Tổng quan luận án

Luận án tiến sĩ y học với đề tài "Nghiên cứu điều trị teo hậu môn, rò trực tràng - niệu đạo bằng phẫu thuật nội soi kết hợp với đường sau trực tràng giữ nguyên cơ thắt" do nghiên cứu sinh Ngô Duy Minh thực hiện tại Trường Đại học Y Hà Nội dưới sự hướng dẫn khoa học của GS.TS Nguyễn Thanh Liêm và PGS.TS Phạm Duy Hiền, thuộc chuyên ngành Ngoại khoa (Mã số: 9720104), bảo vệ năm 2024.

Dị tật teo hậu môn kèm rò trực tràng - niệu đạo là dạng bất thường phổ biến nhất trong các dị tật hậu môn trực tràng ở trẻ sơ sinh nam, với tần suất thống kê trong y văn xấp xỉ 1/5.000 trẻ sinh sống. Bệnh lý này hình thành do sự rối loạn trong quá trình phân chia ổ nhớp thời kỳ phôi thai, có liên quan chặt chẽ đến hệ thống cơ quan tiết niệu, sinh dục và thường kết hợp nhiều dị tật phức tạp khác.

Về mặt điều trị ngoại khoa, phẫu thuật tạo hình hậu môn truyền thống theo phương pháp tiếp cận đường chính giữa sau trực tràng (PSARP - Posterior Sagittal Anorectoplasty) của De Vries và Peña (1982) được xem là tiêu chuẩn trong nhiều thập kỷ. Tuy nhiên, kỹ thuật này đòi hỏi phải cắt đôi toàn bộ phức hợp cơ thắt để bộc lộ đường rò và bóng trực tràng, dẫn đến nguy cơ xơ hóa cơ và rối loạn chức năng đại tiện tự chủ về sau. Ngược lại, kỹ thuật phẫu thuật nội soi đơn thuần (Georgeson, 2000) tuy ít xâm lấn nhưng lại gặp nhiều khó khăn trong việc phẫu tích rò trực tràng - niệu đạo ở vị trí thấp (như niệu đạo hành) và tiềm ẩn nguy cơ để lại túi thừa niệu đạo hoặc tổn thương hệ thống tiết niệu. Sự kết hợp giữa nội soi và đường sau trực tràng do Golebiewski (2011) và Bischoff (2013) thực hiện vẫn chưa bảo tồn nguyên vẹn hệ thống cơ thắt. Nhằm giải quyết các nhược điểm trên, kỹ thuật phẫu thuật nội soi kết hợp đường sau trực tràng giữ nguyên cơ thắt đã được ứng dụng tại Bệnh viện Nhi Trung ương, song cần có công trình nghiên cứu hệ thống nhằm đánh giá toàn diện giá trị chẩn đoán hình ảnh cũng như hiệu quả điều trị ngắn hạn và dài hạn.

Luận án xác định 02 mục tiêu nghiên cứu cụ thể:

  1. Phân tích một số đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh, nội soi bàng quang niệu đạo trong chẩn đoán teo hậu môn, rò trực tràng niệu đạo.
  2. Đánh giá kết quả điều trị teo hậu môn, rò trực tràng – niệu đạo bằng phẫu thuật nội soi kết hợp với đường sau trực tràng giữ nguyên cơ thắt.

Đối tượng nghiên cứu là các bệnh nhi nam được chẩn đoán teo hậu môn rò trực tràng - niệu đạo và được điều trị bằng phẫu thuật nội soi kết hợp đường sau trực tràng giữ nguyên cơ thắt tại Bệnh viện Nhi Trung ương.


Tổng quan tài liệu và vị trí của luận án

Lịch sử điều trị dị tật hậu môn trực tràng ghi nhận các mốc phát triển phẫu thuật kéo dài từ thế kỷ thứ VII:

  • Năm 1835: Amussat thực hiện phẫu thuật tạo hình hậu môn bằng đường rạch chữ T phía sau trực tràng để bộc lộ và hạ bóng trực tràng.
  • Năm 1948: Rhoads, Pipes và Randal giới thiệu phẫu thuật phối hợp đường bụng và tầng sinh môn cho các trường hợp không hậu môn và teo trực tràng thể cao.
  • Năm 1953: Stephens mô tả phẫu thuật đi qua giữa xương cùng và xương cụt, nhấn mạnh vai trò của việc đưa bóng trực tràng qua đúng trung tâm cơ mu trực tràng.
  • Các kỹ thuật cải tiến tiếp theo của Rehbein (hạ đại tràng qua ống thanh cơ mạc) và Kiesewetter (phối hợp đường bụng - xương cùng - tầng sinh môn) nhằm giảm thiểu tổn thương thần kinh vùng tiểu khung nhưng vẫn gặp khó khăn trong kiểm soát đường rò và bảo toàn chức năng đại tiện.
  • Năm 1982: De Vries và Peña công bố kỹ thuật mổ mở dọc chính giữa sau trực tràng (PSARP), trở thành kỹ thuật tiêu chuẩn kinh điển trên thế giới. Kỹ thuật này mở rộng phẫu trường nhưng phải cắt đôi hệ thống cơ thắt trong và ngoài.
  • Năm 1998 và 2000: Willital và Georgeson phát triển phẫu thuật nội soi hỗ trợ hạ bóng trực tràng tạo hình hậu môn (LAARP).
  • Năm 2011 và 2013: Golebiewski và Bischoff báo cáo kỹ thuật phối hợp nội soi với đường sau trực tràng nhưng vẫn cắt qua cơ thắt.
  • Từ năm 2011: Nguyễn Thanh Liêm và cộng sự tại Bệnh viện Nhi Trung ương cải tiến và ứng dụng phẫu thuật nội soi kết hợp đường sau trực tràng giữ nguyên vẹn toàn bộ hệ thống cơ thắt. Năm 2022, Agrawal V. cùng cộng sự cũng công bố các kết quả khả quan với kỹ thuật này trong điều trị rò trực tràng - niệu đạo hành.

Về mặt chẩn đoán hình ảnh và phân loại, các công trình đặt nền móng gồm kỹ thuật chụp X-quang đầu dốc ngược của Wangensteen và Rice (1930), chụp X-quang tư thế nằm sấp có độn mông của Narasimharao (1983), siêu âm tầng sinh môn của Hosokawa, chụp X-quang đầu dưới hậu môn nhân tạo với áp lực cao của Westgarth-Taylor, cùng các thang phân loại quốc tế Melbourne (1970), Wingspread (1984) và Krickenbeck (2005).

Luận án định vị khoảng trống nghiên cứu tại Việt Nam trong việc tổng kết, phân tích đối chiếu giá trị của các thăm dò chẩn đoán trước mổ (đặc biệt là nội soi bàng quang niệu đạo và chụp đầu dưới hậu môn nhân tạo) với phát hiện trong mổ, đồng thời đánh giá chức năng đại tiện lâu dài dựa trên tiêu chí Krickenbeck cải tiến của Julia trên nhóm bệnh nhân được phẫu thuật bảo tồn nguyên vẹn cơ thắt.


Cơ sở lý thuyết và phương pháp nghiên cứu

Cơ sở lý thuyết và phân loại

Phôi thai học dị tật hậu môn trực tràng dựa trên sự phân chia ổ nhớp diễn ra từ tuần thứ 4 đến tuần thứ 8 của thai kỳ. Ổ nhớp ban đầu được ngăn cách với bên ngoài bởi màng ổ nhớp. Sự phát triển và hạ xuống của vách tiết niệu - trực tràng (kết hợp giữa nếp Tourneux ở phía trên và hai nếp gấp Rathke ở hai bên) phân chia ổ nhớp thành xoang niệu sinh dục nguyên thủy ở phía trước và xoang trực tràng ở phía sau. Khi các nếp này phát triển hoặc sáp nhập không hoàn chỉnh sẽ dẫn đến các dị tật rò trực tràng vào bàng quang hoặc niệu đạo (niệu đạo tiền liệt tuyến hoặc niệu đạo hành).

Về giải phẫu và sinh lý đại tiện, đoạn cuối trực tràng và ống hậu môn được bao bọc bởi hệ thống cơ nâng hậu môn, cơ mu trực tràng, cơ thắt trong (cơ trơn) và cơ thắt ngoài (cơ vân gồm 3 phần: sâu, nông và dưới da). Đại tiện tự chủ đòi hỏi sự phối hợp nhịp nhàng giữa cung phản xạ nội sinh (đám rối thần kinh Auerbach), phản xạ tống phân đối giao cảm qua các rễ thần kinh cùng (S3, S4) và dây thần kinh thẹn, cùng với sự toàn vẹn của thành trực tràng và phức hợp cơ thắt.

Thể loại dị tật (Nam giới) Nguyên nhân phôi thai học (Theo Stephens 1971)
Teo hậu môn, rò trực tràng - bàng quang Khuyết tật của cựa Tourneux
Teo hậu môn, rò trực tràng - niệu đạo tiền liệt tuyến Khuyết tật của nếp gấp Rathke
Teo hậu môn, rò trực tràng - niệu đạo hành Khuyết tật ụ tầng sinh môn và nếp sinh dục

Phương pháp nghiên cứu

  • Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang kết hợp theo dõi dọc tiến cứu và hồi cứu.
  • Địa điểm và thời gian: Khoa Ngoại, Bệnh viện Nhi Trung ương và Bộ môn Ngoại - Trường Đại học Y Hà Nội.
  • Tiêu chuẩn lựa chọn: Bệnh nhi nam được chẩn đoán teo hậu môn, rò trực tràng - niệu đạo, đã được làm hậu môn nhân tạo và có chỉ định phẫu thuật tạo hình hậu môn bằng kỹ thuật nội soi kết hợp đường sau trực tràng giữ nguyên cơ thắt.
  • Tiêu chuẩn loại trừ: Bệnh nhân mắc các dạng dị tật hậu môn trực tràng khác (rò tầng sinh môn, rò bàng quang đơn thuần không qua niệu đạo, không có đường rò), bệnh nhân có chống chỉ định phẫu thuật nội soi hoặc hồ sơ theo dõi không đầy đủ thông tin.
  • Phương pháp thu thập và công cụ nghiên cứu:
    • Đánh giá lâm sàng: Quan sát vết tích hậu môn (phẳng, lõm), kiểm tra tiền sử và dấu hiệu đi tiểu ra phân su.
    • Chẩn đoán hình ảnh và thăm dò: Chụp X-quang đầu dưới hậu môn nhân tạo có bơm thuốc cản quang tan trong nước; chụp bàng quang - niệu đạo trong lúc đi tiểu; nội soi bàng quang - niệu đạo trước mổ; siêu âm ổ bụng, siêu âm tim, siêu âm tủy sống và chụp MRI cột sống thắt lưng để tìm dị tật phối hợp.
    • Quy trình phẫu thuật hai thì:
      • Thì 1 (Nội soi ổ bụng): Đặt trocar, bơm hơi ổ bụng, phẫu tích giải phóng túi cùng trực tràng, bộc lộ và tách riêng đường rò trực tràng - niệu đạo dưới sự hỗ trợ phóng đại của camera nội soi, bảo tồn mạch máu nuôi dưỡng trực tràng.
      • Thì 2 (Đường sau trực tràng giữ nguyên cơ thắt): Rạch da tại vị trí vết tích hậu môn và đường sau trực tràng, sử dụng que nong Hegar tạo đường hầm đi qua chính giữa trung tâm cơ mu trực tràng và cơ thắt ngoài mà không cắt đôi cơ thắt, hạ bóng trực tràng qua đường hầm và khâu đính tạo hình hậu môn tại tầng sinh môn.
  • Xử lý số liệu: Sử dụng các phương pháp thống kê y sinh học, tính toán tỷ lệ phần trăm, độ lệch chuẩn (SD), khoảng tin cậy 95% (95% CI), tỷ số chênh (OR), so sánh giá trị chẩn đoán của các phương pháp hình ảnh và đánh giá kết quả chức năng đại tiện theo tiêu chuẩn Krickenbeck cải tiến của Julia.

Nội dung chính theo từng chương

Chương 1: Tổng quan tài liệu

Chương này trình bày chi tiết cơ sở phôi thai học hình thành ống tiêu hóa dưới và xoang niệu dục, giải phẫu học chi tiết hệ động mạch (trực tràng trên, giữa, dưới), hệ tĩnh mạch, phân bố thần kinh thực vật và bản thể vùng sàn chậu ở nam giới. Tác giả tổng hợp các hệ thống phân loại dị tật hậu môn trực tràng quốc tế:

Bảng phân loại Wingspread (1984) Thể cao Thể trung gian Thể thấp Thể khác
Nam giới - Teo HM-TT (Rò TT - BQ, không rò)
- Teo trực tràng
- Rò TT - NĐ hành
- Teo HM không rò
- Hậu môn màng có rò
- Hẹp hậu môn
- Loại hiếm gặp
Nữ giới - Teo HM-TT (Rò TT - Âm đạo, không rò)
- Teo trực tràng
- Rò TT - Tiền đình
- Rò TT - Âm đạo
- Teo HM không rò
- Rò TT - Tiền đình thấp
- HM màng có rò
- Hẹp hậu môn
- Còn ổ nhớp
- Loại hiếm gặp

Hệ thống phân loại Krickenbeck (2005) được tổng kết thành hai nhóm:

  • Nhóm bệnh chính: Rò tầng sinh môn, rò trực tràng niệu đạo (gồm thể niệu đạo - tiền liệt tuyến và thể niệu đạo hành), rò trực tràng bàng quang, tồn tại ổ nhớp, không có đường rò, hẹp hậu môn.
  • Nhóm bệnh hiếm gặp: Túi cùng đại tràng, hẹp trực tràng, rò trực tràng âm đạo, rò loại H và các biến thể khác.

Chương 1 cũng điểm lại các kỹ thuật chẩn đoán trước sinh (siêu âm phát hiện nốt vôi hóa trong lòng ruột do nước tiểu trộn lẫn phân su), thăm khám lâm sàng ngay sau sinh, các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh trước mổ tạo hình và các dị tật phối hợp (hệ tiết niệu, tim mạch, tiêu hóa, cột sống - tủy sống, hội chứng VACTERL). Phần ngoại khoa tổng kết toàn diện lịch sử các đường mổ từ Amussat, Stephens, Rehbein, Peña, Georgeson đến kỹ thuật nội soi kết hợp đường sau trực tràng bảo tồn cơ thắt của Nguyễn Thanh Liêm và cộng sự.

Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu

Chương 2 mô tả chi tiết tiêu chuẩn chọn mẫu, quy trình chẩn đoán và phác đồ phẫu thuật được áp dụng đồng bộ. Tác giả trình bày các chỉ tiêu nghiên cứu trước mổ (đặc điểm dịch tễ, tuổi thai, cân nặng, tiền sử mẹ ốm cúm 3 tháng đầu, tình trạng dinh dưỡng, dị tật kèm theo, đặc điểm vết tích hậu môn, triệu chứng đái ra phân su, kết quả chụp X-quang đầu dưới hậu môn nhân tạo, chụp bàng quang niệu đạo lúc tiểu, nội soi bàng quang niệu đạo và MRI).

Chương này trình bày cụ thể kỹ thuật phẫu thuật nội soi kết hợp đường sau trực tràng giữ nguyên cơ thắt qua các bước:

  1. Chuẩn bị bệnh nhân và trang thiết bị nội soi, dụng cụ vi phẫu, que nong Hegar.
  2. Thì nội soi ổ bụng: Tư thế bệnh nhân, vị trí đặt các trocar, phẫu tích bộc lộ thành trực tràng, xác định và xử lý gốc rò vào niệu đạo, bảo tồn tối đa bó mạch nuôi dưỡng trực tràng.
  3. Thì tầng sinh môn và sau trực tràng: Chuyển tư thế nằm sấp nâng cao mông, đường rạch da nhỏ tại vị trí vết tích hậu môn, bộc lộ khoang sau trực tràng mà không cắt cơ thắt, dùng que nong Hegar nong tạo đường hầm xuyên tâm phức hợp cơ mu trực tràng và cơ thắt ngoài, kéo bóng trực tràng xuống miệng mở hậu môn mới và khâu tạo hình.
  4. Quy trình chăm sóc hậu phẫu, thời gian lưu ống thông niệu đạo, thời gian sử dụng kháng sinh và phác đồ nong hậu môn định kỳ sau mổ.
  5. Phương pháp đánh giá kết quả lâu dài: Khả năng đại tiện tự chủ, tỷ lệ táo bón, mức độ són phân theo phân loại Krickenbeck cải tiến của Julia.

Chương 3: Kết quả nghiên cứu

Chương 3 trình bày các kết quả định lượng thu thập được trong quá trình nghiên cứu:

  • Đặc điểm chung: Phân tích tiền sử mẹ bị sốt/ốm cúm trong 3 tháng đầu thai kỳ, tỷ lệ phát hiện dị tật qua siêu âm trước sinh, phân bố tuổi thai và cân nặng lúc sinh của bệnh nhi, thời điểm làm hậu môn nhân tạo, tuổi và tình trạng dinh dưỡng tại thời điểm phẫu thuật tạo hình, các dị tật phối hợp ở hệ tiết niệu (trào ngược bàng quang niệu quản, bất sản/loạn sản thận, ẩn tinh hoàn, lỗ tiểu thấp), tim mạch, cột sống và tủy sống.
  • Kết quả lâm sàng và cận lâm sàng: Đánh giá hình thái vết tích hậu môn (phẳng hay lõm) trong mối liên quan với thể dị tật; tiền sử đái ra phân su và mối liên quan với vị trí lỗ rò; tỷ lệ phát hiện và độ chính xác của chụp X-quang đầu dưới hậu môn nhân tạo có cản quang, chụp bàng quang niệu đạo khi tiểu và nội soi bàng quang niệu đạo trước mổ; kết quả chụp MRI và siêu âm ổ bụng phát hiện bất thường sàn chậu và dị tật tiết niệu kèm theo.
  • Kết quả trong và ngay sau phẫu thuật: Thời gian thực hiện phẫu thuật (phân tích theo nhóm tuổi và theo vị trí đường rò: niệu đạo hành hoặc niệu đạo tiền liệt tuyến); tỷ lệ xác định vị trí lỗ rò trong mổ có sử dụng que thăm; thời gian nằm viện, số ngày dùng kháng sinh và thời gian lưu ống thông bàng quang; các tai biến trong mổ và biến chứng sớm sau phẫu thuật (chảy máu, nhiễm trùng vết mổ, tổn thương niệu đạo).
  • Kết quả theo dõi chức năng lâu dài: Tỷ lệ đại tiện chủ động; tỷ lệ táo bón và mức độ són phân phân theo lứa tuổi phẫu thuật và theo vị trí đường rò; tỷ lệ đạt khả năng đại tiện tự chủ hoàn toàn ở nhóm bệnh nhân từ 36 tháng tuổi trở lên; tổng hợp kết quả phục hồi chức năng đại tiện theo thang phân loại Krickenbeck cải tiến của Julia.

Chương 4: Bàn luận

Chương 4 tập trung phân tích, so sánh các phát hiện nghiên cứu với y văn trong nước và quốc tế:

  • Bàn luận về chẩn đoán: Đánh giá độ nhạy, độ đặc hiệu và giá trị thực tiễn của từng phương pháp chẩn đoán hình ảnh. Phân tích ưu thế của nội soi bàng quang niệu đạo trong việc quan sát trực tiếp vị trí lỗ rò, kết hợp với chụp đầu dưới hậu môn nhân tạo áp lực cao để đánh giá toàn diện giải phẫu đường rò trước khi can thiệp.
  • Bàn luận về kết quả phẫu thuật: Đánh giá thời gian phẫu thuật, thời gian hồi phục, tỷ lệ nhiễm trùng vết mổ so với các nghiên cứu mổ mở PSARP truyền thống (Peña) hoặc phẫu thuật nội soi đơn thuần (Georgeson). Phân tích tỷ lệ biến chứng sớm và biến chứng muộn.
  • Bàn luận về chức năng đại tiện lâu dài: So sánh tỷ lệ đại tiện tự chủ, tỷ lệ táo bón và tình trạng són phân sau mổ với các nghiên cứu sử dụng phương pháp cắt cơ thắt hoặc nội soi không bảo tồn cơ thắt. Luận giải cơ chế sinh lý học của việc giữ nguyên vẹn phức hợp cơ thắt trong việc cải thiện chất lượng sống và khả năng tự chủ đại tiện của trẻ khi lớn lên.
  • Các điểm kỹ thuật cần lưu ý: Đúc kết kinh nghiệm xử lý phẫu tích trong thì nội soi (cách bộc lộ cổ rò, kiểm soát mạch mạc treo, tránh phạm vào niệu đạo) và thì sau trực tràng (kỹ thuật định vị trung tâm cơ thắt, tạo đường hầm bằng que nong Hegar, xử trí bóng trực tràng giãn to).

Kết quả và những đóng góp mới

Luận án đưa ra các đóng góp mới về mặt khoa học lý luận và thực tiễn ngoại nhi:

  1. Về mặt chẩn đoán: Hệ thống hóa quy trình thăm dò trước mổ tạo hình hậu môn cho bệnh nhân teo hậu môn rò trực tràng - niệu đạo. Làm rõ giá trị đối chiếu của nội soi bàng quang niệu đạo kết hợp với chụp X-quang đầu dưới hậu môn nhân tạo có cản quang trong việc xác định chính xác thể rò (niệu đạo hành hay niệu đạo tiền liệt tuyến), giúp phẫu thuật viên lập kế hoạch mổ chuẩn xác.
  2. Về mặt kỹ thuật ngoại khoa: Chuẩn hóa quy trình phẫu thuật nội soi kết hợp đường sau trực tràng giữ nguyên cơ thắt. Kỹ thuật tận dụng ưu thế quan sát phóng đại của nội soi để phẫu tích chính xác vùng rò và giải phóng trực tràng, đồng thời thì sau trực tràng cho phép hạ bóng trực tràng qua đúng tâm phức hợp cơ thắt bằng đường hầm nong Hegar mà không phải cắt đôi cơ thắt như phương pháp Peña kinh điển.
  3. Về mặt hiệu quả điều trị và chức năng: Cung cấp dữ liệu theo dõi lâm sàng về tỷ lệ biến chứng thấp, hạn chế tối đa nguy cơ tổn thương niệu đạo hoặc để lại túi thừa niệu đạo, đồng thời chứng minh tỷ lệ đạt khả năng đại tiện tự chủ cao và giảm thiểu tỷ lệ són phân ở nhóm bệnh nhân được theo dõi dài hạn (đặc biệt ở trẻ ≥ 36 tháng tuổi).

Hạn chế và hướng nghiên cứu tiếp

  • Hạn chế: Nghiên cứu được thực hiện tại một trung tâm phẫu thuật nhi khoa tuyến cuối, quy trình phẫu thuật đòi hỏi phẫu thuật viên phải có kỹ năng thành thạo về cả phẫu thuật nội soi ổ bụng nâng cao và kỹ thuật vi phẫu sàn chậu; việc theo dõi chức năng đại tiện cần thời gian theo dõi dài qua nhiều mốc lứa tuổi phát triển của trẻ.
  • Hướng nghiên cứu tiếp: Tiếp tục theo dõi dọc nhóm bệnh nhân đến tuổi trưởng thành để đánh giá đầy đủ chức năng đại tiện, chức năng tiểu tiện và chất lượng cuộc sống; nhân rộng và chuyển giao quy trình kỹ thuật phẫu thuật nội soi bảo tồn cơ thắt cho các trung tâm ngoại nhi khác.

Giá trị tham khảo

Luận án là tài liệu tham khảo chuyên khảo giá trị dành cho:

  • Bác sĩ phẫu thuật ngoại nhi, phẫu thuật tiêu hóa và tiết niệu: Tham khảo quy trình kỹ thuật phẫu thuật nội soi kết hợp đường sau trực tràng giữ nguyên cơ thắt và các lưu ý xử lý biến chứng trong mổ.
  • Học viên sau đại học, bác sĩ nội trú, nghiên cứu sinh chuyên ngành Ngoại khoa: Nắm vững cơ sở phôi thai học, giải phẫu vùng chậu hông - đáy chậu ở trẻ nam, các thang phân loại dị tật quốc tế (Melbourne, Wingspread, Krickenbeck) và phương pháp đánh giá chức năng đại tiện sau tạo hình hậu môn.
  • Bác sĩ chẩn đoán hình ảnh và nội soi: Tham khảo quy trình và giá trị của các phương pháp chụp X-quang đầu dưới hậu môn nhân tạo áp lực cao, chụp bàng quang niệu đạo khi tiểu và nội soi bàng quang niệu đạo trong đánh giá đường rò trực tràng - tiết niệu.

Câu hỏi thường gặp

1. Dị tật teo hậu môn rò trực tràng - niệu đạo phát sinh từ cơ chế phôi thai học nào?
Dị tật hình thành do sự bất thường trong quá trình phân chia ổ nhớp diễn ra giữa tuần thứ 4 và tuần thứ 6-8 của thai kỳ. Khi vách tiết niệu - trực tràng (gồm nếp Tourneux và hai nếp gấp Rathke) phát triển hoặc sáp nhập không hoàn chỉnh với màng ổ nhớp, đường tiết niệu - sinh dục và trực tràng không được tách rời hoàn toàn, tạo nên đường rò từ trực tràng vào niệu đạo (niệu đạo tiền liệt tuyến hoặc niệu đạo hành).

2. Điểm khác biệt cốt lõi giữa phương pháp Peña (PSARP) và phương pháp trong luận án là gì?
Phương pháp Peña (1982) rạch dọc chính giữa đường sau trực tràng và cắt đôi toàn bộ phức hợp cơ thắt trong và cơ thắt ngoài để bộc lộ đường rò, sau đó mới khâu phục hồi cơ thắt. Phương pháp trong luận án phối hợp nội soi ổ bụng để bóc tách trực tràng - niệu đạo, sau đó đi đường sau trực tràng dùng que nong Hegar tạo đường hầm xuyên tâm cơ thắt để hạ trực tràng mà giữ nguyên vẹn toàn bộ cấu trúc cơ thắt.

3. Những phương pháp cận lâm sàng nào được sử dụng để xác định vị trí đường rò trước phẫu thuật tạo hình hậu môn?
Có 03 phương pháp chính gồm: chụp X-quang đại tràng đầu dưới hậu môn nhân tạo có bơm thuốc cản quang áp lực cao, chụp bàng quang - niệu đạo trong lúc đi tiểu, và nội soi bàng quang - niệu đạo thực hiện trước mổ.

4. Bảng phân loại Krickenbeck (2005) xếp rò trực tràng - niệu đạo vào nhóm bệnh nào?
Theo phân loại Krickenbeck, rò trực tràng - niệu đạo thuộc nhóm bệnh chính (các dạng thường gặp nhất), được chia cụ thể thành hai thể: rò trực tràng - niệu đạo tiền liệt tuyến và rò trực tràng - niệu đạo hành.

5. Các nhóm dị tật bẩm sinh phối hợp thường gặp nhất ở bệnh nhân teo hậu môn rò trực tràng - niệu đạo là gì?
Dị tật phối hợp gặp ở hơn 50% các trường hợp, phổ biến nhất là dị tật hệ tiết niệu - sinh dục (trào ngược bàng quang - niệu quản, bất sản/loạn sản thận, ẩn tinh hoàn, lỗ tiểu thấp), tiếp theo là dị tật tim mạch (thông liên thất, tứ chứng Fallot), dị tật cột sống - tủy sống (tủy bám thấp, bất sản xương cùng) và dị tật đường tiêu hóa khác (teo thực quản, rò khí - thực quản trong hội chứng VACTERL).


Kết luận

Luận án tiến sĩ của nghiên cứu sinh Ngô Duy Minh là công trình nghiên cứu chuyên sâu về ngoại khoa nhi, giải quyết vấn đề chẩn đoán và điều trị dị tật teo hậu môn rò trực tràng - niệu đạo ở trẻ nam. Tác giả đã phân tích hệ thống giá trị của các thăm dò chẩn đoán trước mổ, đặc biệt là vai trò của nội soi bàng quang niệu đạo kết hợp chụp đầu dưới hậu môn nhân tạo. Công trình đã chuẩn hóa và khẳng định tính hiệu quả của phương pháp phẫu thuật nội soi kết hợp đường sau trực tràng giữ nguyên cơ thắt, giúp giảm thiểu biến chứng ngoại khoa và nâng cao khả năng đại tiện tự chủ lâu dài cho bệnh nhi.