Chương 1 TỔNG QUAN 1. Khuyết tật, khuyết tật về vận động 1. Khuyết tật, người khuyết tật và trẻ khuyết tật Khuyết tật do bị bệnh gây khiếm khuyết, giảm chức năng và tàn tật. WHO phân cấp độ khuyết tật như sau: khiếm khuyết (cấp độ cấu trúc của cơ thể), hạn chế hoạt động (cấp độ cá nhân), hạn chế sự tham gia (cấp độ xã hội).
Báo cáo Người khuyết tật Thế giới ước tính rằng có hơn một tỷ người khuyết tật trên thế giới, trong đó 110 đến 190 triệu người gặp khó khăn rất lớn (WHO 2011). Con số này tương ứng với khoảng 15% dân số thế giới và cao hơn ước tính trước đây của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO). Những con số này cho thấy sự gia tăng tỷ lệ người khuyết tật, có thể do già hóa dân số và gia tăng các bệnh mãn tính.15 NKT bị giảm chức năng do hạn chế về sức khoẻ và gặp các rào cản trong môi trường sống khiến họ khó thực hiện các chức năng sinh hoạt hàng ngày cũng như không tham gia một cách bình đẳng vào các hoạt động xã hội. NKT cũng là người bị khiếm khuyết một hoặc nhiều bộ phận cơ thể hoặc bị suy giảm chức năng nên lao động, sinh hoạt, học tập gặp khó khăn.
TKT là NKT dưới 16 tuổi. UNICFF đã phân TKT thành 6 lĩnh vực: nghe, nhìn, vận động, nhận thức, khả năng ghi nhớ/ tập trung, tự chăm sóc bản thân, và chức năng giao tiếp. Đánh giá theo 4 mức độ: (1) Không khó khăn; (2) Khó khăn; (3) Rất khó khăn và (4) Không thể thực hiện được. Nếu một trẻ có lượng giá là (2), (3) hoặc (4) sẽ được coi là khuyết tật.16,17 Nghiên cứu tại An Giang và Đồng Nai (2011) cho thấy: nhận thức về nguyên nhân gây khuyết tật của cha mẹ TKT thiếu chính xác.
Các kỹ năng và kiến thức phát hiện sớm khuyết tật của trẻ em tại cộng đồng rất hạn chế.18 document, khoa luan18 of 98. tai lieu, luan van19 of 98. 4 Việc phát hiện sớm và can thiệp sớm khuyết tật đặc biệt ở trẻ em có ý nghĩa rất quan trọng. Nó có thể làm thay đổi cả tương lai cuộc sống sau này của trẻ khuyết tật.
Phân loại khuyết tật Phân loại quốc tế về bệnh tật ICD-10 (International Classification Diseases 10) Phân loại ICD là hình thức phân loại tình trạng bệnh tật theo hệ cơ quan. Theo phiên bản ICD-10, dị dạng dị tật được đánh số từ Q00 đến Q99.19 Phân loại quốc tế về khuyết tật theo chức năng, giảm khả năng và sức khoẻ ICF (International Classification of Function) 16,20,21 ICF được sử dụng để phân loại sức khoẻ nói chung và khuyết tật nói riêng. WHO đã hỗ trợ các châu lục thu thập thông tin về khuyết tật theo ICF thông qua điều tra dân số năm 2009 - 2010. Một số nước đã áp dụng như Australia, Ireland, Mexico, Malawi, Zimbabwe.
Số quốc gia khác đã dùng ICF trong hệ thống thông tin xã hội và y tế như Australia, Canada, Italia, Nhật Bản, Mexico… Phân loại ICF nhấn mạnh yếu tố môi trường tương tác hai chiều dẫn đến tình trạng khiếm khuyết, giảm khả năng và tàn tật của một cá nhân. Phân loại quốc tế ICF (Nguồn: Phân loại liên quan đến tàn tật của Tổ chức Y tế Thế giới) document, khoa luan19 of 98. tai lieu, luan van20 of 98. 5 Phân loại khuyết tật và mức độ khuyết tật tại Việt Nam 13,22,23 Tại Việt Nam, Bộ Y tế (2010) đã chỉnh sửa từ phân loại khuyết tật của WHO, căn cứ theo Luật Người khuyết tật Việt Nam đã áp dụng.
Phân loại khuyết tật: gồm 6 loại - Khuyết tật về vận động: các bệnh lý như bại não, trật khớp háng bẩm sinh, bàn chân khoèo bẩm sinh, cứng đa khớp bẩm sinh… thường gây ra khó khăn về vận động. Nhóm khuyết tật (khó khăn) về vận động chiếm tỷ lệ cao. - Khuyết tật về nhìn: mù, đục thủy tinh thể bẩm sinh… - Khuyết tật về nghe - nói: giảm thính lực, khe hở môi/hàm ếch… - Khuyết tật trí tuệ: chậm phát triển trí tuệ (CPTTT), hội chứng Down… - Khuyết tật về thần kinh, tâm thần: tự kỷ, rối loạn hành vi, bệnh tâm thần. - Khuyết tật khác: các khuyết tật không thuộc các nhóm trên như khuyết tật bẩm sinh của hệ da, tiêu hóa, tim mạch, tiết niệu… Các mức độ khuyết tật: 3 mức độ - NKT đặc biệt nặng: là người do khuyết tật dẫn đến không thể tự thực hiện việc phục vụ nhu cầu sinh hoạt cá nhân hàng ngày.
- NKT nặng: là người do khuyết tật dẫn đến không thể tự thực hiện một số việc phục vụ nhu cầu sinh hoạt cá nhân hàng ngày. - NKT nhẹ: là NKT không thuộc 2 trường hợp trên. Khuyết tật về vận động (Khó khăn về vận động) - Người có khó khăn vận động: là người bị đau, khó hoặc hạn chế cử động ở một hay nhiều khớp làm hạn chế di chuyển và các sinh hoạt hàng ngày.16 - Người có khó khăn vận động có biểu hiện: cụt chân/ tay, biến dạng cột sống, yếu (liệt) tay/ chân, cứng khớp, viêm khớp, bàn chân khoèo, dị dạng chân, tay làm cử động khó khăn, không cử động được… hoặc có thể bị đa khuyết tật. document, khoa luan20 of 98.
tai lieu, luan van21 of 98. 6 Nguyên nhân gây ra khó khăn vận động: có 3 nhóm nguyên nhân chính - Nguyên nhân do hậu quả của bệnh tật. - Nguyên nhân do chấn thương, tai nạn giao thông, tai nạn lao động, tai nạn sinh hoạt. - Nguyên nhân do DTBS thường có hậu quả nặng nề và tồn tại suốt cuộc đời người khuyết tật.
Đối tượng trong nghiên cứu của chúng tôi là nhóm trẻ có khó khăn vận động do dị tật bẩm sinh nên sẽ đi sâu vào nguyên nhân này. Dị tật bẩm sinh Theo WHO (2010), DTBS là những bất thường về cấu trúc, chức năng hoặc chuyển hóa có nguyên nhân trước sinh, chúng có các điểm sau:5,24,25 - Đều là những bất thường có nguyên nhân từ trước sinh. - Thể hiện ở mức độ cơ thể, mức độ tế bào hoặc phân tử. - Biểu hiện ngay khi mới sinh hay ở những giai đoạn muộn hơn.
Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh: có thể do bất thường về vật chất di truyền hoặc do các yếu tố môi trường nhưng đa số các DTBS là kết quả của sự tương tác giữa yếu tố môi trường và di truyền gây nên những bất thường trong quá trình phát triển phôi thai. Tuỳ tác động môi trường ở từng giai đoạn phát triển phôi mà gây ra các dạng DTBS khác nhau. Trên 60% trường hợp DTBS không rõ nguyên nhân. Rất nhiều bệnh do dị tật bẩm sinh nhưng phát hiện muộn.
Ví dụ: gai đôi cột sống là dị tật ống thần kinh, ảnh hưởng từ tuần thứ 3 - 16 của bào thai nhưng lại thường được phát hiện rất muộn khi trẻ đã lớn hoặc đến tuổi trưởng thành. Một số bệnh gây khuyết tật vận động nặng nề do các nguyên nhân bẩm sinh 1. Bại não Bại não là khuyết tật vận động phổ biến nhất ở thời thơ ấu. Các nghiên cứu dựa trên dân số gần đây từ khắp nơi trên thế giới ước tính về tỷ lệ phổ biến của bại não nằm trong khoảng từ 1- 4 trên 1.000 trẻ sinh ra sống.
document, khoa luan21 of 98. tai lieu, luan van22 of 98. 7 Định nghĩa bại não được quốc tế thống nhất như sau: “Bại não mô tả một nhóm các rối loạn vĩnh viễn về phát triển vận động và tư thế, gây ra các giới hạn về hoạt động do những rối loạn không tiến triển xảy ra trong não bộ đang phát triển của thai nhi, trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ đang phát triển”. Các rối loạn vận động của bại não thường kèm những rối loạn cảm giác, nhận cảm, nhận thức, giao tiếp và hành vi, động kinh và các vấn đề cơ xương thứ phát.29-31 Khó khăn giao tiếp thường gặp ở trẻ bại não (ước tính từ 38% đến 78%).
Sự thiếu hụt phát triển ngôn ngữ có liên quan nhiều hơn đến chức năng vận động tinh so với chức năng vận động thô.32 Các nguyên nhân gây ra bại não: nguyên nhân trước khi sinh, trong khi sinh và sau khi sinh. Đa số là do nguyên nhân bẩm sinh chiếm từ 85% - 90%. Điều này có nghĩa: bại não do nguyên nhân bẩm sinh là kết quả của tổn thương não hoặc sự phát triển não không điển hình xảy ra trước khi sinh, trong khi sinh hoặc trong tháng đầu tiên của cuộc đời.33 Yếu tố nguy cơ trước sinh gây bại não bao gồm: - Bệnh của mẹ: Mẹ bị sảy thai/ DTBS trước đó, ngộ độc thai nghén, chậm phát triển trí tuệ, tiếp xúc hóa chất/ thuốc trừ sâu, nhiễm virus trong 3 tháng đầu mang thai, bị chấn thương, dùng thuốc khi mang thai, bị bệnh tuyến giáp, bị đái tháo đường khi mang thai. tăng nguy cơ sinh con bại não.
Mẹ có nhóm máu Rh- là yếu tố gây tan huyết sơ sinh, tăng nguy cơ bị di chứng ở hệ thần kinh.000 thai trong quần thể này bị ảnh hưởng gây thai chết lưu hoặc khuyết tật nghiêm trọng. Các nước có thu nhập cao, vấn đề này được loại bỏ nhiều do tiêm kháng thể chống Rhesus cho tất cả phụ nữ có Rh- khi mang thai.24 Bệnh của con: Thai nhi bị rối loạn NST, dị tật não (não úng thuỷ, não bé, hẹp hộp sọ…), dị dạng mạch máu não, vòng rau cuốn cổ, tư thế thai bất thường… Đẻ non (dưới 37 tuần), cân nặng khi sinh thấp (dưới 2. Đẻ document, khoa luan22 of 98. tai lieu, luan van23 of 98.
8 ngạt hoặc thiếu oxy não khi sinh: trẻ đẻ ra không khóc ngay, tím tái hoặc trắng bệch phải cấp cứu. Maged (2007) cho thấy tại Mỹ, nguy cơ bại não ở trẻ cân nặng khi sinh <2.500g lớn gấp 3,7 lần trẻ có cân nặng khi sinh > 2.34 Vàng da nhân do thiếu men G6PD (glucose-6 phosphate dehydrogenase) nặng gây vàng da nhân có thể gây tổn thương não và thần kinh thính giác, gây thiểu năng trí tuệ, bại não, điếc hoặc chết. Hơn 5 triệu trẻ sinh ra hàng năm bị thiếu men G6PD ở các mức độ khác nhau. Trong đó 99% trẻ vàng da nhân là ở các nước có thu nhập trung bình và thấp.24 - Can thiệp sản khoa: dùng kẹp thai, hút thai, đẻ chỉ huy… Rối loạn chu sinh là nguyên nhân chính của bại não, đặc biệt là ngạt sơ sinh (55,1%).
Trong 134 bệnh nhân bại não ở Yaoundé - Cameroon, ngạt chu sinh chiếm tỷ lệ 70,1%. Điều này có thể do tỷ lệ dân số ở các nước nghèo được tiếp cận với các dịch vụ chăm sóc sản khoa cơ bản/ sau sinh ít khiến tỷ lệ tử vong sơ sinh cao.