đặt vấn đề với phẫu thuật cấp cứu, cố gắng ổn định bệnh nhi trước phẫu thuật [116]. Từ 2001 – 2005, phẫu thuật nội soi ngực điều trị TVH được báo cáo bởi nhiều trung tâm trên thế giới [116]. DỊCH TỄ Tần suất của TVH bẩm sinh khoảng 1/4.500 trẻ sinh ra sống. Một nghiên cứu gần đây cho thấy tần suất TVH bẩm sinh ở Châu Âu là 2,3/10.000 trẻ sinh ra sống [101].
Khoảng 80% trường hợp TVH xảy ra ở bên trái, 15% bên phải và chỉ 5% thoát vị cả hai bên. TVH đơn độc thường gặp ở nam và 1/3 trường hợp kết hợp với dị tật bẩm sinh nặng [101]. BỆNH NGUYÊN Nguyên nhân gây TVH chưa rõ. Nhiều bằng chứng cho thấy dị tật do tương tác của nhiều yếu tố lên sự phát triển của bào thai.
Các yếu tố đó bao gồm: di truyền, môi trường và dinh dưỡng [43], [59], [101], [116]. 6 Một số trường hợp được ghi nhận có liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể như tam bội nhiễm sắc thể 18, 21, 22. Chuột bị đột biến gen WT1 và COUP- TFII sinh ra chuột con TVH. Thuốc trừ sâu, Phenmetrazine, Thalidomide, Quinine, Cadmium, chì, Nitrofen và thiếu Vitamin A làm tăng nguy cơ mắt bệnh.
Nồng độ Retinol và Retinol-bingding protein từ mẫu máu cuống rốn trẻ sơ sinh bị TVH thấp hơn so với trẻ bình thường [71]. PHÔI THAI HỌC 1. Sự hình thành và phát triển của cơ hoành Cơ hoành hình thành từ tuần thứ 4 của thai kỳ [59], [101], [116] bao gồm 4 thành phần: ▪ Cân trung tâm xuất phát từ vách ngang ▪ Phần sau bên xuất phát từ phúc-phế mạc ▪ Phần lưng xuất phát từ mạc treo thực quản ▪ Phần cơ xuất phát từ nhóm cơ gian sườn Đầu tiên vách ngang hình thành ngăn chia một phần ngực và bụng, để lại hai kênh thông thương giữa khoang màng phổi và khoang màng bụng. Vách ngang về sau phát triển thành cân trung tâm [116].
Tuần thứ 7 của thai kỳ, nếp gấp phúc-phế mạc xuất phát từ hai bên, phát triển vào đường giữa và ra trước, nối kết với vách ngang và mạc treo thực quản làm đóng kênh thông thương khoang màng phổi-khoang màng bụng [116]. Các nguyên bào cơ đi từ nhóm cơ chung ở cổ tạo nên lớp trong cùng của cơ liên sườn, sau đó hợp nhất với các thành phần của cơ hoành tạo nên cơ hoành hoàn chỉnh. Nếu sự phân bố lớp cơ này không đều sẽ tạo chỗ yếu, qua đó hình thành thoát vị [116]. Sự phát triển của phổi 1.
Sự phát triển của phổi và mạch máu phổi Có 5 giai đoạn phát triển của phổi [59], [101], [116]. 7 ▪ Giai đoạn phôi: bắt đầu tuần thứ 3, đầu xa rãnh thanh-khí quản hình thành một túi thừa. Đến tuần thứ 4, khí quản và hai mầm phổi hình thành từ túi thừa. Tuần thứ 6, hai mầm phổi phát triển thành các phế quản thùy.
▪ Giai đoạn giả tuyến: hình thành các phế quản lớn từ tuần thứ 7 đến tuần thứ 16. ▪ Giai đoạn tiểu phế quản: từ tuần thứ 16 đến tuần 24. Giai đoạn này hình thành các tiểu phế quản, phế nang nguyên thủy và xuất hiện các mạch máu phổi. Phế bào I bắt đầu biệt hóa và xuất hiện tiền thân của phế bào II.
Lúc này phổi đã có thể thực hiện chức năng trao đổi khí. ▪ Giai đoạn túi phế nang: từ tuần thứ 24 đến khi sinh. Các phế nang nguyên thủy trưởng thành, khả năng sản xuất surfactant hoàn thiện dần. ▪ Giai đoạn phế nang: từ sau sinh đến 8 tuổi.
Các phế nang tiếp tục trưởng thành và nhân lên. Đến 8 tuổi, số lượng phế nang gấp 10 lần lúc sinh. Sự phát triển của hệ mạch máu phổi đi cùng với quá trình hình thành và phát triển của hệ phế quản-phế nang. Hệ mạch máu được chia thành 2 đơn vị giải phẫu dựa trên cấu trúc đường dẫn khí: acinus và preacinus.
▪ Acinus: là đơn vị chức năng của phổi, tính từ tiểu phế quản hô hấp, túi phế nang, ống phế nang. Hệ mạch máu trong đơn vị acinus sẽ phát triển và nhân lên cùng với phế nang. ▪ Preacinus: bao gồm khí quản, phế quản lớn, phế quản thùy và phế quản tận. Hệ thống mạch máu trong đơn vị này hoàn thiện lúc thai 16 tuần tuổi.
Các yếu tố ảnh hưởng phát triển của phổi ▪ Yếu tố nội tiết: trục hạ đồi-tuyến yên-tuyến thượng thận có ảnh hưởng đến sự hình thành của phổi và sản xuất Surfactant. Một số nội tiết tố cũng có vai trò trong sự tưởng thành của phổi: [59], [101], [116] − Nội tiết tố tuyến giáp và nội tiết tố kích thích tuyến giáp. 8 − Epinephrine và các yếu tố tăng trưởng làm tăng khả năng sản xuất Surfactant. − Insulin làm giảm khả năng sản xuất surfactant.
▪ Yếu tố giải phẫu: Một khoảng trống đủ rộng trong lồng ngực là điều cần thiết để phổi phát triển bình thường. Bất kỳ nguyên nhân nào làm giảm khoảng trống này, tạo áp lực lên phổi, làm phổi không trưởng thành được [59], [101], [116]. DỊ TẬT PHỐI HỢP Khoảng 50% TVH có dị tật bẩm sinh phối hợp [13], [21], [26]. Các dị tật này bao gồm bất thường tim mạch (27,5%), tiết niệu sinh dục (17,7%), cơ xương (15,7%), hệ thần kinh trung ương (9,8%).
Các thương tổn như thiểu sản phổi, tồn tại ống động mạch, ruột xoay bất toàn được xem như là hậu quả của TVH [27]. Những trẻ ổn định trước mổ và được phẫu thuật có dị tật phối hợp ít hơn 15%. Trong số những trẻ được chẩn đoán TVH trước sinh, có 25% kèm bất thường nhiễm sắc thể, 70% có dị tật phối hợp. Ngược lại, 35% trẻ TVH được chẩn đoán sau sinh có dị tật đi kèm [35], [48], [59].
Dị dạng thần kinh: thai vô sọ, thoát vị màng não tủy, thoát vị não, não úng thủy. Dị tật tim thường gặp và nặng nề, bao gồm: thông liên nhĩ, thông liên thất, bất thường đường ra của mạch máu (chuyển vị đại động mạch, tứ chứng Fallot, thất phải hai đường ra, hẹp động mạch chủ) [83]. Các dị tật khác: teo thực quản, thoát vị cuống rốn, hội chứng Down. Phân loại thoát vị cơ hoành 1.
Thoát vị khe sau bên (thoát vị Bochdalek) Chiếm 70 – 90% tổng số trường hợp TVH [55], [68], [73], [81]. TVH bên trái chiếm 85%, khe thoát vị đường kính khoảng 2 – 4 cm, nằm ở vị trí sau bên. Tạng thoát vị thường là gan trái, lách, gần như toàn bộ ruột non, ruột già và thận. Khi dạ dày thoát vị sẽ làm thay đổi chỗ nối thực quản-dạ dày.
TVH phải chiếm khoảng 11% trường hợp, tạng thoát vị là gan, có thể kèm theo ruột già và ruột non. TVH hai bên chiếm 2%. Thoát vị Morgagni Chiếm 9 – 30% số trường hợp TVH [55], [68], [73], [81]. Thường gặp bên phải.
Các dạng khiếm khuyết cơ hoành khác Khiếm khuyết hoàn toàn cơ hoành (hiếm gặp). Thoát vị qua khe thực quản. Thoát vị qua cân trung tâm. Phân loại mức độ nặng.
Mức độ nặng của TVH có thể được phân loại theo kích thước khe thoát vị [71]: ▪ Dạng A: khiếm khuyết nhỏ, được bao quanh hoàn toàn bởi cơ ▪ Dạng B: khiếm khuyết với < 50% thành ngực không có cơ bao quanh ▪ Dạng C: khiếm khuyết với > 50% thành ngực không có cơ bao quanh ▪ Dạng D: gần hoàn toàn hoặc hoàn toàn vắng 1 bên cơ hoành. Phân loại thoát vị hoành theo kích thước khe thoát vị “Nguồn: Lally K. Đường tiêu hóa Trong giai đoạn đầu của sự hình thành cơ hoành, ruột giữa đang thoát vị sinh lý vào túi noãn hoàng. Nếu các kênh phế-phúc mạc không đóng trước khi ruột giữa trở vào ổ bụng ở tuần thứ 9 đến tuần thứ 10, ruột sẽ thoát vị lên khoang lồng ngực.
Ruột thoát vị sẽ không xoay và cố định bình thường, đồng thời ổ bụng thường nhỏ, thành bụng kém phát triển [59], [101], [116]. Phổi và mạch máu phổi Tạng thoát vị chèn ép vào nhu mô phổi, ảnh hưởng đến sự phát triển và trưởng thành của phổi [59], [101], [116]. Thiểu sản phổi có thể xuất hiện ở cả hai phổi, bên thoát vị sẽ nặng nề hơn. TVH xảy ra trong giai đoạn phân chia nhánh phế quản nên chỉ có các phế quản lớn phát triển đầy đủ.
Kích thước và trọng lượng phổi giảm. Số lượng nhánh phế quản nhỏ và phế nang giảm trầm trọng. 11 Ở thai nhi bình thường, phổi chưa hoạt động nên kháng lực mạch máu phổi rất cao, chỉ 7% cung lượng tim đi qua mạch máu phổi. Máu giàu oxy nhận từ mẹ đến tĩnh mạch rốn, đến nhĩ phải, qua lỗ bầu dục và ống động mạch, đến nhĩ trái qua vòng tuần hoàn lớn.
Sau sinh, phổi hoạt động nên kháng lực mạch máu phổi giảm, làm tăng lượng máu lên phổi, tăng áp lực nhĩ trái giúp đóng lỗ bầu dục. Áp lực oxy trong máu động mạch cao làm đóng ống động mạch [59], [101], [116]. Ở bệnh nhi TVH, các tiểu động mạc phổi giảm số lượng và thay đổi cấu trúc, lớp cơ tăng sản bất thường làm diện tích mặt cắt ngang của các nhánh động mạch phổi hẹp lại, dẫn đến kháng lực mạch máu phổi vẫn cao sau sinh. Hậu quả của cao áp phổi là mở lại shunt phải-trái qua lỗ bầu dục và ống động mạch vào tuần hoàn lớn gây giảm oxy máu.
Sự giảm oxy máu làm tăng thêm kháng lực mạch máu phổi, dẫn đến suy hô hấp tiến triển. Các yếu tố góp phần làm tăng áp phổi bao gồm thiếu oxy máu, hạ thân nhiệt, toan máu và stress. Chẩn đoán trước sinh Siêu âm trước sinh có thể được sử dụng để chẩn đoán TVH, giúp đánh giá các can thiệp trước sinh, kế hoạch sinh và tiên lượng kết quả sau phẫu thuật [17], [21], [27], [35]. Khoảng 50% – 85% TVH có thể được phát hiện bởi siêu âm trước sinh.
TVH có thể chẩn đoán với sự hiện diện tạng ổ bụng trong lồng ngực và trung thất bị đẩy lệch sang bên đối diện [59], [101], [116] ▪ Không thấy dạ dày ở vị trí bình thường ▪ Khi có đa ối, trục tim bất thường hoặc trung thất bị đẩy lệch ▪ Khi có sự phân bố mạch máu phổi bất thường trên siêu âm Doppler TVH khó chẩn đoán hơn khi tạng thoát vị là gan vì gan có đậm độ tương tự nhu mô phổi của thai. 12 Sau khi chẩn đoán, việc quyết định điều trị cần dựa vào đánh giá vị trí gan, các dị tật phối hợp, mạch máu phổi, tiên lượng mức độ thiểu sản phổi, nguy cơ sử dụng ECMO và nguy cơ tử vong. Cộng hưởng từ giúp xác định chẩn đoán khi các dấu hiệu trên siêu âm không rõ ràng (hiếm).