Khảo sát tính đa hình của gene lmp1 trên bệnh nhân ung thư vòm họng tại Việt Nam

Nghiên cứu đa hình gene LMP1 ở bệnh nhân ung thư vòm họng Việt Nam, phân tích ý nghĩa và tác động đến điều trị và tiên lượng bệnh.

• Tác giả: Lê Thị Mỹ Kim
• Người hướng dẫn: ThS. Lao Đức Thuận
• Trường học: Trường Đại Học Mở Thành Phố Hồ Chí Minh
• Chuyên ngành: Công Nghệ Sinh Học
• Đề tài: Khảo Sát Tính Đa Hình Của Gene LMP1 Trên Bệnh Nhân Ung Thư Vòm Họng Tại Việt Nam
• Loại tài liệu: Khóa Luận Tốt Nghiệp
• Năm xuất bản: 2020
• Địa điểm: Thành Phố Hồ Chí Minh

Mục lục chi tiết

• LỜI CẢM ƠN
• 1. PHẦN I - TỔNG QUAN
• 1.1. TỔNG QUAN VỀ UNG THƯ
• 1.2. TỔNG QUAN VỀ UNG THƯ VÒM HỌNG
• 1.3. EPSTEIN-BARR VIRUS VÀ TÍNH ĐA HÌNH
• 2. PHẦN II – VẬT LIỆU VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. CÁC CÔNG CỤ TIN SINH DÙNG ĐỂ KHAI THÁC DỮ LIỆU
• 2.2. MẪU THÍ NGHIỆM
• 2.3. DỤNG CỤ, THIẾT BỊ VÀ HÓA CHẤT
• 2.4. QUÁ TRÌNH NGHIÊN CỨU
• 2.5. CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 3. PHẦN III – KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU VÀ THẢO LUẬN
• 3.1. KẾT QUẢ KHẢO SÁT IN SILICO
• 3.2. KẾT QUẢ KHẢO SÁT MỒI
• 3.3. KẾT QUẢ THỰC NGHIỆM
• 4. PHẦN IV – KẾT LUẬN VÀ ĐỀ NGHỊ
• TÀI LIỆU THAM KHẢO

Tóm tắt

I. Ung thư Vòm Họng UTVH tại Việt Nam Tổng Quan Thách Thức

Ung thư là gánh nặng toàn cầu, và Ung thư Vòm Họng (UTVH) là một trong những thách thức lớn tại Việt Nam. Theo Globocan (2018), Việt Nam có 6.212 ca mắc mới UTVH, đứng thứ hai ở Đông Nam Á, với 4.232 ca tử vong. Tuy nhiên, UTVH có thể được điều trị hiệu quả nếu phát hiện sớm. Sự trễ nải trong phát hiện là một vấn đề nan giải, thúc đẩy các nhà nghiên cứu tìm kiếm các phương pháp chẩn đoán và điều trị sớm hơn. Những năm gần đây, các dấu ấn sinh học, đặc biệt là các biến thể gene, đang trở nên quan trọng. EBV (Epstein-Barr virus) là nguyên nhân chính gây UTVH. Do đó, các nghiên cứu tập trung vào các gene của EBV, đặc biệt là các biến thể như đa hình gene LMP1, để tìm kiếm các dấu ấn sinh học tiềm năng. Nghiên cứu về đa hình gene LMP1 ở Việt Nam còn hạn chế.

1.1. Tình hình Ung thư Vòm Họng UTVH tại Việt Nam

Theo Globocan 2018, số ca UTVH mới ở Việt Nam đứng thứ hai trong khu vực Đông Nam Á. Tuy nhiên, tỷ lệ tử vong cũng cao. Phát hiện sớm là yếu tố then chốt, nhưng nhiều bệnh nhân được chẩn đoán ở giai đoạn muộn. Nguyên nhân có thể do triệu chứng ban đầu không rõ ràng. Các nghiên cứu về dấu ấn sinh học, đặc biệt liên quan đến EBV, có tiềm năng cải thiện tình hình. Các nhà nghiên cứu đang tập trung vào gene LMP1 và các biến thể của nó. 'Theo thống kê của Globocan (2018), nước ta có số ca mắc ung thư vòm họng mới là 6.212 ca, đứng thứ hai trong các nước Đông Nam Á. Cũng theo thống kê này, cùng năm chúng ta có tới 4.232 ca tử vong do ung thư vòm họng và cũng là nước đứng thứ hai về tỉ lệ chết do ung thư vòm họng gây ra trong cùng khu vực'

1.2. Vai trò của Virus Epstein Barr EBV trong UTVH

Virus Epstein-Barr (EBV) đóng vai trò then chốt trong sự phát triển UTVH. Sự xâm nhiễm EBV được xác định là nguyên nhân chính gây bệnh. Các nghiên cứu tập trung vào EBV và các gene của nó, như LMP1, với hy vọng tìm ra các dấu ấn sinh học. Phát hiện các biến thể gene EBV cũng cung cấp cơ sở cho nghiên cứu về cơ chế phát sinh ung thư. Các nghiên cứu tại Việt Nam cũng tập trung vào các gene của EBV (EBNAs, LMPs, EBERs). 'Sự xâm nhiễm của Epstein- Barr virus (EBV) là nguyên nhân chính gây ra ung thư vòm họng. Do đó, các nghiên cứu về xây dựng dấu chứng sinh học tiềm năng cũng được tập trung trên các gene của EBV'

II. Cách Khảo Sát Đa Hình Gene LMP1 Phương Pháp PCR Giải Trình Tự

Nghiên cứu về đa hình gene LMP1 sử dụng các phương pháp sinh học phân tử tiên tiến. PCR (Phản ứng chuỗi polymerase) là kỹ thuật quan trọng để khuếch đại các đoạn gene mục tiêu. Sau khi khuếch đại, giải trình tự gene được sử dụng để xác định các biến thể. Các biến thể phổ biến được nghiên cứu bao gồm xóa 30-bp và mất vị trí XhoI. Phân tích thống kê đa hình gene LMP1 sau đó được thực hiện để xác định tần suất và mối liên hệ với UTVH. Nghiên cứu này hướng đến việc so sánh kết quả với các nghiên cứu quốc tế để tìm ra sự khác biệt về đa hình gene LMP1 giữa Việt Nam và các khu vực khác.

2.1. Ứng dụng PCR Phản ứng chuỗi polymerase trong nghiên cứu LMP1

PCR (Phản ứng chuỗi polymerase) là phương pháp cốt lõi trong nghiên cứu đa hình gene LMP1. Kỹ thuật này cho phép khuếch đại nhanh chóng và chính xác các đoạn gene mục tiêu, tạo điều kiện thuận lợi cho việc phát hiện các biến thể. Các mồi (primers) được thiết kế đặc hiệu để khuếch đại vùng gene chứa đa hình 30-bp deletion và XhoI-loss. Kết quả PCR sau đó được sử dụng cho giải trình tự gene. 'Phương pháp Polymerase Chain Reaction (PCR) và giải trình tự'

2.2. Giải trình tự gene và phân tích đa hình nucleotide đơn SNP

Giải trình tự gene là bước tiếp theo sau PCR. Phương pháp này xác định trình tự nucleotide của các đoạn gene đã được khuếch đại. Các đa hình nucleotide đơn (SNP) và các biến thể khác, như xóa 30-bp và mất vị trí XhoI, được xác định thông qua phân tích trình tự. Dữ liệu trình tự sau đó được so sánh với các cơ sở dữ liệu tham khảo và các nghiên cứu khác để xác định các biến thể đã biết và các biến thể mới. 'Đồng thời khám phá thêm các đột biến xung quanh vùng gene được khảo sát.'

III. Kết Quả Khảo Sát Đa Hình LMP1 Biến Thể và Tần Suất tại Việt Nam

Nghiên cứu đã khảo sát các biến thể đa hình gene LMP1 trên bệnh nhân UTVH tại Việt Nam. Kết quả cho thấy sự hiện diện của cả hai biến thể xóa 30-bp và mất vị trí XhoI. Tần suất đa hình LMP1 được xác định và so sánh với dữ liệu từ các nghiên cứu khác trên thế giới. Sự khác biệt về tần suất đa hình LMP1 có thể phản ánh sự khác biệt về các chủng EBV tại Việt Nam so với các khu vực khác. Nghiên cứu cũng xem xét mối liên hệ giữa đa hình LMP1 và UTVH, bao gồm giai đoạn bệnh và tiên lượng điều trị.

3.1. Tần suất biến thể xóa 30 bp trên bệnh nhân UTVH Việt Nam

Biến thể xóa 30-bp là một trong những đa hình gene LMP1 được nghiên cứu nhiều nhất. Nghiên cứu xác định tần suất của biến thể này trên bệnh nhân UTVH tại Việt Nam. So sánh với dữ liệu từ các khu vực khác có thể cho thấy sự khác biệt về phân bố địa lý của biến thể này. Các kết quả được phân tích thống kê để xác định mối liên hệ với các yếu tố khác như tuổi, giới tính và giai đoạn bệnh. 'Hai biến thể, xóa 30-bp (30-bp deletion) và mất vị trí xhoI (XhoI-loss) được xem là các 2 biến thể tiêu biểu thể hiện tính đa hình của gene LMP1'

3.2. Phát hiện đột biến mất vị trí XhoI và liên hệ với tiên lượng

Biến thể mất vị trí XhoI cũng là một đa hình gene LMP1 quan trọng. Nghiên cứu đã khảo sát sự hiện diện của biến thể này trên bệnh nhân UTVH tại Việt Nam. Ngoài ra, nghiên cứu cũng xem xét mối liên hệ giữa biến thể mất vị trí XhoI và tiên lượng UTVH, bao gồm đáp ứng điều trị và thời gian sống sót.
'Tìm hiểu các yếu tố môi trường ảnh hưởng đến đa hình gene LMP1 và nguy cơ ung thư vòm họng'

IV. Ứng Dụng Đa Hình LMP1 Dấu Ấn Sinh Học và Điều Trị UTVH

Nghiên cứu về đa hình gene LMP1 có tiềm năng ứng dụng trong chẩn đoán và điều trị UTVH. Đa hình gene LMP1 có thể được sử dụng như một dấu ấn sinh học để sàng lọc và chẩn đoán sớm UTVH. Việc xác định các biến thể đặc hiệu có thể giúp phân loại bệnh nhân và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp. Nghiên cứu cũng có thể mở đường cho phát triển các liệu pháp nhắm mục tiêu vào LMP1 dựa trên đa hình gene. Việc đánh giá tác động của các yếu tố môi trường và UTVH trên đa hình LMP1 cũng rất quan trọng.

4.1. Tiềm năng sử dụng đa hình LMP1 làm dấu ấn sinh học UTVH

Đa hình gene LMP1 có tiềm năng lớn để phát triển thành dấu ấn sinh học cho UTVH. Việc xác định các biến thể đặc hiệu và tần suất của chúng có thể giúp sàng lọc các đối tượng có nguy cơ cao. Phương pháp xét nghiệm đa hình LMP1 đơn giản và chi phí hợp lý có thể được phát triển để sử dụng rộng rãi. 'Từ đó, nghiên cứu có thể so sánh kiểu gen, vị trí các biến thể tìm được với cơ sở dữ liệu của những nghiên cứu trên thế giới trước đó về đa hình gene LMP1 để có thể đưa ra sự tương đồng hoặc khác biệt'

4.2. Phát triển liệu pháp điều trị UTVH nhắm mục tiêu LMP1

Nghiên cứu về đa hình gene LMP1 có thể mở ra hướng đi mới trong điều trị UTVH. Việc phát triển các liệu pháp nhắm mục tiêu vào LMP1 dựa trên đa hình gene có thể tăng hiệu quả điều trị và giảm tác dụng phụ. Ví dụ, các liệu pháp có thể được thiết kế để ức chế chức năng của LMP1 ở bệnh nhân có các biến thể cụ thể. 'Việt Nam hiện nay cũng có nhiều nghiên cứu về ung thư vòm họng trên các họ gene của EBV như họ gene: EBNAs, LMPs, EBERs,.'

V. Thách Thức và Hướng Nghiên Cứu Tương Lai về Gene LMP1 tại Việt Nam

Nghiên cứu về đa hình gene LMP1 tại Việt Nam còn nhiều thách thức và cơ hội. Cần có thêm các nghiên cứu với cỡ mẫu lớn hơn và đa dạng hơn về dân số. Nghiên cứu cần tập trung vào các chủng EBV tại Việt Nam và mối liên hệ với đa hình LMP1. Cần có sự hợp tác giữa các nhà nghiên cứu, bác sĩ lâm sàng và các nhà quản lý y tế để đưa kết quả nghiên cứu vào thực tiễn. Hướng nghiên cứu tương lai có thể tập trung vào phát triển các công cụ chẩn đoán và điều trị cá nhân hóa dựa trên đa hình gene LMP1.

5.1. Mở rộng phạm vi nghiên cứu và hợp tác quốc tế

Cần có các nghiên cứu lớn hơn và đa trung tâm để xác định tần suất và mối liên hệ của đa hình gene LMP1 với UTVH một cách chính xác hơn. Hợp tác với các nhà nghiên cứu quốc tế có thể giúp chia sẻ dữ liệu và kinh nghiệm, thúc đẩy tiến bộ trong nghiên cứu. Các nghiên cứu cần bao gồm các nhóm dân số khác nhau tại Việt Nam để đảm bảo tính đại diện và khả năng ứng dụng của kết quả. 'Đồng thời, em cũng mong đề tài sẽ góp phần là một tiền đề để có thể giúp xây dựng được một dấu chứng sinh học sàng lọc cho EBV trong tương lai.'

5.2. Ứng dụng tin sinh học trong phân tích và dự đoán đột biến gene

Sử dụng các công cụ tin sinh học để phân tích dữ liệu trình tự gene và dự đoán tác động của các đột biến gene LMP1 lên chức năng protein. Điều này có thể giúp xác định các biến thể có ý nghĩa sinh học và lâm sàng. Phân tích dữ liệu lớn (big data) từ các nghiên cứu khác nhau có thể cung cấp thông tin chi tiết hơn về mối liên hệ giữa đa hình gene LMP1 và UTVH. 'Việt Nam hiện nay cũng có nhiều nghiên cứu về ung thư vòm họng trên các họ gene của EBV như họ gene: EBNAs, LMPs, EBERs.'

Trích đoạn nội dung tài liệu

ĐẶT VẤN ĐỀ Ung thư là một nhóm các bệnh phổ biến mà nhiều người bị mắc phải trên thế giới. Mỗi ngày hàng triệu người bệnh phải đối mặt với nỗi đau bệnh tật và gánh nặng về kinh tế gia đình do ung thư gây ra. Ung thư vòm họng là một trong mười loại ung thư phổ biến của nước ta. Theo thống kê của Globocan (2018), nước ta có số ca mắc ung thư vòm họng mới là 6.212 ca, đứng thứ hai trong các nước Đông Nam Á.

Cũng theo thống kê này, cùng năm chúng ta có tới 4.232 ca tử vong do ung thư vòm họng và cũng là nước đứng thứ hai về tỉ lệ chết do ung thư vòm họng gây ra trong cùng khu vực. Thế nhưng, ung thư vòm họng có thể được điều trị tốt nếu được phát hiện sớm và kịp thời. Tuy nhiên, bệnh nhân bị loại ung thư này thường bị phát hiện khi đã tiến triển bệnh ở giai đoạn cuối hoặc gần cuối. Có nhiều nguyên nhân gây ra sự trễ nải này và các nhà nghiên cứu luôn luôn tìm kiếm các phương pháp để phát hiện và điều trị sớm nhất có thể cho bệnh nhân ung thư vòm họng.

Những năm gần đây, việc tìm kiếm các dấu chứng sinh học để phục vụ cho việc sàng lọc, chẩn đoán ung thư vòm họng ngày càng phát triển và có tính ứng dụng cao. Các nghiên cứu từ trước cho thấy, sự xâm nhiễm của Epstein- Barr virus (EBV) là nguyên nhân chính gây ra ung thư vòm họng. Do đó, các nghiên cứu về xây dựng dấu chứng sinh học tiềm năng cũng được tập trung trên các gene của EBV, đặc biệt là việc phát hiện các biến thể trên các gene của EBV trên bệnh nhân ung thư vòm họng. Hơn nữa, việc phát hiện các biến thể còn cung cấp cơ sở cho các nghiên cứu về chức năng và cơ chế phát sinh ung thư.

Việt Nam hiện nay cũng có nhiều nghiên cứu về ung thư vòm họng trên các họ gene của EBV như họ gene: EBNAs, LMPs, EBERs,. Trong đó LMP1 của họ gene LMPs là một protein màng tiêu biểu của EBV đã được các nhà nghiên cứu trên thế giới tập trung nghiên cứu và khẳng định là một gene mang nhiều biến thể tiêu biểu cho dấu chứng sinh học tiềm năng. Nhưng tại Việt Nam, nghiên cứu về các biến thể trên gene LMP1 cũng như tính đa hình gene LMP1 vẫn chưa có nhiều. Hai biến thể, xóa 30-bp (30-bp deletion) và mất vị trí xhoI (XhoI-loss) được xem là các 2 biến thể tiêu biểu thể hiện tính đa hình của gene LMP1.

Vì vậy, em thực hiện triển khai đề tài:” Khảo sát tính đa hình của gene LMP1 trên bệnh nhân ung thư vòm họng tại Việt Nam” với mong muốn nghiên cứu được tính đa hình của gene LMP1 với hai biến thể xóa 30-bp và mất vị trí XhoI, đồng thời khám phá thêm các đột biến xung quanh vùng gene được khảo sát. Từ đó, nghiên cứu có thể so sánh kiểu gen, vị trí các biến thể tìm được với cơ sở dữ liệu của những nghiên cứu trên thế giới trước đó về đa hình gene LMP1 để có thể đưa ra sự tương đồng hoặc khác biệt, cũng như tần số hiện diện của các đa hình gene LMP1 của EBV giữa Việt Nam và những nước khác hoặc khu vực khác trên thế giới. Đồng thời, em cũng mong đề tài sẽ góp phần là một tiền đề để có thể giúp xây dựng được một dấu chứng sinh học sàng lọc cho EBV trong tương lai. 3 PHẦN I - TỔNG QUAN 1.

TỔNG QUAN VỀ UNG THƯ 1. Ung thư là gì? Ung thư không phải là một căn bệnh, mà nó là tập hợp một nhóm các bệnh liên quan có thể xảy ra ở hầu hết mọi nơi trong cơ thể chúng ta. Cơ bản nhất, ung thư là căn bệnh của các gene trong các tế bào của cơ thể, bởi vì gene kiểm soát cách thức hoạt động của các tế bào. Vì vậy, khi những gene này bị bột biến, sự thay đổi đó có thể khiến các tế bào gặp trục trặc, khiến chúng phát triển và phân chia một cách không cần thiết, sự chết đi của tế bào không xảy ra đúng hạn.

Khi đó, những tế bào bất thường này có thể trở thành ung thư. Các tế bào ung thư có thể phát triển trực tiếp vào mô hoặc di chuyển, xâm lấn đến các cơ quan khác qua hệ bạch huyết hoặc máu, quá trình này được gọi là di căn (1). Phân loại ung thư Có hơn 100 loại ung thư hiện nay. Ung thư thường được đặt tên theo nơi chúng hình thành hoặc loại tế bào hình thành nên chúng (2).

Về cơ bản, ung thư thường được chia thành các nhóm chính sau (2): - Ung thư biểu mô (Carcinoma): là loại ung thư phổ biến nhất. Chúng được hình thành ở các tế bào biểu mô, là các tế bào bao phủ bên trong và bên ngoài bề mặt của cơ thể. - Ung thư mô liên kết (Sarcoma): là ung thư hình thành trong các mô xương và mô mềm, bao gồm cơ, mỡ, mạch máu, mạch bạch huyết và mô sợi (như gân và dây chằng). - Bệnh bạch cầu (Leukemia): là ung thư hình thành trong mô tạo máu của tủy xương.

Những ung thư này không tạo thành khối u rắn, mà thay vào đó tạo thành một lượng lớn bạch cầu bất thường tích tụ trong máu và tủy xương, lấn át các tế 4 bào máu bình thường. Do đó, nó gây ra lượng tế bào máu trong cơ thể bị thấp khiến cơ thể khó lấy oxy hơn đến các mô, khó kiểm soát chảy máu hoặc chống nhiễm trùng. - Ung thư hạch (Lymphoma): là ung thư bắt đầu trong tế bào lympho (tế bào T hoặc tế bào B). Trong ung thư hạch, các tế bào lympho bất thường tích tụ trong các hạch bạch huyết và mạch bạch huyết, cũng như trong các cơ quan khác của cơ thể.

Có hai loại ung thư hạch chính là ung thư hạch Hodgkin ( có các tế bào lympho bất thường là Reed-Sternberg được hình thành từ các tế bào B) và ung thư hạch không Hodgkin ( có một nhóm lớn các tế bào lympho bất thường và được hình thành từ tế bào B hoặc tế bào T). - Đa u tủy (Multiple Myeloma): là ung thư bắt đầu trong các tế bào plasma. Các tế bào plasma bất thường, tích tụ trong tủy xương và hình thành các khối u trong xương khắp cơ thể. Đa u tủy còn được gọi là u nguyên bào plasma và bệnh Kahler.

- Ung thư hắc tố: bắt đầu trong các tế bào trở thành melanocytes, là những tế bào chuyên biệt tạo ra melanin (sắc tố màu cho da). - Ung thư hệ thần kinh: ung thư bắt nguồn từ các mô hệ thần kinh, tế bào não và tủy sống. Tình hình ung thư trên thế giới và trong nước ta Năm 2018 theo thống kê của Globocan, trên thế giới có khoảng 18,1 triệu ca mới mắc ung thư, số ca tử vong lên đến gần 9,6 triệu ca (3), cứ trong 6 trường hợp thì có 1 trường hợp chết do ung thư (1), đây là những con số vô cùng đáng báo động. Các quốc gia có số ca tử vong do ung thư cao nhất lần lượt là Trung Quốc, Mỹ, Ấn Độ, Nhật Bản, Đức.

Ngoài ra, Châu Á cũng là châu lục có tỷ lệ mắc ca mới và tử vong cao nhất chiếm 48,4% và 57,3% so trên toàn thế giới (3). Tỷ lệ mắc ca mới (Incidence) và tỷ lệ tử vong (Mortality) do ung thư trên cả hai giới tính của từng châu lục trên thế giới. Tỷ lệ ca mắc mới do các ung thư trên toàn thế giới năm 2018. Tỷ lệ ca tử vong do các ung thư trên toàn thế giới năm 2018.

Trong khi đó, số ca ung thư mắc mới vào năm 2018 của Việt Nam cũng vô cùng cao, lên đến khoảng 164.671 ca, số ca tử vong do ung thư trong cùng năm là 114. Việt Nam đang đứng trước những khó khăn to lớn và cấp thiết do ung thư gây ra bởi số ca mắc mới và tử vong do ung thư ngày càng tăng lên nhanh chóng. Theo ước tính của Globocan, vào năm 2040 ở Việt Nam số ca mắc mới và tử vong do ung thư có thể lên đến con số 285. Tỷ lệ các loại ung thư ở Việt Nam năm 2018.

7 Chú thích: Số liệu được thống kê cho tất cả các độ tuổi và không phân biệt giới tính. TỔNG QUAN VỀ UNG THƯ VÒM HỌNG 2. Sơ lược về ung thư vòm họng Ung thư biểu mô vòm họng (UTVH) là một khối u phát sinh từ các tế bào biểu mô bao phủ bề mặt và đường vào vòm họng. Năm 1921, lần đầu tiên Regaud và Schmincke mô tả UTVH như một thực thể riêng biệt (5, 6).

UTVH thường bắt đầu trong vùng vòm mũi họng, là phần trên cùng của hầu họng, nằm phía sau khoang mũi và gần nền sọ. Các triệu chứng thường gặp bao gồm: [1] sự xuất hiện của khối u trong vòm họng gây chảy máu cam, tắt nghẽn mũi; [2] sự rối loạn chức năng của ống eustachian gây ù tai, nghe kém, điếc tai; [3] xói mòn nền sọ và liệt dây thần kinh sọ gây đau đầu, tê liệt; [4] di căn hạch ở cổ,…(4). Cũng như các ung thư khác, việc chẩn đoán, sàng lọc sớm bệnh ung thư vòm họng sẽ hứa hẹn cho việc nâng cao khả năng sống sót của bệnh nhân. Vị trí giải phẫu của ung thư vòm họng.

Chú thích: UTVH nằm ở vùng vòm mũi họng, là nơi tiếp giáp với mũi, họng và chỗ đổ của ống vòi nhĩ (nơi thông giữa tai và mũi họng). 8 Có ba phân nhóm của UTVH được công nhận trong phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) (7):  Loại I: ung thư biểu mô tế bào vảy sừng, thường thấy ở người lớn tuổi (Keratinising squamous-cell carcinoma).  Loại II: ung thư biểu mô không sừng hóa (Differentiated nonkeratinising carcinoma).  Loại III: ung thư biểu mô không biệt hóa (Undifferentiated carcinoma).

Theo thống kê tại Bắc Mỹ, khoảng 25% bệnh nhân có khối u thuộc mô học loại I, 12% có loại II và 63% có loại III. Còn ở phía nam Trung Quốc, bệnh nhân thuộc loại I là 2%, loại II là 3% và loại III là 95% (4). Năm 1991, loại II và III đã được kết hợp thành một loại ung thư biểu mô không sừng hóa (8). UTVH thường được phát hiện trễ, hầu hết ở giai đoạn muộn do biểu hiện của những người bệnh UTVH thường không rõ ràng, dễ dàng bị người bệnh xem nhẹ, vì triệu chứng của UTVH hầu hết là các triệu chứng “mượn” từ các cơ quan lân cận khác như: tai, mũi, thần kinh….

Trong khi đó, nếu được phát hiện, chẩn đoán và chữa trị vào giai đoạn đầu thì bệnh nhân mắc UTVH có thể được chữa trị và phục hồi tốt.