Đặc điểm lâm sàng và tình trạng đột biến gen EGFR ở bệnh nhân ung thư biểu mô vảy mũi xoang

• Trường học: Trường Đại Học Y Dược
• Chuyên ngành: Y học
• Đề tài: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và đột biến gen EGFR ở bệnh nhân ung thư biểu mô vảy mũi xoang
• Loại tài liệu: luận văn
• Năm xuất bản: 2023
• Địa điểm: Hồ Chí Minh

• 1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
• 1.1. SƠ LƯỢC DỊCH TỄ HỌC VÀ YẾU TỐ NGUY CƠ CỦA UNG THƯ MŨI XOANG
• 1.2. SƠ LƯỢC VỀ GIẢI PHẪU VÀ CHỨC NĂNG MŨI XOANG
• 1.3. CHẨN ĐOÁN UNG THƯ BIỂU MÔ VẢY MŨI XOANG
• 1.4. MỘT SỐ DẤU ẤN SINH HỌC LIÊN QUAN TIÊN LƯỢNG VÀ ĐIỀU TRỊ
• 1.5. ĐỘT BIẾN GEN EGFR TRONG UNG THƯ BIỂU MÔ VẢY MŨI XOANG
• 1.5.1. Đột biến gen EGFR
• 2. CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU
• 2.2. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.2.2. Phương tiện và vật liệu nghiên cứu
• 2.2.6. Đạo đức nghiên cứu
• 3. CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• 3.1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA NHÓM BỆNH NHÂN NGHIÊN CỨU
• 3.2. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG
• 3.3. ĐẶC ĐIỂM TỔN THƯƠNG TRÊN PHIM CLVT
• 3.4. PHÂN LOẠI GIAI ĐOẠN LÂM SÀNG
• 3.5. TỶ LỆ CÁC TYP MÔ BỆNH HỌC
• 3.6. TÌNH TRẠNG BIỂU LỘ CÁC DẤU ẤN EGFR, P53 VÀ KI67
• 3.7. TÌNH TRẠNG ĐỘT BIẾN GEN EGFR
• 3.8. MỐI LIÊN QUAN GIỮA ĐỘT BIẾN GEN EGFR VỚI MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
• 4. CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN
• 4.1. MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM CHUNG VỀ DỊCH TỄ LÂM SÀNG
• 4.2. VỀ CÁC TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG
• 4.3. TRIỆU CHỨNG CẬN LÂM SÀNG
• 4.4. SỰ BIỂU LỘ CÁC DẤU ẤN MIỄN DỊCH EGFR, P53 VÀ KI67
• 4.5. TÌNH TRẠNG ĐỘT BIẾN GEN EGFR VÀ MỘT SỐ MỐI LIÊN QUAN
• DANH MỤC CÔNG TRÌNH ĐÃ CÔNG BỐ LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN
• TÀI LIỆU THAM KHẢO
• PHỤ LỤC

I. ĐẶT VẤN ĐỀ

Nghiên cứu về ung thư biểu mô vảy mũi xoang (UTBMV) đã chỉ ra rằng đây là một loại ung thư hiếm gặp, chiếm tỷ lệ thấp trong tổng số các loại ung thư. Tỷ lệ mắc bệnh này dao động từ 0,2% đến 0,8% tổng số ung thư. Các yếu tố nguy cơ như tiếp xúc với bụi gỗ, hóa chất độc hại, và virus HPV đã được xác định là có liên quan đến sự phát triển của bệnh. Đặc biệt, đột biến gen EGFR đã được ghi nhận là một yếu tố quan trọng trong việc xác định tiên lượng và điều trị cho bệnh nhân. Nghiên cứu này nhằm mục đích mô tả các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tình trạng đột biến gen EGFR ở bệnh nhân mắc UTBMV.

II. TỔNG QUAN TÀI LIỆU

Chương này cung cấp cái nhìn tổng quan về dịch tễ học và các yếu tố nguy cơ của ung thư mũi xoang. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng UTBMV thường gặp ở nam giới nhiều hơn nữ giới, với độ tuổi mắc bệnh chủ yếu từ 55 đến 65. Các yếu tố nguy cơ như tiếp xúc với bụi gỗ, hóa chất độc hại, và virus HPV đã được xác định là có liên quan đến sự phát triển của bệnh. Đặc biệt, đột biến gen EGFR đã được ghi nhận là một yếu tố quan trọng trong việc xác định tiên lượng và điều trị cho bệnh nhân. Nghiên cứu này nhằm mục đích mô tả các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tình trạng đột biến gen EGFR ở bệnh nhân mắc UTBMV.

2.1. Dịch tễ học

Dịch tễ học của ung thư mũi xoang cho thấy tỷ lệ mắc bệnh có sự khác biệt rõ rệt giữa các khu vực địa lý. Tại một số quốc gia, tỷ lệ mắc bệnh có xu hướng gia tăng, trong khi ở những nơi khác, tỷ lệ này lại giảm. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng UTBMV thường gặp ở nam giới nhiều hơn nữ giới, với độ tuổi mắc bệnh chủ yếu từ 55 đến 65. Các yếu tố nguy cơ như tiếp xúc với bụi gỗ, hóa chất độc hại, và virus HPV đã được xác định là có liên quan đến sự phát triển của bệnh.

2.2. Đột biến gen EGFR

Đột biến gen EGFR là một trong những yếu tố quan trọng trong việc xác định tiên lượng và điều trị cho bệnh nhân UTBMV. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng tỷ lệ đột biến gen EGFR ở bệnh nhân UTBMV có thể lên đến 30%. Các đột biến này thường liên quan đến sự phát triển và tiến triển của bệnh, cũng như đáp ứng với các liệu pháp điều trị. Việc phát hiện sớm các đột biến gen EGFR có thể giúp cải thiện kết quả điều trị cho bệnh nhân.

III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

Kết quả nghiên cứu cho thấy có sự khác biệt rõ rệt trong các đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân UTBMV. Các triệu chứng lâm sàng thường gặp bao gồm nghẹt mũi, chảy máu mũi, và đau đầu. Hình ảnh CLVT cho thấy các tổn thương thường xuất hiện ở vùng mũi và xoang, với tỷ lệ tổn thương ở xoang hàm cao nhất. Tình trạng đột biến gen EGFR cũng được ghi nhận với tỷ lệ cao, cho thấy mối liên hệ giữa đột biến gen EGFR và các đặc điểm lâm sàng của bệnh. Các dấu ấn sinh học như P53 và Ki67 cũng được phân tích để đánh giá tình trạng bệnh lý.

3.1. Đặc điểm lâm sàng

Đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân UTBMV cho thấy sự đa dạng về triệu chứng. Các triệu chứng thường gặp bao gồm nghẹt mũi, chảy máu mũi, và đau đầu. Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng thời gian xuất hiện triệu chứng trước khi vào viện có thể ảnh hưởng đến tiên lượng của bệnh. Việc nhận diện sớm các triệu chứng này có thể giúp cải thiện kết quả điều trị cho bệnh nhân.

3.2. Tình trạng đột biến gen EGFR

Tình trạng đột biến gen EGFR ở bệnh nhân UTBMV cho thấy tỷ lệ cao, với nhiều loại đột biến khác nhau được phát hiện. Các đột biến này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh và đáp ứng với điều trị. Việc phát hiện sớm các đột biến gen EGFR có thể giúp cải thiện kết quả điều trị cho bệnh nhân, đồng thời cung cấp thông tin quan trọng cho các nghiên cứu tiếp theo.

IV. BÀN LUẬN

Bàn luận về các đặc điểm lâm sàng và tình trạng đột biến gen EGFR ở bệnh nhân UTBMV cho thấy sự cần thiết phải có các nghiên cứu sâu hơn để hiểu rõ hơn về mối liên hệ giữa các yếu tố nguy cơ và sự phát triển của bệnh. Các nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng đột biến gen EGFR có thể là một yếu tố tiên lượng quan trọng trong điều trị UTBMV. Việc áp dụng các phương pháp điều trị nhắm vào đột biến gen EGFR có thể mang lại lợi ích cho bệnh nhân, đặc biệt là trong các giai đoạn muộn của bệnh.