ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh van hai lá là một bệnh lý thường gặp ở mọi lứa tuổi, bao gồm trẻ em. Ở trẻ em, bệnh van hai lá có thể do nguyên nhân bẩm sinh hoặc mắc phải, có thể xuất hiện riêng rẽ hoặc kết hợp với các tật tim bẩm sinh khác. Bệnh van hai lá bẩm sinh nặng chiếm khoảng 0,4% các trường hợp tim bẩm sinh, bệnh van hai lá bẩm sinh nhẹ chiếm đến 4% trẻ em học đường [19]. Bệnh van hai lá bẩm sinh là những bất thường về hình thái của một hoặc nhiều thành phần của bộ máy van hai lá, gây ra hẹp, hở van hai lá hoặc vừa hẹp vừa hở van hai lá.
Hở van hai lá bẩm sinh là một bệnh hiếm gặp ở trẻ em, chiếm tỉ lệ 0,2 – 0,4% các trường hợp tim bẩm sinh [52]. Chẩn đoán hở van hai lá bẩm sinh ở trẻ em trên lâm sàng thường bị bỏ sót và ít được điều trị thích hợp. Hằng năm, các hướng dẫn về siêu âm tim và quản lý bệnh van hai lá ở người lớn luôn được cập nhật và sửa đổi, tuy nhiên việc áp dụng các hướng dẫn này trong chẩn đoán và điều trị bệnh van hai lá bẩm sinh ở trẻ em không thích hợp. Bệnh hở van hai lá bẩm sinh ở trẻ em có xu hướng tiến triển theo tuổi.
Bệnh nhi hở van mức độ nhẹ thường không có triệu chứng và ít ảnh hưởng đến huyết động trong nhiều năm, nếu không được theo dõi và điều trị thích hợp, bệnh sẽ diễn tiến âm thầm và dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như suy tim, tăng áp phổi, rối loạn nhịp tim và tử vong. Vì vậy, việc tiếp cận chẩn đoán, đánh giá siêu âm tim, theo dõi và điều trị chuẩn cho bệnh nhi hở van hai lá bẩm sinh là rất cần thiết đối với các bác sĩ tim mạch nhi. Trong những năm gần đây, các tác giả trên thế giới như Mitruka, Oppido đã có nhiều nghiên cứu đưa ra những hệ thống phân loại mới, những tiến bộ về kỹ thuật siêu âm tim và những hướng dẫn điều trị cho bệnh nhi hở van hai lá bẩm sinh, nhưng ở Việt Nam chưa có những áp dụng rõ ràng và. theo qui chuẩn của hướng dẫn này cũng như chưa có nhiều nghiên cứu về vấn đề này [61], [65].
Nhiều trẻ hở van hai lá phải chịu đựng tình trạng suy tim nặng trong nhiều năm do không được phát hiện, do điều trị nội khoa không đúng, chỉ định phẫu thuật muộn và không dám phẫu thuật sửa van hai lá trên trẻ nhỏ, dẫn tới trẻ tử vong hoặc bị bệnh cơ tim dãn nỡ không hồi phục được sau phẫu thuật. Vì vậy, chúng tôi tiến hành thực hiện đề tài: “Đặc điểm lâm sàng, siêu âm tim và điều trị của bệnh nhân hở van hai lá bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Đồng 1” với những câu hỏi sau đây nhằm giúp cảnh báo cho các bác sĩ tim mạch nhi tránh bỏ sót chẩn đoán và nhìn lại những điều trị nội ngoại khoa đã thực hiện trên bệnh nhi hở van hai lá bẩm sinh, từ đó có những thay đổi trong tương lai cho phù hợp. CÂU HỎI NGHIÊN CỨU 1. Bệnh nhi hở van hai lá bẩm sinh có đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và siêu âm tim là gì? 2.
Điều trị nội ngoại khoa trên bệnh nhi hở van hai lá bẩm sinh là gì? Bệnh nhi có được chỉ định phẫu thuật thích hợp?. MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU 1. Xác định các đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và biến chứng của bệnh nhi hở van hai lá bẩm sinh. Xác định các đặc điểm hình thái, cơ chế và độ nặng hở van hai lá bẩm sinh trên siêu âm tim.
Xác định các đặc điểm điều trị nội khoa và tỉ lệ được phẫu thuật đúng chỉ định ở bệnh nhi hở van hai lá bẩm sinh. TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. ĐẠI CƢƠNG Hở van hai lá bẩm sinh là những tổn thương về hình thái của một hoặc nhiều thành phần của bộ máy van hai lá, gây ra hở van hai lá hoặc vừa hẹp vừa hở van hai lá. Bệnh có thể xuất hiện riêng rẽ hoặc kết hợp với các tật tim bẩm sinh khác, đặc biệt là các tật liên quan đến buồng tim trái và động mạch chủ: bất thường van nhĩ thất bên trái trong kênh nhĩ thất, không lỗ van động mạch chủ, hội chứng thiểu sản tim trái, chuyển vị đại động mạch, sa van hai lá trong hội chứng thoái hoá nhày [52].
LỊCH SỬ Do hình thái đa dạng và thường kết hợp với các tật tim bẩm sinh khác khiến cho việc theo dõi sự phát triển lịch sử của hở van hai lá bẩm sinh trở nên khó khăn. Đầu tiên vào năm 1902, tác giả Fisher đã mô tả hai trường hợp tim bẩm sinh có tổn thương bên trái, trong đó một trường hợp được mô tả là van hai lá dạng vòng nhẫn [33]. Van hai lá dạng hình dù, là trường hợp còn lại, cho đến năm 1961 mới được tác giả Schiebler và cộng sự mô tả đầu tiên, sau đó được tác giả Shone và cộng sự mô tả đầy đủ vào năm 1963 [76], [80]. Một trong những báo cáo đầu tiên về phẫu thuật hở van hai lá bẩm sinh là do tác giả Starkey công bố vào năm 1959 [82].
Năm 1962, tác giả Creech và cộng sự cũng công bố kết quả phẫu thuật hở van hai lá bẩm sinh trên bệnh nhi nữ 2 tuổi có chẻ lá van sau. Sau phẫu thuật, bệnh nhi có cải thiện sau khâu chẻ van hai lá nhưng còn tồn lưu hở van hai lá mức độ trung bình [29]. DỊCH TỄ Hở van hai lá bẩm sinh là một bệnh hiếm gặp ở trẻ em, chiếm tỉ lệ 0,2 – 0,4% các trường hợp tim bẩm sinh [52]. Do tính đa dạng và khó xác định như trên, tỉ lệ thực sự của hở van hai lá bẩm sinh rất khó được thống kê chính xác.
Một nghiên cứu lớn ở một trung tâm tim mạch từ tháng 03 năm 2003 đến 03 năm 2009 trên 60.175 trường hợp, có 8.709 trường hợp hở van hai lá chiếm tỉ lệ 14,4% thì hở van hai lá bẩm sinh chiếm tỉ lệ 4% với 356 trường hợp. Trong đó, 197 nam và 156 nữ với độ tuổi từ 5 tuổi trở lên [38]. PHÂN LOẠI Theo nghiên cứu của các tác giả trên thế giới, có 4 hệ thống phân loại hở van hai lá bẩm sinh được trình bày theo bảng sau đây: Bảng 1. Hệ thống phân loại hở van hai lá bẩm sinh [69] Số Tác giả Năm Tuổi Nghiên cứu Phân loại lƣợng Phân loại dựa trên: 1.
Lá van Davachi Phẫu thuật + 1971 < 2 tuổi 29 2. Mép van [30] Tử thi 3. Cơ trụ Phân loại dựa trên: Loại I. Vận động lá van bình thường 0-12 Loại II.
Vận động lá van quá Carpentier 1976 Phẫu thuật 47 tuổi mức [22], [23] 1998 145 Loại III. Vận động lá van hạn chế - A: Cơ trụ bình thường - B: Cơ trụ bất thường Mitruka Mô tả Phân loại dựa trên: 2000 [61] 1. Cơ chế: hở van hai lá, hẹp. van hai lá hoặc kết hợp 2.
Phân nhóm Loại I. Trên van Loại II. Tại van - A: Vòng van - B: Lá van Loại III. Dưới van - A: Dây chằng - B: Cơ trụ Loại III.
Kết hợp Phân loại dựa trên: 1. Vận động lá van Sa lá van Vận động giới hạn Oppido 0-20 3. Thành phần bộ máy van 2008 Phẫu thuật 71 [65] tuổi Dây chằng Cơ trụ Kết hợp 4. Loạn sản lá van Loạn sản Không loạn sản Tác giả Davachi và cộng sự (1971) là tác giả đầu tiên phân loại và đánh giá một cách hệ thống những tổn thương bẩm sinh van hai lá.
Họ sử dụng cách phân loại theo từng thành phần cấu trúc van hai lá bị tổn thương (vòng van, lá van, dây chằng và cơ trụ) [30]. Tuy nhiên, nghiên cứu của tác giả Colllins-Nakai và cộng sự (1977) lại nhận thấy 97% (37/38) trường hợp có nhiều hơn một thành phần cấu trúc van hai lá bị tổn thương. Họ kết luận rằng phân loại dựa trên một thành phần cấu trúc giải phẫu van hai lá là không phù hợp. Hệ thống phân loại của nhóm tác giả này còn phân loại dựa vào các bệnh tim bẩm sinh kết hợp [28].
Năm 1978, tác giả Ruckman và Van Praagh đề xuất những thuật ngữ mô tả tổn thương van hai lá như: van hai lá dạng hình dù, van hai lá dạng 2 lỗ van [72]. Năm 1976, tác giả Carpentier và cộng sự đã đưa ra một hệ thống phân loại dựa trên quan sát phẫu thuật. Hệ thống phân loại này đánh giá được cơ chế và giải phẫu của tổn thương van hai lá [22]. Sau đó năm 2000, Mitruka và cộng sự đã đề xuất một hệ thống phân loại hở van hai lá đầy đủ và chi tiết hơn hệ thống phân loại Carpentier [61].
Phân loại Carpentier và cộng sự Tác giả Carpentier đã đưa ra phân loại hở van hai lá bẩm sinh dựa trên cơ chế vận động của lá van so với mặt ph ng vòng van gồm 3 loại: - Loại I: Hở van hai lá với vận động lá van bình thường. - Loại II: Hở van hai lá với vận động lá van quá mức. - Loại III: Hở van hai lá với vận động lá van bị hạn chế. Phân loại hở van hai lá bẩm sinh theo Carpentier [21], [22], [50] Loại I Loại II Loại III (Vận động lá van (Vận động lá van (Vận động lá van bị hạn chế) bình thƣờng) quá mức) Type IIIA Type IIIB (Cơ trụ bình (Cơ trụ bất thƣờng) thƣờng) Dãn vòng Dây chằng Cơ trụ hợp Van hình dù van dài nhất Thiểu sản Chẻ van hai Cơ trụ dài Dây chằng cơ trụ lá Bất thường ngắn Van hình Bất thường dây chằng Lá van dài võng lá van Van vòng nhẫn Phân loại Mitruka và cộng sự Tác giả Mitruka và cộng sự đã đưa ra hệ thống phân loại hở van hai lá dựa trên cơ chế tổn thương của cấu trúc van hai lá gồm 4 loại:.
- Loại I (Trên van): Hở van hai lá với tổn thương trên van. - Loại II (Tại van): Hở van hai lá với tổn thương vòng van và lá van. - Loại III (Dưới van): Hở van hai lá với tổn thương dây chằng và cơ trụ. - Loại IV (Kết hợp): Hở van hai lá với tổn thương kết hợp (kết hợp các loại trên) Bảng 1.