Luận án tiến sĩ về dịch tễ học và chẩn đoán dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa

Luận án tiến sĩ phân tích dịch tễ học lâm sàng chẩn đoán dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa trước và sau sinh, cung cấp thông tin quý giá cho y học.

• Trường học: Bệnh viện phụ sản Trung ương
• Chuyên ngành: Y học
• Đề tài: Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học lâm sàng, chẩn đoán trƣớc và sau sinh các dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa
• Loại tài liệu: Luận văn

Mục lục chi tiết

• 1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN
• 1.1. Dịch tễ học lâm sàng dị tật ống tiêu hóa
• 1.2. Phôi thai học ống tiêu hóa bình thường
• 1.3. Cơ chế phân tử của sự phát triển ống tiêu hóa
• 1.4. Sự hình thành dị tật ống tiêu hóa trong thời kỳ phôi thai
• 1.5. Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh
• 1.5.1. Yếu tố di truyền
• 1.5.2. Yếu tố môi trường

Tóm tắt

I. Tổng quan về nghiên cứu dịch tễ học dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa

Dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa (DTBSOTH) là một trong những loại dị tật phổ biến ở trẻ em. Theo nghiên cứu của Võ Công Đồng (2007), tỷ lệ trẻ em mắc dị tật này chiếm 68% tổng số trẻ dị tật bẩm sinh được phẫu thuật tại bệnh viện Nhi Đồng 1. Tỷ lệ này có sự khác biệt rõ rệt giữa các khu vực, với 5,47/1.000 trẻ sinh ra tại Ấn Độ và 1,1/1.000 trẻ sơ sinh tại Nga trong giai đoạn 2001-2011. Các yếu tố nguy cơ như giới tính, phương pháp thụ tinh nhân tạo, và tình trạng kinh tế gia đình cũng ảnh hưởng đến tỷ lệ mắc bệnh. Việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời là rất quan trọng để giảm thiểu nguy cơ tử vong và biến chứng cho trẻ.

1.1. Định nghĩa và phân loại dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa

Dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa được định nghĩa là những phát triển bất thường về cấu trúc và chức năng của ống tiêu hóa, có thể xảy ra ngay từ khi sinh ra hoặc ở các giai đoạn muộn hơn. Các loại dị tật phổ biến bao gồm teo thực quản, tắc tá tràng, và phình đại tràng bẩm sinh. Mỗi loại dị tật có nguyên nhân và cơ chế phát triển khác nhau, đòi hỏi sự hiểu biết sâu sắc để có thể chẩn đoán và điều trị hiệu quả.

1.2. Tình hình dịch tễ học dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa tại Việt Nam

Tại Việt Nam, nghiên cứu về dịch tễ học dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa còn hạn chế. Tuy nhiên, một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng tỷ lệ trẻ em mắc dị tật này có xu hướng gia tăng. Các yếu tố như di truyền, môi trường và chế độ dinh dưỡng của mẹ trong thai kỳ có thể đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của dị tật. Việc thu thập dữ liệu và nghiên cứu sâu hơn là cần thiết để có cái nhìn toàn diện hơn về tình hình này.

II. Vấn đề và thách thức trong chẩn đoán dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa

Chẩn đoán dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa trước và sau sinh gặp nhiều thách thức. Việc phát hiện sớm các dấu hiệu lâm sàng như nôn, bụng chướng, và chậm tiêu phân su là rất quan trọng. Tuy nhiên, nhiều trường hợp bị bỏ sót do thiếu kinh nghiệm hoặc trang thiết bị chẩn đoán chưa đầy đủ. Theo Huỳnh Thị Duy Hương (2012), chỉ có 9,3% dị tật tiêu hóa được phát hiện trước sinh. Điều này dẫn đến việc điều trị muộn và tăng nguy cơ tử vong cho trẻ.

2.1. Các dấu hiệu lâm sàng và phương pháp chẩn đoán

Các dấu hiệu lâm sàng như nôn, bụng chướng, và chậm tiêu phân su là những biểu hiện quan trọng giúp phát hiện dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa. Phương pháp chẩn đoán hình ảnh như siêu âm và X-quang có thể hỗ trợ trong việc xác định tình trạng của ống tiêu hóa. Tuy nhiên, độ chính xác của các phương pháp này còn phụ thuộc vào kỹ năng của bác sĩ và trang thiết bị hiện có.

2.2. Thách thức trong việc phát hiện và điều trị sớm

Việc phát hiện và điều trị sớm dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa gặp nhiều khó khăn. Nhiều trẻ em không được chẩn đoán kịp thời do thiếu thông tin hoặc không có dấu hiệu rõ ràng. Điều này dẫn đến việc điều trị muộn, làm tăng nguy cơ tử vong và biến chứng sau phẫu thuật. Cần có các chương trình giáo dục và nâng cao nhận thức cho các bác sĩ và gia đình để cải thiện tình hình này.

III. Phương pháp chẩn đoán dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa hiệu quả

Để chẩn đoán dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa hiệu quả, cần áp dụng nhiều phương pháp khác nhau. Siêu âm trước sinh là một trong những phương pháp chính giúp phát hiện sớm các dị tật. Ngoài ra, các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như chụp X-quang và nội soi cũng đóng vai trò quan trọng trong việc xác định tình trạng của ống tiêu hóa sau sinh. Việc kết hợp nhiều phương pháp sẽ giúp nâng cao độ chính xác trong chẩn đoán.

3.1. Siêu âm trước sinh và vai trò của nó

Siêu âm trước sinh là phương pháp chính giúp phát hiện dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa. Phương pháp này cho phép bác sĩ quan sát cấu trúc của ống tiêu hóa và phát hiện các bất thường ngay từ giai đoạn thai kỳ. Việc phát hiện sớm giúp gia đình chuẩn bị tâm lý và có kế hoạch điều trị kịp thời cho trẻ.

3.2. Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh khác

Ngoài siêu âm, các phương pháp chẩn đoán hình ảnh khác như chụp X-quang và nội soi cũng rất quan trọng. Chụp X-quang giúp xác định tình trạng của ống tiêu hóa sau sinh, trong khi nội soi có thể cung cấp thông tin chi tiết về cấu trúc và chức năng của ống tiêu hóa. Việc sử dụng kết hợp các phương pháp này sẽ nâng cao khả năng chẩn đoán chính xác.

IV. Ứng dụng thực tiễn và kết quả nghiên cứu về dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa

Nghiên cứu về dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa đã mang lại nhiều kết quả quan trọng trong việc cải thiện chẩn đoán và điều trị. Các nghiên cứu cho thấy rằng việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể giảm thiểu nguy cơ tử vong và biến chứng cho trẻ. Ngoài ra, việc áp dụng các phương pháp chẩn đoán hiện đại cũng giúp nâng cao hiệu quả điều trị và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ em mắc dị tật.

4.1. Kết quả nghiên cứu tại các bệnh viện

Nhiều nghiên cứu đã được thực hiện tại các bệnh viện lớn, cho thấy tỷ lệ tử vong do dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa đã giảm đáng kể nhờ vào việc áp dụng các phương pháp chẩn đoán và điều trị hiện đại. Các bệnh viện như Nhi Đồng 1 và Nhi Đồng 2 đã có những cải tiến trong quy trình chăm sóc và điều trị cho trẻ em mắc dị tật này.

4.2. Ứng dụng các phương pháp điều trị mới

Các phương pháp điều trị mới như phẫu thuật nội soi và hồi sức sơ sinh đã được áp dụng thành công trong việc điều trị dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa. Những phương pháp này không chỉ giúp giảm thiểu đau đớn cho trẻ mà còn rút ngắn thời gian hồi phục, giúp trẻ sớm trở lại cuộc sống bình thường.

V. Kết luận và tương lai của nghiên cứu dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa

Nghiên cứu về dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa là một lĩnh vực quan trọng và cần thiết. Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống cho trẻ em mắc dị tật. Tương lai của nghiên cứu này cần tập trung vào việc phát triển các phương pháp chẩn đoán và điều trị mới, đồng thời nâng cao nhận thức cho cộng đồng về tầm quan trọng của việc phát hiện sớm dị tật bẩm sinh.

5.1. Hướng nghiên cứu trong tương lai

Trong tương lai, cần có nhiều nghiên cứu hơn nữa về các yếu tố nguy cơ và cơ chế phát triển của dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa. Việc hiểu rõ hơn về các yếu tố này sẽ giúp cải thiện các phương pháp chẩn đoán và điều trị, từ đó giảm thiểu tỷ lệ mắc bệnh.

5.2. Tăng cường giáo dục và nâng cao nhận thức

Giáo dục và nâng cao nhận thức cho cộng đồng về dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa là rất quan trọng. Các chương trình truyền thông có thể giúp gia đình nhận biết sớm các dấu hiệu của dị tật, từ đó có thể tìm kiếm sự hỗ trợ y tế kịp thời. Điều này sẽ góp phần giảm thiểu tỷ lệ tử vong và biến chứng cho trẻ em mắc dị tật.

Trích đoạn nội dung tài liệu

1 ĐẶT VẤN ĐỀ Dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa (DTBSOTH) là dị tật thường gặp ở trẻ em. Theo Võ Công Đồng (2007), tỷ lệ trẻ dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa chiếm 68% tổng số trẻ dị tật bẩm sinh được phẫu thuật tại khoa hồi sức ngoại bệnh viện Nhi Đồng 1 [1]. Tỷ lệ DTBSOTH khác nhau theo địa dư tại Ấn độ (1998) là 5, 47/1.000 trẻ sinh ra [2], tại Nga từ năm 2001 - 2011: 1,1 (0,3 - 1,8)/1000 trẻ sơ sinh [3]. Tỷ lệ dị tật ở hệ thống tiêu hóa chiếm 15% trong tổng số dị tật bẩm sinh (DTBS) [4]. Bệnh có nhiều yếu tố nguy cơ từ con và mẹ. Theo một số nghiên cứu thấy rằng tỷ lệ DTOTH ở trẻ trai cao hơn trẻ gái [5] và tăng ở trẻ thụ tinh nhân tạo [6], đa thai [7],[8],[9], mẹ sử dụng một số thuốc như Cocain, Thalidomide [10], mẹ hút thuốc lá [11], gia đình kinh tế khó khăn [12]. Dị tật ống tiêu hóa nếu bị bỏ sót, chẩn đoán sau sinh chậm, chỉ định điều trị muộn, khi có biến chứng, sẽ gây ảnh hưởng đến kết quả điều trị, làm tăng nguy cơ tử vong và tăng biến chứng sau mổ, khả năng hồi phục kém ảnh hưởng đến phát triển của trẻ sau này. Theo Rustin Mcintosh (1954), dị tật ống tiêu hóa là nguyên nhân gây tử vong 4,5% tử vong trong bụng mẹ và tử vong lúc đẻ; 9,2% tử vong thời kỳ sơ sinh [13]. Theo nghiên cứu của Trần Ngọc Sơn và cộng sự (2007), tại bệnh viện Nhi Trung ương, viêm phúc mạc do thủng đường tiêu hóa ở trẻ sơ sinh có tỷ lệ tử vong là 21,7%. Nguyên nhân gây thủng đường tiêu hóa do teo ruột là 25%, do xoắn ruột là 6,5%, do tắc ruột phân su là 4,3%, do megacolon là 10,9%, do viêm phúc mạc kết bọc là 19,6% [14]. Theo Huỳnh Thị Duy Hương (2012), chẩn đoán trước sinh phát hiện 9,3% dị tật tiêu hóa; các dấu hiệu lâm sàng: nôn 47%, bụng chướng 57%, chậm tiêu phân su 55%; X quang thông LUAN VAN CHAT LUONG download : add [e-mail] 2 thường có giá trị hỗ trợ chẩn đoán DTOTH trong 78,7% các trường hợp [16]. Hiện nay có nhiều tiến bộ trong lĩnh vực chẩn đoán dị tật trước sinh, hồi sức sơ sinh, phẫu thuật ngoại khoa. Các thai phụ có chẩn đoán thai bất thường sẽ được chuyển tuyến an toàn đến các bệnh viện sản khoa, mà tại đây sau sinh trẻ được hồi sức tốt, chẩn đoán sớm và được chuyển đến cơ sở ngoại khoa để phẫu thuật kịp thời như: teo thực quản, tắc ruột, không hậu môn…; một số dị tật được theo dõi và chỉ định điều trị khi bắt đầu có ảnh hưởng xấu đến chức năng như phình đại tràng bẩm sinh, dị tật hậu môn - trực tràng thể có rò. Ở Việt Nam đã có đề tài nghiên cứu về đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa tại bệnh viện Nhi Đồng 2 [16]; các yếu tố nguy cơ tử vong ở trẻ sơ sinh dị dạng bẩm sinh đường tiêu hóa được phẫu thuật tại bệnh viện Nhi Đồng 1 [1] và một số đề tài nghiên cứu về từng dị tật ống tiêu hóa [17],[18],[19],[20]. Chưa có đề tài nào nghiên cứu về tỷ lệ DTBSOTH, một số yếu tố nguy cơ, đối chiếu chẩn đoán trước sinh và sau sinh, giá trị của các phương pháp chẩn đoán DTBSOTH. Nghiên cứu về đặc điểm dịch tễ, phương pháp chẩn đoán, dự phòng và điều trị những dị tật bẩm sinh là vấn đề luôn mới và đòi hỏi xã hội phải quan tâm. Vì vậy để giúp cho đánh giá phát hiện, chẩn đoán sớm và giúp cho hiệu quả điều trị ngày càng cao những dị tật bẩm sinh các bệnh lý thuộc ống tiêu hóa, chúng tôi thực hiện đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học lâm sàng, chẩn đoán trƣớc và sau sinh các dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa”. Với hai mục tiêu: 1. Phân tích đặc điểm dịch tễ học lâm sàng dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện phụ sản Trung ương. Đánh giá giá trị của một số phương pháp chẩn đoán dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh trước và ngay sau sinh. LUAN VAN CHAT LUONG download : add [e-mail] 3 Chƣơng 1 TỔNG QUAN 1. Dịch tễ học lâm sàng dị tật ống tiêu hóa Dị tật bẩm sinh được định nghĩa: Là những phát triển bất thường về cấu trúc, chức năng, kể cả rối loạn chuyển hóa, có biểu hiện ngay từ khi mới sinh ra hoặc ở các giai đoạn muộn hơn nhưng đã có nguyên nhân ngay từ trước khi sinh [21],[22]. Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra ở tất cả các cơ quan trong cơ thể. Trong đó dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa là loại dị tật thường gặp. Tỷ lệ trẻ bị dị tật ống tiêu hóa (DTOTH) tùy theo từng vùng, cao nhất tại Ấn độ (1998) 5,47/1.000 trẻ sinh ra [2] và tại Korea (2012) là 33,3/10.000 trẻ sinh ra [23]. Tỷ lệ thấp ở một số vùng khác: tại Nga 1973 – 2000 là 1,2 (0,8 - 1,7)/1000 trẻ sơ sinh, 2001 - 2011: 1,1 (0,3 - 1,8)/1000 trẻ sơ sinh [3]; tại Anh 7,28/10. Tỷ lệ dị tật đường tiêu hóa trên tổng số trẻ dị tật bẩm sinh tùy theo từng vùng. Theo Min - A Kim (2012) tại Hàn Quốc, trẻ bị dị tật đường tiêu hóa chiếm 11,5% trong tổng số trẻ bị dị tật [23]. Theo Anuja Bhalerao (2016) tại Ấn Độ tỷ lệ này là 16,66 % [25]. Tỷ lệ trẻ bị teo thực quản (TTQ) là 1/2.000 trên tổng số trẻ sinh ra, tỷ lệ này ở trẻ sinh đôi cao gấp 2,56 lần trẻ sinh một [26]. Tỷ lệ tắc tá tràng (TTT) 2,5-10/100.000 trên tổng số trẻ sinh ra.500 trên tổng số trẻ sinh ra. Tỷ lệ trẻ dị tật hậu môn - trực tràng (DT HM - TT) trên tổng số trẻ sinh ra 1/ 3. Bệnh phình đại tràng bẩm sinh (PĐTBS) chiếm 1/ 2.000 trên tổng số trẻ sinh ra [28]. Tỷ lệ trẻ trai/ gái ở trẻ bị dị tật tiêu hóa theo một số nghiên cứu là 1,7/1 [29] và 2/1 [1],[16]. Theo Alok Kumar (2014), tỷ lệ trai/ gái là tương đương không có sự khác biệt [24]. LUAN VAN CHAT LUONG download : add [e-mail] 4 Tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh do dị tật tiêu hóa theo Asindi AA (2002) là 12% [29]. Phôi thai học ống tiêu hóa bình thƣờng Trong tuần thứ ba và thứ tư của quá trình phát triển phôi, do phôi gấp lại ở hai bên sườn, nội bì phôi cuộn lại thành một ống gọi là ruột nguyên thủy. Ống tiêu hóa nguyên thủy gồm 3 phần: ruột trước, ruột giữa, ruột sau. Ruột trước sẽ hình thành nên thanh quản, thực quản, dạ dày, đoạn tá tràng trên bóng Vater. Ruột giữa hình thành nên đoạn tá tràng dưới bóng Vater, ruột non, đại tràng lên, 2/3 đại tràng lên bên phải. Ruột sau hình thành phần còn lại của OTH [22],[30]. Phát triển của đoạn sau ruột trước  Phát triển của thực quản Vào tuần thai thứ tư, thực quản được hình thành từ một vùng nhỏ của nội bì giữa đoạn giãn to của dạ dày và mầm phổi [ 31],[32]. Vách khí - thực quản xuất hiện khi phôi 34 - 36 ngày [33]. Hai bờ rãnh thanh - khí quản tiến lại gần nhau và sát nhập lại ngăn đoạn sau ruột trước thành hai ống: ống phía bụng là ống thanh - khí quản, ống phía lưng là thực quản. Cùng với sự hạ thấp của lồng ngực, của tim và phổi, thực quản mau chóng dài ra về phía đuôi phôi và đường đi của nó gần như song song với đường đi của khí quản, đến khi sinh thực quản dài 8 - 10cm, và gấp đôi khi trẻ được 1 tuổi [31],[32]. Lớp cơ vòng được hình thành khi thai 6 tuần và cơ dọc được hình thành khi thai 9 tuần và phát triển hoàn chỉnh khi thai 12 tuần [33]. Sóng nhu động nguyên phát (primary peristalsis) có thể quan sát thấy ở giai đoạn sớm khi thai 26 tuần [32]. Ống thanh khí quản LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail. Các giai đoạn của sự phát triển mầm phổi và phân chia thực quản và khí quản [34]  Phát triển của dạ dày Dạ dày xuất hiện vào tuần thứ tư, dưới dạng một đoạn nở to hình thoi ở đoạn dưới của ruột trước. Lúc đầu ở cổ, di chuyển xuống dưới vào trong ổ bụng lúc 8 tuần. Trong quá trình phát triển thai 7 - 8 tuần, dạ dày xoay theo hai trục: dọc và trước sau [31]. Lớp cơ vòng xuất hiện khi thai 8 tuần, lớp cơ dọc 8 - 10 tuần, lớp cơ chéo 12 - 14 tuần. Lớp niêm mạc phân biệt rõ khi thai 4 tháng [33]. Hình dạng đặc trưng của dạ dày (bờ cong lớn, bờ cong nhỏ, đáy vị, thân vị và môn vị) có thể nhận biết được khi thai 14 tuần [31].  Sự hình thành tá tràng Tá tràng được tạo bởi đoạn cuối của ruột trước và đoạn đầu của ruột giữa. Chỗ nối của hai đoạn này nằm ngay ở nơi phát sinh ra mầm gan. Do dạ dày xoay, tá tràng có hình chữ U cong về phía bên phải, ôm lấy đầu tụy [22]. Cơ vòng bắt đầu phát triển khi thai 5 - 6 tuần [33]. Phát triển của ruột giữa Trong quá trình phát triển của ruột giữa, xảy ra bốn hiện tượng. - Tạo ra quai ruột nguyên thủy đặc trưng bởi sự dài ra rất nhanh của ruột giữa từ tuần thai thứ 5-6 [31]. - Thoát vị sinh lý của các quai ruột: Trong tuần thứ 7 của quá trình phát triển phôi, các đoạn ruột giữa dài ra rất nhanh và tiến vào phần khoang ngoài phôi nằm trong dây rốn gây ra thoát vị sinh lý. Timor - Tritsch IE (1989) quan sát trên 61 phôi - thai từ 7 - 12 tuần của thai kỳ đã ghi nhận thấy có tình trạng thoát vị sinh lý của ruột giữa. Thoát vị này đã được phát hiện ở 64% các trường hợp sau 8 tuần, 100% trong tuần 9 và 10, và 25% ở tuổi thai 11 tuần [35]. Không có bào thai nào trong nhóm nghiên cứu ở tuần thai 12 còn thoát vị [35],[36]. LUAN VAN CHAT LUONG download : add [e-mail] 6 - Chuyển động xoay của quai ruột nguyên thủy tiến hành ngược chiều kim đồng hồ và xoay một góc 2700. Quá trình quay của ruột bắt đầu từ tuần thứ 6 đến tuần thứ 10 của thời kỳ bào thai [37]. - Sự thụt của các quai ruột nguyên thủy đã thoát vị vào trong khoang màng bụng xảy ra vào tuần thứ 10 - 12 của thai kỳ [31]. Quá trình cố định ruột bắt đầu xảy ra từ tuần thứ 12 và kéo dài tới khi đẻ. Quá trình ống tiêu hóa hoàn thành sắp xếp, đặt vào đúng vị trí khi thai 20 tuần [37],[38].