Luận án về chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật microsatellite

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất, với tần suất khoảng 1/3600 trẻ trai. Bệnh này do đột biến gen dystrophin, nằm trên nhiễm sắc thể X, dẫn đến sự thiếu hụt protein dystrophin, một protein quan trọng trong việc bảo vệ tế bào cơ. Các dạng đột biến gen dystrophin bao gồm đột biến xoá đoạn, đột biến lặp đoạn và đột biến điểm. Đột biến xoá đoạn chiếm tỉ lệ cao nhất, khoảng 60%. DMD là bệnh di truyền lặn, có khả năng truyền bệnh từ mẹ sang con trai và con gái. Triệu chứng lâm sàng của bệnh bao gồm yếu cơ tiến triển, khó khăn trong vận động và thường dẫn đến tử vong ở độ tuổi ngoài 20 do các biến chứng như tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp. Việc chẩn đoán sớm và phát hiện người mang gen bệnh là rất quan trọng để tư vấn di truyền và giảm thiểu tỷ lệ sinh con mắc bệnh.

Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thường được thực hiện bằng các kỹ thuật sinh học phân tử. Kỹ thuật PCR và Multiplex PCR là những phương pháp truyền thống, nhưng chỉ có thể phát hiện một số đột biến nhất định. Kỹ thuật MLPA đã cho thấy ưu điểm vượt trội với khả năng xác định các đột biến trên toàn bộ 79 exon của gen dystrophin. Tuy nhiên, khoảng 30-35% đột biến điểm vẫn chưa được phát hiện bằng các kỹ thuật này. Kỹ thuật giải trình tự gen là cần thiết để xác định các đột biến này. Kỹ thuật Microsatellite DNA, phát triển từ PCR, cho phép phát hiện các alen khác nhau và có thể áp dụng cho tất cả thai phụ, kể cả những trường hợp chưa rõ vị trí đột biến. Thời gian trả kết quả nhanh chóng và chi phí thấp là những lợi thế lớn của kỹ thuật này.

Nghiên cứu đã phát hiện người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật MLPA và giải trình tự gen. Kết quả cho thấy kỹ thuật Microsatellite DNA có thể chẩn đoán trước sinh bệnh DMD với độ chính xác cao. Việc xác định marker STR dị hợp tử gen dystrophin bằng kỹ thuật Microsatellite DNA đã cho thấy khả năng phát hiện các alen đột biến trong các trường hợp thai phụ có nguy cơ cao. Kết quả nghiên cứu cho thấy kỹ thuật này không chỉ hiệu quả mà còn tiết kiệm thời gian và chi phí, giúp nâng cao khả năng chẩn đoán sớm và tư vấn di truyền cho các gia đình có tiền sử bệnh.

Việc áp dụng kỹ thuật Microsatellite trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne mang lại nhiều lợi ích cho cộng đồng. Kỹ thuật này không chỉ giúp phát hiện sớm người mang gen bệnh mà còn giảm thiểu gánh nặng cho gia đình và xã hội. Chẩn đoán sớm cho phép các gia đình có thể đưa ra quyết định phù hợp về việc sinh con, từ đó giảm tỷ lệ sinh con mắc bệnh. Hơn nữa, việc phát hiện sớm cũng giúp cho việc can thiệp y tế kịp thời, nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Kỹ thuật Microsatellite DNA có thể được coi là một bước tiến quan trọng trong lĩnh vực chẩn đoán di truyền, mở ra nhiều cơ hội cho nghiên cứu và điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne trong tương lai.