích vận động phản xạ và các dụng cụ chỉnh hình hỗ trợ.
  • Quy trình kiểm soát sai số và đạo đức nghiên cứu: Đảm bảo tính khách quan, bảo mật thông tin bệnh nhân và tuân thủ các chuẩn mực nghiên cứu y sinh học.

Chương 3: Kết quả nghiên cứu

Chương 3 trình bày các kết quả thực nghiệm thu được từ quá trình sàng lọc và can thiệp, được tổ chức thành các nhóm số liệu:

  1. Đặc điểm dịch tễ và lâm sàng DTBS cổ bàn chân sơ sinh:

    • Phân bố các dạng dị tật cổ bàn chân phát hiện được tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.
    • Mối tương quan giữa vị trí chân bị dị tật (chân trái, chân phải, hai bên) với giới tính, tuổi thai khi sinh, ngôi thai, phương pháp sinh (sinh thường so với các nguyên nhân chỉ định sinh mổ).
    • Đặc điểm nhân trắc học của mẹ (tuổi, trình độ học vấn, nghề nghiệp), tiền sử bệnh lý mẹ trong thai kỳ, tiền sử siêu âm phát hiện bất thường trước sinh, tiền sử gia đình và tiếp xúc độc chất.
    • Thống kê các dị tật phối hợp kèm theo ở trẻ có DTBS cổ bàn chân và phân loại điểm Pirani ở nhóm trẻ mắc bàn chân khoèo.

  2. Đặc điểm nhóm trẻ mắc dị tật bàn chân trước khép (BCTK):

    • Phân bố vị trí tổn thương (chân phải, chân trái, hai bên) ở trẻ mắc BCTK.
    • Phân loại mức độ nặng dựa trên vị trí đường chia đôi gót chân theo Bleck.
    • Phân loại BCTK theo tính linh động và đóng cứng của bàn chân.
    • Phân loại hình thái BCTK theo bảng phân loại Berg trên lâm sàng và tiền sử dinh dưỡng, thai sản của các bà mẹ có con mắc BCTK.

  3. Kết quả can thiệp phục hồi chức năng bàn chân trước khép:

    • Đánh giá tiến trình hồi phục của bàn chân trước khép sau 1 tháng, 2 tháng và 3 tháng tập PHCN.
    • Mức độ cải thiện vị trí đường chia đôi gót chân ở chân trái và chân phải qua các mốc thời gian 1 tháng, 2 tháng và 3 tháng.
    • Mức độ cải thiện phản xạ và hình thái theo nghiệm pháp ngón tay chữ V.
    • Mức độ hài lòng của gia đình người bệnh được lượng giá bằng thang điểm VAS.
    • Phân tích các yếu tố liên quan và ảnh hưởng đến kết quả can thiệp ở chân trái và chân phải tại các thời điểm đánh giá 1 tháng và 2 tháng; mối liên quan giữa tính linh động ban đầu của bàn chân với mức độ hài lòng của cha mẹ.

Chương 4: Bàn luận

Chương 4 tập trung biện luận, so sánh các phát hiện nghiên cứu với y văn trong nước và quốc tế:

  • Bàn luận về tỷ lệ hiện mắc và cơ cấu các dạng DTBS cổ bàn chân tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội so với các nghiên cứu của Wynne Davies (Anh), Chotigavanichaya C (Thái Lan), Nguyễn M. C (TP.HCM) và số liệu Bệnh viện Từ Dũ; phân tích tính đặc thù của việc sàng lọc lâm sàng trực tiếp trên trẻ sơ sinh sống so với phương pháp hồi cứu hồ sơ bệnh án.
  • Biện luận về các yếu tố nguy cơ liên quan đến dị tật cổ bàn chân: ngôi thai, phương pháp sinh, tiền sử thai sản, bệnh lý của mẹ và giá trị của siêu âm tiền sản trong việc phát hiện sớm các dị tật vận động chi dưới.
  • Bàn luận sâu về đặc điểm lâm sàng của dị tật bàn chân trước khép: tỷ lệ xuất hiện theo bên chân, mức độ linh động mô mềm, giá trị chẩn đoán và độ nhạy của nghiệm pháp ngón tay chữ V, đường chia đôi gót chân theo Bleck và bảng phân loại Berg.
  • Biện luận kết quả điều trị phục hồi chức năng: phân tích cơ chế hồi phục thông qua ức chế cơ co thắt (cơ chày trước), kéo giãn mô mềm bờ trong và kích thích phản xạ nhóm cơ đối kháng; đánh giá sự thay đổi rõ rệt của bàn chân sau 1 tháng, 2 tháng và 3 tháng can thiệp; luận giải các yếu tố ảnh hưởng đến tốc độ hồi phục (tính linh động ban đầu, mức độ nặng theo Bleck, thời điểm bắt đầu can thiệp) và sự đồng thuận, hài lòng của gia đình trẻ.

Kết quả và những đóng góp mới

Đóng góp về mặt lý luận và khoa học

  • Cung cấp dẫn liệu dịch tễ học và lâm sàng thực chứng đầu tiên tại miền Bắc Việt Nam về thực trạng các dạng dị tật bẩm sinh cổ bàn chân ở trẻ sơ sinh sống thông qua quy trình khám sàng lọc trực tiếp ngay sau sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.
  • Hệ thống hóa và chuẩn hóa quy trình thăm khám, lượng giá chức năng hệ vận động cổ bàn chân sơ sinh bằng các nghiệm pháp lâm sàng có độ tin cậy cao, dễ thực hiện (nghiệm pháp ngón tay chữ V, đường chia đôi gót chân theo Bleck, đánh giá tính linh động, bảng phân loại Berg).
  • Chứng minh tính khoa học và cơ sở thực nghiệm của việc can thiệp phục hồi chức năng sớm, tác động trực tiếp vào cơ chế sinh bệnh học (sự co thắt cơ chày trước và co rút mô mềm bờ trong) nhằm điều chỉnh biến dạng bàn chân trước khép ở trẻ sơ sinh.

Đóng góp về mặt thực tiễn và ứng dụng lâm sàng

  • Xây dựng và áp dụng phác đồ can thiệp phục hồi chức năng không xâm lấn cho dị tật bàn chân trước khép bẩm sinh (kết hợp xoa miết cơ chày trước, xoa miết bờ trong, kéo giãn thụ động dạng ngoài, kích thích dạng ngoài phản xạ và dụng cụ chỉnh hình).
  • Đánh giá chi tiết tiến trình cải thiện hình thái và chức năng bàn chân qua các mốc thời gian 1 tháng, 2 tháng và 3 tháng, cung cấp cơ sở lâm sàng cho việc lượng giá tiến triển và tiên lượng điều trị.
  • Đưa ra bằng chứng về sự cải thiện rõ rệt của bàn chân và mức độ hài lòng cao của cha mẹ trẻ, hạn chế tối đa các trường hợp biến dạng nặng chuyển thành đóng cứng cần can thiệp phẫu thuật phức tạp.

Kiến nghị và giải pháp đề xuất

  • Đưa quy trình khám sàng lọc dị tật cổ bàn chân vào nội dung khám sơ sinh thường quy tại các bệnh viện phụ sản và khoa sản nhi song song với các chương trình sàng lọc sơ sinh hiện hành (lấy máu gót chân, đo độ bão hòa oxy máu, sàng lọc khiếm thính).
  • Thiết lập mô hình phối hợp chuyên môn chặt chẽ giữa các cơ sở sản phụ khoa và các bệnh viện/trung tâm phục hồi chức năng để chuyển tuyến và can thiệp sớm cho trẻ mắc dị tật vận động ngay trong những tuần đầu sau sinh.
  • Hướng dẫn, tập huấn cho nhân viên y tế cơ sở và gia đình người bệnh kỹ thuật nắn chỉnh, xoa bóp và kích thích phản xạ đúng quy cách nhằm nâng cao hiệu quả can thiệp tại nhà.

Hạn chế và hướng nghiên cứu tiếp

  • Hạn chế: Phạm vi thu thập số liệu dịch tễ học sơ sinh ban đầu được thực hiện trong khoảng thời gian từ tháng 3/2018 đến tháng 7/2018 tại một trung tâm sản phụ khoa (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội). Việc ứng dụng chẩn đoán hình ảnh chuyên sâu (chụp X-quang, cắt lớp vi tính CT, cộng hưởng từ MRI) ở lứa tuổi sơ sinh gặp khó khăn do đặc điểm hệ xương chưa cốt hóa hoàn toàn và tính linh động tự nhiên của mô mềm.
  • Hướng nghiên cứu tiếp: Mở rộng nghiên cứu đa trung tâm với thời gian theo dõi dọc dài hơn khi trẻ đến độ tuổi tập đi (sau 12 tháng) và lứa tuổi học đường để đánh giá toàn diện chức năng chịu tải, dáng đi và độ ổn định vòm gan chân lâu dài; nghiên cứu ứng dụng sâu hơn siêu âm cơ xương khớp độ phân giải cao để định lượng biến đổi cấu trúc mô mềm và dây chằng trong quá trình can thiệp phục hồi chức năng.

Giá trị tham khảo

  • Đối với bác sĩ và kỹ thuật viên Phục hồi chức năng: Cung cấp quy trình chi tiết về các kỹ thuật xoa bóp, kéo giãn, kích thích phản xạ vận động và tiêu chí lượng giá lâm sàng (Bleck, tính linh động, Berg, VAS) phục vụ trực tiếp công tác điều trị can thiệp bàn chân trước khép sơ sinh.
  • Đối với bác sĩ Sản khoa, Nhi sơ sinh và Nữ hộ sinh: Tài liệu hỗ trợ nâng cao kỹ năng khám phát hiện sớm các bất thường cổ bàn chân lúc mới sinh thông qua các nghiệm pháp sàng lọc đơn giản, tránh bỏ sót các dị tật nhẹ nhưng có nguy cơ biến dạng thứ phát.
  • Đối với học viên sau đại học, nghiên cứu sinh chuyên ngành Phục hồi chức năng, Chấn thương chỉnh hình và Nhi khoa: Nguồn tài liệu tham khảo học thuật về giải phẫu chức năng, tiến trình cốt hóa xương bàn chân trẻ em, hệ thống phân loại dị tật và phương pháp thiết kế nghiên cứu lâm sàng kết hợp theo dõi can thiệp dọc.

Câu hỏi thường gặp

1. Nghiệm pháp ngón tay chữ V được thực hiện như thế nào và áp dụng cho đối tượng nào?
Nghiệm pháp ngón tay chữ V là phương pháp sàng lọc ban đầu phát hiện bàn chân trước khép. Người khám đặt bàn chân trẻ vào giữa hai ngón tay tạo thành hình chữ V; ở bàn chân trước khép, bờ ngoài bàn chân không tiếp xúc chạy dọc theo ngón tay giữa mà xuất hiện khoảng cách giữa phần ngón chân và đầu ngón tay giữa. Nghiệm pháp này chỉ áp dụng cho trẻ sơ sinh đến dưới 3 tháng tuổi do sau thời gian này kích thước bàn chân trẻ phát triển lớn, không còn bảo đảm độ chính xác của nghiệm pháp.

2. Phân loại mức độ nặng của bàn chân trước khép theo Bleck dựa vào tiêu chí gì?
Phân loại Bleck dựa vào vị trí của đường chia đôi gót chân (đường kẻ thẳng đi qua chính giữa gót chân hướng ra phía trước ngón chân):

  • Bình thường: Đường chia đôi gót đi qua khe giữa ngón 2 và ngón 3.
  • Mức độ nhẹ: Đường chia đôi gót đi qua ngón chân 3.
  • Mức độ vừa: Đường chia đôi gót đi qua khe giữa ngón 3 và ngón 4.
  • Mức độ nặng: Đường chia đôi gót đi qua vùng giữa ngón 4 và ngón 5.

3. Bảng phân loại Berg chia dị tật bàn chân trước khép thành những thể nào trên lâm sàng và hình ảnh X-quang?
Bảng phân loại Berg chia thành 4 thể:

  • Bàn chân trước khép đơn giản: Chỉ có dấu hiệu khép phần trước bàn chân, phần giữa và phần sau bình thường; trên X-quang xương hộp và góc sên - gót bình thường.
  • Bàn chân trước khép phức tạp: Phần trước khép, phần giữa lệch ngoài; trên X-quang xương hộp ở tư thế dạng, góc sên - gót bình thường.
  • Bàn chân nghiêng lệch (Skew foot): Phần trước khép, phần gót vẹo nghiêng trong; trên X-quang xương hộp bình thường, góc sên - gót $> 45^\circ$.
  • Bàn chân nghiêng lệch phức tạp: Phần trước khép, phần giữa lệch ngoài và phần gót vẹo nghiêng trong; trên X-quang xương hộp dạng, góc sên - gót $> 45^\circ$.

4. Các kỹ thuật phục hồi chức năng cơ bản được sử dụng để điều trị bàn chân trước khép bẩm sinh trong nghiên cứu gồm những gì?
Phác đồ can thiệp bao gồm: (1) Xoa miết nhẹ vùng cơ chày trước nhằm giảm co thắt cơ; (2) Xoa, miết dọc theo bờ trong bàn chân; (3) Kéo giãn thụ động đưa phần trước bàn chân về vị trí dạng ngoài; (4) Kích thích tạo phản xạ dạng ngoài chủ động của bàn chân; (5) Băng cuốn chỉnh trục bàn chân, sử dụng giày chỉnh hình Bebax hoặc bó bột chỉnh hình trên gối cho các trường hợp kém đáp ứng.

5. Vì sao dị tật cổ chân đóng cứng (tarsal coalitions) rất khó phát hiện và chẩn đoán ở lứa tuổi sơ sinh?
Dị tật cổ chân đóng cứng rất khó chẩn đoán ở trẻ sơ sinh do ở giai đoạn này các xương cổ bàn chân chưa cốt hóa hoàn toàn (nhiều cấu trúc xương còn ở dạng sụn) và bàn chân trẻ có độ mềm dẻo, linh động tự nhiên cao. Phần lớn các trường hợp dính khối gót - ghe thường chỉ được chẩn đoán ở độ tuổi 8 - 12 tuổi, và dính khối gót - sên được chẩn đoán xung quanh độ tuổi 12 - 16 tuổi khi các liên kết sợi hoặc sụn tiến hành cốt hóa và bắt đầu gây triệu chứng hạn chế vận động hoặc đau khi đi lại.

Kết luận

Luận án tiến sĩ y học của tác giả Nguyễn Hoài Nam đã phản ánh thực trạng dịch tễ học và đặc điểm lâm sàng của các dạng dị tật bẩm sinh cổ bàn chân ở trẻ sơ sinh sống tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Công trình đã làm sáng tỏ giá trị của các công cụ lượng giá lâm sàng đơn giản, an toàn như nghiệm pháp ngón tay chữ V, đường chia đôi gót chân theo Bleck và phân loại Berg trong phát hiện sớm dị tật bàn chân trước khép. Kết quả nghiên cứu khẳng định hiệu quả của phác đồ phục hồi chức năng sớm không xâm lấn thông qua sự cải thiện rõ rệt về hình thái và chức năng bàn chân sau 1, 2 và 3 tháng điều trị, mang lại cơ sở thực tiễn phục vụ công tác sàng lọc sơ sinh và can thiệp chỉnh hình sớm trong chuyên ngành Phục hồi chức năng.