ĐẶT VẤN ĐỀ Dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh là dị tật thƣờng gặp ở trẻ em, đƣợc định nghĩa là những phát triển bất thƣờng về cấu trúc, chức năng, kể cả rối loạn chuyển hóa, có biểu hiện ngay từ khi mới sinh ra hoặc ở các giai đoạn muộn hơn nhƣng đã có nguyên nhân ngay từ trƣớc khi sinh [14] Trên thế giới theo tác giả Asindi A và cộng sự công bố năm 2002, tỷ lệ mắc dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh ở Vƣơng Quốc Ả Rập Xê Út chiếm 12,4% [26], của tác giả Sinha A (2022) tại Ấn độ tỷ lệ dị tật ống tiêu hóa chiếm 5,4% [75]. Mặt khác, tỷ lệ dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh khác nhau theo từng địa dƣ: Nghiên cứu tại bệnh viện Casablanca trên 33853 trẻ sinh ra, tỷ lệ dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh là 4,13/1000 trẻ sinh sống [82]. Tỷ lệ dị tật hệ thống tiêu hóa chiếm 30% trong tổng số dị tật bẩm sinh nghiên cứu tại Nigeria [33]. Ngoài ra dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh là một trong những phẫu thuật cấp cứu cao nhất ở trẻ sơ sinh với tỷ lệ mắc là 1/1500 trẻ sinh sống [27].
Tại Việt Nam theo kết quả nghiên cứu của tác giả Vũ Thị Vân Yến tại bệnh viện phụ Sản Hà Nội, nhóm dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa chiếm 13,92% [14], kết quả điều trị phụ thuộc nhiều yếu tố nhƣ: Thời điểm chẩn đoán, vị trí tắc nghẽn, thời điểm phẫu thuật. Chẩn đoán muộn có thể gây thủng ruột, nhiễm trùng huyết, viêm phổi và các biến chứng nặng có thể gây tử vong. Theo nghiên cứu của Trần Ngọc Sơn và cộng sự (2007) tại bệnh viện Nhi Trung ƣơng, viêm phúc mạc do thủng đƣờng tiêu hóa ở trẻ sơ sinh có tỷ lệ tử vong là 21,7%. Nguyên nhân gây thủng đƣờng tiêu hóa do teo ruột là 25%, do xoắn ruột là 6,5%, do tắc ruột phân su là 4,3%, do hirschsprung là 10,9%, do viêm phúc mạc kết bọc là 19,6% [8] Các dị tật ống tiêu hóa nếu không đƣợc phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ để lại các hậu quả nghiêm trọng.
Theo nghiên cứu của Kumar A và cộng sự, tỷ lệ tử vong của trẻ sơ sinh mắc dị tật đƣờng tiêu hóa chiếm đến 15,2% [51] Bệnh có nhiều yếu tố nguy cơ từ mẹ và con. Theo một số nghiên cứu thấy rằng tỷ lệ dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh ở trẻ nam cao hơn trẻ nữ [65] và tăng 2 ở trẻ thụ tinh nhân tạo [28], đa thai [14], mẹ sử dụng một số thuốc nhƣ Cocain, Thalidomide [40], mẹ hút thuốc lá [44], gia đình kinh tế khó khăn Các nghiên cứu trên thế giới đã ghi nhận một số yếu tố liên quan đến dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa nhƣ mẹ lớn tuổi, mẹ uống rƣợu, hút thuốc và dùng một số thuốc trong thai kì. Ở những trẻ sống sót dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh để lại những biến chứng nặng nề nhƣ suy dinh dƣỡng, hội chứng ruột ngắn, chậm phát triển thể chất và chất lƣợng cuộc sống về sau. Ở Việt Nam đã có đề tài nghiên cứu về đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng dị tật bẩm sinh đƣờng tiêu hóa tại bệnh viện Nhi Đồng 2 [4], các yếu tố nguy cơ tử vong ở trẻ sơ sinh dị tật bẩm sinh đƣờng tiêu hóa đƣợc phẫu thuật tại bệnh viện Nhi Đồng 1 [2] và một số đề tài nghiên cứu về từng dị tật ống tiêu hóa [9], [6], [12].
Tuy nhiên thực tế hiện nay lâm sàng còn gặp khá nhiều, tỷ lệ tử vong còn cao, tỷ lệ chẩn đoán trƣớc sinh cao và tỷ lệ phẫu thuật thành công càng nhiều, mô hình dị tật bẩm sinh có nhiều thay đổi, vậy mô hình dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh có gì thay đổi hay không? và cho đến nay chƣa có nghiên cứu nào về mô hình phân bố dị tật ống tiêu hóa này và nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi Trung ƣơng còn hạn chế. Vì vậy để góp phần cho công tác phòng bệnh và chẩn đoán sớm, hạn chế các biến chứng nặng nề của các loại dị tật này. Chúng tôi tiến hành đề tài: "Mô hình và một số yếu tố nguy cơ đến dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ƣơng" nhằm hai mục tiêu: 1. Mô tả mô hình dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương năm 2021-2022 2.
Xác định một số yếu tố nguy cơ đến dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương 3 CHƢƠNG 1 TỔNG QUAN 1. Phôi thai học ống tiêu hóa bình thƣờng Ống tiêu hóa nguyên thủy đƣợc hình thành cuối tuần thứ ba và đầu tuần thứ tƣ của quá trình phát triển phôi, do phôi gấp lại ở hai bên sƣờn, nội bì phôi cuộn lại thành một ống gọi là ruột nguyên thủy. Ống tiêu hóa nguyên thủy gồm 3 phần: Ruột trƣớc, ruột giữa, ruột sau. Ruột trƣớc sẽ hình thành nên thanh quản, thực quản, dạ dày, đoạn tá tràng trên bóng Vater, ruột giữa hình thành nên đoạn tá tràng dƣới bóng Vater, ruột non, đại tràng lên, 2/3 đại tràng ngang bên phải, ruột sau hình thành phần còn lại của ống tiêu hóa 1/3 đoạn xa đại tràng ngang, đại tràng xuống, trực tràng, đoạn trên ống hậu môn 1.
Phát triển của đoạn sau ruột trước Phát triển của thực quản Vào tuần thai thứ tƣ, thực quản đƣợc hình thành từ một vùng nhỏ của nội bì giữa đoạn giãn to của dạ dày và mầm phổi [48]. Vách khí - thực quản xuất hiện khi phôi 34 - 36 ngày. Hai bờ rãnh thanh - khí quản tiến lại gần nhau và sát nhập lại ngăn đoạn sau ruột trƣớc thành hai ống: Ống phía bụng là ống thanh - khí quản, ống phía lƣng là thực quản. Cùng với sự hạ thấp của lồng ngực, của tim và phổi, thực quản mau chóng dài ra về phía đuôi phôi và đƣờng đi của nó gần nhƣ song song với đƣờng đi của khí quản, đến khi sinh thực quản dài 8 - 10cm và gấp đôi khi trẻ đƣợc 1 tuổi [48].
Lớp cơ vòng đƣợc hình thành khi thai 6 tuần và cơ dọc đƣợc hình thành khi thai 9 tuần và phát triển hoàn chỉnh khi thai 12 tuần. Sóng nhu động nguyên phát có thể quan sát thấy ở giai đoạn sớm khi thai 26 tuần [48] 4 Hình 1. Các giai đoạn phát triển mầm phổi và phân chia thực quản và khí quản [48] Phát triển của dạ dày Dạ dày xuất hiện vào tuần thứ tƣ, dƣới dạng một đoạn nở to hình thoi ở đoạn dƣới của ruột trƣớc. Lúc đầu ở cổ, di chuyển xuống dƣới vào trong ổ bụng lúc 8 tuần.
Trong quá trình phát triển thai 7 - 8 tuần, dạ dày xoay theo hai trục: Dọc và trƣớc sau. Lớp cơ vòng xuất hiện khi thai 8 tuần, lớp cơ dọc 8 – 10 tuần, lớp cơ chéo 12 - 14 tuần. Lớp niêm mạc phân biệt rõ khi thai 4 tháng. Hình dạng đặc trƣng của dạ dày (bờ cong lớn, bờ cong nhỏ, đáy vị, thân vị và môn vị) có thể nhận biết đƣợc khi thai 14 tuần [21].
Sự hình thành tá tràng Tá tràng đƣợc tạo bởi đoạn cuối của ruột trƣớc và đoạn đầu của ruột giữa. Chỗ nối của hai đoạn này nằm ngay ở nơi phát sinh ra mầm gan. Do dạ dày xoay, tá tràng có hình chữ U cong về phía bên phải, ôm lấy đầu tụy. Cơ vòng bắt đầu phát triển khi thai 5 - 6 tuần 1.
Phát triển của ruột giữa Trong quá trình phát triển của ruột giữa, xảy ra bốn hiện tƣợng. - Tạo ra quai ruột nguyên thủy đặc trƣng bởi sự dài ra rất nhanh của ruột giữa từ tuần thai thứ 5-6 [21]. - Thoát vị sinh lý của các quai ruột: Trong tuần thứ 7 của quá trình phát triển phôi, các đoạn ruột giữa dài ra rất nhanh và tiến vào phần khoang 5 ngoài phôi nằm trong dây rốn gây ra thoát vị sinh lý. Timor - Tritsch IE (1989) quan sát trên 61 phôi thai từ 7 - 12 tuần của thai kỳ đã ghi nhận thấy có tình trạng thoát vị sinh lý của ruột giữa.
Thoát vị này đã đƣợc phát hiện ở 64% các trƣờng hợp sau 8 tuần, 100% trong tuần 9 và 10 và 25% ở tuổi thai 11 tuần. Không có bào thai nào trong nhóm nghiên cứu ở tuần thai 12 còn thoát vị. - Chuyển động xoay của quai ruột nguyên thủy tiến hành ngƣợc chiều kim đồng hồ và xoay một góc 270 độ. Quá trình quay của ruột bắt đầu từ tuần thứ 6 đến tuần thứ 10 của thời kỳ bào thai [69] - Sự thụt của các quai ruột nguyên thủy đã thoát vị vào trong khoang màng bụng xảy ra vào tuần thứ 10 - 12 của thai kỳ [21].
Quá trình cố định ruột bắt đầu xảy ra từ tuần thứ 12 và kéo dài tới khi đẻ. Quá trình ống tiêu hóa hoàn thành sắp xếp, đặt vào đúng vị trí khi thai 20 tuần [69]. Trong quá trình phát triển ruột dài ra rất nhanh gấp đôi lúc thai 15 tuần và gấp 1.000 lần từ khi thai 5 tuần tuổi đến 40 tuần. Khi thai 20-21 tuần chiều dài của ruột non là 93-98 cm.
Đến khi sinh ruột dài 275 cm [62] 1. Phát triển của ruột sau Trong quá trình đuôi phôi cong về phía bụng, một vách trung mô đƣợc tạo ra trong nếp niệu nang, vách ấy gọi là vách niệu - trực tràng. Vách niệu - trực tràng do 3 nếp hợp lại phía trên là nếp Tournex, 2 bên là nếp Rathke. Nếp Tournex xuất hiện trƣớc (tuần 4), có dạng hình bán nguyệt, nằm giữa niệu nang và ổ nhớp.
Nếp này chia ổ nhớp theo mặt phẳng trán và ngừng lại khi tiến đến niệu đạo chậu. Cặp nếp Rathke sinh ra sau, từ 2 nếp trung bì ở 2 bên thành ổ nhớp và tiến vào giữa sát nhập với nhau và sát nhập với nếp Tournex tạo nên vách niệu trực tràng. Khi các nếp này không sát nhập hoặc sát nhập không hoàn chỉnh sẽ phát sinh các loại dị tật khác nhau [5]. Nhƣ vậy vách niệu - trực tràng chia ổ nhớp làm hai phòng: Phòng trƣớc là xoang niệu - 6 sinh dục, phòng sau là ống hậu môn - trực tràng tuần thứ 7.
Màng nhớp cũng bị chia thành hai phần: Phần trƣớc gọi là màng niệu - sinh dục bịt xoang niệu sinh dục, phần sau là màng hậu môn bịt ống hậu môn - trực tràng. Trong tuần thứ 8, màng hậu môn nằm ở đáy một hố lõm (lõm hậu môn) phủ ngoài bởi ngoại bì. Tuần thứ 9 màng hậu môn rách ra và trực tràng thông với bên ngoài. Các nhung mao xuất hiện khi thai 4 tháng.