Mô hình và các yếu tố nguy cơ đến dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Nghiên cứu mô hình và yếu tố nguy cơ gây dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương, cung cấp thông tin hữu ích cho y tế.

• Tác giả: Nguyễn Thị Hương
• Người hướng dẫn: PGS. TS Khu Thị Khánh Dung
• Trường học: Đại học Thái Nguyên
• Chuyên ngành: Nhi khoa
• Đề tài: Mô Hình Và Một Số Yếu Tố Nguy Cơ Đến Dị Tật Ống Tiêu Hóa Bẩm Sinh Tại Bệnh Viện Nhi Trung Ơng
• Loại tài liệu: luận văn thạc sỹ y học
• Năm xuất bản: 2022
• Địa điểm: Thái Nguyên

Mục lục chi tiết

• LỜI CẢM ƠN
• LỜI CAM ĐOAN
• DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT
• 1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN
• 1.1. Phôi thai học ống tiêu hóa bình thường
• 1.2. Thời điểm phát sinh dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa
• 1.3. Các loại dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa thường gặp
• 1.3.1. Teo thực quản bẩm sinh
• 1.3.2. Hẹp phì đại môn vị
• 1.3.3. Tắc tá tràng bẩm sinh
• 1.3.4. Teo hỗng tràng - hồi tràng
• 1.3.5. Ruột quay dở dang
• 1.3.6. Dị tật hậu môn – trực tràng
• 1.4. Một số yếu tố nguy cơ đến dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh
• 1.4.1. Một số yếu tố của cha mẹ
• 1.4.2. Yếu tố tâm lý, tinh thần
• 1.4.3. Yếu tố môi trường
• 1.4.4. Các tác nhân sinh vật học
• 1.4.5. Nguyên nhân di truyền đa nhân tố
• 1.4.6. Yếu tố di truyền
• 1.5. Tình hình nghiên cứu dị tật ống tiêu hóa và những vấn đề tồn tại
• 2. CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. Đối tượng nghiên cứu
• 2.2. Phương pháp nghiên cứu
• 2.3. Nhóm biến số nghiên cứu
• 2.4. Phương pháp thu thập số liệu
• 2.5. Xử lí số liệu
• 2.6. Giới hạn của nghiên cứu. Hạn chế các sai số
• 2.7. Đạo đức trong nghiên cứu
• 3. CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• 3.1. Đặc điểm chung của nhóm nghiên cứu
• 3.2. Tỷ lệ trẻ dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh
• 3.2.1. Tỷ lệ các loại dị tật ống tiêu hóa
• 3.2.2. Phân loại dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh theo kết quả phẫu thuật
• 3.2.3. Phối hợp dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh và các cơ quan khác
• 3.2.4. Phân bố phối hợp dị tật các cơ quan khác với từng loại DTOTH
• 3.3. Chẩn đoán ở bệnh viện tuyến trước và bệnh viện Nhi Trung ương
• 3.4. Thời điểm chẩn đoán xác định theo các loại dị tật ống tiêu hóa
• 3.5. Liên quan giữa tuổi thai và dị tật ống tiêu hóa
• 3.6. Liên quan giữa cân nặng thấp và dị tật ống tiêu hóa
• 3.7. Một số yếu tố nguy cơ đến dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh
• 3.7.1. Một số yếu tố nguy cơ về phía con
• 3.7.2. Một số yếu tố nguy cơ về phía mẹ
• PHỤ LỤC
• DANH MỤC BẢNG
• DANH MỤC BIỂU ĐỒ
• DANH MỤC HÌNH

Tóm tắt

I. Tổng quan về dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh tại bệnh viện nhi trung ương

Dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh là một trong những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng ở trẻ em. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, tỷ lệ mắc dị tật này đang gia tăng, gây ra nhiều thách thức trong chẩn đoán và điều trị. Nghiên cứu cho thấy, dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh có thể dẫn đến các biến chứng nặng nề nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Theo thống kê, tỷ lệ dị tật này chiếm khoảng 13,92% trong tổng số dị tật bẩm sinh tại Việt Nam.

1.1. Định nghĩa và phân loại dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh

Dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh được định nghĩa là những bất thường trong cấu trúc và chức năng của ống tiêu hóa. Các loại dị tật thường gặp bao gồm teo thực quản, hẹp phì đại môn vị, và tắc tá tràng. Mỗi loại dị tật có những đặc điểm và phương pháp điều trị riêng biệt.

1.2. Tình hình nghiên cứu dị tật ống tiêu hóa tại Việt Nam

Nghiên cứu về dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh tại Việt Nam còn hạn chế. Tuy nhiên, một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng tỷ lệ mắc dị tật này có sự khác biệt rõ rệt giữa các vùng miền. Các yếu tố như tuổi mẹ, tình trạng sức khỏe và môi trường sống có thể ảnh hưởng đến tỷ lệ mắc.

II. Các yếu tố nguy cơ đến dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh

Nhiều yếu tố nguy cơ có thể dẫn đến dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh. Các yếu tố này bao gồm yếu tố di truyền, môi trường và thói quen sinh hoạt của mẹ trong thai kỳ. Việc nhận diện sớm các yếu tố nguy cơ này có thể giúp giảm thiểu tỷ lệ mắc dị tật.

2.1. Yếu tố di truyền và dị tật ống tiêu hóa

Yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự phát sinh dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh. Nghiên cứu cho thấy, trẻ có cha mẹ có tiền sử mắc dị tật bẩm sinh có nguy cơ cao hơn. Các gen liên quan đến sự phát triển của ống tiêu hóa có thể bị đột biến, dẫn đến các dị tật.

2.2. Ảnh hưởng của môi trường đến dị tật bẩm sinh

Môi trường sống và các yếu tố bên ngoài như ô nhiễm, hóa chất độc hại có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng, mẹ tiếp xúc với các chất độc hại trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ dị tật ống tiêu hóa.

2.3. Thói quen sinh hoạt của mẹ trong thai kỳ

Thói quen sinh hoạt như chế độ ăn uống, sử dụng thuốc và rượu bia trong thai kỳ có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của ống tiêu hóa. Mẹ sử dụng thuốc không được chỉ định hoặc uống rượu có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh.

III. Phương pháp nghiên cứu dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh

Nghiên cứu về dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương được thực hiện thông qua các phương pháp lâm sàng và cận lâm sàng. Việc thu thập dữ liệu từ bệnh nhân và phân tích các yếu tố nguy cơ là rất quan trọng để đưa ra kết luận chính xác.

3.1. Phương pháp thu thập dữ liệu

Dữ liệu được thu thập từ hồ sơ bệnh án của trẻ mắc dị tật ống tiêu hóa. Các thông tin về tuổi thai, giới tính, và các yếu tố nguy cơ được ghi nhận để phân tích.

3.2. Phân tích số liệu và kết quả

Số liệu thu thập được phân tích bằng các phần mềm thống kê để xác định mối liên hệ giữa các yếu tố nguy cơ và tỷ lệ mắc dị tật. Kết quả sẽ giúp đưa ra các khuyến nghị cho công tác phòng ngừa và điều trị.

IV. Ứng dụng thực tiễn và kết quả nghiên cứu

Kết quả nghiên cứu về dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương đã chỉ ra rằng việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể giảm thiểu tỷ lệ tử vong và biến chứng. Các ứng dụng thực tiễn từ nghiên cứu này có thể giúp cải thiện chất lượng chăm sóc sức khỏe cho trẻ em.

4.1. Kết quả điều trị và theo dõi bệnh nhân

Kết quả điều trị cho thấy tỷ lệ thành công cao ở những trẻ được phẫu thuật sớm. Việc theo dõi sau phẫu thuật cũng rất quan trọng để phát hiện sớm các biến chứng.

4.2. Khuyến nghị cho công tác phòng ngừa

Cần có các chương trình giáo dục sức khỏe cho phụ nữ mang thai về các yếu tố nguy cơ gây dị tật bẩm sinh. Việc tư vấn trước khi mang thai cũng rất cần thiết để giảm thiểu nguy cơ.

V. Kết luận và tương lai của nghiên cứu dị tật ống tiêu hóa

Nghiên cứu về dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương đã cung cấp nhiều thông tin quý giá về các yếu tố nguy cơ và mô hình dị tật. Tương lai của nghiên cứu này cần tiếp tục được mở rộng để cải thiện chất lượng chăm sóc sức khỏe cho trẻ em.

5.1. Tầm quan trọng của nghiên cứu tiếp theo

Nghiên cứu tiếp theo cần tập trung vào việc xác định rõ hơn các yếu tố nguy cơ và phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả hơn cho trẻ mắc dị tật ống tiêu hóa.

5.2. Hướng đi mới trong nghiên cứu dị tật bẩm sinh

Cần có sự hợp tác giữa các chuyên gia y tế, nhà nghiên cứu và cộng đồng để nâng cao nhận thức và cải thiện các biện pháp phòng ngừa dị tật bẩm sinh.

Nội dung chính

Tổng quan nghiên cứu

Dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh là một trong những cấp cứu ngoại khoa sơ sinh thường gặp nhất, với tỷ lệ mắc trên thế giới ước tính khoảng 1/1500 trẻ sinh sống. Theo các nghiên cứu quốc tế, tỷ lệ dị tật hệ tiêu hóa chiếm từ 5,4% đến 12,4% tổng số dị tật bẩm sinh, trong khi tại Việt Nam, nhóm bệnh lý này chiếm khoảng 13,92% các ca dị tật được ghi nhận tại cơ sở sản khoa. Nếu không được phát hiện sớm và can thiệp ngoại khoa kịp thời, bệnh lý có thể dẫn tới những biến chứng đặc biệt nguy hiểm như viêm phúc mạc do thủng ruột với tỷ lệ tử vong sơ sinh lên đến 21,7%, cùng tỷ lệ tử vong chung do dị tật đường tiêu hóa dao động quanh mức 15,2%.

Vấn đề cốt lõi đặt ra trong thực hành lâm sàng hiện nay là sự thay đổi không ngừng của mô hình bệnh tật cũng như tình trạng chẩn đoán muộn tại các tuyến y tế cơ sở. Điều này gây cản trở lớn đến hiệu quả điều trị và gia tăng nguy cơ suy dinh dưỡng, hội chứng ruột ngắn ở trẻ sống sót. Nhằm giải quyết thực trạng trên, nghiên cứu được triển khai với hai mục tiêu cụ thể: mô tả mô hình dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh và xác định một số yếu tố nguy cơ liên quan từ phía mẹ và trẻ tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong giai đoạn từ tháng 07/2021 đến tháng 04/2022.

Nghiên cứu mang ý nghĩa thực tiễn to lớn trong việc cung cấp cơ sở dữ liệu dịch tễ học tin cậy, giúp chuẩn hóa quy trình chẩn đoán sớm ngay sau sinh và thiết lập kế hoạch can thiệp sớm nhằm kéo giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh xuống mức thấp nhất.

Cơ sở lý thuyết và phương pháp nghiên cứu

Khung lý thuyết áp dụng

Nghiên cứu được xây dựng dựa trên nền tảng phôi thai học ống tiêu hóa và lý thuyết di truyền đa nhân tố. Về mặt phôi thai học, ống tiêu hóa nguyên thủy được hình thành từ tuần thứ 3 đến tuần thứ 4 của thai kỳ, bao gồm ruột trước, ruột giữa và ruột sau. Quá trình phát triển ruột giữa kéo dài đến tận tuần thứ 12 với các hiện tượng phức tạp như thoát vị sinh lý, quay ngược chiều kim đồng hồ 270 độ và thụt vào ổ bụng. Sự phân chia ổ nhớp bởi vách niệu - trực tràng (kết hợp giữa nếp Tourneux và nếp Rathke) diễn ra đến tuần thứ 7 và rách màng hậu môn vào tuần thứ 9. Do sự biệt hóa kéo dài này, thai nhi đặc biệt nhạy cảm với các tác nhân gây dị tật trong suốt 12 tuần đầu thai kỳ.

Bên cạnh đó, nghiên cứu áp dụng các hệ thống phân loại ngoại nhi quốc tế tiêu chuẩn:

• Hệ thống phân loại teo thực quản theo Ladd và Gross (1953) gồm 5 phân nhóm (Type A đến Type E).
• Phân loại teo ruột non theo Grosfeld gồm 4 nhóm tổn thương giải phẫu chính từ màng ngăn đến thể vỏ táo và teo nhiều đoạn.
• Phân loại dị tật hậu môn - trực tràng theo đồng thuận Wingspread (1986) chia thành các thể cao, trung gian và thấp.
• Lý thuyết đột biến gen và bất thường nhiễm sắc thể, điển hình là đột biến gen tiền ung thư RET trong bệnh phình đại tràng bẩm sinh Hirschsprung và mối liên hệ giữa thể tam nhiễm sắc thể 21 (Hội chứng Down) với 30% trường hợp tắc tá tràng.

Phương pháp nghiên cứu

Nghiên cứu áp dụng thiết kế mô tả tiến cứu đối với mục tiêu 1 và thiết kế nghiên cứu bệnh - chứng với tỷ lệ 1:1 đối với mục tiêu 2. Cỡ mẫu nghiên cứu cho mục tiêu mô tả bao gồm toàn bộ 152 bệnh nhân sơ sinh được chẩn đoán xác định dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh và điều trị lần đầu tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong khung thời gian từ tháng 07/2021 đến tháng 04/2022. Đối với phân tích yếu tố nguy cơ, nhóm chứng bao gồm 152 trẻ cùng độ tuổi, phân bố giới tính tương đồng và không mắc dị tật bẩm sinh, nhập viện cùng thời điểm vì các bệnh lý cấp tính như viêm đường hô hấp hoặc vàng da sơ sinh.

Nguồn dữ liệu được thu thập trực tiếp thông qua bộ bệnh án nghiên cứu chuẩn hóa, kết hợp khai thác tiền sử phơi nhiễm của người mẹ trong 12 tuần đầu thai kỳ, siêu âm tiền sản, triệu chứng lâm sàng (nôn trớ dịch mật, chướng bụng, chậm đào thải phân su quá 24 giờ), chẩn đoán hình ảnh (chụp X-quang bụng không chuẩn bị, chụp đường tiêu hóa có cản quang, chụp tư thế đầu dốc kiểm tra dị tật hậu môn) và biên bản phẫu thuật. Toàn bộ dữ liệu được làm sạch và xử lý bằng phần mềm Stata 17 và Excel. Phương pháp phân tích thống kê so sánh tỷ lệ, kiểm định Chi-bình phương và tính tỷ suất chênh (Odds Ratio) được lựa chọn nhằm kiểm soát sai số và xác định mối liên quan nhân quả một cách chặt chẽ.

Kết quả nghiên cứu và thảo luận

Những phát hiện chính

Mô hình bệnh tật thu thập trên 152 bệnh nhân ghi nhận các phát hiện then chốt sau:

• Cơ cấu dị tật ống tiêu hóa: Dị tật đơn thuần chiếm đa số với 141 ca, trong đó bệnh Hirschsprung là dị tật phổ biến nhất chiếm 32,62% (46 ca), tiếp theo là dị tật hậu môn - trực tràng chiếm 29,08% (41 ca) và teo thực quản chiếm 17,96% (24 ca). Các trường hợp dị tật phối hợp nội ống tiêu hóa chiếm 7,24% (11 ca), phổ biến nhất là phối hợp tắc tá tràng với xoắn trung tràng (36,36%).
• Phân bố theo giới tính và tuổi thai: Trẻ nam chiếm ưu thế rõ rệt với 60,53% (92 ca) so với trẻ nữ 39,47% (60 ca), tỷ lệ nam/nữ đạt khoảng 1,53:1. Đặc biệt ở bệnh Hirschsprung và xoắn trung tràng, số lượng trẻ nam cao gấp hơn 2 lần trẻ nữ. Trẻ đủ tháng chiếm 71,05% (108 ca), trong khi trẻ đẻ non dưới 37 tuần chiếm 28,95% (44 ca).
• Tỷ lệ cân nặng lúc sinh và dị tật đi kèm: 71,71% trẻ có cân nặng từ 2500g trở lên. Tuy nhiên, tình trạng nhẹ cân dưới 2500g tập trung rất cao ở nhóm tắc tá tràng (85,7%) và teo thực quản (58,3%). Tỷ lệ dị tật phối hợp ngoài đường tiêu hóa được ghi nhận ở 28,29% (43 ca), trong đó dị tật tim mạch chiếm tỷ lệ cao nhất là 43,39%, tiếp đến là dị tật hệ thận - tiết niệu - sinh dục chiếm 22,64%, bất thường liên quan hội chứng Down chiếm 15,09% và dị tật cơ xương khớp chiếm 9,43%.
• Năng lực chẩn đoán và thời điểm phát hiện: Tuyến cơ sở chẩn đoán chính xác 100% các ca teo thực quản và dị tật hậu môn - trực tràng, nhưng chỉ đạt 47,83% đối với bệnh Hirschsprung. Về thời điểm chẩn đoán, 91,67% ca teo thực quản được xác định ngay trong 24 giờ đầu sau sinh, trong khi 89,13% ca Hirschsprung và 71,43% ca tắc tá tràng chỉ được chẩn đoán xác định muộn sau 7 ngày tuổi.

Thảo luận kết quả

Cơ cấu phân bố dị tật ống tiêu hóa trong nghiên cứu phản ánh sát thực tế bệnh học phôi thai. Quá trình di chuyển của các nguyên bào thần kinh từ mào thần kinh xuống đoạn cuối đại tràng diễn ra từ tuần thứ 5 đến tuần thứ 12 của thai kỳ; sự gián đoạn của tiến trình này là nguyên nhân trực tiếp dẫn tới đoạn vô hạch trong bệnh Hirschsprung với 84,78% vị trí tổn thương khu trú tại đoạn trực tràng và đại tràng sigma.

Tỷ lệ ưu thế ở trẻ nam (60,53%) hoàn toàn tương đồng với các công bố dịch tễ học quốc tế tại California (67,1% nam) và Ả Rập Xê Út (tỷ lệ nam/nữ là 1,7:1). Về mặt chẩn đoán, các dị tật có biểu hiện bề ngoài rõ ràng như không có lỗ hậu môn hoặc tiết nhiều bọt bóng khí trong teo thực quản đều được phát hiện sớm trong 24 giờ đầu. Ngược lại, các bệnh lý tắc nghẽn chức năng hoặc tắc ruột cao như Hirschsprung và tắc tá tràng thường bị chẩn đoán muộn do triệu chứng nôn trớ và chướng bụng ban đầu dễ bị nhầm lẫn với rối loạn tiêu hóa thông thường.

Dữ liệu nghiên cứu có thể được trực quan hóa hiệu quả thông qua biểu đồ cột chồng phân tích cơ cấu dị tật theo phân loại giải phẫu phẫu thuật, kết hợp với bảng ma trận tương quan giữa các nhóm dị tật tiêu hóa và tỷ lệ phối hợp tổn thương tim mạch - tiết niệu. Kết quả này nhấn mạnh yêu cầu cấp thiết phải thực hiện siêu âm tim và tầm soát đa cơ quan toàn diện cho tất cả trẻ sơ sinh mắc dị tật ống tiêu hóa trước khi tiến hành phẫu thuật.

Đề xuất và khuyến nghị

Dựa trên các kết quả nghiên cứu thực chứng, 4 khuyến nghị can thiệp trọng tâm được đề xuất như sau:

• Chuẩn hóa quy trình kiểm tra sơ sinh thường quy trong 24 giờ đầu: Triển khai kỹ thuật đặt ống thông dạ dày và theo dõi sát thời gian đào thải phân su cho 100% trẻ sơ sinh tại tất cả các phòng sinh và khoa sơ sinh, nhằm hạ thấp tỷ lệ chẩn đoán muộn sau 7 ngày từ 89,13% xuống dưới mức 20% trước năm 2025. Chủ thể thực hiện: Bác sĩ sản khoa và nữ hộ sinh tại các bệnh viện phụ sản và trung tâm y tế.
• Tập huấn nâng cao năng lực chẩn đoán bệnh Hirschsprung cho y tế tuyến tỉnh: Tổ chức các khóa đào tạo định kỳ về kỹ thuật thăm khám trực tràng tìm dấu hiệu tháo cống và đọc phim chụp đại tràng cản quang, phấn đấu nâng tỷ lệ chẩn đoán đúng trước chuyển tuyến từ 47,83% lên trên 80% trong vòng 2 năm tới. Chủ thể thực hiện: Bệnh viện Nhi Trung ương phối hợp cùng các Sở Y tế địa phương.
• Thiết lập quy trình tầm soát đa dị tật bắt buộc trước phẫu thuật: Bắt buộc chỉ định siêu âm tim Doppler và siêu âm hệ tiết niệu cho 100% bệnh nhân dị tật ống tiêu hóa ngay khi nhập viện, nhằm phát hiện và xử trí kịp thời 43,39% ca dị tật tim mạch và 22,64% ca dị tật hệ tiết niệu phối hợp. Chủ thể thực hiện: Bác sĩ Ngoại Nhi và Hồi sức ngoại khoa Bệnh viện Nhi Trung ương.
• Tăng cường truyền thông và kiểm soát yếu tố nguy cơ thai kỳ: Thiết lập chương trình tư vấn tiền sản cho phụ nữ trong độ tuổi sinh sản, tập trung vào việc tiêm phòng virus trước khi mang thai, quản lý đường huyết thai kỳ và hạn chế tối đa việc tiếp xúc với hóa chất độc hại trong 12 tuần đầu thai kỳ. Chủ thể thực hiện: Trung tâm kiểm soát bệnh tật và trạm y tế cơ sở.

Đối tượng nên tham khảo luận văn

Công trình nghiên cứu cung cấp giá trị học thuật và thực tiễn chuyên sâu cho 4 nhóm đối tượng chính:

• Bác sĩ chuyên khoa Ngoại Nhi và Hồi sức cấp cứu sơ sinh: Nắm bắt chi tiết mô hình bệnh tật, phân loại phẫu thuật thực tế và phương pháp xử trí biến chứng đa dị tật (đặc biệt là 43,39% dị tật tim mạch đi kèm) để tối ưu hóa phác đồ điều trị và chăm sóc chu phẫu.
• Bác sĩ Sản khoa và Chẩn đoán hình ảnh trước sinh: Ứng dụng các dấu hiệu cảnh báo sớm như đa ối, hình ảnh bóng đôi hoặc giãn quai ruột để phát hiện dị tật tiêu hóa trong giai đoạn bào thai, từ đó phối hợp hội chẩn liên viện kịp thời với tuyến ngoại nhi.
• Cán bộ quản lý y tế và hoạch định chính sách: Sử dụng số liệu thống kê về tỷ lệ chẩn đoán tuyến dưới và cơ cấu vùng miền (57% bệnh nhân đến từ nông thôn) để xây dựng kế hoạch phân bổ nguồn lực, trang thiết bị và xây dựng mạng lưới cấp cứu ngoại nhi hiệu quả.
• Giảng viên, học viên sau đại học và sinh viên y khoa: Sử dụng luận văn như một tài liệu tham khảo chuẩn mực về phương pháp nghiên cứu dịch tễ học lâm sàng, cách tiếp cận phôi thai học ứng dụng và kỹ thuật phân tích thống kê y sinh học.

Câu hỏi thường gặp

Dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh nào chiếm tỷ lệ cao nhất trong nghiên cứu?

Theo kết quả ghi nhận trên 152 bệnh nhân, bệnh phình đại tràng bẩm sinh Hirschsprung là dị tật phổ biến nhất, chiếm 32,62% tổng số ca mắc đơn thuần. Tiếp sau đó là nhóm dị tật hậu môn - trực tràng với 29,08% và teo thực quản chiếm 17,96%.

Tại sao bệnh Hirschsprung và tắc tá tràng thường bị chẩn đoán muộn sau 7 ngày tuổi?

Bệnh Hirschsprung có tỷ lệ phát hiện muộn sau 7 ngày lên tới 89,13% và tắc tá tràng là 71,43%. Nguyên nhân là do các triệu chứng nôn trớ dịch mật, chướng bụng và chậm ỉa phân su ban đầu thường không rầm rộ hoặc bị nhầm lẫn với rối loạn tiêu hóa và viêm ruột thông thường tại tuyến dưới.

Tỷ lệ trẻ mắc dị tật ống tiêu hóa có kèm theo dị tật ở các cơ quan khác là bao nhiêu?

Nghiên cứu ghi nhận 28,29% trẻ mắc dị tật ống tiêu hóa có kết hợp dị tật ở cơ quan khác. Trong đó, bất thường tim mạch chiếm tỷ lệ áp đảo với 43,39%, dị tật hệ thận - tiết niệu - sinh dục chiếm 22,64%, hội chứng Down chiếm 15,09% và dị tật cơ xương khớp chiếm 9,43%.

Yếu tố giới tính và cân nặng khi sinh liên quan như thế nào đến dị tật tiêu hóa?

Trẻ nam có nguy cơ mắc bệnh cao hơn với tỷ lệ nam/nữ là 1,53:1 (nam chiếm 60,53%). Mặc dù 71,71% tổng số trẻ có cân nặng bình thường lúc sinh, nhưng tình trạng nhẹ cân dưới 2500g lại chiếm tỷ lệ rất cao ở nhóm trẻ bị tắc tá tràng (85,7%) và teo thực quản (58,3%).

Năng lực chẩn đoán dị tật ống tiêu hóa tại bệnh viện tuyến cơ sở đạt mức độ nào?

Tuyến trước chẩn đoán chính xác 100% đối với các dị tật dễ quan sát như teo thực quản và dị tật hậu môn - trực tràng. Tuy nhiên, tỷ lệ chẩn đoán đúng bệnh Hirschsprung tại tuyến dưới mới chỉ đạt 47,83%, cho thấy nhu cầu cấp bách phải nâng cao năng lực chuyên môn cho cơ sở.

Kết luận

• Luận văn đã xác lập bức tranh toàn diện về mô hình dị tật ống tiêu hóa tại Bệnh viện Nhi Trung ương với tỷ lệ bệnh Hirschsprung (32,62%) và dị tật hậu môn - trực tràng (29,08%) chiếm tỷ trọng cao nhất.
• Chứng minh rõ nét tỷ lệ ưu thế mắc bệnh ở trẻ nam (60,53%) và sự liên quan chặt chẽ giữa tình trạng nhẹ cân với các dị tật tắc nghẽn đường tiêu hóa cao như tắc tá tràng (85,7%).
• Phát hiện tỷ lệ dị tật phối hợp ngoài đường tiêu hóa lên tới 28,29%, trong đó dị tật tim mạch (43,39%) và tiết niệu (22,64%) là hai nhóm tổn thương phối hợp phổ biến nhất.
• Chỉ ra khoảng trống lớn trong chẩn đoán sớm tại y tế cơ sở khi có tới 89,13% ca Hirschsprung bị phát hiện muộn sau 7 ngày tuổi và độ chính xác chẩn đoán tuyến trước chỉ đạt 47,83%.
• Đóng góp luận cứ khoa học vững chắc để các nhà lâm sàng hoàn thiện quy trình hồi sức - phẫu thuật sơ sinh và thúc đẩy triển khai các chương trình sàng lọc đa dị tật tiền sản trên phạm vi toàn quốc.

Các cơ sở y tế chuyên khoa sản - nhi cần khẩn trương áp dụng quy trình kiểm tra phản xạ nuốt, đặt sonde dạ dày và đánh giá đào thải phân su thường quy ngay trong ngày đầu sau sinh nhằm tối ưu hóa cơ hội cứu sống người bệnh.

Trích đoạn nội dung tài liệu

ĐẶT VẤN ĐỀ Dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh là dị tật thƣờng gặp ở trẻ em, đƣợc định nghĩa là những phát triển bất thƣờng về cấu trúc, chức năng, kể cả rối loạn chuyển hóa, có biểu hiện ngay từ khi mới sinh ra hoặc ở các giai đoạn muộn hơn nhƣng đã có nguyên nhân ngay từ trƣớc khi sinh [14] Trên thế giới theo tác giả Asindi A và cộng sự công bố năm 2002, tỷ lệ mắc dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh ở Vƣơng Quốc Ả Rập Xê Út chiếm 12,4% [26], của tác giả Sinha A (2022) tại Ấn độ tỷ lệ dị tật ống tiêu hóa chiếm 5,4% [75]. Mặt khác, tỷ lệ dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh khác nhau theo từng địa dƣ: Nghiên cứu tại bệnh viện Casablanca trên 33853 trẻ sinh ra, tỷ lệ dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh là 4,13/1000 trẻ sinh sống [82]. Tỷ lệ dị tật hệ thống tiêu hóa chiếm 30% trong tổng số dị tật bẩm sinh nghiên cứu tại Nigeria [33]. Ngoài ra dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh là một trong những phẫu thuật cấp cứu cao nhất ở trẻ sơ sinh với tỷ lệ mắc là 1/1500 trẻ sinh sống [27].

Tại Việt Nam theo kết quả nghiên cứu của tác giả Vũ Thị Vân Yến tại bệnh viện phụ Sản Hà Nội, nhóm dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa chiếm 13,92% [14], kết quả điều trị phụ thuộc nhiều yếu tố nhƣ: Thời điểm chẩn đoán, vị trí tắc nghẽn, thời điểm phẫu thuật. Chẩn đoán muộn có thể gây thủng ruột, nhiễm trùng huyết, viêm phổi và các biến chứng nặng có thể gây tử vong. Theo nghiên cứu của Trần Ngọc Sơn và cộng sự (2007) tại bệnh viện Nhi Trung ƣơng, viêm phúc mạc do thủng đƣờng tiêu hóa ở trẻ sơ sinh có tỷ lệ tử vong là 21,7%. Nguyên nhân gây thủng đƣờng tiêu hóa do teo ruột là 25%, do xoắn ruột là 6,5%, do tắc ruột phân su là 4,3%, do hirschsprung là 10,9%, do viêm phúc mạc kết bọc là 19,6% [8] Các dị tật ống tiêu hóa nếu không đƣợc phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ để lại các hậu quả nghiêm trọng.

Theo nghiên cứu của Kumar A và cộng sự, tỷ lệ tử vong của trẻ sơ sinh mắc dị tật đƣờng tiêu hóa chiếm đến 15,2% [51] Bệnh có nhiều yếu tố nguy cơ từ mẹ và con. Theo một số nghiên cứu thấy rằng tỷ lệ dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh ở trẻ nam cao hơn trẻ nữ [65] và tăng 2 ở trẻ thụ tinh nhân tạo [28], đa thai [14], mẹ sử dụng một số thuốc nhƣ Cocain, Thalidomide [40], mẹ hút thuốc lá [44], gia đình kinh tế khó khăn Các nghiên cứu trên thế giới đã ghi nhận một số yếu tố liên quan đến dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa nhƣ mẹ lớn tuổi, mẹ uống rƣợu, hút thuốc và dùng một số thuốc trong thai kì. Ở những trẻ sống sót dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh để lại những biến chứng nặng nề nhƣ suy dinh dƣỡng, hội chứng ruột ngắn, chậm phát triển thể chất và chất lƣợng cuộc sống về sau. Ở Việt Nam đã có đề tài nghiên cứu về đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng dị tật bẩm sinh đƣờng tiêu hóa tại bệnh viện Nhi Đồng 2 [4], các yếu tố nguy cơ tử vong ở trẻ sơ sinh dị tật bẩm sinh đƣờng tiêu hóa đƣợc phẫu thuật tại bệnh viện Nhi Đồng 1 [2] và một số đề tài nghiên cứu về từng dị tật ống tiêu hóa [9], [6], [12].

Tuy nhiên thực tế hiện nay lâm sàng còn gặp khá nhiều, tỷ lệ tử vong còn cao, tỷ lệ chẩn đoán trƣớc sinh cao và tỷ lệ phẫu thuật thành công càng nhiều, mô hình dị tật bẩm sinh có nhiều thay đổi, vậy mô hình dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh có gì thay đổi hay không? và cho đến nay chƣa có nghiên cứu nào về mô hình phân bố dị tật ống tiêu hóa này và nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi Trung ƣơng còn hạn chế. Vì vậy để góp phần cho công tác phòng bệnh và chẩn đoán sớm, hạn chế các biến chứng nặng nề của các loại dị tật này. Chúng tôi tiến hành đề tài: "Mô hình và một số yếu tố nguy cơ đến dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ƣơng" nhằm hai mục tiêu: 1. Mô tả mô hình dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương năm 2021-2022 2.

Xác định một số yếu tố nguy cơ đến dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương 3 CHƢƠNG 1 TỔNG QUAN 1. Phôi thai học ống tiêu hóa bình thƣờng Ống tiêu hóa nguyên thủy đƣợc hình thành cuối tuần thứ ba và đầu tuần thứ tƣ của quá trình phát triển phôi, do phôi gấp lại ở hai bên sƣờn, nội bì phôi cuộn lại thành một ống gọi là ruột nguyên thủy. Ống tiêu hóa nguyên thủy gồm 3 phần: Ruột trƣớc, ruột giữa, ruột sau. Ruột trƣớc sẽ hình thành nên thanh quản, thực quản, dạ dày, đoạn tá tràng trên bóng Vater, ruột giữa hình thành nên đoạn tá tràng dƣới bóng Vater, ruột non, đại tràng lên, 2/3 đại tràng ngang bên phải, ruột sau hình thành phần còn lại của ống tiêu hóa 1/3 đoạn xa đại tràng ngang, đại tràng xuống, trực tràng, đoạn trên ống hậu môn 1.

Phát triển của đoạn sau ruột trước  Phát triển của thực quản Vào tuần thai thứ tƣ, thực quản đƣợc hình thành từ một vùng nhỏ của nội bì giữa đoạn giãn to của dạ dày và mầm phổi [48]. Vách khí - thực quản xuất hiện khi phôi 34 - 36 ngày. Hai bờ rãnh thanh - khí quản tiến lại gần nhau và sát nhập lại ngăn đoạn sau ruột trƣớc thành hai ống: Ống phía bụng là ống thanh - khí quản, ống phía lƣng là thực quản. Cùng với sự hạ thấp của lồng ngực, của tim và phổi, thực quản mau chóng dài ra về phía đuôi phôi và đƣờng đi của nó gần nhƣ song song với đƣờng đi của khí quản, đến khi sinh thực quản dài 8 - 10cm và gấp đôi khi trẻ đƣợc 1 tuổi [48].

Lớp cơ vòng đƣợc hình thành khi thai 6 tuần và cơ dọc đƣợc hình thành khi thai 9 tuần và phát triển hoàn chỉnh khi thai 12 tuần. Sóng nhu động nguyên phát có thể quan sát thấy ở giai đoạn sớm khi thai 26 tuần [48] 4 Hình 1. Các giai đoạn phát triển mầm phổi và phân chia thực quản và khí quản [48]  Phát triển của dạ dày Dạ dày xuất hiện vào tuần thứ tƣ, dƣới dạng một đoạn nở to hình thoi ở đoạn dƣới của ruột trƣớc. Lúc đầu ở cổ, di chuyển xuống dƣới vào trong ổ bụng lúc 8 tuần.

Trong quá trình phát triển thai 7 - 8 tuần, dạ dày xoay theo hai trục: Dọc và trƣớc sau. Lớp cơ vòng xuất hiện khi thai 8 tuần, lớp cơ dọc 8 – 10 tuần, lớp cơ chéo 12 - 14 tuần. Lớp niêm mạc phân biệt rõ khi thai 4 tháng. Hình dạng đặc trƣng của dạ dày (bờ cong lớn, bờ cong nhỏ, đáy vị, thân vị và môn vị) có thể nhận biết đƣợc khi thai 14 tuần [21].

 Sự hình thành tá tràng Tá tràng đƣợc tạo bởi đoạn cuối của ruột trƣớc và đoạn đầu của ruột giữa. Chỗ nối của hai đoạn này nằm ngay ở nơi phát sinh ra mầm gan. Do dạ dày xoay, tá tràng có hình chữ U cong về phía bên phải, ôm lấy đầu tụy. Cơ vòng bắt đầu phát triển khi thai 5 - 6 tuần 1.

Phát triển của ruột giữa Trong quá trình phát triển của ruột giữa, xảy ra bốn hiện tƣợng. - Tạo ra quai ruột nguyên thủy đặc trƣng bởi sự dài ra rất nhanh của ruột giữa từ tuần thai thứ 5-6 [21]. - Thoát vị sinh lý của các quai ruột: Trong tuần thứ 7 của quá trình phát triển phôi, các đoạn ruột giữa dài ra rất nhanh và tiến vào phần khoang 5 ngoài phôi nằm trong dây rốn gây ra thoát vị sinh lý. Timor - Tritsch IE (1989) quan sát trên 61 phôi thai từ 7 - 12 tuần của thai kỳ đã ghi nhận thấy có tình trạng thoát vị sinh lý của ruột giữa.

Thoát vị này đã đƣợc phát hiện ở 64% các trƣờng hợp sau 8 tuần, 100% trong tuần 9 và 10 và 25% ở tuổi thai 11 tuần. Không có bào thai nào trong nhóm nghiên cứu ở tuần thai 12 còn thoát vị. - Chuyển động xoay của quai ruột nguyên thủy tiến hành ngƣợc chiều kim đồng hồ và xoay một góc 270 độ. Quá trình quay của ruột bắt đầu từ tuần thứ 6 đến tuần thứ 10 của thời kỳ bào thai [69] - Sự thụt của các quai ruột nguyên thủy đã thoát vị vào trong khoang màng bụng xảy ra vào tuần thứ 10 - 12 của thai kỳ [21].

Quá trình cố định ruột bắt đầu xảy ra từ tuần thứ 12 và kéo dài tới khi đẻ. Quá trình ống tiêu hóa hoàn thành sắp xếp, đặt vào đúng vị trí khi thai 20 tuần [69]. Trong quá trình phát triển ruột dài ra rất nhanh gấp đôi lúc thai 15 tuần và gấp 1.000 lần từ khi thai 5 tuần tuổi đến 40 tuần. Khi thai 20-21 tuần chiều dài của ruột non là 93-98 cm.

Đến khi sinh ruột dài 275 cm [62] 1. Phát triển của ruột sau Trong quá trình đuôi phôi cong về phía bụng, một vách trung mô đƣợc tạo ra trong nếp niệu nang, vách ấy gọi là vách niệu - trực tràng. Vách niệu - trực tràng do 3 nếp hợp lại phía trên là nếp Tournex, 2 bên là nếp Rathke. Nếp Tournex xuất hiện trƣớc (tuần 4), có dạng hình bán nguyệt, nằm giữa niệu nang và ổ nhớp.

Nếp này chia ổ nhớp theo mặt phẳng trán và ngừng lại khi tiến đến niệu đạo chậu. Cặp nếp Rathke sinh ra sau, từ 2 nếp trung bì ở 2 bên thành ổ nhớp và tiến vào giữa sát nhập với nhau và sát nhập với nếp Tournex tạo nên vách niệu trực tràng. Khi các nếp này không sát nhập hoặc sát nhập không hoàn chỉnh sẽ phát sinh các loại dị tật khác nhau [5]. Nhƣ vậy vách niệu - trực tràng chia ổ nhớp làm hai phòng: Phòng trƣớc là xoang niệu - 6 sinh dục, phòng sau là ống hậu môn - trực tràng tuần thứ 7.

Màng nhớp cũng bị chia thành hai phần: Phần trƣớc gọi là màng niệu - sinh dục bịt xoang niệu sinh dục, phần sau là màng hậu môn bịt ống hậu môn - trực tràng. Trong tuần thứ 8, màng hậu môn nằm ở đáy một hố lõm (lõm hậu môn) phủ ngoài bởi ngoại bì. Tuần thứ 9 màng hậu môn rách ra và trực tràng thông với bên ngoài. Các nhung mao xuất hiện khi thai 4 tháng.