ĐẶT VẤN ĐỀ Rối loạn phổ tự kỷ, hay còn gọi là rối loạn tự kỷ (RLTK), là một nhóm các rối loạn phát triển phức hợp của não. Đây là một thuật ngữ tổng hợp bao gồm các tình trạng tự kỷ, rối loạn bất hòa nhập ở trẻ em và hội chứng Asperger. Rối loạn này được đặc trưng bởi những khó khăn trong tương tác xã hội, giao tiếp và một loạt các hành vi và mối quan tâm bị hạn chế hoặc bị lặp đi lặp lại [120]. Các nghiên cứu dịch tễ học gần đây ước tính tỷ lệ trẻ mắc RLTK toàn cầu là 0,62% [118].
Bên cạnh đó, tỷ lệ trẻ mắc RLTK cũng tăng nhanh theo thời gian. Ví dụ tại Hoa Kỳ, tỷ lệ mắc RLTK trong giai đoạn 1962-1967 là 0,07-0,31%, đến giai đoạn 1987-1999 đã lên tới 1,1% [40], và báo cáo gần đây nhất điều tra năm 2014 trện trẻ 8 tuổi là 1,68% [33]. Tại Việt Nam, các nghiên cứu ở quy mô nhỏ (tiến hành tại các bệnh viện hoặc ở cộng đồng dân cư trong phạm vi hẹp) cho thấy tỷ lệ mắc RLTK ở trẻ dao động từ 0,4 – 0,7%, trong đó trẻ nam có tỷ lệ mắc cao hơn trẻ nữ khoảng 2,1 – 7,7 lần, trẻ em thành phố mắc cao hơn so với trẻ em nông thôn [7], [8], [13], [21], [23]. Công bố mới nhất trên quy mô lớn hơn (ba tỉnh Hà Nội, Hòa Bình và Thái Bình) cho thấy, tỷ lệ RLTK ở trẻ từ 18 đến 30 tháng là 0,75% [61].
RLTK mang đến gánh nặng lớn về cả vật chất và tinh thần đối với các gia đình có trẻ tự kỷ (TTK). Nghiên cứu gần đây tại Hoa Kỳ dự báo gánh nặng kinh tế của RLTK ở trẻ trong khoảng 276-1.011 tỷ Đô la Mỹ, tương đương với 0,98-3,60% GDP vào năm 2025 [74]. Gánh nặng kinh tế chủ yếu đến từ chi phí dành cho hỗ trợ sinh hoạt hàng ngày, giáo dục đặc biệt hay do giảm năng suất lao động của gia đình, trong khi đó chỉ cần những cải thiện nhỏ trong kết quả can thiệp cho trẻ mắc RLTK cũng đã làm giảm đáng kể những chi phí này trong suốt cuộc đời của trẻ [102]. Quản lý RLTK giúp phát hiện, chẩn đoán sớm trẻ mắc RLTK, từ đó nâng cao hiệu quả của những can thiệp và hỗ trợ trẻ mắc RLTK, phòng ngừa các khuyết tật thứ phát, đảm bảo cho trẻ có thể sống tự lập, lao động và hòa nhập xã hội, do đó giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội trong tương lai [118].
Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) và các tổ chức quốc tế về tự kỷ đã đưa ra các khung chiến lược và cách tiếp cận để hướng dẫn quản lý RLTK ở trẻ em [83], [114], [118]. Theo những khuyến cáo này, một số quốc gia trên thế giới, bao gồm cả phát triển và đang phát triển, đã triển khai quản lý RLTK tại cộng đồng một cách hiệu quả. Ví dụ, Hoa Kỳ, Úc, Bắc Ireland, Malaysia, bên cạnh việc triển khai chương trình truyền thông nâng cao 2 nhận thức của cộng đồng nhằm phát hiện sớm trẻ mắc RLTK, các quốc gia này cũng đã xây dựng hệ thống văn bản cập nhật và toàn diện [31], [39], [59], [78]. Trong khi đó, tại Việt Nam, quản lý trẻ RLTK vẫn chưa được thực hiện.
Các hoạt động phát hiện, sàng lọc, chẩn đoán, điều trị, chăm sóc và hỗ trợ trẻ RLTK được thực hiện một cách riêng lẻ, chủ yếu do những nỗ lực của gia đình trẻ, với sự trợ giúp của cơ sở y tế, cơ sở phục hồi chức năng và một số tổ chức phi chính phủ [23]. Thêm vào đó, cộng đồng, ngay cả cán bộ y tế (CBYT) và những người làm công tác can thiệp cho trẻ RLTK, còn thiếu kiến thức và có nhiều quan điểm sai lầm về RLTK [12], [16]. Các dịch vụ can thiệp cho trẻ RLTK thiếu về số lượng [4], [23] và hạn chế về chất lượng [111]. Điều này đã dẫn đến thực trạng trẻ mắc RLTK được phát hiện và chẩn đoán muộn [8], [113]; hoặc thậm chí trẻ tự kỷ đã lớn nhưng không được chẩn đoán và nhận được bất kỳ can thiệp nào, không hòa nhập được với môi trường xã hội xung quanh và phải sống phụ thuộc vào sự chăm sóc của người thân trong gia đình [23].
Chính vì những lý do trên, xây dựng mô hình quản lý trẻ mắc RLTK tại cộng đồng, trước tiên trong khuôn khổ của ngành y tế, phù hợp với đặc điểm kinh tế, văn hóa xã hội tại Việt Nam là điều vô cùng cần thiết. Đề tài cấp Nhà nước “Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học, phương pháp chẩn đoán và can thiệp sớm rối loạn tự kỷ ở trẻ em tại cộng đồng” bao gồm bốn nhánh, trong đó có Nhánh 4: “Xây dựng mô hình quản lý RLTK ở trẻ em tại cộng đồng” đã được triển khai nhằm đáp ứng nhu cầu cần thiết đó. Trong khuôn khổ đề tài Nhánh 4, mô hình quản lý RLTK ở trẻ em tại cộng đồng đã được xây dựng và triển khai thí điểm tại hai tỉnh Hoà Bình và Thái Bình từ năm 2017 đến 2018 với các hoạt động can thiệp bao gồm truyền thông nâng cao kiến thức, thái độ, thực hành về RLTK tại cộng đồng; kết hợp với các hoạt động tác động lên hệ thống y tế ở cả ba tuyến xã, huyện và tỉnh đã được thực hiện. Mô hình thí điểm này nếu được chứng minh về tính hiệu quả và khả thi sẽ là bằng chứng quan trọng trong việc triển khai trên phạm vi rộng hơn trong tương lai.
Vì thế, được sự đồng ý của chủ nhiệm đề tài, nghiên cứu sinh đã thực hiện luận án “Kết quả triển khai mô hình thí điểm quản lý rối loạn tự kỷ ở trẻ em tại cộng đồng ở hai tỉnh Hoà Bình và Thái Bình” nhằm cung cấp những bằng chứng khoa học về tính hiệu quả và khả thi của mô hình giúp các nhà hoạch định chính sách và các bên liên quan có cơ sở đề xuất các hoạt động quản lý trẻ RLTK tại Việt Nam. 3 MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU 1. Đánh giá kiến thức, thái độ, thực hành của người chăm sóc trẻ, giáo viên mầm non và nhân viên y tế về rối loạn tự kỷ ở trẻ em trước và sau triển khai thí điểm mô hình quản lý rối loạn tự kỷ ở trẻ em tại cộng đồng tại hai tỉnh Hòa Bình và Thái Bình, năm 2017 - 2019. Đánh giá tính phù hợp và tính khả thi của mô hình thí điểm quản lý rối loạn tự kỷ ở trẻ em tại cộng đồng.
TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. Rối loạn tự kỷ 1. Khái niệm Có nhiều định nghĩa khác nhau về RLTK, trong nghiên cứu này, chúng tôi sử dụng khái niệm của WHO: RLTK là một nhóm các rối loạn phát triển phức hợp của não. Đây là một thuật ngữ tổng hợp bao gồm các tình trạng tự kỷ, rối loạn bất hòa nhập ở trẻ em và hội chứng Asperger.
Rối loạn này được đặc trưng bởi những khó khăn về giao tiếp, tương tác xã hội và một loạt các hành vi, mối quan tâm bị hạn chế hoặc bị lặp đi lặp lại [120]. Nguyên nhân và một số yếu tố nguy cơ Từ khi phát hiện về RLTK vào năm 1943 cho đến nay, khoa học vẫn chưa xác định chính xác nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh của hội chứng này. Các nghiên cứu trên thế giới cho thấy có nhiều yếu tố khác nhau khiến cho trẻ có khả năng mắc RLTK, bao gồm các yếu tố thuộc về sinh học và môi trường. - Yếu tố gen và di truyền: Hầu hết các nhà khoa học đều đồng ý rằng gen là một trong những yếu tố nguy cơ của RLTK, trong đó có đến 25% các trường hợp mắc RLTK có sự sắp xếp lại các nhiễm sắc thể và có những đột biến về gen [63].
Các nghiên cứu trên các cặp sinh đôi cùng trứng và chị em ruột đã cho thấy tỷ lệ RLTK ở những cặp sinh đôi có thể lên tới 90%, còn tỷ lệ này ở anh/chị em ruột chỉ khoảng từ 3-14% [58], [86]. - Não bất thường và các bệnh lý ở não: Một số nghiên cứu phát hiện ra trẻ tự kỷ có hành tủy, tiểu não bé hơn mức bình thường hay có sự bất thường trong vỏ não trước trán và thái dương- những khu vực có vai trò quan trọng trong quá trình phát triển ngôn ngữ và nhận thức của trẻ [92], [107]. - Tuổi của bố mẹ: Bằng chứng từ các nghiên cứu dịch tễ học và di truyền học ủng hộ giả thuyết rằng tuổi của cả bố và mẹ càng cao càng làm tăng nguy cơ RLTK ở con cái, mặc dù cơ chế làm tăng nguy cơ sinh con mắc RLTK ở bố và mẹ là hoàn toàn khác nhau [46], [73]. 5 - Bà mẹ dùng thuốc, mắc các bệnh nhiễm trùng trong quá trình mang thai: Một số nghiên cứu cho thấy, bà mẹ dùng thuốc valproic acid, thalidomide trong quá trình mang thai sẽ sinh con bị RLTK cao hơn [42], [66], [106].
Bà mẹ mang thai mắc các bệnh nhiễm trùng, đặc biệt là các bệnh do vi khuẩn gây ra sẽ làm tăng nguy cơ mắc RLTK ở trẻ [30], [69]. - Tình trạng dinh dưỡng, cân nặng, sức khỏe tinh thần và môi trường sống của người mẹ lúc mang thai: Một số nghiên cứu cho thấy bà mẹ bị béo phì; có các tình trạng rối loạn sức khỏe tâm thần (căng thẳng, lo âu, trầm cảm); thiếu vi chất dinh dưỡng như axit béo không bão hòa, sắt, methionine, axit folic, vitamin.; hay tiếp xúc với kim loại nặng trong thời kỳ mang thai làm tăng nguy cơ mắc RLTK ở trẻ [70], [99], [108]. Những dấu hiệu nghi ngờ và chẩn đoán trẻ mắc rối loạn tự kỷ Hội Tâm thần Mỹ nhấn mạnh: Không có xét nghiệm y tế cho RLTK. RLTK được chẩn đoán dựa trên việc quan sát cách đứa trẻ nói và hành động so với những đứa trẻ khác cùng tuổi [28].