Đặc điểm kiểu gen và kiểu hình của trẻ mắc đái tháo nhạt tại thận di truyền điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 03/2019 đến 03/2023

• Tác giả: Tống Ngọc Huy
• Người hướng dẫn: PGS. TS Vũ Chí Dũng
• Trường học: Đại học Quốc gia Hà Nội
• Chuyên ngành: Bác sĩ Đa khoa
• Đề tài: Đặc điểm gen và hình thái của trẻ mắc đái tháo nhạt di truyền tại Bệnh viện Nhi Trung ương (2019-2023)
• Loại tài liệu: khóa luận tốt nghiệp
• Năm xuất bản: 2023
• Địa điểm: Hà Nội

• LỜI CẢM ƠN
• LỜI CAM ĐOAN
• DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT
• 1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
• 1.1. Đại cương về đái tháo nhạt tại thận di truyền
• 1.2. Cơ chế cân bằng nước - điện giải
• 1.3. Hormone chống bài niệu (ADH)
• 1.4. Định nghĩa, nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh
• 1.5. Lịch sử nghiên cứu bệnh đái tháo nhạt tại thận di truyền
• 1.6. Dịch tễ học
• 1.7. Sinh bệnh học phân tử của đái tháo nhạt tại thận di truyền
• 1.8. Gen AVPR2 và vai trò của đột biến gen trong quá trình bệnh sinh đái tháo nhạt tại thận di truyền
• 2. CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. Đối tượng nghiên cứu
• 2.2. Tiêu chuẩn lựa chọn
• 2.3. Tiêu chuẩn loại trừ
• 2.4. Địa điểm nghiên cứu
• 2.5. Thời gian nghiên cứu
• 2.6. Phương pháp nghiên cứu
• 2.7. Các biến số nghiên cứu và cách xác định
• 2.8. Đặc điểm chung
• 2.9. Tiền sử gia đình
• 2.10. Triệu chứng lâm sàng
• 2.11. Cận lâm sàng tại thời điểm chẩn đoán
• 2.12. Nghiệm pháp vasopressin
• 2.13. Phân tích gen
• 2.14. Các chỉ số nghiên cứu
• 2.15. Chỉ số phục vụ mục tiêu 1
• 2.16. Chỉ số phục vụ mục tiêu 2
• 2.17. Thu thập số liệu
• 2.18. Phương pháp thu thập
• 2.19. Công cụ thu thập số liệu
• 2.20. Xử lý số liệu
• 2.21. Đạo đức nghiên cứu
• 3. CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• 3.1. Đặc điểm lâm sàng
• 3.2. Đặc điểm cận lâm sàng
• 3.3. Đặc điểm kiểu gen
• 4. CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN
• 4.1. Về đặc điểm lâm sàng
• 4.2. Về đặc điểm cận lâm sàng
• 4.3. Về đặc điểm kiểu gen
• 4.4. Về đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng
• 4.5. Về đặc điểm kiểu gen
• TÀI LIỆU THAM KHẢO

I. Tổng quan về đái tháo nhạt di truyền tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Đái tháo nhạt di truyền (NDI) là một rối loạn hiếm gặp, ảnh hưởng đến khả năng tái hấp thu nước của thận. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, nghiên cứu từ năm 2019 đến 2023 đã chỉ ra rằng NDI chủ yếu do đột biến gen AVPR2 và AQP2. Việc hiểu rõ về đặc điểm gen và hình thái của trẻ mắc bệnh là rất quan trọng để cải thiện chẩn đoán và điều trị.

1.1. Định nghĩa và cơ chế bệnh sinh của đái tháo nhạt di truyền

Đái tháo nhạt di truyền là tình trạng rối loạn cân bằng nước do thiếu hụt hoặc kháng hormone chống bài niệu (ADH). Cơ chế bệnh sinh chủ yếu liên quan đến đột biến gen AVPR2 và AQP2, dẫn đến mất khả năng tái hấp thu nước tại thận.

1.2. Tình hình nghiên cứu về đái tháo nhạt di truyền tại Việt Nam

Nghiên cứu về NDI di truyền tại Việt Nam còn hạn chế. Hầu hết các nghiên cứu tập trung vào đái tháo nhạt trung ương, trong khi NDI di truyền chưa được khai thác đầy đủ. Điều này tạo ra khoảng trống trong việc hiểu biết về bệnh lý này.

II. Đặc điểm lâm sàng của trẻ mắc đái tháo nhạt di truyền

Trẻ mắc đái tháo nhạt di truyền thường có các triệu chứng như khát nhiều, tiểu nhiều và tỷ trọng nước tiểu thấp. Những triệu chứng này có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Việc nhận diện sớm các triệu chứng này là rất quan trọng.

2.1. Triệu chứng lâm sàng điển hình của đái tháo nhạt di truyền

Trẻ mắc NDI thường biểu hiện triệu chứng như khát nước liên tục, tiểu nhiều với lượng nước tiểu lớn. Những triệu chứng này có thể gây ra tình trạng mất nước nghiêm trọng nếu không được điều trị kịp thời.

2.2. Các biến chứng có thể xảy ra ở trẻ mắc đái tháo nhạt di truyền

Nếu không được điều trị, trẻ mắc NDI có thể gặp phải các biến chứng như suy thận, rối loạn điện giải, và chậm phát triển thể chất. Những biến chứng này có thể ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ.

III. Phương pháp nghiên cứu đặc điểm gen của trẻ mắc đái tháo nhạt di truyền

Nghiên cứu được thực hiện tại Bệnh viện Nhi Trung ương sử dụng các phương pháp phân tích gen hiện đại để xác định các đột biến trong gen AVPR2 và AQP2. Phương pháp này giúp cung cấp thông tin chi tiết về kiểu gen của trẻ mắc bệnh.

3.1. Phương pháp phân tích gen AVPR2 và AQP2

Phân tích gen được thực hiện thông qua kỹ thuật giải trình tự DNA, cho phép xác định các đột biến cụ thể trong gen AVPR2 và AQP2. Kết quả giúp hiểu rõ hơn về cơ chế bệnh sinh của NDI di truyền.

3.2. Tiêu chuẩn lựa chọn đối tượng nghiên cứu

Đối tượng nghiên cứu bao gồm trẻ em được chẩn đoán mắc đái tháo nhạt di truyền tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Tiêu chuẩn lựa chọn bao gồm độ tuổi, triệu chứng lâm sàng và kết quả xét nghiệm gen.

IV. Kết quả nghiên cứu về đặc điểm gen và hình thái của trẻ mắc đái tháo nhạt di truyền

Kết quả nghiên cứu cho thấy tỷ lệ đột biến gen AVPR2 chiếm ưu thế trong nhóm trẻ mắc NDI di truyền. Các biểu hiện lâm sàng cũng được ghi nhận rõ ràng, giúp định hướng điều trị hiệu quả hơn cho bệnh nhân.

4.1. Tỷ lệ đột biến gen trong nhóm trẻ nghiên cứu

Kết quả cho thấy khoảng 90% trẻ mắc NDI di truyền có đột biến trong gen AVPR2. Điều này cho thấy vai trò quan trọng của gen này trong cơ chế bệnh sinh của đái tháo nhạt di truyền.

4.2. Đặc điểm hình thái của trẻ mắc đái tháo nhạt di truyền

Trẻ mắc NDI di truyền thường có các đặc điểm hình thái như chậm phát triển thể chất và các triệu chứng lâm sàng rõ rệt. Việc nhận diện các đặc điểm này giúp cải thiện quy trình chẩn đoán và điều trị.

V. Kết luận và triển vọng nghiên cứu về đái tháo nhạt di truyền

Nghiên cứu về đái tháo nhạt di truyền tại Bệnh viện Nhi Trung ương đã cung cấp nhiều thông tin quý giá về đặc điểm gen và hình thái của trẻ mắc bệnh. Kết quả nghiên cứu mở ra hướng đi mới cho việc chẩn đoán và điều trị hiệu quả hơn trong tương lai.

5.1. Tầm quan trọng của việc nghiên cứu đái tháo nhạt di truyền

Nghiên cứu về NDI di truyền là cần thiết để nâng cao nhận thức và cải thiện quy trình chẩn đoán. Điều này giúp phát hiện sớm và điều trị kịp thời cho trẻ mắc bệnh.

5.2. Hướng đi tương lai trong nghiên cứu và điều trị đái tháo nhạt di truyền

Cần tiếp tục nghiên cứu sâu hơn về cơ chế bệnh sinh và các phương pháp điều trị mới cho NDI di truyền. Việc áp dụng công nghệ gen hiện đại sẽ giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ mắc bệnh.