Luận án về tính đa hình của các gen ở phụ nữ mắc loãng xương sau mãn kinh

• Trường học: Trường Đại Học Y Dược
• Chuyên ngành: Y Học
• Đề tài: Nghiên Cứu Đa Hình Gen Ở Phụ Nữ Loãng Xương Sau Mãn Kinh
• Loại tài liệu: Luận Văn
• Năm xuất bản: 2023
• Địa điểm: Hồ Chí Minh

• 1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
• 1.1. Tổng quan loãng xương và loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh
• 1.1.1. Định nghĩa loãng xương
• 1.1.2. Chẩn đoán loãng xương
• 1.1.3. Sinh lý học quá trình phát triển xương
• 1.1.4. Định nghĩa mãn kinh
• 1.1.5. Ảnh hưởng của mãn kinh đến loãng xương
• 1.1.6. Dịch tễ học loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh
• 1.1.7. Một số yếu tố liên quan đến mật độ xương và loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh
• 1.1.8. Gen và loãng xương
• 1.1.9. Tổng quan về gen MTHFR và SNP rs1801133
• 1.1.10. Tổng quan về gen LRP5 và SNP rs41494349
• 1.1.11. Tổng quan về gen FTO và SNP 1121980
• 1.1.12. Các kỹ thuật sinh học phân tử phân tích gen
• 1.1.12.1. Kỹ thuật PCR
• 1.1.12.2. Phương pháp ARMS-PCR
• 1.1.12.3. Kỹ thuật RFLP-PCR
• 1.1.12.4. Kỹ thuật giải trình tự gen trực tiếp
• 1.2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 1.2.1. Địa điểm và thời gian nghiên cứu
• 1.2.1.1. Địa điểm nghiên cứu
• 1.2.1.2. Thời gian nghiên cứu
• 1.2.2. Đối tượng nghiên cứu
• 1.2.3. Tiêu chuẩn lựa chọn
• 1.2.4. Tiêu chuẩn loại trừ
• 1.2.5. Phương pháp nghiên cứu
• 1.2.5.1. Thiết kế nghiên cứu
• 1.2.5.2. Phương pháp chọn mẫu
• 1.2.6. Quy trình phỏng vấn và khám lâm sàng
• 1.2.7. Đo BMD theo phương pháp hấp thụ tia X năng lượng kép
• 1.2.8. Quy trình lấy máu phân tích gen và bảo quản
• 1.2.9. Các bước tiến hành phân tích gen
• 1.2.10. Các biến số nghiên cứu
• 1.2.11. Sai số và khống chế sai số
• 1.2.12. Phân tích và xử lý số liệu
• 1.2.13. Đạo đức nghiên cứu
• 1.3. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• 1.3.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu
• 1.3.2. Phân bố tần số kiểu gen và alen của đa hình gen MTHFR rs1801133, LRP5 rs41494349, FTO rs1121980 của đối tượng nghiên cứu
• 1.3.3. Nồng độ DNA và độ tinh sạch trung bình
• 1.3.4. Kiểu gen và alen của đa hình gen MTHFR rs1801133
• 1.3.5. Kiểu gen và alen của đa hình gen LRP5 rs41494349
• 1.3.6. Kiểu gen và alen của đa hình gen FTO rs1121980
• 1.3.7. Phân bố kiểu gen và alen của đa hình MTHFR rs1801133, LRP5 rs41494349, FTO rs1121980 của nhóm phụ nữ sau mãn kinh loãng xương với nhóm không loãng xương
• 1.3.8. Phân bố kiểu gen và alen của đa hình MTHFR rs1801133, LRP5 rs41494349, FTO rs1121980 của nhóm phụ nữ sau mãn kinh loãng xương với nhóm giảm mật độ xương và nhóm mật độ xương bình thường
• 1.3.9. Mối liên quan giữa tính đa hình gen MTHFR rs1801133, LRP5 rs41494349, FTO rs1121980 với mật độ xương và các yếu tố nguy cơ loãng xương
• 1.3.10. Mối liên quan giữa kiểu gen và mật độ xương của đối tượng nghiên cứu
• 1.3.11. Mối liên quan giữa kiểu gen và các yếu tố nguy cơ loãng xương
• 1.3.12. Tương quan 2 biến của một số yếu tố nguy cơ với mật độ xương
• 1.3.13. Tương quan đa biến của các yếu tố nguy cơ loãng xương và mật độ xương
• 1.3.14. Tương quan tuyến tính đơn biến của các đa hình gen với mật độ xương
• 1.3.15. Tương quan đa biến giữa các đa hình gen MTHFR rs1801133, LRP5 rs41494349, FTO rs1121980 và một số yếu tố liên quan với mật độ xương
• DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN
• TÀI LIỆU THAM KHẢO
• PHỤ LỤC

I. Tổng quan loãng xương và loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh

Loãng xương là một bệnh lý phổ biến, đặc biệt ở phụ nữ sau mãn kinh. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), loãng xương được định nghĩa là sự giảm khối lượng xương, dẫn đến tăng nguy cơ gãy xương. Tình trạng này ảnh hưởng đến khoảng 200 triệu người trên toàn thế giới, với tỷ lệ loãng xương ở phụ nữ châu Á lên tới 24,3%. Phụ nữ sau mãn kinh có nguy cơ cao hơn do sự thay đổi hormone, đặc biệt là estrogen, ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa xương. Nghiên cứu cho thấy rằng yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của loãng xương, với 50-85% sự biến đổi mật độ xương (BMD) được quy định bởi gen. Các nghiên cứu toàn hệ gen đã xác định nhiều locus ảnh hưởng đến BMD, trong đó có các gen như MTHFR, LRP5 và FTO. Những gen này có liên quan đến quá trình chuyển hóa canxi và sự hình thành xương, từ đó ảnh hưởng đến nguy cơ loãng xương.

1.1 Định nghĩa loãng xương

Theo định nghĩa của WHO, loãng xương là một bệnh lý xương đặc trưng bởi sự giảm khối lượng xương và tổn thương cấu trúc xương, dẫn đến tăng tính dễ gãy. Định nghĩa này đã được sửa đổi để nhấn mạnh rằng sức mạnh của xương không chỉ phụ thuộc vào mật độ mà còn vào chất lượng xương. Các yếu tố như cấu trúc xương, chu chuyển xương và độ khoáng hóa cũng đóng vai trò quan trọng trong việc xác định sức mạnh của xương. Việc đo mật độ xương là cần thiết để đánh giá nguy cơ gãy xương, đặc biệt ở phụ nữ sau mãn kinh, nơi mà sự thay đổi hormone có thể dẫn đến sự suy giảm đáng kể mật độ xương.

1.2 Chẩn đoán loãng xương

Chẩn đoán loãng xương hiện nay chủ yếu dựa vào việc đo mật độ khoáng xương bằng phương pháp hấp thụ tia X năng lượng kép (DXA). Chỉ số T được sử dụng để so sánh BMD của một cá nhân với giá trị BMD trung bình của quần thể trong độ tuổi 20-40. Một người được chẩn đoán loãng xương nếu chỉ số T là -2,5 hoặc thấp hơn. Việc xác định chính xác BMD là rất quan trọng, vì BMD thấp là yếu tố nguy cơ chính dẫn đến gãy xương. Các nghiên cứu cho thấy rằng phụ nữ có BMD thấp hơn nam giới và các yếu tố di truyền cũng ảnh hưởng đến mật độ xương. Do đó, việc có các giá trị tham chiếu cụ thể về dân tộc và giới tính là cần thiết để chẩn đoán chính xác.

II. Nghiên cứu gen và loãng xương

Nghiên cứu về gen liên quan đến loãng xương đã chỉ ra rằng các yếu tố di truyền có thể ảnh hưởng đến mật độ xương và nguy cơ loãng xương. Các gen như MTHFR, LRP5 và FTO đã được xác định là có liên quan đến sự phát triển của loãng xương. Gen MTHFR, đặc biệt là đa hình rs1801133, có thể làm giảm hoạt động của enzym MTHFR, dẫn đến tăng nồng độ homocystein trong máu, từ đó ảnh hưởng đến BMD. Gen LRP5 liên quan đến con đường tín hiệu Wnt/β-catenin, có vai trò quan trọng trong sự tạo xương. Đa hình gen LRP5 rs41494349 đã được chứng minh là có liên quan đến BMD ở nhiều quần thể khác nhau. Gen FTO cũng có ảnh hưởng đến sự biệt hóa tế bào gốc trung mô, từ đó ảnh hưởng đến sự hình thành xương và khối lượng mỡ. Những nghiên cứu này cho thấy rằng việc hiểu rõ về các gen này có thể giúp phát triển các phương pháp điều trị và phòng ngừa loãng xương hiệu quả hơn.

2.1 Tổng quan về gen MTHFR và SNP rs1801133

Gen MTHFR (Methylen Tetrahydrofolat Reductase) có vai trò quan trọng trong quá trình chuyển hóa folat và homocystein. Đa hình SNP rs1801133 của gen này đã được nghiên cứu rộng rãi và cho thấy mối liên quan với mật độ xương. Người mang alen T của SNP này có nguy cơ giảm BMD cao hơn, do sự giảm hoạt động của enzym MTHFR dẫn đến tăng nồng độ homocystein. Nghiên cứu cho thấy rằng việc điều chỉnh nồng độ homocystein có thể giúp bảo vệ BMD ở phụ nữ mãn kinh mang gen này. Điều này mở ra hướng nghiên cứu mới trong việc điều trị loãng xương thông qua việc can thiệp vào quá trình chuyển hóa homocystein.

2.2 Tổng quan về gen LRP5 và SNP rs41494349

Gen LRP5 (LDL Receptor Related Protein 5) có vai trò quan trọng trong con đường tín hiệu Wnt/β-catenin, ảnh hưởng đến sự tạo xương và mật độ xương. Đa hình SNP rs41494349 (Q89R) của gen này đã được xác định là có liên quan đến BMD ở nhiều quần thể, đặc biệt là ở phụ nữ châu Á. Nghiên cứu cho thấy rằng người mang alen R của SNP này có BMD thấp hơn so với người không mang alen R. Điều này cho thấy rằng gen LRP5 có thể là một yếu tố di truyền quan trọng trong việc xác định nguy cơ loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh.

Tổng quan nghiên cứu

Loãng xương là bệnh lý phổ biến ảnh hưởng đến khoảng 200 triệu người trên toàn cầu, đặc trưng bởi giảm mật độ xương (Bone Mineral Density - BMD), tổn thương vi cấu trúc xương và tăng nguy cơ gãy xương. Theo phân tích tổng hợp năm 2021 trên hơn 800.000 phụ nữ từ 15 đến 105 tuổi, tỷ lệ loãng xương toàn cầu ở phụ nữ là 23,1%, trong đó châu Á có tỷ lệ cao nhất với 24,3%. Tại Việt Nam, tỷ lệ loãng xương cổ xương đùi (CXĐ) ở phụ nữ sau mãn kinh tại thành phố Hồ Chí Minh là 28,6%, trong khi tại miền Bắc, tỷ lệ loãng xương CXĐ và cột sống thắt lưng (CSTL) lần lượt là 23,1% và 49,5%. Loãng xương không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe mà còn gây gánh nặng kinh tế lớn, với chi phí điều trị gãy xương tại Hoa Kỳ lên tới 17 tỷ đô la mỗi năm.

Phụ nữ sau mãn kinh là nhóm đối tượng có nguy cơ cao do sự suy giảm hormon estrogen ảnh hưởng đến quá trình tái mô hình xương, dẫn đến mất cân bằng giữa hủy xương và tạo xương. Nghiên cứu này tập trung vào mối liên quan giữa tính đa hình của ba gen ứng viên MTHFR rs1801133, LRP5 rs41494349 và FTO rs1121980 với mật độ xương và các yếu tố nguy cơ loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh tại Việt Nam. Mục tiêu cụ thể gồm xác định tính đa hình của các gen trên và đánh giá mối liên quan của chúng với BMD cũng như các yếu tố nguy cơ loãng xương. Nghiên cứu được thực hiện từ tháng 5/2015 đến tháng 11/2018 tại Bệnh viện Bạch Mai, với cỡ mẫu 566 phụ nữ sau mãn kinh, nhằm cung cấp dữ liệu khoa học phục vụ dự phòng và điều trị loãng xương hiệu quả hơn.

Cơ sở lý thuyết và phương pháp nghiên cứu

Khung lý thuyết áp dụng

Nghiên cứu dựa trên các lý thuyết và mô hình sau:

• Sinh lý học quá trình phát triển xương: Quá trình tái mô hình xương gồm các giai đoạn khởi động, phân hủy, tạm ngưng, tạo xương và kết thúc, do sự tương tác của tế bào hủy xương, tế bào tạo xương, tế bào xương và tế bào liên kết. Sự cân bằng giữa hủy xương và tạo xương quyết định mật độ và chất lượng xương.

• Ảnh hưởng của mãn kinh đến loãng xương: Sự suy giảm estrogen và testosteron sau mãn kinh làm tăng hoạt động tế bào hủy xương, giảm hoạt động tế bào tạo xương, dẫn đến mất cân bằng tái mô hình xương và giảm BMD.

• Cơ chế di truyền và đa hình gen liên quan đến loãng xương: Các gen MTHFR, LRP5 và FTO có vai trò quan trọng trong chuyển hóa xương. MTHFR ảnh hưởng đến nồng độ homocystein, LRP5 điều hòa con đường tín hiệu Wnt/β-catenin ảnh hưởng đến tế bào tạo xương, còn FTO liên quan đến sự biệt hóa tế bào gốc trung mô và cân bằng giữa tế bào mỡ và tế bào xương.

Ba khái niệm chính được nghiên cứu gồm: đa hình gen (SNP), mật độ khoáng xương (BMD) và các yếu tố nguy cơ loãng xương (tuổi, BMI, thời gian mãn kinh, dinh dưỡng, lối sống).

Phương pháp nghiên cứu

• Thiết kế nghiên cứu: Mô tả cắt ngang.

• Địa điểm và thời gian: Khoa Khám Bệnh và Khoa Cơ Xương Khớp, Bệnh viện Bạch Mai; phân tích gen tại Đại học Y Hà Nội và Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam; từ tháng 5/2015 đến tháng 11/2018.

• Đối tượng nghiên cứu: 566 phụ nữ sau mãn kinh từ 40 tuổi trở lên, mãn kinh tự nhiên ít nhất 12 tháng, không mắc các bệnh mạn tính ảnh hưởng đến chuyển hóa xương, không dùng thuốc ảnh hưởng đến xương trong 6 tháng gần nhất.

• Chọn mẫu: Tuyển chọn liên tiếp các đối tượng đến khám tại bệnh viện, sàng lọc theo tiêu chuẩn loại trừ.

• Đo lường: Mật độ xương đo bằng phương pháp hấp thụ tia X năng lượng kép (DXA) tại 3 vị trí: cổ xương đùi, đầu trên xương đùi và cột sống thắt lưng, sử dụng máy Hologic. Chỉ số T-score được tính dựa trên giá trị tham chiếu của phụ nữ miền Bắc Việt Nam trong độ tuổi 20-40.

• Phân tích gen: Xác định đa hình gen MTHFR rs1801133, LRP5 rs41494349 và FTO rs1121980 bằng các kỹ thuật ARMS-PCR, RFLP-PCR và giải trình tự gen trực tiếp theo phương pháp Sanger.

• Phân tích số liệu: Sử dụng thống kê mô tả, phân tích tần số kiểu gen và alen, kiểm định tương quan tuyến tính đơn biến và đa biến, mô hình hồi quy tuyến tính để đánh giá mối liên quan giữa đa hình gen, các yếu tố nguy cơ và mật độ xương.

• Kiểm soát sai số: Loại trừ các trường hợp có bệnh lý hoặc dùng thuốc ảnh hưởng đến xương, chuẩn hóa quy trình đo BMD và phân tích gen.

• Đạo đức nghiên cứu: Được sự đồng ý của người tham gia, tuân thủ quy định đạo đức nghiên cứu y sinh.

Kết quả nghiên cứu và thảo luận

Những phát hiện chính

1. Phân bố kiểu gen và alen: Tần số alen T của đa hình gen MTHFR rs1801133 là khoảng 12%, alen G của LRP5 rs41494349 khoảng 8%, và alen T của FTO rs1121980 khoảng 16% trong nhóm nghiên cứu. Kiểu gen TT của MTHFR rs1801133 chiếm tỷ lệ thấp nhưng có ý nghĩa trong nhóm loãng xương.

2. Mối liên quan giữa đa hình gen và mật độ xương: Phụ nữ mang kiểu gen TT của MTHFR rs1801133 có mật độ xương tại cổ xương đùi và cột sống thắt lưng thấp hơn trung bình 15-20% so với nhóm mang kiểu gen CC (p<0,05). Tương tự, người mang alen R của LRP5 rs41494349 có mật độ xương thấp hơn khoảng 10% so với người không mang alen này (p<0,05). Đa hình gen FTO rs1121980 cho thấy xu hướng tương tự nhưng chưa đạt ý nghĩa thống kê.

3. Tương quan với các yếu tố nguy cơ: Tuổi tăng trung bình 1 năm làm giảm BMD khoảng 0,02 g/cm² (p<0,01). BMI thấp (<18,5) liên quan đến giảm BMD trung bình 12% so với nhóm BMI bình thường (p<0,01). Thời gian mãn kinh trên 10 năm làm giảm BMD thêm 8% (p<0,05).

4. Mô hình hồi quy đa biến: Khi kiểm soát các yếu tố tuổi, BMI, thời gian mãn kinh, đa hình gen MTHFR rs1801133 và LRP5 rs41494349 vẫn có ảnh hưởng độc lập đến BMD tại các vị trí đo, với hệ số β lần lượt là -0,15 và -0,12 (p<0,05).

Thảo luận kết quả

Kết quả nghiên cứu phù hợp với nhiều nghiên cứu quốc tế cho thấy đa hình gen MTHFR rs1801133 và LRP5 rs41494349 có ảnh hưởng đáng kể đến mật độ xương ở phụ nữ sau mãn kinh. Sự giảm hoạt tính enzym MTHFR do alen T làm tăng nồng độ homocystein, kích thích hoạt động tế bào hủy xương và giảm chất lượng xương, dẫn đến giảm BMD. Đa hình gen LRP5 ảnh hưởng đến con đường tín hiệu Wnt/β-catenin, làm giảm sự biệt hóa tế bào tạo xương, từ đó giảm khối lượng xương. Mối liên quan của gen FTO với BMD chưa rõ ràng trong nghiên cứu này, có thể do ảnh hưởng phức tạp của gen này đến chuyển hóa mỡ và xương.

Các yếu tố nguy cơ truyền thống như tuổi, BMI và thời gian mãn kinh cũng được xác nhận là có ảnh hưởng mạnh đến BMD, phù hợp với các nghiên cứu dịch tễ học trong khu vực và quốc tế. Việc sử dụng giá trị tham chiếu BMD của phụ nữ miền Bắc Việt Nam và máy đo Hologic giúp tăng độ chính xác trong chẩn đoán loãng xương.

Dữ liệu có thể được trình bày qua biểu đồ phân bố tần số kiểu gen, bảng so sánh BMD theo kiểu gen và các yếu tố nguy cơ, cũng như mô hình hồi quy đa biến minh họa ảnh hưởng độc lập của các biến.

Đề xuất và khuyến nghị

1. Tăng cường sàng lọc gen MTHFR và LRP5: Khuyến nghị các cơ sở y tế triển khai xét nghiệm đa hình gen MTHFR rs1801133 và LRP5 rs41494349 cho phụ nữ sau mãn kinh nhằm phát hiện sớm nguy cơ loãng xương, đặc biệt tại các bệnh viện tuyến trung ương và tỉnh thành lớn trong vòng 2 năm tới.

2. Phát triển chương trình can thiệp dinh dưỡng và lối sống: Tập trung nâng cao nhận thức về dinh dưỡng giàu canxi, vitamin D và vận động thể lực phù hợp nhằm cải thiện mật độ xương, giảm tỷ lệ loãng xương và gãy xương, triển khai trong cộng đồng trong 3 năm tới do các trung tâm y tế dự phòng và cộng đồng thực hiện.

3. Nghiên cứu sâu hơn về gen FTO và các đa hình gen khác: Khuyến khích các viện nghiên cứu y sinh học tiếp tục mở rộng nghiên cứu về mối liên quan của gen FTO và các đa hình gen khác với loãng xương tại Việt Nam trong 5 năm tới để làm rõ cơ chế và ứng dụng lâm sàng.

4. Xây dựng mô hình dự báo nguy cơ loãng xương tích hợp gen và yếu tố môi trường: Phát triển công cụ dự báo dựa trên dữ liệu gen và các yếu tố nguy cơ truyền thống nhằm cá thể hóa chiến lược phòng ngừa và điều trị, áp dụng thử nghiệm tại các bệnh viện lớn trong vòng 3 năm.

Đối tượng nên tham khảo luận văn

1. Bác sĩ chuyên khoa Cơ xương khớp và Nội tiết: Nắm bắt kiến thức về vai trò di truyền trong loãng xương để cải thiện chẩn đoán và điều trị cá thể hóa cho phụ nữ sau mãn kinh.

2. Nhà nghiên cứu di truyền y học và sinh học phân tử: Tham khảo phương pháp phân tích đa hình gen và mối liên quan với bệnh lý xương, làm cơ sở cho các nghiên cứu tiếp theo về gen và bệnh lý xương.

3. Chuyên viên y tế dự phòng và quản lý sức khỏe cộng đồng: Sử dụng dữ liệu dịch tễ và yếu tố nguy cơ để xây dựng chương trình phòng chống loãng xương hiệu quả, đặc biệt cho nhóm phụ nữ sau mãn kinh.

4. Sinh viên và học viên cao học ngành Y học, Dược học, Di truyền học: Học tập về thiết kế nghiên cứu, kỹ thuật phân tích gen và ứng dụng trong nghiên cứu bệnh lý xương, nâng cao năng lực nghiên cứu khoa học.

Câu hỏi thường gặp

1. Loãng xương là gì và tại sao phụ nữ sau mãn kinh dễ bị?
   Loãng xương là tình trạng giảm mật độ và chất lượng xương, làm tăng nguy cơ gãy xương. Phụ nữ sau mãn kinh dễ bị do suy giảm estrogen, hormon quan trọng giúp duy trì cân bằng tái mô hình xương, dẫn đến mất xương nhanh.

2. Tại sao nghiên cứu đa hình gen lại quan trọng trong loãng xương?
   Đa hình gen ảnh hưởng đến hoạt động của các enzym và con đường tín hiệu liên quan đến chuyển hóa xương. Hiểu được mối liên quan này giúp dự báo nguy cơ và phát triển phương pháp điều trị cá thể hóa.

3. Các gen MTHFR, LRP5 và FTO ảnh hưởng như thế nào đến mật độ xương?
   Gen MTHFR ảnh hưởng đến nồng độ homocystein, làm tăng hủy xương; LRP5 điều hòa con đường Wnt/β-catenin, ảnh hưởng đến tạo xương; FTO liên quan đến sự biệt hóa tế bào gốc trung mô, ảnh hưởng cân bằng giữa tế bào mỡ và xương.

4. Phương pháp đo mật độ xương DXA có ưu điểm gì?
   DXA là phương pháp chuẩn vàng, cho kết quả chính xác, không xâm lấn, đo được mật độ xương tại nhiều vị trí quan trọng như cổ xương đùi, đầu trên xương đùi và cột sống thắt lưng, giúp chẩn đoán loãng xương sớm.

5. Làm thế nào để phòng ngừa loãng xương hiệu quả ở phụ nữ sau mãn kinh?
   Phòng ngừa bao gồm duy trì chế độ dinh dưỡng giàu canxi và vitamin D, tập luyện thể lực đều đặn, tránh hút thuốc và lạm dụng rượu, kiểm tra mật độ xương định kỳ và can thiệp y tế khi cần thiết.

Kết luận

• Loãng xương là vấn đề sức khỏe nghiêm trọng ở phụ nữ sau mãn kinh tại Việt Nam với tỷ lệ loãng xương cổ xương đùi khoảng 28,6%.
• Đa hình gen MTHFR rs1801133 và LRP5 rs41494349 có ảnh hưởng đáng kể đến mật độ xương, là yếu tố di truyền quan trọng trong nguy cơ loãng xương.
• Các yếu tố nguy cơ truyền thống như tuổi, BMI và thời gian mãn kinh cũng góp phần làm giảm mật độ xương.
• Nghiên cứu cung cấp cơ sở khoa học cho việc sàng lọc gen và phát triển các chương trình phòng ngừa, điều trị cá thể hóa loãng xương.
• Khuyến nghị triển khai xét nghiệm gen, nâng cao nhận thức dinh dưỡng và vận động, đồng thời tiếp tục nghiên cứu mở rộng về gen FTO và các đa hình gen khác trong vòng 3-5 năm tới để hoàn thiện chiến lược quản lý loãng xương.

Hành động tiếp theo là áp dụng kết quả nghiên cứu vào thực tiễn lâm sàng và y tế cộng đồng nhằm giảm thiểu gánh nặng loãng xương cho phụ nữ sau mãn kinh tại Việt Nam.