I. Tổng Quan Về Vô Sinh
Vô sinh được định nghĩa là tình trạng không có thai sau một năm quan hệ tình dục bình thường mà không sử dụng biện pháp tránh thai. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tỷ lệ vô sinh ở các cặp vợ chồng dao động từ 6% đến 12%. Tại Việt Nam, tỷ lệ này là 7,7%. Nguyên nhân gây vô sinh có thể do nhiều yếu tố, bao gồm vô sinh nam, rối loạn chức năng buồng trứng, và các vấn đề liên quan đến vòi tử cung. Điều trị vô sinh thường bao gồm các phương pháp như thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), một trong những phương pháp hiệu quả nhất. Tuy nhiên, tỷ lệ có thai lâm sàng từ IVF vẫn thấp, chỉ khoảng 30-35%. Rối loạn nhiễm sắc thể (rối loạn NST) ở noãn và phôi là nguyên nhân chính dẫn đến thai không làm tổ, sẩy thai, và dị tật thai nhi. Do đó, việc sàng lọc rối loạn NST trước khi chuyển phôi là rất cần thiết.
1.1. Định Nghĩa Vô Sinh
Theo WHO, vô sinh là tình trạng không có thai sau một năm quan hệ tình dục bình thường mà không sử dụng biện pháp tránh thai. Nguyên nhân vô sinh có thể do nhiều yếu tố, trong đó có vô sinh nam, rối loạn chức năng buồng trứng, và các vấn đề liên quan đến vòi tử cung. Tỷ lệ vô sinh ở Việt Nam là 7,7%, cho thấy đây là một vấn đề sức khỏe cộng đồng nghiêm trọng.
1.2. Nguyên Nhân Vô Sinh
Nguyên nhân gây vô sinh có thể được phân loại thành nhiều nhóm, bao gồm vô sinh nam, rối loạn chức năng buồng trứng, và các vấn đề liên quan đến vòi tử cung. Theo thống kê, có tới 25-28% trường hợp vô sinh không rõ nguyên nhân. Điều này cho thấy sự phức tạp trong việc xác định nguyên nhân và cần thiết phải có các phương pháp điều trị phù hợp.
II. Rối Loạn Nhiễm Sắc Thể Trước Chuyển Phôi
Rối loạn nhiễm sắc thể (rối loạn NST) là hiện tượng số lượng NST của tế bào tăng hoặc giảm so với bộ NST lưỡng bội. Tình trạng này có thể dẫn đến phôi ngừng phát triển, sẩy thai, hoặc thai chết lưu. Tỷ lệ rối loạn NST ở noãn cao, đặc biệt ở phụ nữ trên 35 tuổi. Nghiên cứu cho thấy gần một nửa số noãn có thể bị rối loạn NST, ảnh hưởng đến khả năng thụ thai và phát triển của phôi. Việc phát hiện và sàng lọc rối loạn NST trước khi chuyển phôi là rất quan trọng để nâng cao tỷ lệ thành công của IVF.
2.1. Rối Loạn NST Ở Noãn
Tỷ lệ rối loạn NST ở noãn tương đối cao, đặc biệt ở phụ nữ lớn tuổi. Nghiên cứu cho thấy tỷ lệ này có thể lên đến 66,7% ở phụ nữ trên 40 tuổi. Noãn bị rối loạn NST sẽ dẫn đến phôi bị rối loạn NST, ảnh hưởng đến khả năng làm tổ và phát triển của thai nhi.
2.2. Rối Loạn NST Ở Phôi
Rối loạn NST ở phôi thường xảy ra trong giai đoạn phân chia và có thể dẫn đến tình trạng phôi không phát triển. Tỷ lệ rối loạn NST ở phôi ngày 3 có thể lên đến 80% ở phụ nữ lớn tuổi. Việc sàng lọc rối loạn NST trước chuyển phôi giúp tăng khả năng thành công của IVF và giảm nguy cơ sẩy thai.
III. Kỹ Thuật Sàng Lọc Di Truyền Trước Chuyển Phôi
Kỹ thuật sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGT-A) đã được phát triển để phát hiện rối loạn NST ở phôi trước khi chuyển vào tử cung. Phương pháp này giúp chọn lựa các phôi không có rối loạn cấu trúc và số lượng NST, từ đó nâng cao tỷ lệ thành công trong điều trị vô sinh. Kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) đã trở thành tiêu chuẩn vàng trong sàng lọc di truyền, với nhiều ưu điểm như giảm chi phí và khả năng đánh giá tổn thương cấu trúc NST.
3.1. Phương Pháp Sàng Lọc
PGT-A sử dụng nhiều kỹ thuật khác nhau để phát hiện rối loạn NST, trong đó NGS được coi là tiên tiến nhất. Kỹ thuật này cho phép sàng lọc 24 NST trên một tế bào, giúp phát hiện các bất thường mà các phương pháp trước đây không thể làm được.
3.2. Ứng Dụng Của NGS
Kỹ thuật NGS đã được áp dụng tại một số trung tâm ở Việt Nam, tuy nhiên, cần nhiều nghiên cứu hơn để đánh giá hiệu quả lâm sàng của nó trong điều trị vô sinh. Việc áp dụng NGS không chỉ giúp nâng cao tỷ lệ thành công mà còn giảm thiểu rủi ro cho bệnh nhân.
