Chương 1 TỔNG QUAN 1. Bệnh thận mạn 1. Chẩn đoán bệnh thận mạn Đã có nhiều định nghĩa khác nhau về suy thận mạn (STM), trong đó STM là hậu quả cuối cùng của các bệnh thận, tiết niệu mạn tính, làm chức năng thận giảm xút dần dần tương ứng với số lượng nephron của thận bị tổn thương dẫn đến xơ hóa và mất chức năng không hồi phục [5]. Biểu hiện lâm sàng là mức lọc cầu thận giảm dần không hồi phục, tăng nitơ phi protein máu, rối loạn cân bằng nội môi, rối loạn các chức năng nội tiết của thận [5].
Các triệu chứng trên nặng dần tương ứng với giảm mức lọc cầu thận, cuối cùng dẫn đến suy thận giai đoạn cuối, lúc này hai thận mất chức năng hoàn toàn, đòi hỏi phải điều trị thay thế thận [5]. Năm 2002, Hội thận học Hoa Kỳ (National Kidney Foundation - NKF) đưa ra định nghĩa BTM bao gồm cả bệnh STM, định nghĩa này được cập nhật nhiều lần vào các năm sau đó [56]. Tiếp đến năm 2012 Hội đồng cải thiện kết quả Toàn cầu về Bệnh thận (Kidney Disease Improving Global Outcome – KDIGO) và sau đó là sự đồng thuận của Hội thảo quốc tế đã đưa ra tiêu chí xác định BTM dựa trên định nghĩa năm 2002 như sau: Bệnh thận mạn là tình trạng tổn thương thận về mặt cấu trúc hoặc chức năng, biểu hiện bằng sự có mặt của albumin niệu hoặc suy giảm chức năng thận xác định qua mức lọc cầu thận (<60 ml/ph/1,73m2), hoặc các bất thường về hình ảnh học của thận tồn tại trên 3 tháng [47]. Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.1: Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh thận mạn theo NKF-KDIGO 2012 (Có một trong hai bất thường dưới đây và tồn tại trên 3 tháng) [47].
ACR: albumin-to- creatinin ratio (tỉ albumin/creatinin niệu). GFR: Glomerular filtration rate (Mức lọc cầu thận). Chẩn đoán giai đoạn bệnh thận mạn Năm 2002 NKF đã chia BTM thành 5 giai đoạn khác nhau dựa vào mức lọc cầu thận tính theo creatinin máu [56]. Đến năm 2012 NKF-KDIGO đã phân chia BTM thành 6 giai đoạn trong đó giai đoạn 3 chia thành giai đoạn 3a và 3b [47].
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.2: Phân giai đoạn của bệnh thận mạn dựa vào mức lọc cầu thận theo NKF – KDIGO năm 2012 [47]. Mức lọc cầu thận Giai đoạn Mô tả (ml/phút/1,73m2) G1 ≥ 90 Bình thường hoặc cao G2 60 – 89 Giảm nhẹ G3a 45 – 59 Giảm nhẹ đến trung bình G3b 30 – 44 Giảm trung bình đến nặng G4 15 – 29 Giảm nặng G5 < 15 Suy thận Xác định giai đoạn BTM tính giúp ích cho việc tiên lượng người bệnh và áp dụng các biện pháp điều trị trên người bệnh đó. Nếu bệnh nhân ở giai đoạn cuối của BTM thì ngoài các biện pháp như giai đoạn sớm, cần thiết phải điều trị thay thế thận suy bằng các phương pháp như: Thận nhân tạo chu kỳ, lọc màng bụng, ghép thận. Một số nguyên nhân của suy thận mạn 1.
Suy thận mạn do viêm cầu thận mạn. Bao gồm bệnh lý viêm cầu thận mạn (VCTM) nguyên phát hay thứ phát do các bệnh lý hệ thống khi điều trị không hiệu quả thì hậu quả cuối cùng là dẫn đến BTM giai đoạn cuối. Đây là nhóm nguyên nhân chính của BTM ở các nước đang phát triển, nhưng đã giảm dần ở các nước phát triển [7]. Tỷ lệ bệnh nhân có protein niệu/hồng cầu niệu chiếm 32,1% trong một nghiên cứu tại Ả Rập năm 2010 [67].
Theo Báo cáo dữ liệu thường niên của Hệ thống dữ liệu thận năm 2010, nguyên nhân hàng đầu gây ra BTM dẫn đến suy thận ở Hoa Kỳ bên cạnh bệnh đái tháo đường (ĐTĐ) type 2, THA, thì VCTM chiếm 23,7 trường hợp/1 triệu dân [51]. Trong một nghiên cứu 4323 người > 15 tuổi tại Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.vn c 6 Thừa Thiên Huế năm 2004, trong số 40 bệnh nhân mắc BTM, có 15 bệnh nhân là VCTM với tỷ lệ 37,50% [7]. Suy thận mạn do đái tháo đường. Theo Báo cáo dữ liệu thường niên của Hệ thống dữ liệu thận năm 2010, nguyên nhân hàng đầu gây ra BTM dẫn đến suy thận ở Hoa Kỳ là ĐTĐ type 2 với 153 trường hợp/1 triệu dân năm 2009 [51] và điều này làm tăng mối lo ngại về sự tiến triển của bệnh trong tương lai cũng như các biến chứng của nó [68].
Tại một nghiên cứu gần đây tại Ấn Độ trên 5588 bệnh nhân BTM có 18,8 % nguyên nhân do ĐTĐ type 2 [64]. Suy thận mạn do tăng huyết áp. Theo Báo cáo dữ liệu thường niên của Hệ thống dữ liệu thận năm 2010, nguyên nhân hàng đầu gây ra bệnh suy thận dẫn đến suy thận ở Hoa Kỳ bên cạnh bệnh ĐTĐ type 2 là bệnh THA, chiếm 99 trường hợp/1 triệu dân [51]. THA thường cùng tồn tại và làm trầm trọng thêm bệnh BTM.
Tỷ lệ THA cao hơn đáng kể chiếm 60% ở những người bị BTM so với dân số nói chung và tăng lên 90% ở những bệnh nhân BTM ở độ tuổi trên 65 tuổi [51]. Ở Hoa Kỳ, có khoảng 26% những người bị tăng huyết áp đồng thời với BTM [51], [68]. Suy thận mạn do viêm thận bể thận mạn tính Tỷ lệ STM do viêm thận bể thận mạn (VTBTM) ở các nước Âu Mỹ đã giảm đáng kể, trong khi đó nguyên nhân này vẫn là chủ yếu tại các nước phát triển [7]. VTBTM có thể có nguyên nhân từ sỏi thận, nghiên cứu tại Ả Rập 2010 cho thấy có 10,7% bệnh nhân được nghiên cứu phát hiện BTM có tiền sử sỏi thận [67].
Các nguyên nhân khác: di truyền,… 1. Các triệu chứng lâm sàng - Phù: Là triệu chứng thường gặp trong phần lớn các trường hợp hoặc trong một số ít trường hợp không phù. Tuy nhiên ở giai đoạn cuối của BMT Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.vn c 7 hoặc TNTCK thì phù biểu hiện của tình trạng ứ muối nước, suy tim, hay suy dinh dưỡng [5]. - Thiếu máu: Là triệu chứng hằng định của BTM, mức độ thiếu máu tương ứng với mức độ nặng của BTM, BTM càng nặng thiếu máu càng nhiều [5].
Đặc điểm của thiếu máu là chỉ thiếu dòng hồng cầu, số lượng bạch cầu và tiểu cầu bình thường. Thường thiếu máu đẳng sắc hồng cầu bình thường, không thấy phản ứng tăng sinh dòng hồng cầu ở tủy xương, không có hồng cầu non ở máu ngoại vi [5]. Thiếu máu đáp ứng tốt với điều trị bằng erythropoietin sau 3- 4 tuần [5]. - Xuất huyết: Có thể gặp chảy máu mũi, chảy máu chân răng, chảy máu đường tiêu hóa [5].
Nếu có chảy máu đường tiêu hóa thì làm suy giảm chức năng thận nhanh [5]. - Triệu chứng tiêu hóa: Giai đoạn đầu bệnh nhân thường chán ăn, buồn nôn và nôn, giai đoạn cuối có thể ỉa chảy, loét niêm mạc miệng và đường tiêu hóa [5]. - Tăng huyết áp: Gặp khoảng 80% số bệnh nhân suy thận mạn bị THA [5]. Có một tỉ lệ thấp bệnh nhân bị THA phụ thuộc thể tích, những bệnh nhân này nếu được lọc máu đầy đủ thì huyết áp trở về bình thường không cần dùng thuốc.
Phần lớn bệnh nhân mặc dù được lọc máu đầy đủ nhưng vẫn phải dùng thuốc hạ huyết áp để kiểm soát huyết áp. Một số ít bệnh nhân có THA kháng trị, những bệnh nhân này mặc dù đã sử dụng phối hợp ba loại thuốc khác nhau về cơ chế tác dụng, mỗi loại đều phải dùng liều cao, vẫn không kiểm soát được huyết áp. Những bệnh nhân này thường có biến chứng tim mạch sớm và nặng [5]. - Suy tim ứ huyết: Là hậu quả của quá tải dịch, THA, nhiễm độc cơ tim, thiếu máu, và rối loạn điện giải [5].
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.vn c 8 Ngoài ra bệnh nhân BTM còn có rất nhiều các triệu chứng lâm sàng khác như: Chuột rút, yếu cơ, viêm thần kinh ngoại vi, rối loạn giấc ngủ, loạn dưỡng xương, xạm da…[5] 1. Triệu chứng xét nghiệm * Xét nghiệm máu - Công thức máu: Cả ở những bệnh nhân BTM và TNTCK thì công thức máu thường có giảm hồng cầu, hemoglobin, hematocrit, còn bạch cầu và tiểu cầu thì bình thường [5]. BTM giai đoạn cuối nên kiểm tra công thức máu hàng tháng để đánh giá mức độ giảm để quyết định điều trị [55], [57]. Nếu bệnh nhân TNTCK có điều trị thuốc tạo hồng cầu thì nên làm xét nghiệm ít nhất 1 lần/tháng [57].
- Nitơ phi protein trong máu tăng: Creatinin, urê, acid uric máu tăng [5]. Trong đó, creatinin tăng không phụ thuộc vào loại thức ăn, thuốc nên đánh giá chức năng thận sẽ chính xác hơn. Urê tăng có thể do ăn nhiều thức ăn giàu protein, mất nước, sốt, nhiễm trùng, xuất huyết tiêu hóa [8]…Việc các chất này tăng cao trong máu đặc biệt là urê sẽ làm tăng vỡ hồng cầu cũng như hàng loạt các biến chứng khác. - Protein máu giảm, albumin máu giảm do mất protein qua nước tiểu kéo dài, do chế độ ăn giảm protein, do giảm tiêu hóa và hấp thu protein từ đường ruột [5].
- Lipid máu tăng, tăng cả lipid toàn phần, cholesterol và triglycerid, đặc biệt khi có hội chứng thận hư [5]. - Nồng độ natri máu thường giảm do bị giữ nước làm natri bị hòa loãng, mặc dù natri tổng lượng có thể tăng [8]. - Nồng độ kali máu thường bình thường nếu bệnh nhân vẫn duy trì được lượng nước tiểu trên 500 ml/24 giờ. Khi có thiểu niệu hay vô niệu trong đợt tiến triển nặng của bệnh hoặc khi BTM giai đoạn cuối, TNTCK, nồng độ kali máu thường tăng [5] ,[8].
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.vn c 9 - Phosphat máu tăng: Tăng phosphat máu hằng định, tăng phosphat máu có tương quan nghịch với giảm mức lọc cầu thận [8]. - Nồng độ canxi máu giảm sớm ngay từ khi bệnh nhân bị BTM. Khi bệnh nhân BTM có nồng độ canxi máu bình thường hoặc tăng là phản ánh tình trạng cường chức năng tuyến cận giáp thứ phát [8]. - Nồng độ hormon tuyến cận giáp tăng và có tương quan nghịch với giảm mức lọc cầu thận.
Nhiều trường hợp cường chức năng tuyến cận giáp nặng, dẫn tới lắng đọng canxi ở nhiều tổ chức như phổi, da, cơ, và các cơ quan khác. Một số bệnh nhân TNTCK, tình trạng cường chức năng tuyến cận giáp nặng đòi hỏi phải cắt tuyến cận giáp. Tăng hocmon tuyến cận giáp còn gây nhiễm độc tủy xương, góp phần làm tăng thiếu máu và làm giảm đáp ứng với điều trị thiếu máu bằng hocmon erythropoietin.