Nhận xét về đột biến gen EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi loại biểu mô vảy tại Bệnh viện Bạch Mai

• Tác giả: Nguyễn Tiến Lực
• Người hướng dẫn: TS. Nguyễn Thuận Lợi
• Trường học: Đại học Quốc gia Hà Nội
• Chuyên ngành: Y Đa Khoa
• Đề tài: Đột Biến Gen EGFR Ở Bệnh Nhân Ung Thư Phổi Biểu Mô Vảy Tại Bệnh Viện Bạch Mai
• Loại tài liệu: khóa luận tốt nghiệp
• Năm xuất bản: 2022
• Địa điểm: Hà Nội

• LỜI CẢM ƠN
• DANH MỤC TỪ VÀ THUẬT NGỮ VIẾT TẮT
• 1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
• 1.1. UNG THƯ PHỔI BIỂU MÔ VẢY (UTPBMV)
• 1.2. Yếu tố nguy cơ
• 1.3. Triệu chứng lâm sàng
• 1.4. Triệu chứng cận lâm sàng
• 1.5. Chẩn đoán xác định
• 1.6. Chẩn đoán giai đoạn
• 1.7. Các phương pháp điều trị
• 1.7.1. Hóa chất
• 1.7.2. Phẫu thuật
• 1.7.3. Xạ trị
• 1.7.4. Điều trị đích
• 2. CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU
• 2.2. Tiêu chuẩn chọn lựa
• 2.3. Tiêu chuẩn loại trừ
• 2.4. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.4.1. Thiết kế nghiên cứu
• 2.4.2. Các biến số, chỉ số trong nghiên cứu
• 2.4.3. Thời gian nghiên cứu
• 2.4.4. Địa điểm nghiên cứu
• 2.4.5. Sơ đồ các bước tiến hành nghiên cứu
• 2.5. VẤN ĐỀ ĐẠO ĐỨC TRONG NGHIÊN CỨU
• 3. CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ
• 3.1. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG CỦA BỆNH NHÂN UTPBMV
• 3.1.1. Đặc điểm lâm sàng
• 3.1.2. Đặc điểm cận lâm sàng
• 3.2. ĐẶC ĐIỂM ĐỘT BIẾN GEN EGFR VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN
• 3.2.1. Tỷ lệ phát hiện đột biến gen
• 3.2.2. Một số yếu tố liên quan đến trạng thái đột biến gen EGFR
• 4. CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN
• 4.1. ĐẶC ĐIỂM ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU
• 4.1.1. Đặc điểm lâm sàng
• 4.1.2. Đặc điểm cận lâm sàng
• 4.2. KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN EGFR
• 4.2.1. MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN ĐẾN TRẠNG THÁI ĐỘT BIẾN GEN EGFR
• 4.2.2. Mối liên quan giữa tình trạng đột biến gen EGFR với đặc điểm bệnh nhân
• 4.2.3. Mối liên quan giữa tình trạng đột biến gen EGFR với tình trạng bệnh
• TÀI LIỆU THAM KHẢO
• DANH MỤC HÌNH
• DANH MỤC BẢNG

I. Đặc điểm bệnh nhân ung thư phổi biểu mô vảy

Bệnh nhân ung thư phổi biểu mô vảy (UTPBMV) tại Bệnh viện Bạch Mai thường có những đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng đặc trưng. Theo nghiên cứu, tỷ lệ bệnh nhân UTPBMV có tiền sử hút thuốc lá cao, chiếm khoảng 90%. Triệu chứng lâm sàng thường gặp bao gồm ho khan kéo dài, đau ngực và khó thở. Đặc biệt, bệnh nhân thường được chẩn đoán ở giai đoạn muộn do triệu chứng không rõ ràng. Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như X-quang và CT scan đóng vai trò quan trọng trong việc xác định vị trí và kích thước khối u. Việc phát hiện sớm và chính xác tình trạng bệnh giúp bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, từ hóa trị đến điều trị đích.

1.1. Tình trạng đột biến gen EGFR

Đột biến gen EGFR là một yếu tố quan trọng trong việc điều trị ung thư phổi. Nghiên cứu cho thấy tỷ lệ đột biến gen EGFR ở bệnh nhân UTPBMV thấp hơn so với các thể ung thư phổi khác, chỉ khoảng 5,4%. Các đột biến chủ yếu xảy ra ở exon 19 và exon 21, có liên quan đến khả năng đáp ứng với thuốc điều trị đích. Việc xác định tình trạng đột biến gen EGFR không chỉ giúp tiên lượng bệnh mà còn ảnh hưởng đến quyết định điều trị, đặc biệt là trong việc lựa chọn thuốc ức chế tyrosine kinase (TKI).

II. Phân tích các yếu tố liên quan đến đột biến gen EGFR

Nghiên cứu đã chỉ ra rằng có nhiều yếu tố liên quan đến tình trạng đột biến gen EGFR ở bệnh nhân UTPBMV. Các yếu tố như tuổi tác, giới tính và tiền sử hút thuốc đều có ảnh hưởng đến tỷ lệ đột biến. Cụ thể, bệnh nhân nữ và những người không có tiền sử hút thuốc có xu hướng có tỷ lệ đột biến cao hơn. Điều này cho thấy sự khác biệt trong cơ chế sinh bệnh giữa các nhóm bệnh nhân. Việc phân tích các yếu tố này không chỉ giúp hiểu rõ hơn về bệnh lý mà còn hỗ trợ trong việc phát triển các phương pháp điều trị cá nhân hóa.

2.1. Mối liên quan giữa đột biến gen EGFR và tình trạng bệnh

Mối liên quan giữa tình trạng đột biến gen EGFR và giai đoạn bệnh cũng được nghiên cứu kỹ lưỡng. Bệnh nhân có đột biến gen EGFR thường có tiên lượng tốt hơn khi được điều trị bằng các thuốc TKI. Nghiên cứu cho thấy rằng những bệnh nhân có đột biến ở exon 19 và 21 có khả năng sống sót cao hơn so với những bệnh nhân không có đột biến. Điều này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc xét nghiệm gen EGFR trong việc xác định phác đồ điều trị hiệu quả cho bệnh nhân UTPBMV.

III. Ứng dụng thực tiễn của nghiên cứu

Nghiên cứu về tình trạng đột biến gen EGFR ở bệnh nhân UTPBMV tại Bệnh viện Bạch Mai có giá trị thực tiễn cao. Kết quả nghiên cứu không chỉ cung cấp thông tin quan trọng về đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân mà còn giúp nâng cao nhận thức về vai trò của đột biến gen EGFR trong điều trị ung thư phổi. Việc xác định tình trạng đột biến gen EGFR sẽ hỗ trợ bác sĩ trong việc lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, từ đó cải thiện chất lượng sống và tỷ lệ sống sót cho bệnh nhân.

3.1. Định hướng nghiên cứu trong tương lai

Định hướng nghiên cứu trong tương lai cần tập trung vào việc mở rộng quy mô nghiên cứu và tìm hiểu sâu hơn về các yếu tố di truyền khác có thể ảnh hưởng đến tình trạng bệnh. Ngoài ra, việc phát triển các phương pháp điều trị mới nhắm vào các đột biến gen khác cũng cần được xem xét. Điều này sẽ giúp nâng cao hiệu quả điều trị và mở ra hy vọng mới cho bệnh nhân ung thư phổi biểu mô vảy.