CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU Tứ chứng Fallot gặp trong 3 trên 10 000 trẻ sinh ra sống, chiếm 7 – 10 % tổng số tim bẩm sinh. Đây là dạng tim bẩm sinh tím thường gặp nhất, đặc trưng bởi sự kém phát triển của phần phễu thất phải với phần vách nón lệch sang trái và ra trước. Mất thẳng hàng của phần vách nón so với phần còn lại của vách liên thất gây hẹp đường thoát thất phải và thông liên thất rộng. Hai đặc điểm khác trong TOF là động mạch chủ cưỡi ngựa và dầy thất phải thứ phát [6], [22].
Các dị tật khác có thể kèm theo bao gồm: thông liên thất nhiều lỗ, thông liên nhĩ, còn ống động mạch, bất thường van nhĩ thất, bất thường van đmp, bất thường cung động mạch chủ, bất thường mạch vành. Các dị tật kèm theo này không làm thay đổi bản chất của TOF. Trong phạm vi nghiên cứu, tổng quan này chỉ đề cập đến dạng TOF điển hình, không đề cập đến các dạng đặc biệt khác của TOF, bao gồm teo van đmp, không lá van đmp, dạng TOF kèm kênh nhĩ thất, dạng TOF có thông liên thất nhỏ. Đặc điểm thất phải - đường thoát thất phải và phương pháp phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn Tứ chứng Fallot 1.
Đặc điểm cấu trúc thất phải Nhìn bề ngoài, thất phải lớn hơn bình thường. Rãnh liên thất lệch sang trái, làm thất trái bị đẩy ra phía sau, còn thất phải nằm trội ra phía trước. Mỏm tim tạo bởi hai thất, trong đó bờ của thất phải nhìn trội hơn [33]. Bề dầy thất phải thường không vượt quá bề dày thất trái, trừ trường hợp thông liên thất hạn chế [83].
Thất phải vẫn có dạng tam giác, có đủ ba thành phần: buồng nhận, buồng chứa và buồng thoát, nhưng không còn dạng bao quanh trục thất trái – động mạch chủ nữa, mà hơi lấn sang trái. Thành phần buồng chứa và cơ bè bên trong có hình thái bình thường. Đặc điểm nổi trội nhất của hai thành phần này là cơ bè to và phì đại, nhưng không cản trở dòng máu trong thất. Thể tích buồng chứa bình thường.
Thể tích thất phải cuối tâm trương có thể giảm so với bình thường do dầy vách thất [22], [60], [83]. Buồng nhận thất phải thường rất hiếm khi thiểu sản. Van ba lá nhìn chung có cấu trúc bình thường. Vòng van ba lá liên tục với vòng van động mạch chủ qua lỗ.
thông liên thất. Một số trường hợp lá vách van ba lá sa qua lỗ thông liên thất làm hạn chế luồng thông phải trái. Buồng thoát thất phải (phần phễu ) được mô tả trong phần đường thoát thất phải. Đặc điểm đường thoát thất phải Đường thoát thất phải được chia thành 3 phần chính: phễu thất phải, vòng van – lá van, thân đmp và hai nhánh chính [57].
Phễu thất phải Phần dưới của phần phễu thất phải ở bệnh nhân TOF không còn dạng hình phễu như ở tim bình thường, thay vào đó là hình ống hoặc hình phễu ngược, được tạo thành toàn bộ bởi thành tự do thất phải và một vách bất thường. Vách này có nguồn gốc từ phần nón của vách liên thất. Phần trên của phần phễu thất phải có bản chất như ở tim bình thường. Nhìn tổng quát, chiều dài của phần phễu thất phải ở bệnh nhân TOF ngắn hơn so với tim bình thường, thể tích vùng phễu nhỏ, thành cơ vùng phễu dầy.
Vách liên thất phần phễu lệch ra trước và sang trái [52]. Hẹp nặng phần phễu thường ở hai dạng: nguyên phát hoặc nguyên phát kèm thứ phát. Hẹp nặng nguyên phát do thiểu sản, gặp ngay ở thời kỳ sau sinh, khi chưa phì đại cơ tim. Hẹp thứ phát do dầy thất phải, dầy vách liên thất phần phễu, có thể làm nặng thêm hẹp bẩm sinh đường thoát thất phải [22].
Vòng van – lá van động mạch phổi Van đmp hẹp trong 75 % các trường hợp TOF. Vòng van đmp thường nhỏ hơn bình thường, ngay cả trong các trường hợp không hẹp tại van. Dạng thiểu sản vòng van thường chỉ gặp trong các trường hợp thiểu sản lan tỏa cả đường thoát thất phải. Cấu trúc của vòng van có thể dầy, xơ hóa, đặc biệt hay gặp ở các trường hợp xơ hóa, dầy lan tỏa nội mạc tim thứ phát ở bệnh nhân TOF tuổi lớn.
Khoảng ½ đến 2/3 các trường hợp hẹp tại van đmp có van dạng hai mảnh. Các trường hợp van ba mảnh ít gặp hơn. Van đmp thường dầy, dính vào thành, thường ít gặp dạng dính mép van, có thể gặp dạng hẹp tại điểm nối xoang ống. Lá van có thể có biểu hiện hoại tử trung mô tạo nang trong các trường hợp tím nặng [22], [70].
Thân động mạch phổi và hai nhánh chính Về mặt giải phẫu học, thân đmp và hai nhánh phải trái không thuộc thất phải. Nhưng về mặt chức năng đây là đường dẫn máu thoát khỏi thất phải và lên phổi, hơn nữa đây là phần cấu trúc giải phẫu mà phẫu thuật viên cần can thiệp trong trường hợp có hẹp. Ngoài ra hẹp đmp cũng thường gặp trong TOF, đặc biệt là hẹp thân và hẹp đmp trái. Các nhánh đmp ngoại biên thường hiếm bị ảnh hưởng.
Do vậy, về mặt bệnh học và điều trị phẫu thuật TOF, thân đmp và hai nhánh chính được xem như là thành phần cấu trúc của đường thoát thất phải. Thân đmp thường nhỏ hơn động mạch chủ. Hẹp nặng thân gặp trong trường hợp thiểu sản lan tỏa cả đường thoát thất phải. Động mạch phổi trái thường đồng trục với thân đmp, trong khi đmp phải thường bẻ góc sang phải.
Hiếm gặp trường hợp đmp phải và đmp trái nhỏ. Mạch máu phổi ngoại biên sau rốn phổi có kích thước và phân bố bình thường trong hầu hết các trường hợp TOF [22]. Các dạng hẹp đường thoát thất phải trong tứ chứng Fallot “Nguồn: Barratt – Boyes, 2013” [22] Hẹp tại phễu đơn Chiếm tỉ lệ nhỏ các bệnh nhân thuần Vị trí hẹp có thể thấp, nằm ở miệng phễu; nằm trung bình, nằm đoạn giữa của phễu; hoặc nằm cao, gần sát van đmp. Hẹp tại phễu và tại Chiếm phần lớn các trường hợp.
Ngoài hẹp tại phễu như đã van mô tả ở trên, còn hẹp tại van. Ở tại van, kiểu hẹp trải dài từ dạng vòng van có kích thước tốt và chỉ hẹp do dính mép van, đến dạng cả vòng van và lá van đều bị bất thường. Thiểu sản đường Hiếm gặp. Mức độ hẹp nặng lan tỏa đến thân đmp và phần thoát lan tỏa đầu của cả hai nhánh đmp.
Hẹp chủ yếu tại van Ít gặp. Vòng van nhỏ, lá van dầy, dính. Hẹp vùng phễu thường nhẹ, nhưng vẫn có đặc điểm đặc trưng của TOF. Có thể thấy rõ tính phức tạp của hẹp đường thoát thất phải ở tim TOF qua bảng tổng kết của Barratt-Boyes (xem bảng 1.
Hẹp đường thoát thất phải không có một dạng duy nhất, và trong cùng một dạng hẹp thì mức độ hẹp của từng thành. phần không giống nhau, ngoại trừ trường hợp hiếm gặp là thiểu sản đường thoát thất phải lan tỏa. Các bất thường cấu trúc khác 1. Thông liên thất và van động mạch chủ Nhìn chung, thông liên thất trong TOF có hai đặc điểm quan trọng [14]: - Thông liên thất nằm kế cận với van động mạch chủ, và bao gồm cả phần màng hoặc kế cận phần màng.
- Kích thước của thông liên thất trong hầu hết các trường hợp là lớn. Vì kết hợp với động mạch chủ cưỡi ngựa, nên luồng thông qua vách liên thất thường là không hạn chế. Bên cạnh thông liên thất điển hình nêu trên, trong 3 – 15 % trường hợp có thêm một hoặc nhiều lỗ thông liên thất nhỏ, thường gặp nhất là phần cơ, một số ít là phần nhận. Động mạch chủ xoay theo chiều kim đồng hồ, cưỡi ngựa trên vách liên thất và lớn hơn bình thường.
Hiếm gặp bất thường gốc động mạch chủ, ngoại trừ hở van động mạch chủ. Mức độ cưỡi ngựa thay đổi từ 30 % – 90 %, trung bình 50 %. Dãn gốc động mạch chủ có thể làm hở van. Mức độ cưỡi ngựa và xoay của gốc van động mạch chủ có liên quan thuận đến mức độ lệch của vách nón và hẹp đường thoát thất phải [22], [70].
Mạch vành thất phải Ở tim TOF, động mạch vành phải thường trội hơn so với động mạch vành trái, đóng vai trò cấp máu cho một khối lượng cơ lớn hơn. Bất thường cấu trúc mạch vành thường gặp nhất là có nhánh lớn xuất phát từ động mạch vành phải, bắt chéo vùng phễu thất phải ra phía trước về hướng của nhánh liên thất trước, chiếm tỉ lệ 5 – 15 % [34], [70], [98]. Sinh lý mạch vành ở tim TOF có khác biệt so với tim bình thường: - Áp lực thất phải chịu đựng trong thì tâm thu tăng cao tương đương thất trái. - Động mạch vành phải vẫn chỉ cấp máu chủ yếu cho thất phải.
Tuy nhiên khối cơ và kháng lực tải của thất phải lại tương đương thất trái. Cả hai điều này thay đổi căn bản tưới máu vành phải so với tim bình thường. Động mạch vành phải dần có kiểu tưới máu và sinh lý tương tự như động mạch vành trái: tưới máu chỉ trong thời kỳ tâm trương, với tải cơ cần phải cấp máu ngang bằng hoặc lớn hơn so với tải cơ của động mạch vành trái. Do vậy, khả năng dự trữ tăng tưới máu vành phải trong các trường hợp khẩn cấp bị hạn chế.
Điều trị phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn tứ chứng Fallot Sửa chữa hoàn toàn TOF bằng phẫu thuật đã có hơn 60 năm lịch sử phát triển, với nguyên lý căn bản là vá thông liên thất và mở rộng đường thoát thất phải [28]. Từ thập niên 1970 trở lại đây đã có một số thay đổi trong quan điểm phẫu thuật: - Mở rộng đường thoát thất phải tối ưu thay vì mở rộng tối đa như khởi thủy của phẫu thuật. Hiện nay quan điểm là tối ưu hóa phẫu thuật trên từng bệnh nhân cụ thể, tránh tối đa việc dùng miếng vá xuyên vòng van, cố gắng tái tạo và phục hồi chức năng lá van đmp [57]. - Rạch thất phải hạn chế thay vì rạch thất phải rộng.
Hiện nay phẫu thuật viên chỉ rạch thất vùng phễu rất hạn chế, mọi việc vá thông liên thất, cắt mô xơ và cắt cơ vùng phễu được thực hiện thông qua đường rạch nhĩ phải và rạch thân đmp [22]. Tiến trình phẫu thuật một trường hợp TOF điển hình tại Bệnh viện Nhi đồng 1 theo các bước sau: - Chạy tim phổi nhân tạo. - Mở tim phải qua các đường rạch nhĩ phải hoặc rạch vòng van – thân đmp - Cắt mô xơ, cắt cơ phì đại chỗ hẹp vùng phễu thất phải. - Đánh giá van đmp, nếu có hẹp thì rạch mép dính.