MỞ ĐẦU Khe hở môi - vòm miệng (KHM - VM) là một dị tật bẩm sinh phổ biến ở vùng sọ mặt với tỉ lệ mắc bệnh trên thế giới dao động từ 1/800 đến 1/600 ca sinh (trung bình là 1,42/1000 ca sinh) 1. Tỷ lệ dị tật KHM - VM chịu ảnh hưởng bởi yếu tố địa lý và chủng tộc, cao nhất ở người châu Á, tiếp theo là người da trắng và thấp nhất ở người gốc Phi 2,3. Theo báo cáo chung tổng quan ngành y tế năm 2015 tại Việt Nam, tỉ lệ trẻ dị tật KHM - VM là khoảng 1/700 trẻ sinh ra 4. KHM - VM làm thay đổi về cấu trúc giải phẫu tại chỗ như môi, mũi, cung hàm, không những ảnh hưởng lớn đến chức năng ăn uống, phát âm mà còn ảnh hưởng thẩm mỹ khuôn mặt, gây xáo trộn sức khỏe và tâm lý của trẻ.
Do đó, việc điều trị KHM - VM là một quá trình điều trị toàn diện lâu dài, cần có sự phối hợp đa chuyên khoa với các giai đoạn điều trị từ lúc sơ sinh đến tuổi trưởng thành 5. Ở giai đoạn sơ sinh trẻ được đeo khí cụ nắn chỉnh mũi - xương ổ răng, gọi tắt là khí cụ N. Khí cụ này do Grayson và cs 6 đề xuất năm 1999 sử dụng cho trẻ dị tật KHM - VM trước phẫu thuật (PT) để làm giảm mức độ nghiêm trọng của khe hở, giúp tăng sự cân xứng của mũi trước PT 7. Kế tiếp là một trong những bước ngoặc quan trọng trong quá trình điều trị, đó là cuộc phẫu thuật đầu tiên đóng kín khe hở môi mũi, cải thiện chức năng và thẩm mỹ cho bệnh nhân.
Nhiều phương pháp phẫu thuật khe hở môi (PT KHM) đã ra đời và không ngừng được bổ sung, cải tiến bởi nhiều tác giả 8. Theo kết quả của cuộc khảo sát toàn cầu năm 2005 ở các trung tâm phẫu thuật tạo hình hàm mặt, cho thấy 84% các phẫu thuật viên (PTV) sử dụng phương pháp vạt xoay đẩy của Millard có hoặc không có một số sửa đổi để PT KHM 9 do phương pháp này có nhiều ưu điểm, hợp lý về mặt giải phẫu, dễ dàng thực hiện các cải tiến cá nhân nên có thể được điều chỉnh cho phù hợp với từng dạng khe hở môi trên từng cá thể 10. Mặc dù có nhiều cải tiến trong phương pháp PT KHM, những nỗ lực của phẫu thuật (PT) mang lại thành công có giới hạn trong việc sửa chữa các biến dạng mũi và sự cân xứng lâu dài vẫn là mục tiêu khó đạt được 11. Sự cân xứng trong hình thái.
2 của môi mũi tạo ra sự hấp dẫn của khuôn mặt, là mục tiêu hàng đầu của việc điều trị dị tật khe hở môi (KHM) và cũng là một tiêu chí quan trọng để đánh giá sự thành công của PT KHM. Trên thế giới đã có nhiều nghiên cứu đánh giá kết quả sau PT KHM tuy nhiên chưa có nhiều nghiên cứu đánh giá thay đổi hình thái môi mũi trên hình ảnh ba chiều (3D) trước và sau PT KHM ở các bệnh nhân đã được chỉnh hình trước PT với khí cụ N. Các nghiên cứu trong nước trước đây thường sử dụng thang đo lường định tính dựa vào kết quả sau phẫu thuật, chủ yếu đánh giá trên hình ảnh hai chiều, thiếu sự khách quan khi đánh gía về mặt hình thái 16,17,18. Ngoài ra các bệnh nhân dị tật KHM trong các nghiên cứu trong nước trước đây chưa được điều trị chỉnh hình trước PT bằng khí cụ N., mà ngày nay việc điều trị này đã được đưa vào quy trình điều trị toàn diện cho trẻ dị tật KHM - VM trên thế giới.
Với mong muốn góp phần vào việc đánh giá kết quả PT KHM một cách khách quan và chi tiết hơn về mặt hình thái, nhằm giúp các PTV củng cố, cải tiến phương pháp PT và đóng góp vào dữ liệu các số đo trên hình ảnh ba chiều của môi mũi ở trẻ dị tật KHM toàn bộ một bên trước và sau điều trị khí cụ N. và PT tạo hình KHM, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Sự thay đổi kích thước mô mềm môi mũi sau PT dị tật KHM toàn bộ một bên ở trẻ đã được chỉnh hình với khí cụ nắn chỉnh mũi - xương ổ răng (khí cụ N.)”, với câu hỏi nghiên cứu: “Kích thước mô mềm môi mũi ở bệnh nhân dị tật KHM toàn bộ một bên đã được chỉnh hỉnh trước PT với khí cụ N. thay đổi như thế nào sau PT KHM?”. Và các mục tiêu cụ thể như sau: 1.
So sánh kích thước mô mềm môi mũi bên khe hở trước PT và ngay sau PT, ngay sau PT và sau PT 2 tháng. So sánh kích thước mô mềm môi mũi bên khe hở và bên lành ở thời điểm ngay sau PT và sau PT 2 tháng. TỒNG QUAN TÀI LIỆU 1. Tổng quan về dị tật khe hở môi - vòm miệng 1.
Dịch tễ học Theo kết quả nghiên cứu dịch tễ học của dị tật KHM - VM năm 2011 từ Trung tâm Cơ sở dữ liệu chu sinh quốc tế về khe hở hàm mặt, tỷ lệ dị tật KHM - VM là 9,92/10.000 ca sinh, trong đó KHM là 3,28/10.000 ca sinh và KHM có kèm khe hở vòm miệng (KHVM) là 6,64/10. Trong một nghiên cứu khác của Vyas và cs (2020) cho thấy trong số trẻ dị tật KHM - VM có khoảng 15% trẻ chỉ có KHM, 40% trẻ chỉ có KHVM, 45% trẻ có cả KHM và KHVM 1. Dữ liệu được công bố về tỷ lệ KHM - VM khác nhau từ các khu vực trên thế giới. Các nghiên cứu trước đây cho thấy tỷ lệ mắc bệnh thấp nhất là ở Châu Phi (0,4/1000 ca sinh), trung bình ở Châu Âu (1/1000 ca sinh), Châu Á và Nam Mỹ có tỷ lệ mắc bệnh tương đối cao khoảng 2/1000 ca sinh 20.
Về phân bố giới tính, KHM hết hợp với KHVM thường gặp ở nam giới, với tỉ số nam: nữ là 1,81. Trong khi đó KHVM đơn thuần thì phổ biến hơn ở nữ giới với tỉ số nam: nữ là 0,93 2,21. Về phân bố vị trí, khe hở một bên phổ biến hơn khe hở hai bên với tỷ số 4:1, và đối với khe hở một bên, khoảng 70% xảy ra ở bên trái của khuôn mặt. Tỷ số khe hở trái: phải: hai bên là 6: 3: 1 2,21.
Ở Việt Nam, theo kết quả nghiên cứu của Trương Mạnh Dũng và Trần Thanh Hòa (2007) về thực trạng trẻ sơ sinh mắc dị tật KHM - VM tại Cần Thơ, tỉ lệ trẻ mắc KHM - VM là 1,1/1000, trong đó tỉ lệ mắc dị tật ở nam nhiều hơn nữ 22. Theo nghiên cứu của Nguyễn Bạch Dương và Trần Thư Trung về tình hình KHM - VM tại 32 tỉnh thành phía Nam từ năm 2007 - 2010, kết quả cho thấy trẻ bị dị tật KHM - VM ở vùng Tây Nam Bộ nhiều hơn các vùng khác (chiếm 51,9%) và tỉ lệ dị tật KHM - VM ở nam cao hơn nữ (1,19:1), KHM bên trái nhiều hơn KHM bên phải và KHM hai bên 23. Phôi thai học về sự hình thành các nụ mặt, vòm miệng và cơ chế hình thành khe hở môi - vòm miệng 1. Sự hình thành các nụ mặt Trong phôi thai, ở tuần lễ thứ tư, sau khi màng miệng họng vỡ ra thì trung mô bên dưới tăng sinh và sẽ đội lên khi có các tế bào thần kinh di chuyển vào.
Kết quả là hình thành năm nụ mặt quanh miệng phôi, gồm một nụ trán mũi, hai nụ hàm trên, hai nụ hàm dưới. Các nụ mặt phải di chuyển đến để tiếp xúc nhau, sát nhập với nhau vào đúng thời điểm thích hợp để tạo thành cấu trúc mặt bình thường 24. Các nụ mặt ở phôi người Nguồn: Carlson Bruce (2013) 24. Sự hình thành vòm miệng nguyên phát Vòm miệng nguyên phát hay nụ khẩu cái trong xuất hiện vào cuối tuần lễ thứ năm có nguồn gốc từ đoạn gian hàm trên (do các nụ mũi trong sát nhập lại).
Vòm miệng nguyên phát tạo đoạn hàm trên trước (hay đoạn hàm trên có các răng cửa) và một phần nhỏ của vòm khẩu cái cứng (đoạn ở phía trước lỗ răng cửa) 24. Sự tạo vòm miệng Nguồn: Carlson Bruce (2013) 24 1. Sự hình thành vòm miệng thứ phát Vòm miệng thứ phát là mầm tạo nên khẩu cái cứng phía sau lỗ răng cửa và khẩu cái mềm. Vòm miệng thứ phát có nguồn gốc từ hai khối trung mô dẹt, dạng lá, phát sinh từ các nụ hàm trên, các mầm này là các nụ khẩu cái ngoài.
Lúc đầu, hai nụ khẩu cái ngoài tiến vào giữa và hướng xuống dưới lưỡi. Từ tuần lễ thứ bảy do hàm và vùng cổ phát triển mạnh khiến cho lưỡi có tương quan nhỏ hơn và hạ xuống thấp, các nụ khẩu cái ngoài tiến vào giữa theo hướng mặt phẳng ngang và ở phía trên lưỡi. Về sau các nụ khẩu cái ngoài dính lại với nhau ở đường giữa, sát nhập vào vòm miệng nguyên phát (hình tam giác ở phía trước) và vào vách ngăn mũi. 6 hơn một tuần so với nam.
Các nụ khẩu cái dính vào nhau và vào vách ngăn mũi theo hướng trước - sau và kết thúc ở vị trí có lưỡi gà từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 12 (hình 1. Khi xương hình thành bên trong vòm miệng nguyên phát sẽ tạo nên đoạn hàm trên trước có các răng cửa. Sự cốt hóa này cũng lan đến các nụ khẩu cái ngoài, tạo nên khẩu cái cứng. Phần sau của các nụ khẩu cái ngoài không có cốt hóa sát nhập lai với nhau tạo nên khẩu cái mềm và lưỡi gà.
Đường giữa khẩu cái mềm là nơi dính lại của các nụ khẩu cái ngoài 24. Cơ chế hình thành khe hở môi - vòm miệng Sự hình thành KHM - VM thường được giải thích theo thuyết kết dính các nụ. Thuyết này cho rằng các nụ riêng lẻ dính với nhau để hình thành phần trung tâm của khối mặt 25. Theo thuyết này tất cả các nụ có hướng phát triển về phía trước như sự tỏa ra của các ngón tay và kết dính từng phần với nhau để hình thành mặt bình thường vào khoảng giữa tuần lễ thứ 5 và tuần thứ 8.
Nụ trán mũi chia thành 3 nụ: nụ trán, nụ mũi bên phải, nụ mũi bên trái. Mỗi nụ mũi bao gồm nụ mũi trong và nụ mũi ngoài cách nhau bởi rãnh khướu. Sự kết dính giữa nụ hàm trên và nụ mũi ngoài hình thành môi trên phần bên và má. Nụ mũi ngoài cũng tạo thành cánh mũi.
Hai nụ mũi trong kết dính ngay đường giữa tạo phần giữa mũi và dính với nụ hàm trên tạo thành phần giữa môi có nhân trung và phần xương ổ răng phía trước lỗ cửa. Hai nụ hàm dưới gặp nhau hình thành xương hàm dưới, cằm, môi dưới.