ĐẶT VẤN ĐỀ Rối loạn phổ tự kỷ (autism spectrum disorder: ASD) được đặc trưng bởi các triệu chứng từ ba nhóm sau: những bất thường ở chất lượng tương tác xã hội, bất thường trong việc giao tiếp, các mô hình hành vi hoặc các mối quan tâm bị thu hẹp, rập khuôn và lặp lại [1]. RLPTK đang dần phổ biến và trở thành một vấn đề mang tính xã hội ở nhiều quốc gia trên thế giới, trong đó có Việt Nam. Phân tích các nghiên cứu toàn cầu cho biết tỷ lệ RLPTK nói chung là 1/132 (0,75%). Theo số liệu của Cơ quan kiểm soát bệnh dịch của Mỹ (CDC US) vừa công bố đầu tháng 12 năm 2021, tỷ lệ trẻ có RLPTK trên nhóm trẻ 8 tuổi năm 2018 là 1/44 tức là 2,3%.
Tại Việt Nam, theo nghiên cứu năm 2018 của trường Đại học Y tế công cộng thực hiện tại 7 địa phương đại diện cho các vùng miền Việt Nam, tỷ lệ trẻ tự kỷ 18-30 tháng là 0,75%. Trẻ nam có tỷ lệ cao hơn trẻ nữ khoảng 4-6 lần. Rối loạn phổ tự kỷ có thể gặp ở mọi tầng lớp xã hội, văn hóa, dân tộc [2]. Tại Việt Nam, RLPTK mới được quan tâm từ những năm 1990.
Nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi Trung ương cho thấy số lượng trẻ được chẩn đoán và điều trị RLPTK ngày càng nhiều, số lượt trẻ RLPTK đến khám năm 2007 tăng gấp 50 lần so với năm 2000; số lượt trẻ đến điều trị RLPTK năm 2007 tăng gấp 33 lần so với năm 2000 [3]. Theo lời dạy của Chủ tịch Hồ Chí Minh, kết hợp YHHĐ và YHCT là tư tưởng xuyên suốt của Đảng và Nhà nước trong việc xây dựng và phát triển nền y học Việt Nam [4]. Can thiệp, phục hồi chức năng cho trẻ còn bao gồm việc hỗ trợ gia đình tiếp cận các dịch vụ và phối hợp liên ngành tạo điều kiện thuận lợi cho trẻ khi tham gia vào các chương trình can thiệp, phục hồi chức năng [2],[5]. Việc sử dụng các chương trình và phương pháp can thiệp đã được đề cập trong một số nghiên cứu, như phương pháp can thiệp tâm lý, vận động và ngữ âm trị liệu, gói kỹ thuật châm cứu điều trị RLPTK, phân tích hành vi ứng dụng (ABA), ghép tế bào gốc…[6].
Trong đó, nhiều phương 2 pháp châm cứu đã được áp dụng như hào châm, mãng châm, laser châm, đầu châm,… nhằm góp phần phục hồi chức năng vận động, ngôn ngữ và các rối loạn khác cho trẻ RLPTK. Quá trình nghiên cứu và thực hành về nhĩ châm cho thấy ưu điểm của phương pháp là đơn giản mà vẫn hiệu quả, ít tác dụng không mong muốn, ít gây đau, thao tác đơn giản, không tốn kém, phù hợp với một số triệu chứng hành vi đi kèm ở trẻ RLPTK [7]. Hoạt động trị liệu là phương pháp mà các nhà trị liệu hoạt động đưa ra trình tự và nội dung các kỹ năng vận động, kỹ năng tự phục vụ, độc lập, sử dụng các hoạt động chức năng để xây dựng các kỹ năng phát triển, tối ưu hóa các hoạt động kích thích giác quan để tăng sự chú ý và học hỏi ở trẻ [8]. Xuất phát từ mong muốn tìm hiểu rõ hơn tác dụng của các phương pháp trị liệu mới, hiệu quả trong điều trị trẻ RLPTK, tôi tiến hành nghiên cứu, đề xuất và triển khai thực hiện đề tài: “Đánh giá tác dụng của phương pháp nhĩ châm kết hợp hoạt động trị liệu trong điều trị trẻ rối loạn phổ tự kỷ” với hai mục tiêu sau: 1.
Mô tả một số đặc điểm lâm sàng của trẻ rối loạn phổ tự kỷ tại Bệnh viện Phục hồi chức năng tỉnh Lào Cai năm 2024. Đánh giá kết quả của phương pháp nhĩ châm kết hợp hoạt động trị liệu trong điều trị trẻ rối loạn phổ tự kỷ. 3 CHƢƠNG 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. Tổng quan rồi loạn phổ tự kỷ theo Y học hiện đại: 1.
Tên gọi và thuật ngữ có liên quan đến “rối loạn phổ tự kỷ” “Tự kỷ” xuất phát từ chữ Hy Lạp: Autism, nghĩa là tự động, tự thân trong tâm thần học, được Bleuler sử dụng lần đầu tiên để chỉ một triệu chứng cơ bản của bệnh tâm thần phân liệt. Người bệnh mất đi phần lớn các chức năng giao tiếp và tương tác với môi trường xã hội. Biểu hiện như là thu mình, khó giao tiếp và tương tác [9]. Lịch sử: Năm 1867, Henry Maudsley, một nhà tâm thần học, đã chú ý đến một nhóm những đứa trẻ với rối loạn tâm thần nặng kèm theo những lệch lạc, chậm trễ và biến đổi lớn trong sự phát triển.
Năm 1943, Leo Kanner, trong quyển sách của ông “các rối loạn tự kỷ về cảm xúc” đã đưa ra một thuật ngữ mới là “tự kỷ ở trẻ nhỏ” và cung cấp một cái nhìn rõ ràng và đầy đủ về hội chứng này. Ông đã miêu tả những trẻ mà có dấu hiệu tự kỷ một mình; mất khả năng bắt chước; ngôn ngữ phát triển chậm hoặc lệch lạc với sự nhại lại lời nói của người khác và đảo đại từ nhân xưng (sử dụng “bạn” thay cho “tôi”); sự lặp lại đơn điệu các âm thanh và những lời nói; trí nhớ máy móc rất tốt; các hoạt động tự phát hạn chế, rập khuôn và điệu bộ; lo âu ám ảnh về sự duy trì và sợ thay đổi; ít giao tiếp bằng ánh mắt; có các mối quan hệ khác thường với mọi người; và thích thú với những tranh ảnh và đồ vật rắn. Kanner nghi ngờ rằng hội chứng này xuất hiện thường xuyên hơn trong thực tế và cho rằng một số trẻ với rối loạn này đã bị phân loại nhầm thành chậm phát triển tâm thần hoặc tâm thần phân liệt. Trước năm 1980, trẻ với rối loạn phát triển lan tỏa đã thường được chẩn đoán mắc phải tâm thần phân liệt ở trẻ em.
Theo thời gian, người ta nhận định lại rằng rối loạn tự kỷ và tâm thần phân liệt là 2 lĩnh vực tâm thần khác biệt nhau [1]. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ Từ khi được phát hiện bởi bác sĩ Leo Kanner năm 1943 đến nay, khoa học vẫn chưa xác định chính xác căn nguyên của chứng tự kỷ. Mọi cách tiếp cận khác nhau đưa ra những giả thuyết khác nhau về căn bệnh. Trong số đó có các giả thuyết: cấu tạo não bất thường, thiếu cân bằng về kích thích tố, dị ứng, di truyền, nhiễm độc thủy ngân, thiếu sinh tố, hở màng ruột, căn nguyên tâm lý, tổn thương trong khi sinh…[10].
Yếu tố di truyền: Những bằng chứng mới đây ủng hộ việc gen là cơ sở cho phần lớn các trường hợp bị rối loạn tự kỷ, với sự đóng góp của 4-5 gen [1]. Nhiều nhà nghiên cứu cho rằng, những bất thường trong việc kết hợp giữa gen của người bố và người mẹ hoặc những gen được truyền lại từ những thế hệ trước trong gen người bố hoặc người mẹ là nguyên nhân cơ bản dẫn đến hội chứng này ở trẻ. Một trong những minh chứng là cơ sở cho các nhà khoa học thiên nhiều về nguyên nhân này là kết quả được thể hiện trên các cặp song sinh cùng trứng. Kết quả đã chỉ ra rằng, có đến 90 - 95% trường hợp những trẻ có những gen giống nhau (trẻ sinh đôi) sẽ cùng mắc tự kỷ.
Tuy nhiên, các nghiên cứu trên các trẻ sinh đôi nhưng khác trứng thì tỷ lệ cả hai cùng mắc tự kỷ chỉ là 5 - 10% [11],[12]. Bất thường ở não: - Các nghiên cứu cũng chỉ ra sự phát triển bất thường ở não cũng là một yếu tố liên quan đến RLPTK. - Một số nghiên cứu phát hiện ra hành tủy, tiểu não bé hơn mức bình thường, sự bất thường trong vỏ não trước trán và thái dương gặp nhiều ở trẻ tự kỷ. Những khu vực này có vai trò quan trọng trong quá trình phát triển ngôn ngữ và nhận thức của trẻ.
- Ngoài ra, những nhận định về sự bất thường sinh hóa thần kinh, rối loạn các chất dẫn truyền thần kinh: dopamine, catecholamine và serotonin cũng có liên quan tới các vấn đề hành vi trong tự kỷ. 5 - Các tổn thương não xảy ra vào các giai đoạn trước, trong và sau sinh có thể gây tự kỷ đã được chứng minh [1],[9],[11]. Yếu tố môi trường Nguyên nhân của tự kỷ không liên quan đến sự xa cách tình cảm giữa trẻ với cha mẹ, cách nuôi dạy trẻ của gia đình, việc trẻ xem nhiều tivi, điện thoại,… Nhiều nghiên cứu xác định không có bằng chứng về mối liên quan giữa tiêm vắc xin sởi- quai bị- rubella với sự phát sinh của tự kỷ [1],[9]. Triệu chứng, chẩn đoán Chẩn đoán trẻ tự kỷ có tầm quan trọng rất lớn đối với trẻ, gia đình và các nhà chuyên môn.
Chẩn đoán có thể giúp gia đình nhận biết được, hiểu được vấn đề trẻ đang gặp phải, từ đó tìm kiếm can thiệp, điều trị, hỗ trợ phù hợp, theo dõi diễn biến. Chẩn đoán tạo thuận lợi trong trao đổi chuyên môn giữa các cán bộ làm việc trong lĩnh vực liên quan đến tự kỷ. Đặc biệt quan trọng, kết quả chẩn đoán giúp thiết lập kế hoạch can thiệp cá nhân cho trẻ tự kỷ. Bộ công cụ chẩn đoán Hiện nay trên thế giới đang áp dụng song song hai bộ tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ của Hiệp hội tâm thần Mỹ và của Tổ chức Y tế thế giới (WHO-World Health Organization): - Phiên bản thứ 5 xuất bản năm 2013 của cuốn Sổ tay thống kê và chẩn đoán các rối loạn tâm thần (The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 5th – DSM-5) của Hiệp hội tâm thần Mỹ đã có những thay đổi về thuật ngữ và số lượng các tiêu chí chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ so với DSM- 4, DSM-5 yêu cầu các nhà chuyên môn phải cụ thể hóa mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng ở hai lĩnh vực lớn, đồng thời người làm chẩn đoán cũng cần đánh giá những khó khăn khác kèm theo (nếu có).
- Phân loại thống kê quốc tế về các bệnh tật và vấn đề sức khỏe liên quan lần thứ 10 (International statistical classification of diseases and related health problems – ICD-10) của WHO xuất bản năm 1992, xác định các tiêu chí chẩn đoán tương tự DSM-4 và sử dụng thuật ngữ là “Tính tự kỷ ở trẻ em” (childhood autism). - Hiện nay, hệ thống Y tế Việt Nam đang sử dụng mã bệnh theo ICD- 6 10 để thanh toán chi phí bảo hiểm y tế và quản lý, thống kê các tình trạng bệnh tật. Theo đó, rối loạn phổ tự kỷ theo DSM-5 sẽ tương đương với mã F84. Phiên bản lần thứ 11 của tài liệu này (ICD-11) được thông qua năm 2019 và đưa vào sử dụng tháng 1 năm 2022 cũng có những cập nhật tương tự DSM-5, cả về cách sắp xếp các tiêu chí chẩn đoán và thuật ngữ [2],[11],[12].