MỞ ĐẦU Sa sút trí tuệ là một hội chứng mắc phải do hậu quả của sự chết dần các tế bào thần kinh tham gia chức năng nhận thức và hành vi trong não bộ và hiện đang gia tăng trên thế giới. Theo báo cáo của tổ chức bệnh Alzheimer thế giới, số người mắc sa sút trí tuệ tăng gấp đôi mỗi 20 năm, ước tính đến năm 2050 sẽ có 131,5 triệu người mắc sa sút trí tuệ1. Nếu tính riêng khu vực Châu Á – Thái Bình Dương tỉ lệ mắc đạt đến 71 triệu người vào năm 20502. Việc chẩn đoán chậm trễ bệnh dẫn đến tăng tỉ lệ tàn phế, tử vong, tạo nên nhiều gánh nặng về mặt y tế - kinh tế - xã hội không chỉ ảnh hưởng đến cuộc sống của bản thân người bệnh mà còn là gánh nặng cho người chăm sóc.
Nguyên nhân thường gặp nhất của sa sút trí tuệ là bệnh Alzheimer, chiếm 80%3, ngoài ra còn các nguyên nhân khác. Bất kể nguyên nhân, sa sút trí tuệ khi được phát hiện và điều trị sớm sẽ cho kết quả tốt hơn nhiều so với điều trị giai đoạn muộn. Chẩn đoán sớm sa sút trí tuệ là rất quan trọng vì giúp người bệnh kiểm soát tốt tình trạng bệnh bởi một số phương pháp sẽ hiệu quả hơn ở giai đoạn sớm của bệnh, giúp người bệnh kéo dài thời gian sống độc lập, lập kế hoạch cho tương lai. Do đó tầm soát và nhận diện sa sút trí tuệ ở giai đoạn sớm là vấn đề đang được quan tâm hàng đầu hiện nay.
Các thang điểm đánh giá nhận thức là công cụ để tầm soát và hỗ trợ chẩn đoán sa sút trí tuệ. Trong đó các thang điểm có giá trị cao, thời gian thực hiện ngắn, dễ thực hiện sẽ phù hợp với tất cả phòng khám chuyên khoa cũng như không chuyên khoa sa sút trí tuệ. Các nghiên cứu cho thấy việc sàng lọc sa sút trí tuệ bằng các thang điểm ngắn gọn như Mini-Mental State Exam (MMSE), Mini-Cog, Clock drawing test (CDT), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Short Portable Mental Status Questionnaire (SPMSQ), … có thể giúp phát hiện tình trạng suy giảm nhận thức, đặc biệt ở những đối tượng có nguy cơ cao4,5,6. Thang MMSE là thang điểm được sử dụng phổ biến nhất trên lâm sàng và đã được chứng minh giá trị qua các nghiên cứu7,8.
Tuy nhiên nhược điểm của thang điểm này là phụ thuộc yếu tố tuổi, trình độ học vấn và không đánh giá đầy đủ chức năng thị giác không gian và chức năng điều hành là. 2 những chức năng có thể bị ảnh hưởng đầu tiên trong sa sút trí tuệ. Cùng với thang MMSE, test Vẽ đồng hồ (CDT) là công cụ tầm soát nhanh gọn, khi thực hiện đòi hỏi sự phối hợp của nhiều chức năng nhận thức như trí nhớ, thị giác không gian, tập trung chú ý, và chức năng điều hành của người bệnh cũng như ít bị ảnh hưởng bởi ngôn ngữ và trình độ học vấn5,9. Sự kết hợp của hai thang điểm này giúp tăng độ nhạy và độ đặc hiệu trong tầm soát sa sút trí tuệ đã được chứng minh trong các nghiên cứu10,11,12.
Tại Việt Nam, thang điểm MMSE và CDT đã được sử dụng rộng rãi để phát hiện sa sút trí tuệ tuy nhiên chưa có nghiên cứu đánh giá giá trị của sự kết hợp hai phương pháp này. Trên cơ sở đó chúng tôi đặt ra các câu hỏi nghiên cứu: Điểm số thang điểm kết hợp giữa hai thang điểm MMSE và CDT là như thế nào trên các người bệnh có than phiền suy giảm nhận thức? Giá trị tầm soát của thang điểm kết hợp mới trong sa sút trí tuệ thay đổi thế nào so với thang điểm riêng lẻ? Để trả lời câu hỏi nghiên cứu, chúng tôi đã tiến hành đề tài “Vai trò của sự kết hợp giữa thang điểm Mini-mental State Exam (MMSE) và Clock Drawing Test (CDT) trong tầm soát sa sút trí tuệ” với bốn mục tiêu cụ thể sau: 1. Mô tả đặc điểm nhân khẩu học và chẩn đoán của người bệnh có than phiền suy giảm nhận thức. Mô tả đặc điểm của thang điểm MMSE ở người bệnh suy giảm nhận thức và sa sút trí tuệ.
Mô tả đặc điểm của test Vẽ đồng hồ (CDT) ở người bệnh suy giảm nhận thức và sa sút trí tuệ. Xác định giá trị tầm soát sa sút trí tuệ của thang điểm MMSE, CDT, thang kết hợp MMSE – CDT, và lựa chọn mô hình tốt nhất của sự kết hợp tiểu thang của thang MMSE và thang CDT. TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Suy giảm nhận thức và sa sút trí tuệ 1.1 Suy giảm nhận thức Thuật ngữ “Suy giảm nhận thức chủ quan” (Subjective Cognitive Impairment – SCI) được các nhà nghiên cứu mô tả vào năm 2014 với hai tiêu chí chính là sự suy giảm chức năng nhận thức so với trước đây theo trải nghiệm của chính người bệnh và các kết quả test tâm thần kinh hoàn toàn bình thường13. Tiến triển của SCI rất khác nhau theo thời gian do sự đa dạng của các nguyên nhân tiềm tàng bên dưới.
SCI phục hồi Không có sự tiến triển suy giảm nhận thức khách quan SCI ổn định, không Không có sự tiến triển suy giảm nhận thức khách quan phục hồi SCI tiến Suy giảm nhận thức tiến triển đến mức suy giảm nhận thức triển nhẹ, sa sút trí tuệ Biểu đồ 1.1 Các dạng tiến triển của suy giảm nhận thức chủ quan “Nguồn: F. Jessen, et al., 2020”13 Nhiều cơ chế liên quan đến sinh lý và bệnh lý gây suy giảm chức năng nhận thức cùng với sự lão hóa. Điển hình là sự suy giảm các chức năng liên quan đến tốc độ nhận thức, chức năng điều hành, chức năng thị giác không gian và trí nhớ14,15. Một nghiên cứu đoàn hệ theo dõi những người có suy giảm nhận thức chủ quan ít nhất 4.
4 năm cho thấy sự suy giảm trong tương lai thành sa sút trí tuệ là 14% và thành MCI là 27%16. Suy giảm nhận thức nhẹ (Mild cognitive impairment – MCI) lần đầu được mô tả đầy đủ bởi Petersen và cộng sự vào năm 1997, đề cập đến sự suy giảm nhận thức trên mức suy giảm nhận thức bình thường theo tuổi nhưng chưa đủ nghiêm trọng đến gây suy giảm chức năng sống hàng ngày17. MCI được xem như ranh giới giữa quá trình lão hóa bình thường và sa sút trí tuệ mà đôi khi ứng dụng trên lâm sàng lại gặp nhiều khó khăn. MCI có thể tiến triển thành sa sút trí tuệ, trong đó thường gặp nhất là thể sa sút trí tuệ do bệnh Alzheimer18,19.
Biểu hiện nhận thức Trục thời gian Hình 1.1 Diễn tiến từ SCI đến sa sút trí tuệ trong bệnh Alzheimer “Nguồn: Ávila-Villanueva, et al., 2018”20 Tỉ lệ MCI gặp ở ngưới lớn hơn 60 tuổi trong khoảng từ 6.2%, con số này tăng lên theo độ tuổi và trình độ học vấn thấp và gặp nhiều hơn ở giới nam21,22,23. Tỷ lệ tiến triển thành sa sút trí tuệ hàng năm là khoảng 5% đến 17%24,25. Trước đây MCI được định nghĩa tập trung vào suy giảm trí nhớ, sau đó định nghĩa được mở rộng. 5 hơn ở suy giảm các chức năng khác ở một hoặc nhiều lĩnh vực có kèm hoặc không kèm suy giảm trí nhớ21.
Định nghĩa được chấp nhận rộng rãi nhất về nhận thức là khả năng xử lý thông tin, những thông tin có thể là những kích thích từ thế giới bên ngoài hay kiến thức từ những trải nghiệm và tính cách cá nhân từ đó giúp hiểu hơn về thế giới xung quanh. Theo quan điểm hiện nay, chức năng nhận thức được chia thành sáu lĩnh vực: trí nhớ và học tập, ngôn ngữ, tập trung chú ý, thị giác không gian, chức năng điều hành và nhận thức xã hội. Tuy nhiên, mỗi chức năng nhận thức lại không dễ dàng định vị cho một cấu trúc giải phẫu đơn lẻ mà liên quan với nhau trong một mạng lưới thần kinh quy mô lớn hơn. Mỗi mạng lưới này gồm nhiều đơn vị chất xám (multiple gray matter nodes) được kết nối lại bởi những đường phóng chiếu tạo nên một mạng lưới trong não.
Trí nhớ và học tập Nhận Ngôn thức xã ngữ hội Chức năng nhận thức Chức Tập trung năng điều chú ý hành Thị giác không gian Biểu đồ 1.2 Các thành phần của chức năng nhận thức “Nguồn: Association American Psychiatric Association American Psychiatric, D. Task Force, DSM-5, 2013”26 .1 Tập trung chú ý Giảm tập trung chú ý ở giai đoạn nhẹ biểu hiện bởi việc cần nhiều thời gian hơn cho những nhiệm vụ trước đây, dễ bị xao lãng, mắc các lỗi nhỏ trong hoạt động học tập, công việc hàng ngày, suy nghĩ dễ hơn khi không có nhiều các kích thích cùng lúc đến các giai đoạn nặng hơn như dễ bị phân tâm, khó khăn hơn khi môi trường có nhiều kích thích, khó nắm bắt thông tin mới như số điện thoại hay địa chỉ vừa được cung cấp27. Đánh giá tâm thần kinh bao gồm ba khía cạnh chú ý duy trì, chú ý chọn lọc, và khả năng phân tán. Ngoài ba thành phần trên, sự suy giảm chức năng tập trung chú ý còn được đánh giá qua tốc độ xử lý thông qua thời gian thực hiện các nhiệm vụ.
Về mặt giải phẫu chức năng, vỏ não thùy đính và thùy trán trước sau đảm nhận các chức năng về mặt tập trung.2 Vùng võ não liên quan đến các chức năng tập trung “Nguồn: Mathias JL et al, 2007” 28 1.2 Chức năng điều hành Lĩnh vực chức năng điều hành bao gồm khả năng lên kế hoạch, khả năng đưa ra quyết định, đáp ứng với phản hồi, trí nhớ công việc, khả năng ức chế và nhận thức linh hoạt. Suy giảm chứ năng điều hành với biểu hiện nhẹ bao gồm phải cố gắng nhiều hơn để có thể hoàn thành các công việc nhiều giai đoạn, nhiệm vụ khó khăn. 7 hơn khi có những vấn đề gây gián đoạn như có cuộc gọi, hay có cuộc hội thoại, người bệnh có thể than phiền cảm giác mệt mỏi do phải tăng nỗ lực khi thực hiện việc tổ chức, lập kế hoạch hay đưa ra quyết định. Biểu hiện nặng của rối loạn điều hành người bệnh chỉ có thể làm một nhiệm vụ tại một thời điểm, cần sự hỗ trợ của người khác để tổ chức hoặc lập kế hoạch cho công việc, mất khả năng quyết định độc lập.3 Học tập và trí nhớ Trí nhớ là chức năng nhận thức bao gồm các hoạt động của não bộ như ghi nhớ, lưu trữ và truy xuất những thông tin đã được học.
Một thông tin sẽ được ghi nhận bằng các giác quan sau đó được mã hóa và lưu trữ. Hệ thống trí nhớ là cách mà bộ não xử lí thông tin có sẵn để sử dụng sau đó.